En los últimos años, la medicina reproductiva ha avanzado significativamente, permitiendo no solo la prevención de enfermedades genéticas hereditarias antes del nacimiento del bebé, sino también la identificación de embriones compatibles para la donación de médula ósea a un hermano afectado. Esto es posible gracias a la técnica conocida como tipificación del antígeno leucocitario humano (HLA), que permite identificar donantes HLA compatibles, incluso antes del nacimiento.
Con el objetivo de revisar los casos de tipificación de HLA en Latino América y evaluar el éxito clínico en cuanto al número de embriones disponibles para la transferencia al útero materno en los tratamientos de Fecundación in Vitro (FIV), el estudio realizado por especialistas del Vitrolife Group ha sido innovador. Tan relevante que fue seleccionado para presentación oral durante la Conferencia de la Sociedad Internacional de diagnóstico genético preimplantacional (PGDIS), que este año se celebra en Bélgica.
¿Qué es tipificación del antígeno leucocitario humano (HLA)?
La tipificación del antígeno leucocitario humano (HLA) es un proceso que permite identificar características específicas de nuestras células que son importantes para el sistema inmunológico. Dicho de manera sencilla, es como descubrir la «huella digital» de nuestras células.
Nuestro cuerpo está lleno de células con marcadores únicos llamados antígenos HLA en su superficie. Estos antígenos ayudan al sistema inmunológico a reconocer cuáles células pertenecen al cuerpo y cuáles son intrusas, como virus o bacterias.
Técnicas avanzadas de reproducción asistida permiten la selección de embriones sanos y compatibles con HLA de hermanos afectados por medio del análisis genético PGT-M (test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas). Este enfoque, además de prevenir la enfermedad en un nuevo miembro de la familia, puede salvar vidas, porque permite el trasplante de células madre hematopoyéticas como una opción terapéutica única al afectado.
¿Por qué es tan importante la tipificación HLA?
La tipificación HLA permite salvar vidas al ayudar a identificar donantes compatibles para trasplantes que pueden ser la última esperanza para muchas personas. Laprobabilidad de que dos hermanos sean completamente compatibles en cuanto al HLA es del 25% (1 en 4). Esto se debe a que cada persona hereda la mitad de sus antígenos HLA de su madre y la otra mitad de su padre. Por esta razón, cuando alguien necesita un trasplante, los hermanos suelen ser los primeros en ser evaluados como posibles donantes.
Si el donante y el receptor son HLA compatibles, las probabilidades de que el trasplante sea exitoso aumentan enormemente, reduciendo el riesgo de que el cuerpo rechace el nuevo tejido.
Un paso adelante: HLA en embriones para salvar vidas
Aunque el primer caso exitoso de tipificación HLA en un embrión con fines terapéuticos ocurrió en el año 2000 y desde entonces la técnica ha evolucionado significativamente, el conocimiento sobre este avance de la medicina es limitado.
El estudio que será presentado en PGDIS ha recolectado datos entre el año 2017 y el 2024, con un total de 44 pacientes con 68 ciclos de PGT-M/HLA en los laboratorios de Igenomix, parte del Vitrolife Group, siendo 66 provenientes de Brasil, 2 de Argentina, sin registros en Chile, Colombia, Perú y Mexico. La edad materna promedio ha sido 34,9 años.
Principales hallados:
Compatibilidad HLA y euploidía
- Para los procedimientos de únicamente tipificación de HLA, se analizaron 35 blastocistos (6 casos): El 22,9% (8/35) resultaron HLA compatibles, pero solo el 8,6% (3/35) fueron además euploides, evidenciando la importancia del análisis complementario en el embrión para evaluar los cromosomas (PGT-A), con el objetivo de prevenir fallos de implantación y pérdidas gestacionales.
- En casos de tipificación HLA combinada con la exclusión de enfermedades monogénicas, solo el 11,5% (50/434) fueron euploides y adecuados para la transferencia, ligeramente menos que los informes anteriores (Kahraman et al., 2004).
Número de embriones necesarios
- En general, la media de embriones analizados por pareja fue de 10,6, y 53 embriones (11,3%) resultaron aptos para la transferencia: 30 parejas (68,2%) tuvieron al menos un embrión para transferir.
- 14 parejas (31,8%) no lograron la transferencia embrionaria y abandonaron el tratamiento o la reproducción asistida.
Conclusiones
El PGT-M podría ser valioso para lograr un embarazo de un hijo HLA compatible con una descendencia afectada. Sin embargo, su uso sigue siendo limitado en América Latina, posiblemente debido a la falta de conocimiento sobre su disponibilidad y costos.
Es necesario hablar más del tema y abrir espacios para discutir sobre ética y la individualización de los casos.
Daniela Lorenzi, Asesor Científico Grupo Vitrolife
Autores:
Daniela Lorenzi1, Martina Di Bastiano1, Larissa Antunes2, Amanda Shinzato2, Virginia Regla2, Susana Joya2, Taccyanna Mikulski Ali2, Paula Queiroz Estrada2, Camila Dantas2, Bruno Copreski2, Sebastian Salinas1, Marcia Riboldi2, José Antonio Martínez-Conejero3, Ana Cervero3, Carmen Rubio3.
1 Igenomix, Buenos Aires, Argentina
2 Igenomix, São Paulo, Brasil
3 Igenomix, Valencia, España
