¿Qué es PGT-SR?
- El Test genético Preimplantacional para desbalances estructurales (PGT-SR), es una prueba que se realiza en biopsias de embriones para detectar desequilibrios cromosómicos (material cromosómico adicional o faltante) como resultado de un reordenamiento estructural de los padres.
- Además de detectar desequilibrios resultantes de un reordenamiento estructural de los padres, PGT-SR también detecta anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías). Es decir, el PGT-SR puede detectar los mismos desequilibrios cromosómicos que evalua el PGT-A.
¿Qué es un reordenamiento estructural equilibrado?
- Un reordenamiento estructural equilibrado, como la translocación o la inversión, implica una alteración en la estructura cromosómica sin ganancias ni pérdidas en el material cromosómico.
- La translocación es un tipo de reordenamiento cromosómico que ocurre cuando se intercambia material genético entre dos cromosomas. La inversión ocurre cuando un segmento cromosómico se invierte dentro del cromosoma.
- Normalmente, un reordenamiento estructural equilibrado no causa problemas de salud en los portadores. No obstante, un portador de una alteración balanceada tiene un riesgo aumentado para producir embriones con estructuras desbalanceadas (ganancia y/o pérdida de segmentos cromosómicos), lo que puede provocar infertilidad, fallo de implantación, pérdida del embarazo o el nacimiento de un bebé nascido con retrasos en el desarrollo y anomalías congénitas múltiples.
- No se espera que los niños que heredan el reordenamiento estructural equilibrado de su padre portador tengan problemas de salud.
- PGT-SR aumenta la probabilidad de seleccionar un embrión cromosómicamente normal (sin el reordenamiento cromosómico parental) o equilibrado (con el mismo reordenamiento cromosómico parental) para la transferencia, lo que conduce a mejores resultados en las técnicas de reproducción asistida (TRA).
![](https://latam.igenomix.com/wp-content/uploads/2024/04/k_pgt-sr.png)
PGT-SR se puede utilizar para diferentes tipos de cambios estructurales, incluidos:
Translocación recíproca equilibrada:
Ocurre cuando se rompen e intercambian segmentos de dos cromosomas. Cada cromosoma del par tiene ahora un segmento de material del otro cromosoma, en lugar del segmento original, sin ganancias ni pérdidas de material genético.
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Inversión:
Ocurre cuando un segmento dentro del cromosoma se ha “volteado” y ahora tiene una orientación invertida.
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Translocación Robertsoniana:
Este es un tipo específico de translocación, que ocurre entre cromosomas acrocéntricos (es decir, cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). En lugar de intercambiar segmentos, el brazo largo de los dos cromosomas se fusiona para formar un solo cromosoma.
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