En los últimos años, los avances tecnológicos han mejorado el diagnóstico de las enfermedades raras y han aportado soluciones para prevenir los casos de origen genético. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero con el objetivo de acercar información como esta, para concienciar a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los gobiernos sobre estas enfermedades que, en conjunto, afectan más de 300 millones de personas en el mundo, con impactos significativos.
Las enfermedades raras pueden ser de origen genético en el 80% de los casos y en el 20% por causas infecciosas, virales o degenerativas. Entre ellas se encuentran tipos raros de cáncer, enfermedades del sistema cardiovascular, metabólicas, nerviosas, infecciosas y autoinmunes, causadas por mutaciones o cromosomas. Cuando una enfermedad rara es hereditaria o de origen cromosómico, en la mayoría de los casos es posible llevar a cabo la prevención mediante técnicas de reproducción asistida.
Las enfermedades genéticas de origen cromosómico más comunes son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Turner (falta uno de los cromosomas X), el síndrome de Klinefelter (hombre nacido con un cromosoma X extra), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). Ejemplos de enfermedades monogénicas raras (causadas por la alteración de un solo gen) son la fibrosis quística, la anemia falciforme, la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar, la hemocromatosis, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la hemofilia A y B.
Recordemos que tenemos 46 cromosomas. La diferencia solo está en los sexuales, por lo que el hombre y la mujer tienen 22 cromosomas idénticos y los cromosomas sexuales son diferentes, es decir, el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y y la mujer tiene dos cromosomas X. Las enfermedades cromosómicas ocurren cuando hay cambios en el examen del cariotipo, que analiza los cromosomas de una persona para identificar cambios cromosómicos.
Se considera enfermedad rara aquella que afecta 1,3 personas por cada dos mil. A su vez, el 80% de las enfermedades raras hereditarias de origen autosómico recesivo surgen en familias sin antecedentes. Se trata de situaciones en las que el niño necesita heredar dos copias alteradas del mismo gen de sus padres para desarrollar la enfermedad. La mayoría de los casos de enfermedades hereditarias raras causadas por una mutación en un solo gen pueden evitarse si antes de quedarse embarazadas las parejas identifican el riesgo de herencia, ya sea a partir de casos anteriores o mediante la realización de un panel de portadores de CGT, para evaluar la compatibilidad genética entre la pareja. Esta prueba identifica si los miembros de la pareja son portadores sanos, es decir, si tienen un alelo genético alterado, pero no manifiestan la enfermedad porque tienen otra copia sana del gen. Cuando el CGT indica que ambos miembros de la pareja son portadores sanos de una variante genética en el mismo gen, hay un 25% de riesgo de tener un bebé con una afección genética. Ante el aumento del riesgo, existen opciones de prevención para el nacimiento de un bebé sano a través de la reproducción asistida con el estudio genético de los embriones.
Las pruebas genéticas surgen como una de las herramientas más importantes en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras. Estas pruebas son capaces de identificar mutaciones genéticas específicas o variantes que pueden conducir al desarrollo de estas afecciones. Cuando se realizan antes de la manifestación clínica, las pruebas genéticas permiten diagnosticar enfermedades de manera precoz, las opciones de tratamiento son más efectivas cuando o incluso evitado antes del embarazo con selección embrionaria en reproducción asistida.
Estas pruebas permiten a los médicos detectar afecciones que, de otro modo, podrían pasar desapercibidas, ya que muchas enfermedades raras tienen síntomas tempranos que pueden confundirse con otras enfermedades más comunes. Las pruebas genéticas ayudan a identificar qué tratamientos son más efectivos para el perfil genético específico de cada paciente. Esto también es esencial para el asesoramiento genético de las familias, ya que el conocimiento de la historia genética es importante para la prevención o el manejo del riesgo de enfermedades hereditarias en las generaciones futuras, lo que permite la creación de un plan de atención individualizado, la implementación de intervenciones tempranas y la planificación familiar, que pueden prevenir la progresión y recurrencia de muchas enfermedades graves.
Alrededor del 75% de las enfermedades raras afectan a niños y se estima que el 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. El diagnóstico precoz, a través de las pruebas genéticas, es importante para cambiar este panorama. Además de permitir un control más eficaz de los síntomas, la intervención inicial puede evitar que la afección empeore, proporcionando una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.
Susana Joya, MSc
Genetista y asesora científica del Vitrolife Group en Latino América
