Durante el Congreso de la Sociedad Argentina de Embriología Clínica (SAEC) la Licenciada Daniela Lorenzi, asesora científica de Igenomix, ha presentado un estudio retrospectivo de cohorte con más de 90 ciclos de PGT-M realizados en 18 clínicas de Argentina con el objetivo de realizar una revisión de los estudios genéticos preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M) realizados en Argentina entre los años 2018 y 2023 y analizar el porcentaje de pacientes que obtuvieron al menos un embrión a transferir en su primer estudio de PGT-M al realizar un tratamiento de reproducción asistida.
La prueba PGT-M, diagnóstico genético preconcepcional para enfermedades monogénicas, es un análisis genético para familias con riesgo conocido de tener hijos con una condición genética específica. Se realiza por medio de una Fertilización in Vitro (FIV) para posibilitar la selección de embriones libres de la enfermedad antes del embarazo. Se realiza a partir de una muestra de pocas células biopsiadas del embrión.
Además de identificar el embrión libre de la enfermedad, el laboratorio de genética de Igenomix también complementa esta prueba con la realización del PGT-A – estudio genético preimplantacional para aneuploidías, que añade un filtro adicional para la selección de embriones según la carga cromosómica, dado que las alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías) son la principal causa de fallos de implantación y pérdidas gestacionales en el primer trimestre de embarazo.
La investigación “Probabilidad de al menos un embrión a bajo riesgo y euploide para transferir en ciclos de PGT-M. Revisión de casos” presentada durante el Congreso SAEC concluyó que el estudio de PGT-M es una herramienta beneficiosa en pacientes con riesgo aumentado en la descendencia para una enfermedad monogénica. El 87% de las pacientes obtuvieron al menos un embrión a bajo riesgo y euploide para la transferencia en un primer análisis de PGT-M (con una media de 5,9 embriones estudiados).
Materiales y Métodos de la investigación
Se incluyeron los resultados de PGT-M de 92 pacientes, quienes realizaron su ciclo de FIV/ICSI en 18 centros distintos de Argentina, entre enero 2018 y junio 2023. Un total de 539 biopsias de trofoectodermo se derivaron para el PGT-M al mismo laboratorio de genética (IGENOMIX). Los blastocistos se clasificaron en sanos, portadores o a riesgo para la enfermedad. El PGT-M se realizó por un método indirecto mediante la detección del haplotipo a riesgo (estudio de marcadores polimórficos ligados al gen de interés por PCR y electroforesis capilar). También se aplicó, cuando fue posible, un método directo: amplificación por PCR de la región con la variante de interés y genotipado. A los embriones a bajo riesgo para la enfermedad (sanos o portadores) se les adicionó el estudio de PGT-A para la detección aneuploidías por secuenciación masiva.
Resultados
- El 87% de las pacientes obtuvieron un embrión a bajo riesgo y euploide para la transferencia en un primer análisis de PGT-M (con una media de 5,9 embriones estudiados y una media de 2,0 embriones para transferir). Cabe destacar que algunas de las pacientes habían realizado previamente varias estimulaciones ováricas para poder acumular un buen número de embriones para el análisis de PGT-M.
- 21 pacientes (22,8%) repitieron posteriormente el estudio de PGT-M, aunque solo 5 de estas no habían tenido en el primer PGT-M un blastocisto para transferir. Estas 5 pacientes sí lograron al menos un blastocisto para transferir en el siguiente ciclo. Es decir, solo 7 pacientes (7,6%) quedaron finalmente sin embriones para la transferencia.
Principales enfermedades para las cuales se realizó el PGT-M en los casos realizados en Argentina:
| Enfermedad | N° casos |
| Fibrosis quística | 9 |
| Corea de Huntington | 6 |
| Poliquistosis renal (AD) | 4 |
| Distrofia miotónica de Steinert | 3 |
| Distrofia muscular de Duchenne/Becker | 3 |
| Fragilidad del cromosoma x | 3 |
| Poliquistosis renal (AR) | 3 |
| Síndrome de Marfan | 3 |
Tabla 1: principales enfermedades para las cuales se realizó el PGT-M.
Paso a paso para realizar el test para prevenir condiciones genéticas monogénicas
Gran parte de las enfermedades monogénicas no tienen cura y afectan de manera significativa la calidad de vida de la persona afectada y su familia. Por esta razón, cuando una familia está en alto riesgo de transmisión se recomienda asesoría genética para conocer los riesgos y opciones de prevención.
Igenomix dispone de genetistas para asesoría científica a pacientes y clínicos en toda Latinoamerica.
