La anemia falciforme es una afección genética grave que se caracteriza por la deformación de los glóbulos rojos, lo que provoca episodios de dolor intenso, anemia crónica y una mayor susceptibilidad a las infecciones.
El tamizaje neonatal y la disponibilidad de Pruebas Genéticas Preimplantacionales para Enfermedades Monogénicas (PGT-M) son estrategias clínicas importantes para el control de la anemia falciforme y prevención de nuevos casos.
El cribado neonatal, generalmente realizado a través de la prueba del talón, permite diagnosticar la enfermedad de forma precoz en los recién nacidos y, de esta manera, permite un manejo adecuado desde el inicio de la vida. Al diagnosticar la enfermedad poco después del nacimiento, es posible derivar al bebé para un seguimiento médico adecuado e intervenciones tempranas, lo que puede mejorar el pronóstico.
El uso de PGT-M es una extensión de este cuidado, permitiendo a las parejas con antecedentes familiares de la enfermedad planificar la llegada de niños sanos, evitando la transmisión de la enfermedad. Esta herramienta permite a las parejas en riesgo tener la oportunidad de tener hijos sin la enfermedad a través de la Fecundación In Vitro (FIV) y el análisis de los embriones producidos por la pareja y analizados genéticamente.
¿Cuáles son las causas de la anemia falciforme?
La anemia falciforme es causada por una mutación en el gen HBB, que resulta en la producción de hemoglobina S, que deja a los glóbulos rojos con una característica rígida en forma de hoz. Esta alteración monogénica provoca la obstrucción de los vasos sanguíneos, dando lugar a episodios de dolor intenso conocidos como crisis vasooclusivas. Además de las crisis, los pacientes a menudo enfrentan complicaciones como infecciones recurrentes, síndrome torácico agudo y daño orgánico, lo que puede afectar significativamente la calidad de vida.
Sin embargo, las personas con rasgo de células falciformes pueden ser asintomáticas. Por esta razón, muchas parejas solo descubren que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con anemia falciforme después del nacimiento de su primer hijo diagnosticado con la enfermedad.
Es posible evaluar el riesgo de enfermedad de células falciformes antes de quedar embarazada. La prueba de electroforesis de hemoglobina es un análisis sencillo que puede indicar si una pareja corre este riesgo. Para las parejas que buscan un cribado más amplio, que incluya un análisis de riesgo para la anemia falciforme y otras enfermedades de herencia autosómica recesiva, es posible realizar un panel de portadores (CGT) que incluye el análisis del gen HBB y otros genes asociados con otras enfermedades.
¿Cómo prevenir la transmisión de la anemia falciforme?
Para prevenir la transmisión de la enfermedad, la familia que tiene identificada la mutación genética relacionada con la enfermedad, incluso cuando los padres son portadores sanos, necesita realizar la fertilización in vitro con la prueba genética PGT-M. El proceso comienza a través de varias etapas:
- Consejo genético, esencial para que las parejas comprendan las implicaciones médicas, psicológicas y sociales de la medicina genética. Durante esta fase, se recopila información sobre los antecedentes familiares de la pareja, incluidos los exámenes genéticos y las pruebas ya realizadas. El objetivo de Igenomix en esta etapa es garantizar que las parejas comprendan las ventajas y limitaciones de los resultados de las pruebas, lo que les permite tomar decisiones informadas sobre sus próximos pasos.
- Sonda genética para el análisis de embriones, que podría entenderse con un mapa personalizado de la familia con marcadores de ADN para encontrar la mutación genética de la enfermedad.
- La Fecundación In Vitro es necesaria porque es preciso fecundar los óvulos en el laboratorio para tener acceso al embrión antes de su implantación en el útero materno para realizar el test genético PGT-M.
- Pruebas genéticas PGT-M, para identificar embriones libres de la mutación genética ligada a la enfermedad y posteriormente PGT-A, para identificar que además son cromosómicamente sanos.
Además, el PGT-M es especialmente relevante para las parejas que quieren evitar las enfermedades de inicio tardío, como la enfermedad de Huntington. Igenomix ofrece protocolos específicos que pueden ayudar a no revelar la condición de los padres, sino a minimizar el riesgo de un niño con la enfermedad, respetando la privacidad y los deseos de los padres, ya que brindar opciones seguras y éticas es una prioridad para nosotros, y trabajamos para garantizar que las parejas se sientan apoyadas en cada paso del proceso. Otro aspecto es la tipificación de HLA, que es vital para el éxito de los trasplantes de células madre. El PGT-M puede facilitar la planificación del nacimiento de un hermano compatible, aumentando las posibilidades de curación de los niños afectados por enfermedades como la anemia falciforme.
Más información sobre la anemia de células falciformes
Datos del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, del Ministerio de Salud de los Estados Unidos (NIH), indican que la enfermedad de células falciformes afecta a más de 8 millones de personas en todo el mundo, siendo más común en la población afrodescendiente. Aproximadamente 1 de cada 13 bebés negros nacen con el rasgo de células falciformes, lo que significa que han heredado un gen de células falciformes de uno de sus padres. Además, aproximadamente 1 de cada 365 bebés negros nacen con enfermedad de células falciformes, lo que significa que han heredado un gen de células falciformes de cada padre. En Brasil, según el Ministerio de Salud, alrededor del 8%[1] [2] [3] de los negros tienen el rasgo de células falciformes, pero debido al intenso mestizaje que ha ocurrido históricamente en el país, el rasgo también se puede observara en personas de raza blanca o morena.
Susana Joya es genetista y asesora científica
Referencias
Ministerio de Salud. Biblioteca Virtual en Salud. <https://bvsms.saude.gov.br/19-6-dia-mundial-de-conscientizacao-sobre-a-doenca-falciforme-2/>. Disponible el 16Oct2024.
NIH (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre) <https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease>. Disponible el 16Oct2024.
