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Panel de precisión de cataratas congénitas

Una catarata es una pérdida de transparencia del cristalino. El cristalino juega un papel crucial en la visión refractiva al facilitar el enfoque fino variable de la luz en la retina. Las cataratas congénitas generalmente se diagnostican al nacer; no hacerlo puede resultar en una pérdida permanente de la visión.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

Una catarata es una pérdida de transparencia del cristalino. El cristalino juega un papel crucial en la visión refractiva al facilitar el enfoque fino variable de la luz en la retina. Las cataratas congénitas generalmente se diagnostican al nacer; no hacerlo puede resultar en una pérdida permanente de la visión. Son la causa más común de discapacidad visual y ceguera en los niños de todo el mundo. Los factores genéticos, metabólicos, traumáticos e infecciosos pueden provocar cataratas en la infancia. Sin embargo, aproximadamente una cuarta parte de las cataratas congénitas están asociadas a defectos genéticos, suelen ser bilaterales y bastante heterogéneas. Las cataratas congénitas pueden heredarse con un patrón autosómico dominante o recesivo, así como ligadas al cromosoma X.
El panel de precisión de cataratas congénitas de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo, así como un diagnóstico diferencial de ceguera que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El Panel de Precisión de Cataratas Congénitas de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
- Opacidad lenticular
- Reflejo rojo irregular
- Reflejo blanco
- Desprendimiento de retina

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinar en forma de terapia médica para prevenir la progresión a la ambliopía, cirugía de cataratas y restricciones dietéticas en la causa de la galactosemia.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*AGK*	Congenital Cataract- Hypertrophic Cardiomyopathy- Mitochondrial Myopathy Syndrome	AR	99.98	33 of 33
*BCOR*	Syndromic Micropthalmia, Oculofaciocardiodental Syndrome	X,XD,G	99.87	NA of NA
*BFSP1*	Cataract, Multiple Types	AD,AR	97.54	7 of 8
*BFSP2*	Autosomal Dominant Cataract, Multiple Types	AD	100	7 of 7
*CAV1*	Lipodystrophy With Congenital Cataracts And Neurodegeneration , Lipodystrophy, Berardinelli- Seip Congenital Lipodystrophy, Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis, Limited Cutaneous Systemic Sclerosis	AD,AR	100	18 of 18
*CHMP4B*	Cataract, Multiple Types	AD	99.72	3 of 3
*CRYAA*	Cataract, Multiple Types, Cataract-Microcornea Syndrome	AD,AR	100	26 of 26
*CRYAB*	Alpha-b Crystallinopathy, Posterior Polar Cataract, Congenital Lamellar Cataract, Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	AD,AR	100	30 of 30
*CRYBA1*	Congenital Zonular Cataract With Sutural Opacities	AD	100	14 of 14
*CRYBA2*	Floriform Cataracts	AD	100	2 of 2
*CRYBA4*	Cataract-Microcornea Syndrome	AD	100	11 of 11
*CRYBB1*	Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract, Cataract- Microcornea Syndrome	AD,AR	100	20 of 20
*CRYBB2*	Congenital Cataract Cerulean Type, Cataract- Microcornea Syndrome	AD	100	28 of 28
*CRYBB3*	Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract	AD,AR	100	7 of 7
*CRYGB*	Cataract Multiple Types	AD	99.57	2 of 2
*CRYGC*	Coppock-Like Cataract, Cataract-Microcornea Syndrome	AD	100	31 of 31
*CRYGD*	Crystalline Aculeiform Cataract, Cataract- Microcornea Syndrome	AD	99.98	28 of 28
*CRYGS*	Membranous Cataract	AD	100	9 of 9
*CTDP1*	Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, And Neuropathy	AR	97.52	0 of 1
*EPHA2*	Posterior Polar Cataract, Congenital Total Cataract	AD	100	24 of 24
*EYA1*	Branchiootic Syndrome, Branchiootorenal Syndrome, Otofaciocervical Syndrome, Bor Syndrome	AD	100	197 of 199
*FAM126A*	Hypomyelination And Congenital Cataract	AR	100	11 of 12
*FOXC1*	Axenfeld-Rieger Syndrome Type 3, Iridogoniodysgenesis Type 1, Isolated Aniridia, Peters Anomaly	AD	88.98	94 of 100
*FOXE3*	Familial Thoracic Aortic Aneurysm, Anterior Segment Developmental Anomaly, Congenital Primary Aphakia, Peters Anomaly	AD,AR	81.19	25 of 31
*FTL*	Hyperferritinemia- Cataract Syndrome	AD,AR	100	21 of 63
*FYCO1*	Autosomal Recessive Congenital Cataract	AR	99.98	20 of 20
*GALK1*	Galactokinase Deficiency	AR	97.92	45 of 45
*GCNT2*	Cataract With Adult I Phenotype	AD,AR	97.19	9 of 10
*GFER*	Mitochondrial Progressive Myopathy, With Congenital Cataract, Hearing Loss, And Developmental Delay	AR	99.89	6 of 6
*GJA3*	Zonular Pulverulent Cataract	AD	95.63	35 of 45
*GJA8*	Zonular Pulverulent Cataract, Cataract- Microcornea Syndrome	AD	99.2	72 of 73
*HSF4*	Lamellar Cataract	AD	100	26 of 26
*IARS2*	Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, And Skeletal Dysplasia	AR	99.95	11 of 11
*INPP5K*	Muscular Dystrophy, Congenital, With Cataracts And Intellectual Disability , Marinesco-Sjogren Syndrome	AR	92	10 of 10
*LEMD2*	Cataract, Congenital Or Juvenile Cataract	AR	93.48	3 of 3
*LIM2*	Cataract, Multiple Types	AR	100	4 of 4
*LSS*	Alopecia-Mental Retardation Syndrome, Cataract	AR	100	22 of 22
*MAF*	Ayme-Gripp Syndrome, Cataract Multiple Types, Cataract-Microcornea Syndrome	AD	75.14	23 of 23
*MED25*	Basel-Vanagaite–Smirin-Yosef Syndrome, Congenital Cataract-Microcephaly- Nevus Flammeus Simplex- Severe Intellectual Disability Syndrome	AR	100	5 of 5
*MIP*	Cataract Multiple Types	AD	100	29 of 29
*MIR184*	Edict Syndrome	AD	na	na
*MIR204*	Retinal Dystrophy And Iris Coloboma With Or Without Congenital Cataract	AD	na	na
*MSMO1*	Microcephaly, Congenital Cataract, And Psoriasiform Dermatitis	AR	99.78	4 of 4
*NHS*	Congenital Total Cataract With Posterior Sutural Opacities In Heterozygotes, Nance-Horan Syndrome	X,XD,G	98.45	NA of NA
*OCRL*	Dent Disease, Lowe Oculocerebrorenal Syndrome	X,XR,G	100	NA of NA
*P3H2*	Myopia, High, With Cataract And Vitreoretinal Degeneration	AR	99.81	NA of NA
*PANK4*	Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation , Choreoacanthocytosis	–	99.6	1 of 1
*PAX6*	Aniridia, Anterior Segment Dysgenesis, Multiple Subtypes, Coloboma Of Optic Nerve, Bilateral Congenital, Ocular Coloboma, Foveal Hypoplasia And Presenile Cataract Syndrome, Hereditary Keratitis, Optic Nerve Hypoplasia, Bilateral Optic Nerve Aplasia, Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome, Aniridia-Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability Syndrome	AD	100	460 of 485
*PITX2*	Iridogoniodysgenesis Type 2, Rieger Syndrome Type 1, Ring Dermoid Of Cornea, Axenfeld-Rieger Syndrome, Peters Anomaly	AD	99.97	104 of 107
*PITX3*	Anterior Segment Mesenchymal Dysgenesis , Cataract Multiple Types	AD,AR	99.49	8 of 11
*SIL1*	Marinesco-Sjogren Syndrome	AR	100	47 of 48
*SIPA1L3*	Cataract	AR	96.17	3 of 3
*SLC16A12*	Juvenile Cataract, With Microcornea And Glucosuria	AD	99.95	18 of 18
*SLC25A4*	Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial DNA Deletions, Congenital Cataract-Hypertrophic Cardiomyopathy- Mitochondrial Myopathy Syndrome	AD,AR	99.84	16 of 16
*SLC33A1*	Congenital Cataracts, Hearing Loss, And Neurodegeneration	AD,AR	99.44	9 of 9
*TDRD7*	Cataract, Autosomal Recessive Congenital Cataract	AR	99.98	6 of 6
*TKFC*	Congenital Cataract-Hypertrophic Cardiomyopathy- Mitochondrial Myopathy Syndrome	AR	99.91	NA of NA
*UNC45B*	Cataract	AD	99.72	6 of 6
*VIM*	Cataract Multiple Types	AD	100	4 of 4
*VSX2*	Microphthalmia With Coloboma, Microphthalmia	AR	100	13 of 13
*WFS1*	Nuclear Total Cataract, Wolfram Syndrome	AD,AR	99.97	390 of 395

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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