Pruebas
Análisis de genes individuales
Pruebas diagnósticas para enfermedades genéticas concretas asociadas a mutaciones en un gen o una región genética específica
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Microarray cromosómico (CMA)
El CMA es la tecnología de referencia para el análisis de VNC (deleciones y duplicaciones) a nivel cromosómico
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Paneles de precisión
La solución inteligente. Una prueba diagnóstica basada en la secuenciación de nueva generación (SNG) de múltiples genes asociados a un trastorno, enfermedad o fenotipo
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Secuenciación del exoma completo (WES)
Una prueba diagnóstica basada en SNG de la región de codificación completa de todos los genes del genoma humano. WES es la mejor opción para el diagnóstico genético no específico
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Hello, I'm Javier García Planells,
PhD
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Sandra García Herrero
Gestora de Diagnóstico Genético de Precisión
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