La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de trastornos ampollosos genéticos caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas en respuesta a un traumatismo mínimo.
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de trastornos genéticos ampollosos caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas en respuesta a un trauma mínimo. Aunque clínica y genéticamente muy heterogénea, se ha clasificado en cuatro tipos principales según la capa de la piel en la que se producen las ampollas: epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa de unión, epidermólisis ampollosa distrófica y epidermólisis ampollosa de Kindler. La heterogeneidad clínica se debe a la diferente distribución de las ampollas, la gravedad de las lesiones cutáneas y los signos extracutáneos. El inicio de los síntomas generalmente ocurre al nacer o poco después y se transmite tanto en un patrón autosómico dominante como recesivo.
El panel de precisión para epidermólisis ampollosa de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo, así como un diagnóstico diferencial de las ampollas que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El Panel de Precisión para Epidermólisis Bullosa de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ARMC5 |
ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia, Cushing Syndrome Due To Macronodular Adrenal Hyperplasia |
AD |
99.97% |
52 of 53 |
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CYP11A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development-Adrenal Insufficiency Due To Cyp11A1 Deficiency, Congenital Adrenal Insufficiency |
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100% |
39 of 39 |
|
CYP11B1 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Steroid 11-Beta-Hydroxylase Deficiency,Familial Hyperaldosteronism Type I, Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism |
AD,AR |
100% |
144 of 144 |
|
CYP11B2 |
Corticosterone Methyloxidase Type I Deficiency, Corticosterone Methyloxidase Type II Deficiency, Familial Hyperaldosteronism Type I, Familial Hypoaldosteronism |
AR |
100% |
42 of 42 |
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CYP17A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development Due To Isolated 17,20-Lyase Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
AR |
100% |
127 of 127 |
|
CYP21A2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-Hydroxylase Deficiency |
AR |
99.98% |
278 of 280 |
|
HSD3B2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency |
AR |
100% |
70 of 70 |
|
PDE11A |
Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
17 of 17 |
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PDE8B |
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
10 of 10 |
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POR |
Antley-Bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency, Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase |
AD,AR |
99.98% |
67 of 68 |
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PRKAR1A |
Acrodysostosis, Acute Promyelocytic Leukemia, Carney Complex, Familial Atrial Myxoma, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
95.93% |
165 of 171 |
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STAR |
Familial Glucocorticoid Deficiency, Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia |
AR |
100% |
80 of 80 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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