Si estás planeando tener hijos o considerando alternativas de reproducción asistida, es fundamental comprender los riesgos genéticos involucrados. El CGT (Carrier Genetic Testing), o Prueba Genética de Portadores, es una herramienta poderosa que puede ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la salud de sus futuros hijos. Pero, ¿sabes cuál es la opción ideal para tu caso? Te explicamos todo sobre los diferentes tipos de cribado CGT, quiénes pueden realizarlas, qué significan los resultados y mucho más.
¿Cuáles son las opciones de CGT?
Cuando se trata de analisis genético, tu médico será el responsable de determinar qué panel de prueba es más adecuado para ti. Igenomix, part del Vitrolife Group, ofrece tres tipos principales de pruebas CGT, cada una con características y objetivos diferentes. Aquí te contamos:
- CGT Exome
El CGT Exome examina una extensa lista de genes asociados con más de 2.200 condiciones genéticas. Esta prueba es ideal para parejas que desean saber si son portadores de las mismas condiciones genéticas o para quienes buscan donantes de gametos, verificando la compatibilidad genética. - CGT Bank
Diseñado especialmente para bancos de gametos, el CGT Bank ofrece una detección genética básica, con el análisis de 7 genes relacionados con condiciones recesivas y 64 genes ligados al cromosoma X (importante para el rastreo en mujeres). Esta prueba es esencial cuando se necesita seleccionar donantes basados en genes más comunes, requeridos por diferentes países. - CGT Personalizado (Flex)
Si tienes necesidades específicas, el CGT Flex podría ser la mejor opción. Permite el secuenciamiento completo de hasta 10 genes y puede personalizarse para coincidir con otros paneles de laboratorios, o incluso para rastrear genes relacionados con el cáncer hereditario.
¿Quién puede realizar el CGT?
La detección genética está indicada para cualquier pareja o individuo que desee saber más sobre el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos. Verifica si encajas en alguno de estos grupos:
• Parejas que planean formar una familia y están preocupadas por las enfermedades genéticas que podrían ser transmitidas.
• Individuos consanguíneos o judíos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Antes de tratamientos de reproducción asistida, como FIV, o para aquellos que utilizarán óvulos/espermatozoides de donantes.
• Donantes de gametos, para garantizar la compatibilidad genética.
Importante: Condiciones genéticas como la Enfermedad de Gaucher (más común entre los judíos Ashkenazi) y la Anemia Falciforme (frecuente en personas con ascendencia africana) pueden ser más prevalentes en ciertos grupos, pero esto no significa que otras personas no puedan ser portadoras.
¿Tengo sospecha de una enfermedad genética, debo realizar el CGT?
Es importante entender que el CGT no está indicado para diagnosticar enfermedades genéticas en personas que ya presentan síntomas. Si tienes síntomas clínicos o sospechas de una enfermedad genética, consulta a un médico para realizar una evaluación completa y discutir el test genético adecuado.
¿El CGT detecta autismo?
Aunque algunas condiciones genéticas pueden tener al autismo como síntoma (como el síndrome del X frágil), el CGT no detecta el autismo en sí. El autismo es una condición multifactorial, y no existe un único gen responsable de él. Sin embargo, mutaciones genéticas asociadas al autismo pueden ser rastreadas, dependiendo del contexto.
¿Qué significan los resultados del CGT?
Cuando realizas una prueba CGT, el resultado puede ser: • Negativo: Esto significa que no se ha encontrado que seas portador de ninguna de las condiciones genéticas incluidas en el test. Sin embargo, esto no elimina la posibilidad de ser portador de una variante genética no evaluada.
• Positivo: Si el test indica que eres portador de una condición genética recesiva, esto no significa que tengas la enfermedad, sino que podrías transmitirla a tus hijos. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma condición, el riesgo de tener un hijo afectado aumenta. En este caso, una sesión de asesoramiento genético puede ayudar a explorar opciones reproductivas, tales como:
- Uso de donantes de gametas (óvulos o espermatozoides).
- Selección de embriones no afectados a través de PGT-M (Genética Pre-implantacional).
- Prueba genética en el embarazo (prénatal).
- Adopción o decisión de no tener hijos.
¿Necesito hacer el PGT-A si ya me hice el CGT?
El CGT en general se realiza antes de empezar el proceso de fertilización in vitro, mientras que el PGT-A (Prueba Genética Pre-implantacional) ocurre después de la fertilización in vitro (FIV), en el embrión. Además, mientras el CGT analiza genes, el PGT-A estudia cromosomas. Por lo tanto, ambas pruebas no son mutuamente excluyentes. Si el CGT muestra una alteración genética común entre la pareja, podría ser necesario realizar el PGT-M para verificar la presencia de la mutación en los embriones. En Igenomix, analizamos el PGT-M junto con el PGT-A para aumentar la seguridad y reducir el riesgo de alteraciones cromosómicas, que son la principal causa de pérdida del embarazo durante el primer trimestre del embarazo.
Limitaciones del CGT: Lo que necesitas saber
Aunque el CGT es eficaz para detectar una amplia gama de condiciones genéticas, existen algunas limitaciones a considerar:
• Rareza de algunas mutaciones: Existe la posibilidad de que no se detecten variantes genéticas raras. Un resultado negativo reduce significativamente, pero no excluye el riesgo.
• No cubre todas las condiciones genéticas: La prueba se enfoca en genes específicos. Por lo tanto, no elimina el riesgo de enfermedades genéticas fuera del alcance del panel evaluado.
• Mosaicos germinativos: Las mutaciones presentes solo en gametos (óvulos y espermatozoides) pueden no ser detectadas, ya que la muestra de ADN proviene de sangre o saliva.
• Fallas técnicas: En casos raros, la extracción de ADN puede no ser exitosa, lo que requiere una nueva muestra.
Conclusión: ¿Cómo puede ayudarte el CGT?
El CGT es una herramienta poderosa que ayuda a las parejas a comprender mejor los riesgos de enfermedades genéticas, tomando decisiones informadas sobre la salud de sus hijos. Independientemente de la prueba elegida, es esencial contar con la orientación de profesionales especializados para asegurar que tomes la mejor decisión para tu familia.
¿Listo para saber más sobre cómo el CGT puede beneficiarte? ¡Ponte en contacto con un especialista y comienza tu camino hacia una vida saludable e informada!
