Cuando una pareja o paciente recurre a la donación de óvulos o al uso de semen donado para someterse a un tratamiento de reproducción asistida, uno de los puntos más importantes, y menos comentados, es la compatibilidad genética entre la donante y la receptora. Este cuidado puede evitar que enfermedades genéticas se transmitan a los futuros bebés.
Pero al fin y al cabo, ¿qué es el test de compatibilidad genética (CGT)?
También llamada de prueba de portadores o «Carrier Screening», este estudio analiza el ADN de una persona sana para identificar si es portadora de alteraciones genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo y ligado al cromosoma X (en el caso de la mujer). Aunque ser portador no les cause síntomas, la mutación se puede transmitirse a sus hijos cuando transmitida por ambas fuentes de gametas:
Estas mutaciones pueden estar asociadas con enfermedades graves, tales como:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Sordera hereditaria
- Anemias hereditarias (como talasemia o anemia de células falciformes)
- Algunas afecciones ligadas al cromosoma X (que pueden afectar principalmente a los niños varones)
No todas las enfermedades genéticas tienen cura y muchos pacientes con enfermedades raras tardan una media de 5 a 7 años en obtener un diagnóstico concluyente. La prueba no está destinada a evaluar las características físicas, sino más bien a evaluar el riesgo de enfermedades raras en la decendencia.
¿Por qué este estudio es importante en la donación de gametos?
En un tratamiento con óvulo o semen donado, el test de compatibilidad genética (CGT) permite comparar los perfiles genéticos entre receptores y donantes. El objetivo es evaluar si ambos son portadores de la misma condición genética, lo que aumentaría las posibilidades de transmitir la enfermedad al bebé , y así tomar decisiones informadas sobre el tratamiento de reproducción asistida, que incluye: elegir otro donante, realizar pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M) para el cribado de bajo riesgo de la afección objetivo, o seguir el tratamiento con comprensión de riesgos, realizando pruebas prenatales o postnatales.
Incluso cuando no hay antecedentes familiares, una persona puede ser portadora de una variante genética. Un estudio reciente de Igenomix Argentina, con 741 candidatas a la donación de óvulos, utilizando un panel básico de tamizaje, en este caso el painel chamado “CGT Bank”, mostró que el 27,4% de estas mujeres eran portadoras (heterocigóticas) de al menos una condición genética. La más frecuente fue la hiperplasia suprarrenal congénita, con una tasa de portadores del 11,5%, seguida de la fibrosis quística (7%) y la sordera hereditaria (4,7%).
Estas cifras muestran que uno de cada cuatro donante aparentemente sana puede ser portadora de mutaciones genéticas que, combinadas con las de la pareja o paciente receptora (si tienen alteraciones en los mismos genes), representan un 25% de riesgo de transmisión a la descendencia.
¿Qué pasa si la donante ya ha sido analizada por otro laboratorio de genética?
En Igenomix, es posible comparar perfiles genéticos (el llamado «matching») incluso cuando una de las pruebas se realizó en otro laboratorio, como es común en los casos de óvulos o semen provenientes de bancos internacionales, donde ya se realizan pruebas genéticas a los donantes.
El equipo técnico de Igenomix evalúa los paneles utilizados, cruza la información de los genes analizados y proporciona un informe completo con el resultado de compatibilidad para los genes estudiados.
En resumen:
- El test de compatibilidad genética es un seguro imprescindible para reducir el riesgo reproductivo en tratamientos con óvulos o espermatozoides de donantes sanos.
- Ayuda a conocer el riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias a la descendencia y con ello, las parejas pueden tomar decisiones informadas respecto a la planificación reproductiva.
- Además de la prueba CGT, Igenomix ofrece un servicio personalizado de compatibilidad (match), incluso cuando una de las pruebas se realizó en otro laboratorio
- Asesoramiento genético es importante para los pacientes en la interpretación de los resultados.
Hable con su especialista en fertilidad e infórmese sobre esta posibilidad. Cuidar la salud genética de la futura familia es un paso importante en la planificación reproductiva.
