Oftalmología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de cataratas congénitas
Una catarata es una pérdida de transparencia del cristalino. El cristalino juega un papel crucial en la visión refractiva al facilitar el enfoque fino variable de la luz en la retina. Las cataratas congénitas generalmente se diagnostican al nacer, no hacerlo puede resultar en una pérdida permanente de la visión.
Panel de precisión de distrofia de varilla cónica
Las distrofias de los bastones cónicos (CRDs) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de enfermedades retinianas hereditarias caracterizadas por la degeneración del fotorreceptor del cono que puede conducir a la pérdida del fotorreceptor del bastón.
Panel de precisión de atrofia óptica
La atrofia óptica es la manifestación clínica de cualquier proceso patológico que cause la degeneración del axón en la vía retinogénica. En particular, estas enfermedades afectan a las células ganglionares de la retina y a sus axones que forman el nervio óptico, que son los encargados de transferir la información visual de los fotorreceptores al genículo lateral del cerebro.
Panel de precisión de retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria (RP) comprende un grupo complejo de distrofias hereditarias caracterizadas por la degeneración y disfunción de la retina, que afectan la función del fotorreceptor y del epitelio pigmentario. La RP puede ser un hallazgo aislado o ser parte de un síndrome que puede heredarse en un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
Panel de precisión de amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber (LCA) pertenece al espectro de distrofias retinianas de aparición temprana. Es un grupo de degeneraciones retinianas hereditarias monogénicas que muestran un inicio temprano y una disfunción visual severa. Panel de precisión de degeneración de retina heredado.
Panel de precisión de degeneración de retina heredado
La degeneración retiniana hereditaria (IRD) es un grupo de enfermedades retinianas raras que, en última instancia, conducen a la pérdida progresiva de células fotorreceptoras retinianas y ceguera. Estas enfermedades son fenotípicamente heterogéneas, ya que pueden afectar a personas de todas las edades, pueden progresar a diferentes ritmos y son raras.
Panel de precisión de distrofias corneales
Las distrofias corneales (EC) son un grupo de trastornos oculares genéticos, comúnmente progresivos, en los que a menudo se acumula material anormal en la capa externa clara del ojo (la córnea). La aparición de los síntomas varía entre los pacientes, desde casos asintomáticos de discapacidad visual significativa.
