Si vas a realizarte un tratamiento de reproducción asistida con óvulos o semen donados, es importante realizar la prueba de Portadores (CGT). El CGT identifica, a través de un análisis de ADN de muestras de sangre, a portadores sanos de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias, promoviendo la selección de combinaciones genéticas más seguras entre donantes y receptores.
Uno Estudio reciente Publicado en BioMedicina Reproductiva Online Este año examinó cómo la prueba ampliada de portadores puede reducir los resultados adversos en el embarazo y el período neonatal en los ciclos de donación de óvulos. El 4,6 % de los ciclos de donación de óvulos tenían combinaciones de alto riesgo para afecciones autosómicas recesivas, y el 2,8 % de las candidatas a donantes se identificaron con afecciones ligadas al cromosoma X.
La conclusión del estudio fue que la aplicación de pruebas genéticas redujo el riesgo de resultados adversos obstétricos o neonatales en un 55,7%.
Es habitual que los donantes, así como toda la población, presenten alguna alteración genética. Alrededor del 90% de las personas son portadoras de variantes que pueden afectar a la descendencia, sin embargo, habrá un mayor riesgo de afecciones recesivas si ambos miembros de la pareja reproductiva tienen una variante en el mismo gen. Por esta razón, la CGT también se denomina Test de Compatibilidad Genética.
Comprensión de las enfermedades genéticas:
Autosómica recesiva (AR)
Estas enfermedades ocurren cuando el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas 1 a 22 (llamados autosomas). Para que la enfermedad se manifieste, la persona suele necesitar tener una alteración genética (o mutación) en ambas copias del gen: una heredada de la madre y la otra del padre.
Si una persona tiene solo una copia alterada y la otra copia funciona normalmente, se le llama portadora.
Los portadores a menudo no presentan síntomas porque la copia funcional del gen compensa el cambio. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja reproductiva son portadores de cambios en el mismo gen, existe un mayor riesgo de que el bebé herede ambas copias alteradas y tenga la enfermedad. Los estudios muestran que aproximadamente el 90% de las personas son portadoras de al menos una afección genética, incluso sin antecedentes familiares.
Algunos ejemplos de enfermedades recesivas incluyen:
- Fibrosis quística (FQ)
- Anemia falciforme
- Fenilcetonuria (PKU)
Ligada al cromosoma X (XL)
Estas enfermedades son causadas por cambios en los genes ubicados en el cromosoma X.
En las mujeres: Debido a que tienen dos cromosomas X, suele haber una compensación de la copia alterada. Por lo tanto, las mujeres con un cambio en el gen se denominan portadoras y, la mayoría de las veces, no presentan síntomas o tienen síntomas leves. Pueden pasar la copia alterada a sus hijos.
En los hombres: Debido a que solo tienen un cromosoma X, no hay una copia sana para compensar. Por lo tanto, si el gen del cromosoma X tiene una alteración, generalmente desarrollan la enfermedad.
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X:
- Hemofilia
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- Síndrome del cromosoma X frágil
¿Quién puede realizar la prueba de portador (CGT)?
La CGT no es solo para aquellas personas que se someten a un tratamiento con óvulos o semen donados. También está indicado para:
- Hijos de matrimonios entre primos o personas con parentesco: En estas situaciones, el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a los hijos es mayor.
- Familias de ciertas etnias, como los judíos: Algunas etnias son más propensas a portar alteraciones genéticas específicas.
En estos casos, es muy importante hacer consejo genético antes de intentar quedarse embarazada, ya sea de forma natural o con reproducción asistida. Esto ayuda a identificar riesgos y planificar la prevención de enfermedades genéticas en la descendencia.
¿Puedo usar CGT para un diagnóstico personal de una enfermedad genética?
No. El test CGT no es una prueba para diagnosticar enfermedades genéticas en personas con síntomas o problemas de salud. Sirve para evaluar si una pareja o pareja reproductiva corre el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas o ligadas al cromosoma X a sus hijos. Si existe la sospecha de una enfermedad genética en ti o en tu familia, lo ideal es acudir a una consulta médica para que te indique la prueba más adecuada. El asesoramiento genético también puede ayudar a comprender mejor las pruebas disponibles y cómo funcionan.
¿Qué hacer si el donante y yo tenemos una alteración en el mismo gen?
Si usted y la/el donante son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, o si la mujer o la donante de óvulos tiene una alteración ligada al cromosoma X, el riesgo de tener un hijo con la enfermedad aumenta en comparación con la media de la población. En este caso, hay algunas opciones para reducir este riesgo:
- Elegir otro donante que no tenga la misma alteración genética.
- Realizar un test genético a los embriones (PGT-M) para seleccionar aquellos que no tienen la alteración antes de la transferencia en el tratamiento de FIV.
- Realizar una prueba genética durante el embarazo (prueba prenatal) para ver si el bebé está afectado.
- Seguir con los planes conociendo el riesgo, con el apoyo de asesoramiento genético para entender las posibilidades.
Quiero hacer la CGT antes de comprar la muestra al donante. ¿Cómo lo hago?
Hable con su médico o banco de gametos y pida orientación sobre la prueba CGT antes de elegir al donante. Si tiene preguntas o desea discutir su caso en detalle, puede programar una cita con nuestros genetistas. Con la orden médica en la mano puesta a disposición por el centro de reproducción asistida, póngase en contacto con nuestro equipo para programar la recogida de muestras.
Resumen de las etapas de la prueba:
¿Por qué el panel Igenomix es superior a otros paneles existentes?
Igenomix ofrece una serie de opciones de CGT, incluido CGT EXOMA, que permite la selección más amplia de genes. Un detalle importante a la hora de investigar paneles de portadores es saber si se incluyen análisis complementarios para enfermedades que son relativamente frecuentes entre las raras, pero que, debido a una limitación de la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) utilizada en estos paneles, no se pueden detectar. En Igenomix realizamos pruebas complementarias incluidas en la CGT para:
- Gen CYP21A2, asociado a la hiperplasia suprarrenal congénita
- Genes HBA1 y HBA2, asociados con la talasemia
- Gen SMN1, asociado a la atrofia muscular espinal (AME)
- Gen F8, asociado con la hemofilia*
- El gen DMD, relacionado con la distrofia muscular de Duchenne*
- Expansión del gen FMR1, asociado con el síndrome del cromosoma X frágil*
*Condiciones ligadas al cromosoma X
También es posible realizar un CGT PERSONALIZADO que incluirá una evaluación compatible con la que el donante o donante realizó en su respectivo banco de origen.
Tomar la CGT y contar con el apoyo del consejo genético es fundamental para reducir estos riesgos y darle más seguridad a la planificación familiar.
¿Quieres saber más? Mira los videos:
Taccyanna Mikulski Ali, MsC es asesora científica
Referencias:
Palacios-Verdú, Gabriela et al. Mitigación de los resultados adversos del embarazo y del neonato a través de la ampliación del cribado de portadores en un programa de donación de ovocitos Reproductive BioMedicine Online,104744
Martin J, Asan, Yi Y, et al. Prueba genética integral de portadores mediante secuenciación de ácido desoxirribonucleico de próxima generación en parejas infértiles que desean concebir a través de la tecnología de reproducción asistida. Fértil y estéril. 2015; 104(5):1286-1293. doi:10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166
