Alrededor del 2 al 4% de las parejas, generalmente sin saberlo, tienen un mayor riesgo de concebir un hijo con una enfermedad autosómica recesiva (AR) y/o ligada al cromosoma X. Los padres portadores generalmente no manifiestan síntomas en relación con la variante genética patogénica que portan . Sin embargo, cuando ambos transmiten la misma variante a sus hijos, esto puede provocar una enfermedad genética hereditaria AR.
La investigación científica ha identificado que el examen genético integral antes de la concepción, también llamado prueba de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés), puede mejorar significativamente la evaluación del riesgo genético de la pareja y permitir la planificación reproductiva para evitar la condición genética hereditaria previa al embarazo mediante la Fertilización In Vitro (FIV) con el Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas (PGT-M ) .
La realización de un panel de portadores es muy importante para casos de consanguinidad (matrimonio entre primos y otros grados de parentesco) y poblaciones de riesgo, como la población judía. Y ahora, también ha demostrado su relevancia para toda la población.
En este nuevo escenario, es necesario presentar información a los futuros padres, quienes, conociendo los riesgos y apoyándose en el asesoramiento genético, podrán decidir cómo proceder a la hora de planificar tener hijos, realizando o no un cribado de portadores.
Sobre la búsqueda
La investigación publicada en la revista científica Human Reproduction que demostró de forma exhaustiva la utilidad clínica de las pruebas de compatibilidad genética analizó un total de 3.877 personas sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas. De las personas que participaron en el estudio, 1212 eran donantes de gametos (óvulos o esperma) y 2665 eran pacientes que planeaban concebir mediante reproducción asistida o concepción natural. Entre los no donantes, 1.133 fueron analizados como pacientes individuales, mientras que el resto fueron analizados como parejas, totalizando 766 parejas.
En el 2,6% de las parejas se detectó un mayor riesgo de tener hijos con alguna enfermedad genética debido a la coincidencia de una variante patogénica en el mismo gen entre los futuros padres. A partir del conocimiento del mayor riesgo, todos decidieron modificar su planificación reproductiva para evitar que la enfermedad apareciera en su descendencia.
Estos resultados resaltan la posible validez clínica y utilidad de la CGT para reducir el riesgo de un embarazo afectado por una condición genética hereditaria detectable. La constante reducción de los costes de los análisis genéticos permite ampliar las aplicaciones de las pruebas genéticas en la fase previa a la implantación, proporcionando un apoyo válido en la toma de decisiones y autonomía reproductiva a los pacientes, especialmente en el contexto de la FIV.
La relación coste-beneficio ya ha sido demostrada en un estudio anterior publicado en la revista Nature
El costo económico de tratar una enfermedad genética incurable es menor que la inversión en realizar una prueba de evaluación de riesgos antes del embarazo, incluso considerando que sólo una pequeña porción de la población presenta este riesgo. Por no hablar del impacto emocional en el niño afectado y en toda la familia.
En los últimos años, las mejoras en la relación coste-beneficio de las técnicas de diagnóstico genético han permitido la creación de paneles portadores para la detección simultánea de múltiples trastornos recesivos.
Sin embargo, antes de decidirse a realizar un panel de portadores, el asesoramiento genético es importante, tanto para conocer plenamente el alcance y los posibles resultados, como para identificar, entre las muchas opciones de panel disponibles, la que mejor se adapta a las necesidades de cada familia.
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