¿Qué es PGT-SR?
- El Test genético Preimplantacional para desbalances estructurales (PGT-SR), es una prueba que se realiza en biopsias de embriones para detectar desequilibrios cromosómicos (material cromosómico adicional o faltante) como resultado de un reordenamiento estructural de los padres.
- Además de detectar desequilibrios resultantes de un reordenamiento estructural de los padres, PGT-SR también detecta anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías). Es decir, el PGT-SR puede detectar los mismos desequilibrios cromosómicos que evalua el PGT-A.
¿Qué es un reordenamiento estructural equilibrado?
- Un reordenamiento estructural equilibrado, como la translocación o la inversión, implica una alteración en la estructura cromosómica sin ganancias ni pérdidas en el material cromosómico.
- La translocación es un tipo de reordenamiento cromosómico que ocurre cuando se intercambia material genético entre dos cromosomas. La inversión ocurre cuando un segmento cromosómico se invierte dentro del cromosoma.
- Normalmente, un reordenamiento estructural equilibrado no causa problemas de salud en los portadores. No obstante, un portador de una alteración balanceada tiene un riesgo aumentado para producir embriones con estructuras desbalanceadas (ganancia y/o pérdida de segmentos cromosómicos), lo que puede provocar infertilidad, fallo de implantación, pérdida del embarazo o el nacimiento de un bebé nascido con retrasos en el desarrollo y anomalías congénitas múltiples.
- No se espera que los niños que heredan el reordenamiento estructural equilibrado de su padre portador tengan problemas de salud.
- PGT-SR aumenta la probabilidad de seleccionar un embrión cromosómicamente normal (sin el reordenamiento cromosómico parental) o equilibrado (con el mismo reordenamiento cromosómico parental) para la transferencia, lo que conduce a mejores resultados en las técnicas de reproducción asistida (TRA).
PGT-SR se puede utilizar para diferentes tipos de cambios estructurales, incluidos:
Translocación recíproca equilibrada:
Ocurre cuando se rompen e intercambian segmentos de dos cromosomas. Cada cromosoma del par tiene ahora un segmento de material del otro cromosoma, en lugar del segmento original, sin ganancias ni pérdidas de material genético.
Inversión:
Ocurre cuando un segmento dentro del cromosoma se ha «volteado» y ahora tiene una orientación invertida.
Translocación Robertsoniana:
Este es un tipo específico de translocación, que ocurre entre cromosomas acrocéntricos (es decir, cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). En lugar de intercambiar segmentos, el brazo largo de los dos cromosomas se fusiona para formar un solo cromosoma.
