La planificación familiar está experimentando una transformación impulsada por los avances en genética reproductiva y la incorporación de estas tecnologías en la práctica clínica. Cada vez más, las parejas y personas que desean quedarse embarazadas recurren a pruebas capaces de identificar riesgos y condiciones hereditarias que pueden comprometer tanto el embarazo como la salud del bebé. Es un movimiento que ha sido apoyado por empresas especializadas en genómica reproductiva, como Igenomix, parte del Vitrolife Group. Este enfoque amplía la atención incluso antes de la concepción y ofrece más previsibilidad en un contexto donde la infertilidad es una condición común y a menudo subestimada.
Según la Organización Mundial de la Salud, el 17,5% de la población adulta (equivalente a una de cada seis personas en el mundo) sufre algún grado de infertilidad a lo largo de su vida. Desde un punto de vista clínico, la infertilidad se caracteriza por la ausencia de embarazo tras doce meses de intentos sexuales regulares sin el uso de métodos anticonceptivos o después de seis meses cuando la mujer tiene más de 35 años. Otros signos de advertencia pueden incluir dolor pélvico persistente, abortos espontáneos recurrentes, irregularidades menstruales o cambios en los órganos reproductores masculinos. La infertilidad es una condición dinámica que puede surgir incluso tras embarazos exitosos, influenciada por factores como la edad avanzada, condiciones de salud, el uso de medicamentos y aspectos del estilo de vida.
En este escenario, las pruebas genéticas ganan espacio como aliados centrales de la planificación reproductiva, especialmente teniendo en cuenta el impacto cuantitativo que la genética tiene en los resultados reproductivos. Las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud indican que entre el 6% y el 8% de los recién nacidos en el mundo tienen alguna condición genética, mientras que los datos de reproducción asistida muestran que las tasas medias de nacimiento tras un ciclo de FIV varían entre el 30% y el 40%, y pueden duplicar las probabilidades cuando hay personalización del tratamiento con el apoyo de pruebas genéticas. Este fortalecimiento de la genética reproductiva refleja una tendencia constante precisamente porque permite tomar decisiones más informadas basadas en la evidencia clínica.
Con la prueba genética CGT, por ejemplo, es posible evaluar el riesgo de enfermedades genéticas en ambos miembros de la pareja y, cuando sea necesario, considerar la fertilización in vitro con pruebas genéticas embrionarias como estrategia de planificación familiar. La prueba también permite a las familias tomar decisiones informadas, reduciendo la posibilidad de transmisión de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X, que a menudo permanecen silenciosas durante varias generaciones.
Los portadores no se ven afectados por enfermedades recesivas
Muchas personas llevan alguna alteración genética sin ser conscientes de ella. La mayoría de las veces, estas mutaciones permanecen invisibles a lo largo de la vida y solo se hacen evidentes con el nacimiento de un niño, lo que puede llevar al diagnóstico de enfermedades que afectan significativamente la calidad de vida, como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el síndrome del X frágil. La CGT identifica estas variantes genéticas en futuros padres que pueden transmitirse a sus hijos, permitiéndoles anticipar riesgos y planificar alternativas antes del embarazo.
El impacto de este enfoque está respaldado por la evidencia científica. Un estudio europeo multicéntrico, publicado en diciembre del año pasado en la revista Reproductive BioMedicine Online, mostró que las pruebas de compatibilidad genética redujeron el riesgo de resultados obstétricos y neonatales adversos en ciclos de donación de óvulos en un 55,7%. El estudio identificó que el 4,6% de estos ciclos tenían combinaciones genéticas de alto riesgo, un escenario que se mitigó significativamente con la implementación del CGT, reforzando la importancia de la prueba para promover embarazos más seguros.
Además de la fase preconcepcional, la genética también actúa directamente en la reproducción asistida. Entre las pruebas disponibles está el PGT-M, que permite identificar embriones genéticamente sanos antes del embarazo. Mediante sondas personalizadas, basadas en el análisis del ADN de los futuros padres y, en algunos casos, de otros miembros de la familia, la prueba rastrea con precisión qué embriones no han heredado mutaciones patógenas relacionadas con enfermedades hereditarias presentes en la familia. Aunque se utiliza ampliamente en tratamientos de fertilización in vitro, el PGT-M también representa una opción relevante para quienes buscan planificar su embarazo de forma consciente e informada, ya que previamente evaluaron riesgos genéticos.
Las pruebas genéticas también desempeñan un papel decisivo en el aumento de la eficacia de la fertilización in vitro. Los datos muestran que las probabilidades medias de parto tras un ciclo de FIV rondan el 30% al 40%, pero pueden aumentar hasta alrededor del 80% cuando el tratamiento se personaliza con el apoyo de pruebas genéticas. Esta personalización nos permite comprender mejor las causas de los fallos de implantación, abortos espontáneos recurrentes o cambios embrionarios asociados a la edad materna o variantes genéticas silenciosas.
Más que un conjunto de pruebas, la genética reproductiva se consolida como una herramienta para la atención preventiva y la planificación a largo plazo. La posibilidad de mapear los riesgos antes del embarazo aporta una capa adicional de seguridad, permitiendo elecciones más conscientes y estrategias individualizadas. Para quienes planean quedarse embarazadas en 2026, estos avances refuerzan el papel de la genética como aliada para construir un embarazo más seguro e informado, alineado con las particularidades de cada historia familiar.
Referencia:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1472648324009337
