Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral o también llamado síndrome de Landouzy-Dejerine es una enfermedad rara, de origen genético y hereditaria, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Causada por una mutación en el cromosoma 4. Es considerado una enfermedad rara porque afecta a una persona de cada 20.000.
Este tipo de distrofia ocurre principalmente durante la adolescencia, pero puede aparecer también a una edad tan tardía como los 40 años. Existen más de 30 distrofias musculares, la distrofia muscular facioscapulohumeral está entre las tres más frecuentes.
Los primeros síntomas de la distrofia facioescapulohumeral suelen ser una debilidad progresiva y pérdida de masa muscular en la cara, hombros y brazos. Se puede presentar además un balanceo al caminar, producto de la asimetría en la debilidad muscular. Otros síntomas son; dolor crónico, pérdida de audición, arritmia cardíaca, deterioro cognitivo y epilepsia.
Es la 3ª distrofia muscular más común
Es una enfermedad que no tiene cura, sólo existen tratamientos paliativos para los que la sufren. Pero la medicina preventiva es básica, es importante anticiparse, pues cuanta más información tenga el enfermo antes se puede actuar y tratar de paliar o relentizar.
Todas las distrofias son de transmisión genética. La distrofia facioscapulohumeral está entre las 3 distrofias más comunes que existe, las otras 2 son:
_ La Distrofia de Duchenne que se manifiesta desde la infancia, que se manifiesta generalmente en los varones, Y suelen tener una Esperanza de vida bastante corta. Y una variante más benigna de esta enfermedad, es la distrofia muscular de Becker. En este caso particular, la expectativa de vida es prácticamente normal, pero puede verse afectada (acortada) por problemas cardíacos en el paciente.
_ La Distrofia de Steinert, es de las más frecuentes entre adultos Son causadas por un defecto genético que hace que se acumulen fragmentos de ácido nucleico; que luego interfieren con el procesamiento de otros genes. Esta distrofia muscular manifiesta un fenómeno de anticipación. Esto quiere decir que, cada generación dentro de una familia, va a padecer el trastorno de manera más severa y precoz. Es decir, si una mamá o un papá están afectos, la probabilidad – en cada embarazo – de que su hijo lo padezca es de un 50%.
En el caso de tener sospechas de poder ser portador de la distrofia muscular facioescapulohumeral , sería recomendable realizarse un estudio genético concreto, solicitenoslo en infomexico@igenomix,com .
Podemos personalizar nuestros paneles pudiendo detectar cualquier enfermedad de transmisión hereditaria. Es importante adelantarse para poder actuar de forma anticipada, esto nos permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
