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Zenit

Zenit by Nace

Zenit by Nace es un avanzado test no invasivo que plantea una nueva dimensión en el cribado prenatal. Ofrece la mayor cobertura en la clasificación del riesgo del embarazo para más de 150 condiciones genéticas.

  • Descripción general
  • Criterios
  • Genes y enfermedades
  • Documentación
  • Evidencia científica

Cribado citogenético en todos los cromosomas

+150 condiciones genéticas analizadas

112 mutaciones recesivas ligadas a graves enfermedades

Multiplica por 5 la capacidad de detección vs los cribados básicos

Descripción general
  • Zenit by Nace
  • Indicaciones
  • Beneficios
  • Limitaciones

Zenit by Nace

Aproximadamente, una de cada 80 gestaciones pueden verse afectadas por una de las condiciones genéticas estudiadas en el nuevo test Zenit.

Zenit supone una redefinición del concepto actual del cribado prenatal ya que permite analizar una amplia batería de condiciones clínicas relevantes para el bienestar del futuro bebé. Esto se traduce en una mayor tranquilidad para la paciente. 

Zenit ofrece un nuevo valor añadido al cálculo del riesgo, no contemplado con los abordajes actuales y sin un método de cribado alternativo. 

  • Además de analizar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto, Zenit estudia 112 enfermedades monogénicas de carácter patogénico.
  • Multiplica por 5 la capacidad de detección respecto a los cribados básicos. 
  • Aumenta la capacidad de detección 3 veces en comparación con el prenatal no invasivo más completo,

Zenit by Nace realiza el abordaje clínico más completo incluyendo: 

  • Cribado citogenético: cribado de aneuploidías en todos los cromosomas y deleciones/duplicaciones con una resolución similar al cariotipo.  
  • Cribado de mutaciones heredables: evalúa el riesgo de transmisión de más de 100 enfermedades de carácter recesivo. Panel recomendado por el American College of Medical Genetics and Genomics
    (ACMG)

¿Cómo es el procedimiento?

Indicaciones

  • Entre el *3-4% de todos los nacimientos están afectados por alguna enfermedad genética. 
    • Zenit by Nace está indicado para todas las mujeres que quieran tener un conocimiento del riesgo del embarazo en curso lo más amplio y completo posible

(*) https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

 

Beneficios

  • Reduce pruebas invasivas innecesarias (respecto al cribado combinado del primer trimestre).
  • Permite el cribado precoz de patologías no asociadas a alteraciones ecográficas durante el embarazo.  
  • Conocer de antemano si el feto pudiese estar afecto de alguna de estas condiciones permite anticipar un plan de atención médica que incluya asesoramiento genético, estudios genéticos confirmatorios, la derivación a los especialistas pertinentes y un plan de parto adaptado a las necesidades de la paciente.
  • Incluye asesoramiento genético pre y post test.
  • Informa a los progenitores si son portadores de alguna de las mutaciones genéticas estudiadas.

Limitaciones

    • No es un test diagnóstico, por lo que cualquier resultado de alto riesgo deberá confirmarse/descartarse con una prueba invasiva.
    • Zenit by Nace no incluye el cribado de mutaciones heredables distintas a las incluidas en los listados anteriores*.
    • El cribado de mutaciones heredables no es adecuado para pacientes provenientes de donación de gametos**.
    • Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante este análisis ya que el material de ADN estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
    • Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de mutaciones de novo en los genes estudiados en la descendencia.
    • La fracción fetal (FF) es un componente del algoritmo de análisis y se combina con otros parámetros de calidad para determinar el resultado del cribado. Con la tecnología utilizada, es necesario un mínimo de un 2% de FF para considerar un resultado como informativo. 

* Para realizar el cribado de alguna mutación no incluida en el test, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

**Para pacientes provenientes de donación de gametos, es posible la realización del cribado de condiciones citogenéticas. Para dichos casos, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

Criterios

¿Por qué ampliar el cribado al estudio de mutaciones heredables?

Los síndromes genéticos incluidos en el panel de mutaciones cumplen al menos uno de los siguientes criterios:

  1. Causan discapacidad cognitiva. 
  2. Requieren intervención quirúrgica o médica y/o 
  3. Afectan notablemente a la calidad de vida del individuo 

 

Mutaciones heredables 

  • El test Zenit by Nace cubre un amplio rango de mutaciones recomendadas por las principales sociedades médicas profesionales que derivan en graves enfermedades genéticas. 
  • Las enfermedades recesivas son aquellas en las cuales ambas copias de un mismo gen están mutadas. Para ello, es preciso que tanto la madre como el padre sean portadores de la mutación en el mismo gen, y que por azar, los dos hayan pasado dicha copia a la descendencia. 
  • La mayoría somos portadores de mutaciones sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.    

Conocer dicha información permite:

  • Gestionar de la mejor manera el embarazo en curso.  
  • Tomar las medidas oportunas para favorecer que futuros embarazos den lugar al nacimiento de un bebé sano.  
Especificaciones, genes y enfermedades

Especificaciones

Cribados

Anomalía

Especificidad

Sensibilidad

Cribado citogenético Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 13
Otros cromosomas
Deleciones/duplicaciones
de más de 7MB
99.9%
99.9%
99.9%
99.8%
99.8%
>99.9%
>99.9%
>99.9%
96.4%
74.1%
       
Cribado mutaciones heredables (Ver tabla a continuación) >99.9% >99.9%

 

Sindromes de mutaciones heredables detectados con el nuevo Zenit

Gene

OMIM

Síndrome

HBB 603903
613985
Anemia de células falciformes β-talasemia
XPC 278720 Xeroderma pigmentoso
TYR 203100
606952
Albinismo oculocutáneo tipo 1A y 1B
CYP21A2 201910 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
PAH 261600 Fenilcetonuria
CFTR 219700 Fibrosis quística
TNXB 606408 Síndrome similar a Ehlers-Danlos debido a deficiencia de tenascina-X
HEXA 272800 Enfermedad de Tay-Sachs
GJB2 220290
601544
Pérdida auditiva no sindrómica recesiva 1A
Pérdida auditiva no sindrómica dominante 3A
DHCR7 270400 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
ATP7B 606882 Enfermedad de Wilson
ASPA 271900 Enfermedad de Canavan
ACADM 201450 Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
NPHS1 256300 Síndrome nefrótico congénito finlandés
PMM2 212065 Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo la
FKTN 611615
253800
Miocardiopatía dilatada 1X
Distrofia muscular congénita de Walker-Warburg
SLC26A4 600791
274600
Sordera autosómica recesiva 4
Síndrome de Pendred
ERCC2 610756
601675

Síndrome cerebrooculofacioesquelético 2

Tricotiodistrofia 1, fotosensible 

DYNC2H1 613091 Displasia torácica de costilla corta 3 con o sin polidactilia
CEP290 610188
611755
Síndrome de Joubert 5
Amaurosis congénita de Leber 10
GBE1 232500
263570
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo IV
Trastornos relacionados con GBE1
GAA 232300 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo II (enfermedad de Pompe)
CHRNE 100725 Síndrome miasténico, congénito, 4A, canal lento
Síndrome miasténico, congénito, 4B, canal rápido
G6PC 232200 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IA
OCA2 203200 Albinismo oculocutáneo marrón y tipo II
COL7A1 226600 Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
ABCC8 618857 Diabetes mellitus, neonatal permanente 3
ALDOB 229600 Fructosuria hereditaria
FANCC 227645 Anemia de Fanconi, grupo de complementación C
GRIP1 617667 Síndrome de Fraser
BCKDHB 245600 Enfermedad de la orina con jarabe de arce
ANO10 613728 Ataxia espinocerebelosa 10
NAGA 609241 Enfermedad de Schindler, tipo 1
Enfermedad de Schindler, tipo 3
SMPD1 257200
607616
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
USH2A 276901 Síndrome de Usher, tipo 2A
MMUT 251000 Aciduria metilmalónica-metilmalonil-CoA mutasa de fi ciencia
CPT2 600649
608836
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, infantil
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, letal neonatal
AHI1 608629 Síndrome de Joubert 3
DHDDS 613861 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1
Retinosis pigmentaria 59
SLC19A3 607483 Enfermedad de los ganglios basales, sensible a biotina
GALT 230400 Galactosemia
CYP11A1 613743 Insuficiencia suprarrenal, congénita, con reversión de sexo 46, XY, parcial o completa
TF 209300 Atransferrinemia
MMACHC 277400 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
ABCA3 610921 Disfunción del metabolismo de los tensioactivos, pulmonar 3
GBA 230800
230900
Enfermedad de Gaucher, tipo I
Enfermedad de Gaucher, tipo II
MCOLN1 252650 Mucolipidosis tipo IV
GNPTAB 252500
252600
Mucolipidosis tipo II alfa / beta
Mucolipidosis tipo III alfa / beta
AGA 208400 Aspartilglucosaminuria
PCDH15 609533
602083
Sordera autosómica recesiva 23
Síndrome de Usher, tipo 1F
FAH 276700 Tirosinemia tipo I
AIRE 240300 Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I
BBS2 615981
616562
Síndrome de Bardet-Biedl 2
Retinosis pigmentaria 74
CYP27A1 213700 Xantomatosis cerebrotendinosa
CCDC88C 236600 Hidrocefalia congénita 1
FMO3 602079 Trimetilaminuria
TMEM216 608091
603194
Síndrome de Joubert 2
Síndrome de Meckel 2
CNGB3 262300 Acromatopsia 3
MCPH1 651200 Microcefalia primaria 1, recesiva
SLC37A4 232220
232240
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ic
PRF1 603553 Linfohistiocitosis hemofagocítica, familiar, 2
SCO2 604377 Deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 2
AGXT 259900 Hiperoxaluria, primaria tipo I
ACADVL 201475 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
ASL 207900 Aciduria por argininosuccinato
EVC2 225500 Displasia condroectodérmica
ARSA 250100 Leucodistrofia metacromática
MVK 260920
610377
Síndrome de hiper-IgD
Aciduria mevalónica
PKHD1 263200 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
BTD 253260 Deficiencia de biotinidasa
ALPL 146300
241510
Hipofosfatasia, adulto
Hipofosfatasia, infantil e infantil
BBS1 209900 Síndrome de Bardet-Biedl 1
CLCN1 255700 Miotonía congénita, forma autosómica recesiva
CYP27B1 264700 Raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 1
POLG 203700
613662
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4B
MCCC2 210210 Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa 2
MLC1 604004 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
ACAT1 203750 Aciduria ɑ-metilacetoacética
CC2D2A 612285
612284
Síndrome de Joubert 9
Síndrome de Meckel 6
SLC26A2 226900
600972
Displasia epifisaria múltiple, 4
Acondrogénesis Ib
CBS 236200 Homocistinuria, B6 responde y no responde
LRP2 222448 Síndrome de Donnai-Barrow
IDUA 607014
607015
Mucopolisacaridosis, Ih (Hurler S)
Mucopolisacaridosis, Ih / s (Hurler-Scheie S)
FKRP 613153
606612
Distrofia muscular-distroglucanopatía, tipo A, 5
Distrofia muscular-distroglicanopatía, tipo B, 5
RNASEH2B 610181 Síndrome de Aicardi Goutieres 2
RARS2 611523 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
HBA1 604131 α-Talasemia
HBA2 604131 α-Talasemia
SMN1 253300
253550
253400
271150
Atrofia muscular espinal tipos I, II, III y IV
HSP1 203300 Hermansky Pudlak S. 1
HPS3 614072 Hermansky Pudlak S. 3
ELP1 223900 Disautonomía familiar
FXN 229300 Ataxia de Friedreich
DLD 246900 Dihidrolipoamida
Deficiencia de deshidrogenasa
NEB 256030 Miopatía nemalínica 2
CLRN1 276902 Síndrome de Usher 3a
BLM 210900 Síndrome de Bloom
ARX 308350 Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 1 (DEE1)
ABCD1 300100 Adrenoleucodistrofia (ALD)
DMD 300376
310200
Distrofia muscular, tipo Becker (DMO)
Distrofia muscular, tipo Duchenne (DMD)
F8 300841 Hemofilia A (HEMA)
F9 306900 Hemofilia B (HEMB)
FMR1 300624 Síndrome de X frágil (FXS)
GLA 301500 Enfermedad de Fabry
L1CAM 307000 Hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio (HSAS)
MID1 300000 Síndrome de Opitz GBBB, tipo I (GBBB1)
NR0B1 300200 Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC)
OTC 311250 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
PLP1 312920 Paraplejía espástica 2 ligada al cromosoma X (SPG2)
RPGR 300029
300455
300834
Retinosis pigmentaria 3 (RP3; RP)
Retinosis pigmentaria, ligada al cromosoma X y sinorrespiratoria
Infecciones, con o sin sordera
Degeneración macular, atrófica ligada al cromosoma X
RS1 312700 Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1)
SLC6A8 300352 Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 (CCDS1)
Documentación
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Ficha clínica

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Folleto

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Instrucciones

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Pruebas científicas

Estudios relacionados relevantes:

Gregg, A. R., Aarabi, M., Klugman, S., Leach, N. T., Bashford, M. T., Goldwaser, T., Chen, E., Sparks, T. N., Reddi, H. V., Rajkovic, A., Dungan, J. S. and Committee, A. P. P. a. G. (2021) ‘Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)’, Genet Med, 23(10), pp. 1793-1806.

Ali, T. M., Mateu-Brull, E., Balaguer, N., Dantas, C., Borges, H. R., de Oliveira, M. Q. G., Rodrigo, L., Campos-Galindo, I., Navarro, R. and Milán, M. (2021) ‘Inherited unbalanced reciprocal translocation with 3q duplication and 5p deletion in a foetus revealed by cell-free foetal DNA (cffDNA) testing: a case report’, Eur J Med Res, 26(1), pp. 64.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E. and Milán, M. (2021) ‘Non-invasive prenatal testing (NIPT)’, in Simón, C. and Rubio, C. (eds.) Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine. 2nd ed: CRC press.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Naja, R. P., Nagi, J. B. and Milán, M. (2021) ‘Chromosome Y as a marker for sex discrepancies in patients with organ transplants: a case report’, Mol Cytogenet, 14(1), pp. 3.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Serra, V., Simón, C. and Milán, M. (2020) ‘Should vanishing twin pregnancies be systematically excluded from cell-free fetal DNA testing?’, Prenat Diagn.

Milan, M., Mateu, E., Blesa, D., Clemente-Ciscar, M. and Simon, C. (2018) ‘Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis’, Prenat Diagn.

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