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Servicios > NACE

NACE® Test Prenatal No Invasivo

Cribado prenatal no invasivo que evita realizar amniocentesis innecesarias

  • Descripción Técnica
  • Documentación
  • Evidencias Científicas
  • No soy profesional de la salud

Detecta anomalías cromosómicas desde la semana 10

Resultados en el 
99.9% de las muestras analizadas

Asesoría científica disponible

Reduce amniocentesis innecesarias

¿Te interesa?

Solicita más Información
Descripción
  • NACE
  • Beneficios
  • Indicaciones

¿Qué es el test NACE?

  • El test prenatal no invasivo de Igenomix es un cribado prenatal no invasivo con el que se analizan las alteraciones cromosómicas más habituales.
  • Una extracción de sangre materna periférica permite detectar el ADN circulante en el plasma de la madre utilizando tecnología NGS (Next generation sequencing) y un avanzado análisis bioinformático.

¿Cuál es el procedimiento?

¿Qué ocurre en caso de obtener un resultado positivo?

  • Uno de nuestros genetistas contactará al doctor prescriptor, y se recomienda asesoría genética para pacientes.
  • Se recomienda una evaluación exhaustiva mediante ecografía.
  • Se recomienda confirmación de los resultados mediante pruebas genéticas diagnósticas (amniocentesis o biopsia corial).

En función de los hallazgos, se recomendará una o varias de las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Estudio prenatal rápido mediante qfPCR.
  • Estudio prenatal rápido mediante FISH.
  • Cariotipo.
  • Microarrays prenatal.

¿Por qué el test NACE?

  • Más fiable que el cribado combinado del primer trimestre.
  • Puede realizarse en embarazos gemelares*, gemelos evanescentes y donación de óvulos.
  • Puede dar resultados con una fracción fetal menor del 4%.
  • El test prenatal no invasivo de Igenomix reduce el número de amniocentesis innecesarias
  • La mayor tasa informativa del mercado: obtenemos resultados para un 99,9% de las muestras analizadas.
  • La detección de los 24 cromosomas e identifica deleciones y duplicaciones mayores de 7 mega bases.

*Las aneuploidías de los cromosomas sexuales no se analizan. Se informa de la presencia o ausencia del cromosoma Y.

T21: Síndrome de Down; T18: Síndrome de Edwards; T13: Síndrome de Patau; 45, X: Síndrome de Turner

Según los datos del registro europeo de diagnósticos prenatales de 2012, las anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 constituyen el 71% del total de anomalías detectadas.

* Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 de enero de 2012

¿Para quién es el test NACE?

Las sociedades científicas respaldan el uso del test prenatal no invasivo para todas las mujeres embarazadas(*).

Se recomienda especialmente para las mujeres con:

  • Resultado anormal en las pruebas del primer trimestre
  • Embarazo previo con síndrome de Down
  • Resultados anómalos en la ecografía

Limitaciones del test

  • La prueba de detección de cfDNA se considera una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico.
  • Resultados falsos del cribado prenatal no invasivo (NIPT): mosaicismo fetoplacentario, anomalías cromosómicas maternas, síndrome de desaparición del gemelo y/o errores asociados a los procedimientos.
  • La heparina de bajo peso molecular puede interferir con el análisis. Si la paciente está tomando heparina durante el embarazo, la recomendación es realizar la extracción de sangre antes de la administración de heparina.
Documentación
  • Especialistas

Ficha Clínica NACE

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Ficha Clínica NACE 24

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Folleto

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Evidencias Científicas

Estudios Relevantes

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-


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