El Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A) ha sido una herramienta fundamental en medicina reproductiva para reducir las pérdidas recurrentes del embarazo, minimizar los fallos de implantación y permitir la selección de embriones sin alteraciones cromosómicas, especialmente a partir de los 35 años de edad de la mujer.
Con el avance de la genética reproductiva, las pruebas de Igenomix han ido aumentando continuamente su precisión. Entre los recursos consolidados se encuentra el uso de la Inteligencia Artificial en el análisis de resultados, aplicada desde hace años en la evaluación de millones de embriones a nivel global. Más recientemente, PGT-A Plus ha aportado beneficios adicionales más allá de la detección de aneuploidías.
En este post, te explicamos si el PGT-A Plus sustituye al PGT-A o si tiene indicaciones específicas para su uso.
¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A surgió en la década de 1990 y ha pasado por varias actualizaciones. Permite analizar el número de cromosomas en biopsias de embriones obtenidos por Fecundación In Vitro (FIV), identificando aneuploidías, como trisomías (cromosomas extra) o monosomías (falta de cromosomas). Estas alteraciones son una de las principales causas de fallos de implantación, abortos espontáneos y síndromes genéticos, como el síndrome de Down.
El PGT-A es una prueba de cribado con una precisión de alrededor del 98%, indicada especialmente en casos de:
- Edad materna mayor de 35 años
- Antecedentes de abortos espontáneos recurrentes por aneuploidías
- Factor masculino severo
- Repetidos fallos de implantación
Beneficios clave del PGT-A:
- Aumento de las tasas de éxito de la FIV. Al identificar embriones euploides (con el número correcto de cromosomas), el PGT-A aumenta las posibilidades de una transferencia exitosa. Un estudio de 2012 mostró que los embriones aneuploides no mantuvieron la implantación, mientras que los embriones euploides mostraron una implantación sostenida en el 41% de los casos. El análisis post-hoc del estudio STAR mostró un aumento en la tasa de embarazo en curso en pacientes entre 35 y 40 años de edad.
- Reducción del aborto cromosómico. Alrededor del 50% de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre son causadas por alteraciones cromosómicas (principalmente aneuploidías y triploidías). La selección de embriones euploides reduce significativamente el riesgo de aborto espontáneo.
- Reducción de tiempo hasta el embarazo. Cada ciclo de FIV implica tiempo, costos e inversión emocional. El PGT-A contribuye a que el tratamiento sea más eficiente.
¿Qué es el PGT-A Plus?
Aunque la gran mayoría de los embriones derivados de óvulos normalmente fecundados (2PN) son diploides (46 cromosomas), una pequeña proporción puede presentar alteraciones como haploidía o triploidías, que pueden afectar a la implantación o provocar la pérdida del embarazo en el primer trimestre.
Estudios recientes (Girardi et al., – resumen ESHRE; Rodrigo et al. – comunicación oral PGDIS ) muestran que la incidencia de estas alteraciones aumenta con la edad materna o en casos de abortos de repetición y fallos de implantación.
El PGT-A Plus de Igenomix combina NGS + SNPs, superando algunas limitaciones del PGT-A tradicional:
- Detecta haploidías y triploidías, que pueden provocar fallos de implantación o embarazo molar.
- Identifica la presencia de ADN de otras fuentes, evitando falsos resultados de euploidía o mosaicismo.
- Confirma que los embriones analizados están genéticamente relacionados entre sí, sin necesidad de ADN de los padres o donantes.
Cariotipos humanos con diferentes ploidías. La figura muestra ejemplos de cariotipos: diploide (46,XX), que representa el número normal de cromosomas; haploide (23,X), con la mitad del complemento cromosómico; y triploide (69,XXX), con tres juegos completos de cromosomas.
A diferencia de la trisomía (una copia adicional de un cromosoma), la triploidía representa una alteración en todo el conjunto de cromosomas. Los estudios han demostrado que los embriones inicialmente descartados debido a la fertilización considerados «anormales» pueden tener ploidía compatible con la transferencia, lo que permite el rescate de embriones adicionales con potencial de implantación.
Mira cómo:
¿Merece la pena hacer análisis de ploidía con PGT-A Plus en biopsias de embriones?
Conclusión
El PGT-A Plus ofrece nuevas características en la selección embrionaria, mejorando el proceso de selección embrionaria de la FIV, especialmente en pacientes con factores de riesgo específicos.
La decisión sobre qué prueba realizar debe tomarse con el equipo médico, considerando las necesidades y expectativas individuales de cada familia. Cada viaje de fertilidad es único, y lo más importante es elegir el enfoque que mejor se adapte a los objetivos de la pareja.
Igenomix ya ha analizado millones de embriones en todo el mundo, siendo pionero en la educación médica en el área de genética reproductiva y contribuyendo a que muchas familias tengan bebés sanos. Actualmente, el PGT-A y el PGT-A Plus de Igenomix utilizan algoritmos de inteligencia artificial, lo que aumenta aún más la precisión de este estudio.
Referencias:
Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidía versus morfología como criterios de selección para la transferencia de embriones únicos congelados y descongelados en pacientes de buen pronóstico: un ensayo clínico aleatorizado multicéntrico. Fértil estéril. 2019; 112(6):1071-1079.e7. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346
Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. El cribado cromosómico integral es altamente predictivo del potencial reproductivo de los embriones humanos: un estudio prospectivo, ciego y sin selección. Fértil Estéril. 2012; 97(4):870-875. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.01.104
Girardi L, Patassini C, Miravet Valenciano J, et al. Incidencia de haploidía y triploidía en biopsias de trofoectodermo de blastocistos derivados de ovocitos fertilizados normal y anormalmente. J assist reprod genet. 2024; 41(12):3357-3370. doi:10.1007/s10815-024-03278-4
Taccyanna Mikulski Ali
Genetista y gerente de asesoría científica de Igenomix en Latinoamérica
