Las enfermedades raras son un grupo amplio y heterogéneo de patologías unidas por una baja prevalencia en la población, pero que en realidad están mucho más presentes de lo que se podría pensar. Se estima que 5% de la población tiene una enfermedad rara que, en la mayoría de los casos, es grave y aparece en la primera infancia. Se estima que el alrededor del 80% de estas enfermedades son de origen genético mientras que el 20% son de causas infecciosas, virales y autoinmunes. Las enfermedades raras incluyen tipos raros de cáncer, enfermedades del sistema cardiovascular, metabólico y nervioso.
Gracias a los avances en la investigación científica en los últimos años, el panorama de las enfermedades raras ha cambiado con mejores diagnósticos, tratamientos e incluso prevenciones capaces de cambiar la historia natural de muchas enfermedades raras. Por este motivo, y dada la naturaleza de las enfermedades raras de origen genético, es fundamental conocer la relevancia y utilidad de las pruebas genéticas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor del 95% de estas afecciones no tienen un tratamiento definido. Estos datos se deben a cuellos de botella en el conocimiento científico, en la población e incluso en los especialistas, especialmente en salud primaria; insuficiente número de servicios especializados y, en consecuencia, desconocimiento de la existencia e importancia de las pruebas genéticas para el diagnóstico precoz y correcto.
La importancia de las pruebas genéticas
Las enfermedades raras afectan muy intensamente a las familias. Para la calidad de vida de los afectados, uno de los principales obstáculos es un diagnóstico certero y oportuno. Las pruebas genéticas están indicadas para identificar enfermedades genéticas, por muy raras que sean. Son patologías potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, con un alto nivel de complejidad. Por ello, cuanto más conocimiento e información haya sobre las diferentes enfermedades raras, más fácil será detectarlas en una fase temprana.
Tener acceso a las pruebas genéticas y al seguimiento es fundamental para reducir el tiempo de espera para el diagnóstico de enfermedades raras y evitar las secuelas, muchas veces irreversibles, que provoca el retraso en la correcta identificación de una enfermedad.
El objetivo de Igenomix como laboratorio de genética es ir más allá del diagnóstico, ayudando a reducir la larga y difícil espera de respuestas, apoyar a los especialistas médicos en el pedido de las pruebas genéticas adecuadas para los pacientes adecuados, y también actuar en la interpretación de los resultados a través del consejo genético.
Los resultados de las pruebas genéticas se pueden aplicar en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades hereditarias, en la predicción del riesgo de enfermedad e incluso en la prevención de enfermedades raras para las generaciones futuras, así como en las correlaciones fenotipo (manifestaciones clínicas de la enfermedad) y genotipo (características genéticas de un individuo).
Obstáculos para las personas que viven con enfermedades raras
Entre las dificultades encontradas para quienes tienen una enfermedad rara se encuentran:
- Dificultad para obtener el diagnóstico correcto
- Opciones de tratamiento limitadas o nulas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad específica
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en el tratamiento de su enfermedad específica
- En la mayoría de los casos, no hay tratamientos o son demasiado caros
- Escasez de servicios médicos, sociales, de bienestar o financieros especializados
Riesgo oculto de enfermedades raras
El riesgo de una enfermedad rara suele conocerse en la familia solo cuando hay casos previos de familiares afectados. Sin embargo, más del 80% de las enfermedades raras surgen sin antecedentes familiares. Por ello, antes de quedar embarazada, se recomienda que la pareja realice un consejo genético para valorar la probabilidad del nacimiento de un bebé afectado por una afección grave, además de conocer los mecanismos para prevenir la manifestación de enfermedades antes del embarazo. Esta conducta es esencial en el caso del matrimonio entre primos o entre otros grados de parentesco, así como en poblaciones específicas como judíos y árabes.
La prueba que evalúa el riesgo para posibilitar la prevención de enfermedades raras de origen genético en futuros hijos es el test CGT, también conocido como Test de Compatibilidad Genética, que es un panel genético de portadores que analiza y compara el ADN de los futuros padres para encontrar variantes en genes comunes, que podrían generar una enfermedad autosómica recesiva o ligada al cromosoma X en futuros hijos.
Control de riesgos
Existe una creciente recomendación por parte de las sociedades médicas internacionales, como el ACOG (Colegio Americano de Obstetricia y Genética), de realizar cribado de portadores en parejas que están planeando un embarazo. Con la secuenciación de nueva generación (NGS), estos análisis han ido ganando agilidad y reduciendo el precio.
Con la detección del aumento del riesgo, en muchos casos es posible evitar la transmisión de la mutación genética que puede causar la enfermedad en las generaciones futuras. Para ello, la pareja deberá realizar una Fecundación In Vitro (FIV) con análisis genético de embriones PGT-M.
El papel del consejo genético en las enfermedades raras
Con el resultado de la prueba, e incluso antes de que se realice, es importante una consulta de consejo genético para aclarar y comprender los posibles escenarios que el diagnóstico traerá a la familia.
Cuando se sospecha una enfermedad rara, es importante llevar a cabo el consejo genético, que cada vez es más frecuente en la práctica clínica y ayuda a las familias a comprender mejor la enfermedad de la/s persona/s afectada/s, su causa genética y sus consecuencias.
El asesor genético aclara los diferentes aspectos de la genética de forma individualizada y no directiva para que la persona pueda tomar decisiones informadas, comprender las pruebas realizadas, conocer los beneficios y limitaciones de las pruebas a realizar, además de ayudar a comprender las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de una enfermedad presente o de riesgo.
Taccyanna Mikulski Ali
Scientific Manager and Genetic Advisor South America
