Dermatológico
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de trastornos genéticos ampollosos caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas en respuesta a un traumatismo mínimo.
Panel de precisión de ictiosis
La ictiosis se refiere a un grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por cantidades excesivas de escamas superficiales secas e hiperqueratosis, a menudo asociadas con eritrodermia.
Panel de precisión de Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum (XP) es un trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por fotosensibilidad con fáciles quemaduras en la piel después de una exposición mínima al sol, cambios pigmentarios, envejecimiento prematuro de la piel y predisposición al desarrollo de tumores malignos.
Panel de precisión de albinismo oculocutáneo
Albinism El albinismo es un grupo de anomalías hereditarias de la síntesis de melanina y se caracterizan por una disminución o ausencia del pigmento de melanina. Existen varios tipos de albinismo, uno de ellos es el albinismo oculocutáneo (OCA). La OCA es una enfermedad autosómica recesiva de la biosíntesis de melanina que conduce a la pérdida total o parcial de melanina en la piel, los folículos pilosos y los ojos.
Panel de precisión para displasia ectodérmica
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo heterogéneo de aproximadamente 200 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías en al menos dos de las estructuras derivadas del ectodermo embrionario, con al menos una que involucra apéndices de la piel (cabello, uñas, glándulas sudoríparas).
Panel de precisión de esclerosis tuberosa
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo hereditario que se caracteriza por características pleomórficas que involucran muchos sistemas de órganos. Una de las principales características de este trastorno es la presencia de múltiples hematomas benignos de cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel.
