Para mejorar las pruebas genéticas de embriones de FIV y ampliar las capacidades diagnósticas y la utilidad clínica de nuestras pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (Smart PGT-A), hemos desarrollado y validado en Igenomix una estrategia de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigida en paralelo utilizando el poder de la tecnología SNPs sin necesidad de muestras parentales.
A esta evaluación dual la llamamos Smart PGT-A Plus. Basada en nuestra amplia experiencia en el campo de las pruebas genéticas embrionarias, esta solución avanzada va más allá de Smart PGT-A al incorporar características adicionales que incluyen el análisis de ploidía y controles de calidad adicionales dentro y fuera de la clínica de reprodución asistida.
En otras palabras, Smart PGT-A Plus es un análisis embrionario 4 en 1 que aumenta la precisión y la confianza en comparación con el análisis cromosómico convencional realizado a partir de una biopsia embrionaria en tratamientos de Fecundación In Vitro (FIV).
¿Qué son los SNPs?
Los SNPs son cambios en nucleótidos individuales distribuidos por todo el genoma y, a menudo, varían en la misma posición genómica entre individuos. La mayoría de los SNPs tienen solo dos alelos diferentes. Los SNPs se pueden utilizar para la «huella dactilar del ADN» para detectar diferencias en la ploidía y proporcionar controles adicionales de calidad para el laboratório de FIV y de genética.
¿Cuál es la diferencia entre PGT-A estándar y PGT-A Plus?
La tecnología Smart PGT-A de Igenomix está personalizada y validada. Combina la secuenciación de nueva generación (NGS) con algoritmos avanzados e Inteligencia Artificial en el análisis de datos genómicos embrionarios con una precisión y fiabilidad excepcionales para la determinación de alteraciones cromosómicas como monosomías, trisomías, alteraciones segmentarias y mosaicismo embrionario. Además, Smart PGT-A acompaña el análisis de Score de energía embrionaria cuando hay más de 1 embrión euploide a través del MitoScore.
Smart PGT-A Plus realiza 3 análisis extras sin cambiar el número de células biopsiadas en el laboratorio de FIV ni requerir una muestra de sangre de los futuros padres para verificar la paternidad entre embriones.
Los 3 análisis adicionales aplicados a Smart PGT-A son:
1. Análisis de ploidías
Un cambio de ploidía es la ganancia o pérdida de un conjunto cromosómico completo. Por ejemplo, cuando hay una ganancia, en lugar de dos copias de cada cromosoma, los embriones tienen 3 copias y, por lo tanto, son triploides.
El análisis convencional de PGT-A a través de NGS tiene la limitación de no diferenciar la pérdida o ganancia de un conjunto completo de cromosomas. Se estima que el riesgo de este tipo de alteración es inferior al 2%; Un riesgo bajo, pero que afectará a 2 de cada 100 pacientes.
Esta evaluación crucial asegura la selección de embriones con el contenido cromosómico correcto, minimizando el riesgo de anomalías genéticas.
A través de la tecnología SNP empleada en Smart PGT-A Plus, no solo evitamos la transferencia de embriones triploides y haploides, sino que también aumentamos el número de embriones viables disponibles para la transferencia mediante la identificación y rescate de embriones 2PN verdaderos entre embriones con pronúcleos morfológicamente identificados 0, 1 y 2.1/3. Los embriones con fecundación alterada no son candidatos a ser transferidos al útero materno sin una prueba genética del número de ploidías, y con un PGT-A convencional no es posible realizar esta prueba.
2. MitoScore
MitoScore cuantifica el ADN mitocondrial del embrión para proporcionar información adicional sobre el potencial de implantación del embrión cuando hay más de un embrión euploide para transferir y ayudar a proporcionar un criterio adicional para establecer el orden de transferencia de embriones. La influencia del ADN mitocondrial en el potencial de implantación fue identificada en un estudio publicado en la revista científica Fertility and Sterility, que reveló una relación entre el ADN mitocondrial y el estrés embrionario.
3. KPIs adicionales de Calidad
Para añadir herramientas de control de calidad adicionales, empleamos técnicas de huellas dactilares de ADN. Esto permite a la clínica añadir más un KPI de trazabilidad embrionaria, con confirmación genética, lo que aumenta la seguridad de las muestras dentro y fuera del laboratorio de Fertilización In Vitro.
¿Cuándo debe indicarse Smart PGT-A Plus?
Si bien cualquier familia puede tener un embrión con aneuploidía, las probabilidades aumentan con los siguientes factores:
- Edad femenina mayor de 35 años
- Historial de abortos recurrentes
- Fracasos previos de FIV
- Nacimiento previo o embarazo con anomalía cromosómica
- Factor masculino grave o alta tasa de diploidía en los espermatozoides
- Embarazo previo de embriones triploides
- Embarazo molar previo
- Recuperación de embriones derivados de ovocitos de alta calidad con fertilización anormal (0PN, 1PN, 2.1PN/3PN)
Bruno Coprerski, Operations Director Igenomix Latin America
