Las trisomías son los cambios más frecuentes en los cromosomas, es decir, la existencia de un cromosoma extra. La trisomía más conocida es la trisomía 21, conocida como Síndrome de Down. Se estima que la trisomía 21 afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos. Otras trisomías, como las trisomías 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards), también afectan la salud fetal y pueden provocar complicaciones graves.
El embarazo es un momento especial, pero también trae desafíos y dudas, especialmente cuando se trata de la salud del bebé. Entre los factores de riesgos experimentados durante el embarazo, las alteraciones cromosómicas en el feto merecen especial atención. Con los avances en genética, las pruebas cada vez más precisas permiten la identificación temprana o incluso reducida de estos riesgos, lo que permite un seguimiento médico más asertivo.
¿Cuál es el riesgo de las trisomías?
Alrededor del 50% de las anomalías espontáneas en el primer trimestre son causadas por alteraciones cromosómicas, siendo las trisomías las más frecuentes. Y el riesgo de estos cambios aumenta con la edad materna, aunque también ocurren en embarazos de mujeres jóvenes.
Probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down según la edad materna:
25 años: 1 en 1.300
35 años: 1 en 350
40 años: 1 de cada 100
45 años: 1 de cada 30
Las trisomías son causadas, en muchos casos, por errores en la división celular durante la formación de gametos (óvulos y espermatozoides). Los óvulos de una mujer también envejecen con el tiempo, lo que aumenta la probabilidad de errores durante la división o copia del ADN (material genético).
Trisomías más conocidas
Síndrome de Down (trisomía 21): Muchos casos de síndrome de Down son causados por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se estima que entre las 12 y las 40 semanas de gestación, la tasa de muerte fetal espontánea es del 30%. Los datos indican que alrededor del 20% de los fetos con trisomía 21, entre las 16 y las 40 semanas, no sobreviven. Esta variación depende de varios factores, como la edad gestacional y la presencia de otras condiciones asociadas. Las personas con síndrome de Down pueden verse afectadas a diferentes niveles, y las consecuencias clínicas más frecuentes para los pacientes son retraso mental, hipotonía muscular (disminución del tono muscular), problemas cardíacos, baja estatura, envejecimiento prematuro, infertilidad masculina y femenina.
Síndrome de Patau (trisomía 13): El síndrome de Patau es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Se asocia a graves malformaciones físicas y del sistema nervioso central. La mayoría de los bebés con síndrome de Patau no sobreviven más allá del primer año de vida, debido a la gravedad de las complicaciones asociadas con la afección.
Síndrome de Edwards (trisomía 18): El síndrome de Edwards es el resultado de la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se relaciona con alteraciones graves del corazón, los riñones y otras malformaciones. La tasa de supervivencia de los fetos con trisomía 18 es muy baja y la gran mayoría de los niños no sobreviven al primer año de vida.
La contribución de las pruebas genéticas
El avance de la genética ha permitido producir pruebas cada vez más precisas para detectar alteraciones en los cromosomas. En el caso de la pérdida de un embarazo precoz a partir de la 6 de embarazo, se puede evaluar causas cromosómicas usando una muestra de sangre materna, cuando el feto todavía no fue expulsado y también es posible estudiar directamente en el tejido fetal (producto de aborto) A través del estudio POC. En un embarazo en curso, las pruebas prenatales no invasivas (NACE/NIPT) es uno de los principales aliados para identificar la presencia de trisomías, analizando el ADN fetal presente en la sangre de la madre a partir de la semana 10 de embarazo, permitiendo a los futuros padres tomar decisiones informadas y planificar mejor los cuidados necesarios. La NACE permite el cribado con más del 99% de precisión para la trisomía 21 y también evalúa la presencia de trisomías 13 y 18, sin que ello suponga un riesgo para la salud materna o fetal.
La detección temprana de trisomías permite a los médicos y a las familias tener una mayor seguridad durante todo el embarazo y prepararse para ofrecer la mejor atención al bebé. Deben indicarse pruebas complementarias combinadas con una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico, lo que permite una evaluación más detallada del cariotipo fetal.
Para parejas que quieren quedar embarazadas y buscan reducir los riesgos de trisomías debido a su historial reproductivo, la medicina reproductiva ofrece alternativas como el Test genético Preimplantacional para aneuploidías (PGT-A). Esta prueba, que se realiza durante la fecundación in vitro (FIV), analiza el número de cromosomas en una biopsia embrión Permitir una selección antes de la transferencia al útero, minimizar el riesgo de pérdida del embarazo asociado con la aneuploidía o el síndrome genético. PGT-A es una herramienta llave para auxiliar en un embarazo saludable, especialmente para las mujeres mayores de 35 años o para aquellas con antecedentes de pérdida recurrente del embarazo.
Con la evolución de las pruebas genéticas, es posible ofrecer un seguimiento más seguro y preciso para las mujeres embarazadas y las parejas en busca de maternidad y paternidad. El conocimiento y la tecnología, combinados con la genética y el asesoramiento genético, proporcionan evaluaciones tempranas y una mejor planificación reproductiva, lo que garantiza más seguridad y bienestar para las familias.
Referencias:
- Ministerio de Salud: https://www.gov.br/saude/pt-br. Consultado el 14 de marzo de 2025.
- Organización Mundial de la Salud (OMS): https://www.who.int/, consultado el 14 de marzo de 2025.
- Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa): https://www.gov.br/anvisa/pt-br; https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21. Consultado el 14 de marzo de 2025.
