| Gen | Enfermedad | Herencia | Población | Tasa de portador | Riesgo Residual | Paciente - & Pareja no testada | Paciente - & Pareja - | Paciente - & Pareja + | Paciente + & Pareja no testada | Paciente + & Pareja - | Paciente + & Pareja + |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AAAS | Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 436 1 en 549 1 en 1313 1 en 365 1 en 221 | 1 en 8.266 1 en 10431 1 en 24947 1 en 6935 1 en 4199 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796 | 1 en 1744 1 en 2196 1 en 5252 1 en 1460 1 en 884 | 1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ABCA12 | Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 194 1 en 271 1 en 223 1 en 89 1 en 112 | 1 en 715 1 en 1003 1 en 825 1 en 329 1 en 414 | 1 en 554918 <1 en 1.000.000 1 en 735989 1 en 117231 1 en 185651 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 433754 1 en 686909 | 1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658 | 1 en 776 1 en 1084 1 en 892 1 en 356 1 en 448 | 1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ABCA4 | Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 62 N/A N/A N/A N/A | 1 en 119 N/A N/A N/A N/A | 1 en 29571 N/A N/A N/A N/A | 1 en 56179 N/A N/A N/A N/A | 1 en 474 N/A N/A N/A N/A | 1 en 250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 474 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ABCB11 | Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 276 1 en 295 1 en 153 1 en 654 1 en 390 | 1 en 614 1 en 658 1 en 341 1 en 1459 1 en 870 | 1 en 678366 1 en 776531 1 en 208880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 465964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480 | 1 en 1104 1 en 1180 1 en 612 1 en 2616 1 en 1560 | 1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ABCC8 | Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente | Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 192 1 en 256 1 en 119 1 en 364 1 en 285 1 en 55 | 1 en 1.690 1 en 2264 1 en 1052 1 en 3219 1 en 2520 1 en 1760 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 500852 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 371712 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040 | 1 en 768 1 en 1024 1 en 476 1 en 1456 1 en 1140 1 en 211 | 1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ABCD1 | Adrenoleucodistrofia | Ligada al X | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 14.000 N/A 1 en 20000 N/A N/A N/A | 1 en 28.579 N/A 1 en 40829 N/A N/A N/A | 1 en 114316 N/A 1 en 163315 N/A N/A N/A | - - - - - - | - - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - - | - - - - - - |
| ABCD4 | Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 496 1 en 534 1 en 328 1 en 313 1 en 859 | 1 en 49.501 1 en 53400 1 en 32800 1 en 31300 1 en 85900 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600 | 1 en 1984 1 en 2136 1 en 1312 1 en 1252 1 en 3436 | 1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACAD8 | Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACAD9 | La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 309 1 en 784 1 en 2252 1 en 810 1 en 741 | 1 en 576 1 en 1463 1 en 4204 1 en 1512 1 en 1383 | 1 en 711854 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533 | 1 en 1236 1 en 3136 1 en 9008 1 en 3240 1 en 2964 | 1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACADM | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 50 1 en 172 1 en 255 1 en 142 1 en 92 1 en 133 | <1 en 488 1 en 1720 1 en 2550 1 en 1420 1 en 920 1 en 13300 | 1 en 96920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 806560 1 en 338560 <1 en 1.000.000 | 1 en 951643 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200 | 1 en 199 1 en 688 1 en 1020 1 en 568 1 en 368 1 en 532 | 1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACADS | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 102 1 en 52 N/A 1 en 51 1 en 100 | 1 en 1.015 1 en 520 N/A 1 en 510 1 en 1000 | 1 en 415474 1 en 108160 N/A 1 en 104040 1 en 400000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000 | 1 en 409 1 en 208 N/A 1 en 204 1 en 400 | 1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACADSB | Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.125 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACADVL | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 112 1 en 146 1 en 201 1 en 73 1 en 267 | 1 en 698 1 en 913 1 en 1256 1 en 456 1 en 1669 | 1 en 313792 1 en 532900 <1 en 1.000.000 1 en 133225 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 832656 <1 en 1.000.000 | 1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675 | 1 en 450 1 en 584 1 en 804 1 en 292 1 en 1068 | 1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACAT1 | Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa) | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 1197 1 en 293 1 en 1378 1 en 173 | 1 en 769 1 en 1842 1 en 451 1 en 2120 1 en 266 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528302 <1 en 1.000.000 1 en 184178 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 812772 <1 en 1.000.000 1 en 283351 | 1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065 | 1 en 2002 1 en 4788 1 en 1172 1 en 5512 1 en 692 | 1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACOX1 | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.394 1 en 1071 N/A 1 en 3848 1 en 3358 | 1 en 7.180 1 en 3213 N/A 1 en 11544 1 en 10074 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296 | 1 en 9576 1 en 4284 N/A 1 en 15392 1 en 13432 | 1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ACSF3 | Acidemia malónica y metilmalónica combinada | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 67 1 en 126 1 en 274 1 en 616 1 en 193 | 1 en 90 1 en 170 1 en 369 1 en 830 1 en 260 | 1 en 24108 1 en 85592 1 en 404758 <1 en 1.000.000 1 en 200821 | 1 en 32369 1 en 115364 1 en 545543 <1 en 1.000.000 1 en 270671 | 1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041 | 1 en 268 1 en 504 1 en 1096 1 en 2464 1 en 772 | 1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ADA | Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 390 1 en 91 1 en 1275 1 en 282 1 en 250 | 1 en 2.335 1 en 546 1 en 7650 1 en 1692 1 en 1500 | <1 en 1.000.000 1 en 198744 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000 | 1 en 1560 1 en 364 1 en 5100 1 en 1128 1 en 1000 | 1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ADAMTS2 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 2.432 1 en 2434 1 en 631 1 en 3796 1 en 4193 1 en 217 | 1 en 4.053 1 en 4057 1 en 1052 1 en 6327 1 en 6988 1 en 7107 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430 | 1 en 9728 1 en 9736 1 en 2524 1 en 15184 1 en 16772 1 en 853 | 1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ADGRG1 | Polimicrogiria frontoparietal bilateral | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.033 1 en 917 1 en 1433 1 en 641 1 en 1525 | 1 en 3.557 1 en 1605 1 en 2508 1 en 1122 1 en 2669 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675 | 1 en 8132 1 en 3668 1 en 5732 1 en 2564 1 en 6100 | 1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ADGRV1 | Síndrome de Usher tipo 2C | Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7) | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 1 en 72 1 en 134 1 en 30 1 en 64 | 1 en 147 1 en 134 1 en 249 1 en 56 1 en 119 | 1 en 46798 1 en 38510 1 en 133387 1 en 6686 1 en 30427 | 1 en 86407 1 en 71518 1 en 247720 1 en 12416 1 en 56508 | 1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475 | 1 en 318 1 en 288 1 en 536 1 en 120 1 en 256 | 1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ADK | Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.498 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5992 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5992 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AGA | Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 975 1 en 1650 1 en 1724 1 en 2198 1 en 1526 | 1 en 3.442 1 en 5830 1 en 6091 1 en 7766 1 en 5392 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567 | 1 en 3900 1 en 6600 1 en 6896 1 en 8792 1 en 6104 | 1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AGL | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 259 1 en 191 1 en 549 1 en 510 1 en 470 <1 en 500 1 en 34 | 1 en 1.083 1 en 801 1 en 2302 1 en 2139 1 en 1971 1 en 167167 1 en 1133 | <1 en 1.000.000 1 en 611939 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 154133 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533 | 1 en 1036 1 en 764 1 en 2196 1 en 2040 1 en 1880 1 en 20060 1 en 136 | 1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AGPS | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 18.591 1 en 151 1 en 165 1 en 592 1 en 260 | <1 en 1.000.000 1 en 15100 1 en 16500 1 en 59200 1 en 26000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000 | 1 en 74364 1 en 604 1 en 660 1 en 2368 1 en 1040 | 1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AGXT | Hiperoxaluria primaria tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 174 1 en 326 1 en 134 1 en 247 1 en 416 | >1 en 5.758 1 en 10867 1 en 4467 1 en 8233 1 en 13867 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467 | 1 en 695 1 en 1304 1 en 536 1 en 988 1 en 1664 | 1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AHCY | Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 708 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2.122 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 8488 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2832 N/A N/A N/A N/A | 1 en 8488 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AHI1 | Síndrome de Joubert tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 334 1 en 151 1 en 255 1 en 636 1 en 172 | 1 en 706 1 en 320 1 en 540 1 en 1347 1 en 364 | 1 en 943452 1 en 193138 1 en 550800 <1 en 1.000.000 1 en 250594 | <1 en 1.000.000 1 en 408998 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 530669 | 1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457 | 1 en 1336 1 en 604 1 en 1020 1 en 2544 1 en 688 | 1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AIPL1 | Amaurosis congénita de Leber tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 160 1 en 101 1 en 1149 1 en 31 1 en 524 | 1 en 189 1 en 119 1 en 1358 1 en 37 1 en 619 | 1 en 120902 1 en 48223 <1 en 1.000.000 1 en 4543 <1 en 1.000.000 | 1 en 142747 1 en 56991 <1 en 1.000.000 1 en 5369 <1 en 1.000.000 | 1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477 | 1 en 640 1 en 404 1 en 4596 1 en 124 1 en 2096 | 1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AIRE | Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 209 1 en 437 1 en 313 1 en 979 1 en 422 1 en 500 1 en 27 | 1 en 1.665 1 en 3496 1 en 2504 1 en 7832 1 en 3376 1 en 1667 1 en 2700 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 291600 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800 | 1 en 836 1 en 1748 1 en 1252 1 en 3916 1 en 1688 1 en 2000 1 en 108 | 1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALDH3A2 | Síndrome de Sjögren-Larsson | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 718 1 en 825 1 en 816 1 en 1152 1 en 672 | 1 en 4.231 1 en 4868 1 en 4814 1 en 6797 1 en 3965 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859 | 1 en 2872 1 en 3300 1 en 3264 1 en 4608 1 en 2688 | 1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALDH4A1 | Hiperprolinemia tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 49.951 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 199804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 199804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALDOB | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 67 1 en 250 1 en 705 1 en 394 1 en 235 | 1 en 298 1 en 1127 1 en 3177 1 en 1776 1 en 1059 | 1 en 79989 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 995606 | 1 en 356325 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237 | 1 en 268 1 en 1000 1 en 2820 1 en 1576 1 en 940 | 1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALG1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 87 1 en 65 1 en 121 1 en 57 1 en 90 | 1 en 130 1 en 98 1 en 182 1 en 86 1 en 135 | 1 en 45240 1 en 25350 1 en 87846 1 en 19494 1 en 48600 | 1 en 67600 1 en 38025 1 en 131769 1 en 29241 1 en 72900 | 1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540 | 1 en 348 1 en 260 1 en 484 1 en 228 1 en 360 | 1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALG6 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 301 1 en 432 1 en 529 1 en 809 1 en 1405 | 1 en 421 1 en 605 1 en 741 1 en 1133 1 en 1967 | 1 en 506884 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 708964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868 | 1 en 1204 1 en 1728 1 en 2116 1 en 3236 1 en 5620 | 1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALMS1 | Síndrome de Alström | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 168 1 en 202 1 en 107 1 en 256 1 en 352 | 1 en 488 1 en 589 1 en 312 1 en 747 1 en 1027 | 1 en 327992 1 en 476047 1 en 133572 1 en 764587 <1 en 1.000.000 | 1 en 952901 <1 en 1.000.000 1 en 389584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107 | 1 en 672 1 en 808 1 en 428 1 en 1024 1 en 1408 | 1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ALPL | Hipofosfatasia infantil | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 274 1 en 588 1 en 131 1 en 810 1 en 447 | 1 en 1.348 1 en 2901 1 en 646 1 en 3996 1 en 2205 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 338644 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821 | 1 en 1096 1 en 2352 1 en 524 1 en 3240 1 en 1788 | 1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AMT | Encefalopatía por glicina | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 779 1 en 801 1 en 1437 1 en 905 1 en 390 | 1 en 3.891 1 en 4005 1 en 7185 1 en 4525 1 en 1950 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800 | 1 en 3116 1 en 3204 1 en 5748 1 en 3620 1 en 1560 | 1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AP1S2 | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew) | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| AQP2 | Diabetes insípida nefrogénica tipo 2 | Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 721 1 en 864 1 en 676 1 en 3078 1 en 458 | 1 en 1.773 1 en 2127 1 en 1664 1 en 7577 1 en 1127 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510 | 1 en 2884 1 en 3456 1 en 2704 1 en 12312 1 en 1832 | 1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| AR | Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 16.639 N/A N/A N/A N/A | 1 en 37.670 N/A N/A N/A N/A | 1 en 150679 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ARG1 | Argininemia (deficiencia de arginasa) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.559 1 en 497 1 en 4596 1 en 7655 1 en 775 | 1 en 6.745 1 en 1310 1 en 12117 1 en 20181 1 en 2043 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173 | 1 en 10236 1 en 1988 1 en 18384 1 en 30620 1 en 3100 | 1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ARL13B | Síndrome de Joubert tipo 8 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 72 1 en 45 1 en 65 1 en 52 1 en 41 | 1 en 119 1 en 75 1 en 108 1 en 87 1 en 68 | 1 en 34368 1 en 13500 1 en 28167 1 en 18027 1 en 11207 | 1 en 56962 1 en 22500 1 en 46944 1 en 30044 1 en 18678 | 1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273 | 1 en 288 1 en 180 1 en 260 1 en 208 1 en 164 | 1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ARSA | Leucodistrofia metacromática | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 135 1 en 239 1 en 364 1 en 371 1 en 503 1 en 815 1 en 46 | 1 en 2.686 1 en 4780 1 en 7280 1 en 7420 1 en 10060 1 en 4060 1 en 1533 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 282133 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133 | 1 en 541 1 en 956 1 en 1456 1 en 1484 1 en 2012 1 en 3248 1 en 184 | 1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ARSB | Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 314 1 en 664 1 en 1437 1 en 2198 1 en 4195 | 1 en 1.023 1 en 2169 1 en 4694 1 en 7180 1 en 13704 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815 | 1 en 1256 1 en 2656 1 en 5748 1 en 8792 1 en 16780 | 1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ARSL | Condrodisplasia punctata braquitelefalángica | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 477.528 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ARX | Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 37.038 N/A N/A N/A N/A | 1 en 64.815 N/A N/A N/A N/A | 1 en 259261 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ASL | Aciduria argininosuccínica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 117 1 en 375 1 en 444 1 en 527 1 en 437 | 1 en 372 1 en 1199 1 en 1420 1 en 1685 1 en 1397 | 1 en 174063 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 553328 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590 | 1 en 468 1 en 1500 1 en 1776 1 en 2108 1 en 1748 | 1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ASNS | Deficiencia de asparagina sintetasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 2.023 1 en 16915 1 en 570 1 en 765 1 en 795 <1 en 500 1 en 80 | 1 en 2.567 1 en 21469 1 en 723 1 en 971 1 en 1009 1 en 167833 1 en 2667 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 853333 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667 | 1 en 8092 1 en 67660 1 en 2280 1 en 3060 1 en 3180 1 en 20140 1 en 320 | 1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ASPA | Enfermedad de Canavan | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 486 1 en 741 N/A 1 en 1923 1 en 899 1 en 46 | 1 en 1.458 1 en 2226 N/A 1 en 5778 1 en 2701 1 en 4768 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 909230 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071 | 1 en 1944 1 en 2964 N/A 1 en 7692 1 en 3596 1 en 191 | 1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ASS1 | Citrulinemia tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 323 1 en 339 1 en 809 1 en 192 1 en 304 | 1 en 1.124 1 en 1182 1 en 2820 1 en 669 1 en 1060 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 514040 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239 | 1 en 1292 1 en 1356 1 en 3236 1 en 768 1 en 1216 | 1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ATM | Ataxia-telangiectasia | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 150 1 en 200 1 en 152 1 en 211 1 en 240 1 en 180 | 1 en 675 1 en 905 1 en 688 1 en 955 1 en 1086 1 en 18000 | 1 en 405051 1 en 723849 1 en 418095 1 en 805662 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000 | 1 en 600 1 en 800 1 en 608 1 en 844 1 en 960 1 en 720 | 1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ATP6V1B1 | Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 1.092 1 en 1219 1 en 851 1 en 1017 1 en 742 <1 en 500 1 en 140 | 1 en 2.401 1 en 2682 1 en 1872 1 en 2237 1 en 1632 1 en 167733 1 en 4667 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667 | 1 en 4368 1 en 4876 1 en 3404 1 en 4068 1 en 2968 1 en 20128 1 en 560 | 1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ATP7A | Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 150.000 N/A 1 en 180000 N/A N/A | 1 en 501.722 N/A 1 en 602069 N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ATP7B | Enfermedad de Wilson | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 42 1 en 146 1 en 32 1 en 78 1 en 63 1 en 70 | 1 en 249 1 en 884 1 en 194 1 en 472 1 en 381 1 en 2333 | 1 en 41867 1 en 516172 1 en 24796 1 en 147326 1 en 96110 1 en 653333 | 1 en 248415 <1 en 1.000.000 1 en 150113 1 en 891881 1 en 581834 <1 en 1.000.000 | 1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333 | 1 en 168 1 en 584 1 en 128 1 en 312 1 en 252 1 en 280 | 1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ATP8B1 | Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 738 1 en 718 1 en 1127 1 en 1679 1 en 1567 | 1 en 1.803 1 en 1755 1 en 2755 1 en 4104 1 en 3830 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322 | 1 en 2952 1 en 2872 1 en 4508 1 en 6716 1 en 6268 | 1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ATRX | Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 919.360 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| AUH | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 938 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3750 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3750 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| B4GALT1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 199804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 199804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BBS1 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 152 1 en 243 1 en 1725 1 en 185 1 en 417 | 1 en 490 1 en 787 1 en 5586 1 en 599 1 en 1350 | 1 en 297891 1 en 764825 <1 en 1.000.000 1 en 443295 <1 en 1.000.000 | 1 en 960213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401 | 1 en 608 1 en 972 1 en 6900 1 en 740 1 en 1668 | 1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BBS10 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 237 1 en 470 1 en 428 1 en 425 1 en 1204 | 1 en 666 1 en 1325 1 en 1206 1 en 1198 1 en 3393 | 1 en 631454 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572 | 1 en 948 1 en 1880 1 en 1712 1 en 1700 1 en 4816 | 1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BBS12 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 613 1 en 843 1 en 4450 1 en 438 1 en 644 | 1 en 798 1 en 1098 1 en 5798 1 en 571 1 en 839 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 999914 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357 | 1 en 2452 1 en 3372 1 en 17800 1 en 1752 1 en 2576 | 1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BBS2 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 333 1 en 741 1 en 148 1 en 855 1 en 1126 1 en 140 | 1 en 3.255 1 en 7262 1 en 1450 1 en 8379 1 en 11035 1 en 14000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 858637 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000 | 1 en 1332 1 en 2964 1 en 592 1 en 3420 1 en 4504 1 en 560 | 1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BCKDHA | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 555 1 en 478 1 en 869 1 en 1068 1 en 837 | 1 en 2.317 1 en 1998 1 en 3632 1 en 4464 1 en 3499 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995 | 1 en 2220 1 en 1912 1 en 3476 1 en 4272 1 en 3348 | 1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BCKDHB | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 306 1 en 608 1 en 666 1 en 1665 1 en 412 1 en 97 | 1 en 990 1 en 1971 1 en 2159 1 en 5398 1 en 1336 1 en 9736 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944 | 1 en 1224 1 en 2432 1 en 2664 1 en 6660 1 en 1648 1 en 389 | 1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BCS1L | Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 385 1 en 457 1 en 822 1 en 616 1 en 552 | 1 en 1.230 1 en 1462 1 en 2630 1 en 1971 1 en 1766 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066 | 1 en 1540 1 en 1828 1 en 3288 1 en 2464 1 en 2208 | 1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BLM | Síndrome de Bloom | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 358 1 en 532 1 en 337 1 en 636 1 en 495 1 en 119 | 1 en 35.701 1 en 53200 1 en 33700 1 en 63600 1 en 49500 1 en 4012 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 643838 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048 | 1 en 1432 1 en 2128 1 en 1348 1 en 2544 1 en 1980 1 en 160 | 1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BRWD3 | Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 65.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 259998 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| BSND | Síndrome de Bartter tipo 4A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 916 1 en 186 1 en 687 1 en 733 1 en 2856 | 1 en 2.014 1 en 409 1 en 1511 1 en 1613 1 en 6283 | <1 en 1.000.000 1 en 304445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 1 en 669779 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133 | 1 en 3664 1 en 744 1 en 2748 1 en 2932 1 en 11424 | 1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BTD | Deficiencia de biotinidasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 120 1 en 52 1 en 324 1 en 7 1 en 136 | 1 en 477 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544 | 1 en 228960 1 en 43264 <1 en 1.000.000 1 en 784 1 en 295936 | 1 en 910116 1 en 173056 <1 en 1.000.000 1 en 3136 <1 en 1.000.000 | 1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176 | 1 en 480 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544 | 1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| BTK | Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 126.556 N/A N/A N/A N/A | 1 en 275.310 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| CA2 | Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3) | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CAPN3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 103 1 en 111 1 en 104 1 en 223 1 en 144 | 1 en 7.498 1 en 8158 1 en 7644 1 en 16391 1 en 10584 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336 | 1 en 412 1 en 444 1 en 416 1 en 892 1 en 576 | 1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CASQ2 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 51 N/A N/A N/A N/A | 1 en 98 N/A N/A N/A N/A | 1 en 19924 N/A N/A N/A N/A | 1 en 38155 N/A N/A N/A N/A | 1 en 391 N/A N/A N/A N/A | 1 en 204 N/A N/A N/A N/A | 1 en 391 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CBS | Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 128 1 en 188 1 en 589 1 en 523 1 en 202 | 1 en 2.541 1 en 3760 1 en 11780 1 en 10460 1 en 4040 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160 | 1 en 512 1 en 752 1 en 2356 1 en 2092 1 en 808 | 1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CCN6 | Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 674 1 en 469 1 en 706 1 en 303 1 en 643 | 1 en 1.796 1 en 1251 1 en 1883 1 en 808 1 en 1715 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 979296 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859 | 1 en 2696 1 en 1876 1 en 2824 1 en 1212 1 en 2572 | 1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CD40LG | Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1) | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 532.258 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| CDH23 | Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 216 1 en 118 1 en 116 1 en 166 1 en 222 | 1 en 499 1 en 273 1 en 268 1 en 384 1 en 514 | 1 en 430825 1 en 128914 1 en 124581 1 en 255125 1 en 456292 | 1 en 994569 1 en 298386 1 en 288357 1 en 590515 <1 en 1.000.000 | 1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055 | 1 en 864 1 en 472 1 en 464 1 en 664 1 en 888 | 1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CEP290 | Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 97 1 en 131 1 en 32 1 en 222 1 en 199 | 1 en 248 1 en 337 1 en 82 1 en 571 1 en 512 | 1 en 96169 1 en 176513 1 en 10533 1 en 506921 1 en 407325 | 1 en 245733 1 en 453891 1 en 27084 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047 | 1 en 388 1 en 524 1 en 128 1 en 888 1 en 796 | 1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CERKL | Retinosis pigmentaria tipo 26 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 370 1 en 963 1 en 547 1 en 416 1 en 602 <1 en 500 1 en 24 | 1 en 515 1 en 1341 1 en 762 1 en 579 1 en 839 1 en 163600 1 en 800 | 1 en 762147 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 964169 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200 | 1 en 1480 1 en 3852 1 en 2188 1 en 1664 1 en 2408 1 en 19632 1 en 96 | 1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CFTR | Fibrosis quística | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí | 1 en 26 1 en 61 1 en 94 1 en 58 1 en 24 | 1 en 246 1 en 610 1 en 940 1 en 580 1 en 169 | 1 en 25112 1 en 148840 1 en 353440 1 en 134560 1 en 16255 | 1 en 242265 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 114684 | 1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677 | 1 en 102 1 en 244 1 en 376 1 en 232 1 en 96 | 1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CHAT | Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 121 1 en 209 1 en 318 1 en 321 1 en 30 | 1 en 134 1 en 231 1 en 351 1 en 355 1 en 33 | 1 en 64678 1 en 193116 1 en 447075 1 en 455550 1 en 3979 | 1 en 71430 1 en 213444 1 en 494135 1 en 503502 1 en 4398 | 1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133 | 1 en 484 1 en 836 1 en 1272 1 en 1284 1 en 120 | 1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CHM | Coroideremia | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 33.334 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000 | 1 en 64.000 1 en 48000 N/A N/A 1 en 48000 | 1 en 256001 1 en 192000 N/A N/A 1 en 192000 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| CHRNE | Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 244 1 en 300 1 en 299 1 en 312 1 en 366 | 1 en 491 1 en 605 1 en 603 1 en 629 1 en 738 | 1 en 479465 1 en 726304 1 en 721470 1 en 785570 <1 en 1.000.000 | 1 en 965326 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954 | 1 en 976 1 en 1200 1 en 1196 1 en 1248 1 en 1464 | 1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CHRNG | Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 400 1 en 546 1 en 529 1 en 384 1 en 371 | 1 en 1.597 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936 | 1 en 1600 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484 | 1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CHST6 | Distrofia corneal macular | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 N/A N/A N/A N/A | 1 en 394 N/A N/A N/A N/A | 1 en 125725 N/A N/A N/A N/A | 1 en 622315 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1578 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1578 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CIITA | Síndrome de linfocito desnudo tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 924 1 en 2879 1 en 1002 1 en 2185 1 en 1322 | 1 en 1.501 1 en 4678 1 en 1628 1 en 3551 1 en 2148 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593 | 1 en 3696 1 en 11516 1 en 4008 1 en 8740 1 en 5288 | 1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLCN1 | Miotonía congénita | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 159 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 202214 N/A N/A N/A N/A | 1 en 406323 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1275 N/A N/A N/A N/A | 1 en 634 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1275 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLN3 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 242 1 en 1697 1 en 589 1 en 2552 1 en 1538 | 1 en 2.090 1 en 14707 1 en 5105 1 en 22117 1 en 13329 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317 | 1 en 968 1 en 6788 1 en 2356 1 en 10208 1 en 6152 | 1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLN5 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 762 1 en 1473 1 en 748 1 en 4827 1 en 794 | 1 en 3.299 1 en 6383 1 en 3241 1 en 20917 1 en 3441 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763 | 1 en 3048 1 en 5892 1 en 2992 1 en 19308 1 en 3176 | 1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLN6 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 977 1 en 1528 1 en 909 1 en 733 1 en 698 | 1 en 2.840 1 en 4445 1 en 2644 1 en 2132 1 en 2031 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122 | 1 en 3908 1 en 6112 1 en 3636 1 en 2932 1 en 2792 | 1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLN8 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.250 1 en 1107 1 en 1725 1 en 1924 1 en 3358 | 1 en 2.276 1 en 2016 1 en 3142 1 en 3504 1 en 6116 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465 | 1 en 5000 1 en 4428 1 en 6900 1 en 7696 1 en 13432 | 1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CLRN1 | Síndrome de Usher tipo 3A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 420 1 en 632 1 en 1263 N/A 1 en 1889 1 en 132 | 1 en 577 1 en 869 1 en 1737 N/A 1 en 2597 1 en 3771 | 1 en 969570 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084 | 1 en 1680 1 en 2528 1 en 5052 N/A 1 en 7556 1 en 453 | 1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CNGA1 | Retinosis pigmentaria tipo 49 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 625 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.171 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4684 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4684 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CNGB1 | Retinosis pigmentaria tipo 45 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 867 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.614 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6454 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3468 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6454 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CNGB3 | Acromatopsia tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 87 1 en 50 1 en 208 1 en 18 1 en 90 | 1 en 1.363 1 en 792 1 en 3293 1 en 285 1 en 1425 | 1 en 474208 1 en 158333 <1 en 1.000.000 1 en 20520 1 en 513000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 324900 <1 en 1.000.000 | 1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700 | 1 en 348 1 en 200 1 en 832 1 en 72 1 en 360 | 1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COL27A1 | Síndrome de Steel | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A 1 en 40 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A 1 en 160 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COL4A3 | Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 218 1 en 329 1 en 241 1 en 361 1 en 195 1 en 190 | 1 en 352 1 en 532 1 en 390 1 en 584 1 en 315 1 en 6333 | 1 en 306801 1 en 699996 1 en 375611 1 en 842788 1 en 245908 <1 en 1.000.000 | 1 en 495153 <1 en 1.000.000 1 en 607270 <1 en 1.000.000 1 en 397573 <1 en 1.000.000 | 1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331 | 1 en 872 1 en 1316 1 en 964 1 en 1444 1 en 780 1 en 760 | 1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COL4A4 | Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 349 1 en 369 1 en 158 1 en 415 1 en 359 | 1 en 565 1 en 598 1 en 256 1 en 673 1 en 582 | 1 en 788969 1 en 882955 1 en 161883 <1 en 1.000.000 1 en 835747 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 262438 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328 | 1 en 1396 1 en 1476 1 en 632 1 en 1660 1 en 1436 | 1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COL4A5 | Síndrome de Alport ligado al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 34.622 N/A N/A N/A N/A | 1 en 72.761 N/A N/A N/A N/A | 1 en 291042 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| COL7A1 | Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial | Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 100 1 en 199 1 en 262 1 en 95 1 en 190 | 1 en 243 1 en 487 1 en 641 1 en 232 1 en 465 | 1 en 97259 1 en 387448 1 en 671598 1 en 88299 1 en 353195 | 1 en 236485 1 en 947676 <1 en 1.000.000 1 en 215974 1 en 863895 | 1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859 | 1 en 400 1 en 796 1 en 1048 1 en 380 1 en 760 | 1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COLQ | Síndrome miasténico congénito tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 805 1 en 674 1 en 653 1 en 992 1 en 1494 | 1 en 1.420 1 en 1189 1 en 1152 1 en 1751 1 en 2636 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546 | 1 en 3220 1 en 2696 1 en 2612 1 en 3968 1 en 5976 | 1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| COX15 | Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 480 1 en 719 1 en 1839 1 en 159 1 en 887 | 1 en 640 1 en 959 1 en 2452 1 en 212 1 en 1183 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 134832 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 179776 <1 en 1.000.000 | 1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731 | 1 en 1920 1 en 2876 1 en 7356 1 en 636 1 en 3548 | 1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CPS1 | Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 343 1 en 401 1 en 221 1 en 1026 1 en 740 | 1 en 817 1 en 957 1 en 528 1 en 2449 1 en 1766 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 466353 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066 | 1 en 1372 1 en 1604 1 en 884 1 en 4104 1 en 2960 | 1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CPT1A | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.518 1 en 2550 1 en 1435 1 en 1924 1 en 2821 | 1 en 6.638 1 en 11156 1 en 6278 1 en 8418 1 en 12342 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368 | 1 en 6072 1 en 10200 1 en 5740 1 en 7696 1 en 11284 | 1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CPT2 | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 147 1 en 197 1 en 266 1 en 523 1 en 251 1 en 47 | 1 en 682 1 en 919 1 en 1241 1 en 2439 1 en 1171 1 en 1594 | 1 en 400955 1 en 723971 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304805 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375 | 1 en 588 1 en 788 1 en 1064 1 en 2092 1 en 1004 1 en 191 | 1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CRB1 | Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 158 1 en 116 1 en 187 1 en 531 1 en 263 | 1 en 203 1 en 149 1 en 241 1 en 684 1 en 339 | 1 en 128433 1 en 69325 1 en 180160 <1 en 1.000.000 1 en 356359 | 1 en 165187 1 en 89291 1 en 232046 <1 en 1.000.000 1 en 458990 | 1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355 | 1 en 632 1 en 464 1 en 748 1 en 2124 1 en 1052 | 1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CRTAP | Osteogénesis imperfecta tipo 7 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.416 1 en 546 1 en 1377 1 en 1059 1 en 1122 | 1 en 3.539 1 en 1365 1 en 3443 1 en 2648 1 en 2805 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220 | 1 en 5664 1 en 2184 1 en 5508 1 en 4236 1 en 4488 | 1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTH | Cistationinuria | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 N/A N/A N/A N/A | 1 en 7.870 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 31479 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 31479 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTNS | Cistinosis nefropática | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 249 1 en 942 1 en 393 1 en 1026 1 en 1696 N/A 1 en 100 | 1 en 900 1 en 3415 1 en 1425 1 en 3719 1 en 6148 N/A 1 en 1000 | 1 en 896400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 400000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000 | 1 en 996 1 en 3768 1 en 1572 1 en 4104 1 en 6784 N/A 1 en 400 | 1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTSA | Galactosialidosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 64 1 en 248 1 en 2686 1 en 310 1 en 127 | 1 en 118 1 en 461 1 en 4988 1 en 576 1 en 236 | 1 en 30208 1 en 456887 <1 en 1.000.000 1 en 713886 1 en 119815 | 1 en 55696 1 en 848504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 222514 | 1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943 | 1 en 256 1 en 992 1 en 10744 1 en 1240 1 en 508 | 1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTSC | Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500 | 1 en 2.496 1 en 2500 N/A N/A 1 en 2500 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000 | 1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000 | 1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTSD | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.003 1 en 1591 1 en 9179 1 en 1912 1 en 1160 | 1 en 4.510 1 en 7160 1 en 41306 1 en 8604 1 en 5220 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880 | 1 en 4012 1 en 6364 1 en 36716 1 en 7648 1 en 4640 | 1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CTSK | Picnodisostosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.067 1 en 361 1 en 413 1 en 350 1 en 542 | 1 en 3.910 1 en 1324 1 en 1514 1 en 1283 1 en 1987 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949 | 1 en 4268 1 en 1444 1 en 1652 1 en 1400 1 en 2168 | 1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CUL4B | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 636.300 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| CYBA | Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 1.689 1 en 806 N/A 1 en 1896 1 en 1933 <1 en 500 1 en 13 | 1 en 1930 1 en 921 N/A 1 en 2167 1 en 2209 1 en 67167 1 en 65 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 3380 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 16900 | 1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260 | 1 en 6756 1 en 3224 N/A 1 en 7584 1 en 7732 1 en 8060 1 en 52 | 1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYBB | Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 999999 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| CYP11B1 | Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 792 1 en 792 1 en 1485 1 en 284 1 en 339 | 1 en 1.955 1 en 1957 1 en 3669 1 en 702 1 en 838 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 797071 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350 | 1 en 3168 1 en 3168 1 en 5940 1 en 1136 1 en 1356 | 1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP11B2 | Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 825 1 en 502 1 en 1457 1 en 1917 1 en 945 N/A 1 en 30 | 1 en 943 1 en 574 1 en 1665 1 en 2191 1 en 1080 N/A 1 en 600 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 72000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400 | 1 en 3300 1 en 2008 1 en 5828 1 en 7668 1 en 3780 N/A 1 en 120 | 1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP17A1 | Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 560 1 en 2147 1 en 409 1 en 1018 1 en 1313 | 1 en 679 1 en 2602 1 en 496 1 en 1234 1 en 1592 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 811059 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 983102 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366 | 1 en 2240 1 en 8588 1 en 1636 1 en 4072 1 en 5252 | 1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP19A1 | Deficiencia en aromatasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.159 1 en 671 1 en 559 1 en 905 1 en 1009 | 1 en 3.532 1 en 1098 1 en 915 1 en 1481 1 en 1651 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604 | 1 en 8636 1 en 2684 1 en 2236 1 en 3620 1 en 4036 | 1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP1B1 | Glaucoma congénito primario tipo 3A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 196 1 en 246 1 en 339 1 en 325 1 en 1667 | 1 en 407 1 en 513 1 en 706 1 en 677 1 en 3473 | 1 en 319284 1 en 504300 1 en 957675 1 en 880208 <1 en 1.000.000 | 1 en 663410 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892 | 1 en 784 1 en 984 1 en 1356 1 en 1300 1 en 6668 | 1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP21A2 | Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 62 1 en 79 1 en 62 1 en 42-59 1 en 73 1 en 40 | 1 en 1.228 1 en 439 1 en 620 1 en 500 1 en 730 1 en 500 | 1 en 306412 1 en 138689 1 en 153760 1 en 100000 1 en 213160 1 en 80000 | <1 en 1.000.000 1 en 770494 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 | 1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000 | 1 en 249 1 en 316 1 en 248 1 en 200 1 en 292 1 en 160 | 1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP27A1 | Xantomatosis cerebrotendinosa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 275 1 en 285 1 en 122 1 en 143 1 en 302 1 en 331 | 1 en 1.113 1 en 1157 1 en 495 1 en 580 1 en 1226 1 en 33100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 241646 1 en 331996 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 980799 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400 | 1 en 1100 1 en 1140 1 en 488 1 en 572 1 en 1208 1 en 1324 | 1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| CYP27B1 | Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DBT | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 410 1 en 480 <1 en 500 1 en 280 1 en 480 | 1 en 40.900 1 en 48000 1 en 50000 1 en 28000 1 en 48000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000 | 1 en 1640 1 en 1920 1 en 2000 1 en 1120 1 en 1920 | 1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DCLRE1C | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 903 1 en 511 1 en 958 1 en 901 1 en 1907 | 1 en 1.410 1 en 798 1 en 1497 1 en 1408 1 en 2980 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919 | 1 en 3612 1 en 2044 1 en 3832 1 en 3604 1 en 7628 | 1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DCX | Lisencefalia tipo 1 ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 158.748 N/A N/A N/A N/A | 1 en 634991 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| DDB2 | Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 3.138 1 en 5766 1 en 1533 1 en 15308 1 en 8129 | 1 en 15.686 1 en 28830 1 en 7665 1 en 76540 1 en 40645 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580 | 1 en 12552 1 en 23064 1 en 6132 1 en 61232 1 en 32516 | 1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DHCR7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 70 1 en 51 1 en 357 1 en 334 1 en 118 1 en 38 | 1 en 1.756 1 en 1275 1 en 8925 1 en 8350 1 en 2950 1 en 1278 | 1 en 500310 1 en 260100 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 195970 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112 | 1 en 285 1 en 204 1 en 1428 1 en 1336 1 en 472 1 en 153 | 1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DHDDS | Retinosis pigmentaria tipo 59 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 6.008 1 en 4291 N/A 1 en 6490 1 en 4223 1 en 117 | 1 en 8.010 1 en 5721 N/A 1 en 8653 1 en 5631 1 en 3900 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600 | 1 en 24032 1 en 17164 N/A 1 en 25960 1 en 16892 1 en 468 | 1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DKC1 | Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 459.999 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| DLD | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.506 1 en 500 1 en 2252 1 en 1183 1 en 1684 1 en 100 | 1 en 14.549 1 en 4833 1 en 21769 1 en 11436 1 en 16279 1 en 2002 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 801274 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006 | 1 en 6024 1 en 2000 1 en 9008 1 en 4732 1 en 6736 1 en 400 | 1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DLG3 | Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 395995 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| DMD | Distrofia muscular de Duchenne/Becker | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 2.942 N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 58.819 N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 235277 N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - - | - - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - - | - - - - - - |
| DNAH5 | Discinesia ciliar primaria tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 87 1 en 169 1 en 193 1 en 326 1 en 204 1 en 144 | 1 en 283 1 en 331 1 en 378 1 en 639 1 en 400 1 en 4567 | 1 en 58435 1 en 223777 1 en 291848 1 en 832678 1 en 326064 <1 en 1.000.000 | 1 en 113814 1 en 438326 1 en 571661 <1 en 1.000.000 1 en 638681 <1 en 1.000.000 | 1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269 | 1 en 346 1 en 676 1 en 772 1 en 1304 1 en 816 1 en 548 | 1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DNAI1 | Discinesia ciliar primaria tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 323 1 en 434 N/A 1 en 1184 1 en 1140 1 en 366 | 1 en 556 1 en 747 N/A 1 en 2039 1 en 1963 1 en 36546 | 1 en 717778 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186 | 1 en 1292 1 en 1736 N/A 1 en 4736 1 en 4560 1 en 1462 | 1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DNAI2 | Discinesia ciliar primaria tipo 9 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 758 1 en 414 1 en 1437 1 en 669 1 en 632 1 en 200 | 1 en 1.248 1 en 682 1 en 2367 1 en 1102 1 en 1041 1 en 20000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000 | 1 en 3032 1 en 1656 1 en 5748 1 en 2676 1 en 2528 1 en 800 | 1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DNAJC12 | Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DOK7 | Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 262 1 en 178 1 en 255 1 en 193 1 en 255 | 1 en 719 1 en 490 1 en 701 1 en 531 1 en 701 | 1 en 753250 1 en 348524 1 en 715275 1 en 409739 1 en 715275 | <1 en 1.000.000 1 en 958441 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805 | 1 en 1048 1 en 712 1 en 1020 1 en 772 1 en 1020 | 1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DOLK | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 563 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2252 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2252 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DPAGT1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 808 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3232 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3232 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DPM1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.750 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6997 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6997 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DPYD | Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 558 1 en 710 1 en 196 1 en 248 1 en 970 | 1 en 55.701 1 en 71000 1 en 19600 1 en 24800 1 en 97000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000 | 1 en 2232 1 en 2840 1 en 784 1 en 992 1 en 3880 | 1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DUOX2 | Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 N/A N/A N/A N/A | 1 en 170 N/A N/A N/A N/A | 1 en 54064 N/A N/A N/A N/A | 1 en 115077 N/A N/A N/A N/A | 1 en 678 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 678 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DUOXA2 | Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 N/A N/A N/A N/A | 1 en 144 N/A N/A N/A N/A | 1 en 45921 N/A N/A N/A N/A | 1 en 83021 N/A N/A N/A N/A | 1 en 576 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 576 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| DYSF | Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 199 1 en 118 1 en 141 1 en 199 1 en 182 N/A 1 en 13 | 1 en 1.050 1 en 625 1 en 747 1 en 1054 1 en 964 N/A 1 en 433 | 1 en 835783 1 en 295070 1 en 421308 1 en 839204 1 en 701947 N/A 1 en 22533 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 751111 | 1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733 | 1 en 796 1 en 472 1 en 564 1 en 796 1 en 728 N/A 1 en 52 | 1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EDA | Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 5.715 N/A N/A N/A N/A | 1 en 10.610 N/A N/A N/A N/A | 1 en 42442 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| EDAR | Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 131 1 en 65 N/A N/A 1 en 65 | 1 en 252 1 en 125 N/A N/A 1 en 125 | 1 en 132544 1 en 32602 N/A N/A 1 en 32602 | 1 en 254752 1 en 62892 N/A N/A 1 en 62892 | 1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502 | 1 en 525 1 en 260 N/A N/A 1 en 260 | 1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EIF2AK3 | Síndrome de Wolcott-Rallison | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 2.500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 9984 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 9984 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EIF2B5 | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 390 1 en 940 1 en 1502 1 en 3078 1 en 458 | 1 en 974 1 en 2350 1 en 3755 1 en 7695 1 en 1145 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580 | 1 en 1560 1 en 3760 1 en 6008 1 en 12312 1 en 1832 | 1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ELP1 | Disautonomía familiar | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 506 1 en 808 1 en 657 1 en 853 1 en 594 1 en 34 | 1 en 621 1 en 992 1 en 807 1 en 1047 1 en 729 1 en 2692 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 376923 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769 | 1 en 2024 1 en 3232 1 en 2628 1 en 3412 1 en 2376 1 en 140 | 1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EMD | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 88.496 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ERCC2 | Tricotiodistrofia tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 154 1 en 243 1 en 49 1 en 54 1 en 222 | 1 en 1.378 1 en 2187 1 en 441 1 en 486 1 en 1998 | 1 en 848848 <1 en 1.000.000 1 en 86436 1 en 104976 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 777924 1 en 944784 <1 en 1.000.000 | 1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992 | 1 en 616 1 en 972 1 en 196 1 en 216 1 en 888 | 1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ERCC3 | Tricotiodistrofia tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 436 1 en 363 1 en 486 1 en 958 1 en 533 | 1 en 1.306 1 en 1089 1 en 1458 1 en 2874 1 en 1599 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396 | 1 en 1744 1 en 1452 1 en 1944 1 en 3832 1 en 2132 | 1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ERCC5 | Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 970 1 en 909 1 en 703 1 en 279 1 en 878 | 1 en 96.901 1 en 90900 1 en 70300 1 en 27900 1 en 87800 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200 | 1 en 3880 1 en 3636 1 en 2812 1 en 1116 1 en 3512 | 1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ERCC6 | Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 335 1 en 214 1 en 241 1 en 431 1 en 419 | 1 en 3.132 1 en 2006 1 en 2259 1 en 4041 1 en 3928 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713 | 1 en 1340 1 en 856 1 en 964 1 en 1724 1 en 1676 | 1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ERCC8 | Síndrome de Cockayne tipo A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.080 1 en 1557 1 en 1006 1 en 1387 1 en 218 | 1 en 2.670 1 en 3852 1 en 2489 1 en 3431 1 en 539 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 470237 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157 | 1 en 4320 1 en 6228 1 en 4024 1 en 5548 1 en 872 | 1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ESCO2 | Síndrome de Roberts | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.395 1 en 671 1 en 950 1 en 1378 1 en 3312 | 1 en 18.820 1 en 9059 1 en 12825 1 en 18603 1 en 44712 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848 | 1 en 5580 1 en 2684 1 en 3800 1 en 5512 1 en 13248 | 1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ETFA | Acidemia glutárica tipo 2A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 857 1 en 939 1 en 1246 1 en 1099 1 en 3383 | 1 en 2.284 1 en 2504 1 en 3323 1 en 2931 1 en 9021 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085 | 1 en 3428 1 en 3756 1 en 4984 1 en 4396 1 en 13532 | 1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ETFB | Acidemia glutárica tipo 2B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.593 1 en 821 1 en 9195 1 en 1021 1 en 8122 | 1 en 2.230 1 en 1149 1 en 12873 1 en 1429 1 en 11371 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483 | 1 en 6372 1 en 3284 1 en 36780 1 en 4084 1 en 32488 | 1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ETFDH | Acidemia glutárica tipo 2C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 336 1 en 343 1 en 89 1 en 733 1 en 586 | 1 en 615 1 en 629 1 en 163 1 en 1344 1 en 1074 | 1 en 826784 1 en 862759 1 en 58087 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 106493 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297 | 1 en 1344 1 en 1372 1 en 356 1 en 2932 1 en 2344 | 1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ETHE1 | Encefalopatía etilmalónica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.279 1 en 1897 N/A 1 en 3848 1 en 934 | 1 en 4.794 1 en 7114 N/A 1 en 14430 1 en 3503 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010 | 1 en 5116 1 en 7588 N/A 1 en 15392 1 en 3736 | 1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EVC | Síndrome de Ellis-van Creveld | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 370 1 en 555 1 en 456 1 en 1486 1 en 1199 | 1 en 739 1 en 1110 1 en 912 1 en 2972 1 en 2398 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592 | 1 en 1480 1 en 2220 1 en 1824 1 en 5944 1 en 4796 | 1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EVC2 | Síndrome de Ellis-van Creveld | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 240 N/A N/A N/A N/A | 1 en 718 N/A N/A N/A N/A | 1 en 689280 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2872 N/A N/A N/A N/A | 1 en 960 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2872 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EXOSC3 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 139 1 en 287 1 en 336 1 en 213 1 en 507 | 1 en 300 1 en 622 1 en 728 1 en 462 1 en 1099 | 1 en 166800 1 en 713865 1 en 978432 1 en 393198 <1 en 1.000.000 | 1 en 360000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 851929 <1 en 1.000.000 | 1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394 | 1 en 556 1 en 1148 1 en 1344 1 en 852 1 en 2028 | 1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| EYS | Retinosis pigmentaria tipo 25 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 82 1 en 71 1 en 53 1 en 168 1 en 152 1 en 109 | 1 en 139 1 en 121 1 en 91 1 en 287 1 en 260 1 en 3633 | 1 en 45751 1 en 34474 1 en 19210 1 en 193016 1 en 158002 <1 en 1.000.000 | 1 en 77823 1 en 58939 1 en 32843 1 en 329995 1 en 270132 <1 en 1.000.000 | 1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533 | 1 en 328 1 en 284 1 en 212 1 en 672 1 en 608 1 en 436 | 1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| F11 | Déficit del factor XI autosómico recesivo | Autosómica recesiva* | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 500 1 en 500 1 en 94 1 en 217 1 en 500 1 en 12 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 230 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 10580 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 211600 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920 | 1 en 720 1 en 2000 1 en 376 1 en 868 1 en 2000 1 en 46 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| F2 | Deficiencia de protrombina | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 415 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.325 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5300 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1659 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5300 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| F5 | Deficiencia del factor V | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| F8 | Hemofilia A | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 4.635 N/A N/A N/A N/A | <1 en 16.550 N/A N/A N/A N/A | 1 en 66207 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| F9 | Hemofilia B | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 15.000 1 en 20000 N/A N/A 1 en 20000 | <1 en 29.000 1 en 38289 N/A N/A 1 en 38289 | 1 en 114866 1 en 153154 N/A N/A 1 en 153154 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| FAH | Tirosinemia tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 259 1 en 359 N/A 1 en 592 1 en 682 1 en 147 | 1 en 925 1 en 1285 N/A 1 en 2120 1 en 2442 1 en 4881 | 1 en 957993 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522 | 1 en 1036 1 en 1436 N/A 1 en 2368 1 en 2728 1 en 586 | 1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FAM161A | Retinosis pigmentaria tipo 28 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 343 1 en 488 1 en 1450 1 en 716 1 en 1104 1 en 214 | 1 en 856 1 en 1220 1 en 3625 1 en 1790 1 en 2760 1 en 7133 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533 | 1 en 1372 1 en 1952 1 en 5800 1 en 2864 1 en 4416 1 en 856 | 1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FAM20C | Síndrome de Raine | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FANCA | Anemia de Fanconi grupo de complementación A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 148 1 en 157 1 en 182 1 en 257 1 en 278 1 en 251 | 1 en 269 1 en 287 1 en 332 1 en 469 1 en 508 1 en 2510 | 1 en 159484 1 en 180021 1 en 241917 1 en 482380 1 en 564434 <1 en 1.000.000 | 1 en 290303 1 en 328690 1 en 441702 1 en 880751 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040 | 1 en 592 1 en 628 1 en 728 1 en 1028 1 en 1112 1 en 1004 | 1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FANCC | Anemia de Fanconi grupo de complementación C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 431 1 en 486 1 en 344 1 en 1025 1 en 1121 1 en 93 | 1 en 1.514 1 en 1710 1 en 1210 1 en 3606 1 en 3944 1 en 9373 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494 | 1 en 1724 1 en 1944 1 en 1376 1 en 4100 1 en 4484 1 en 375 | 1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FANCG | Anemia de Fanconi grupo de complementación G | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 563 1 en 494 1 en 336 1 en 1278 1 en 1864 | 1 en 812 1 en 713 1 en 485 1 en 1844 1 en 2689 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 651465 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 939819 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756 | 1 en 2252 1 en 1976 1 en 1344 1 en 5112 1 en 7456 | 1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FGD1 | Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 937.499 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| FH | Déficit de fumarasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 252 1 en 561 N/A 1 en 3511 1 en 801 | 1 en 1.218 1 en 2720 N/A 1 en 17023 1 en 3884 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535 | 1 en 1008 1 en 2244 N/A 1 en 14044 1 en 3204 | 1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FKRP | Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9]) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 176 1 en 452 1 en 196 1 en 2190 1 en 239 | 1 en 310 1 en 799 1 en 346 1 en 3869 1 en 422 | 1 en 218357 <1 en 1.000.000 1 en 271473 <1 en 1.000.000 1 en 403655 | 1 en 384813 <1 en 1.000.000 1 en 479602 <1 en 1.000.000 1 en 713124 | 1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689 | 1 en 704 1 en 1808 1 en 784 1 en 8760 1 en 956 | 1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FKTN | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13]) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.023 1 en 736 1 en 288 1 en 854 1 en 382 1 en 131 | 1 en 5.841 1 en 4206 1 en 1646 1 en 4880 1 en 2183 1 en 377 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 193489 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 569086 | 1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509 | 1 en 4092 1 en 2944 1 en 1152 1 en 3416 1 en 1528 1 en 513 | 1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FMR1 | Síndrome de X-frágil | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | >1 en 368 1 en 268 <1 en 500 1 en 172 1 en 206 1 en 84 | <1 en 37.000 1 en 26800 1 en 222000 1 en 17200 1 en 20600 1 en 8400 | 1 en 146972 1 en 107200 1 en 888000 1 en 68800 1 en 82400 1 en 33600 | - - - - - - | - - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - - | - - - - - - |
| FOXRED1 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 439 1 en 482 1 en 180 1 en 145 1 en 2646 | 1 en 822 1 en 904 1 en 338 1 en 272 1 en 4961 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243000 1 en 157688 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 455625 1 en 295664 <1 en 1.000.000 | 1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845 | 1 en 1756 1 en 1928 1 en 720 1 en 580 1 en 10584 | 1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FRAS1 | Síndrome de Fraser tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 300 1 en 111 1 en 156 1 en 174 1 en 259 | 1 en 576 1 en 213 1 en 300 1 en 335 1 en 498 | 1 en 691200 1 en 94777 1 en 187200 1 en 232892 1 en 516008 | <1 en 1.000.000 1 en 182263 1 en 360000 1 en 447870 1 en 992322 | 1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992 | 1 en 1200 1 en 444 1 en 624 1 en 696 1 en 1036 | 1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FTCD | Deficiencia de glutamato formiminotransferasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 355 N/A N/A N/A N/A | 1 en 591 N/A N/A N/A N/A | 1 en 839220 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2364 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1420 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2364 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| FTSJ1 | Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| FUCA1 | Fucosidosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.149 1 en 1233 1 en 2875 1 en 2554 1 en 2032 | 1 en 4.880 1 en 5240 1 en 12219 1 en 10855 1 en 8636 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544 | 1 en 4596 1 en 4932 1 en 11500 1 en 10216 1 en 8128 | 1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| G6PC | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 212 1 en 830 1 en 116 1 en 5128 1 en 346 1 en 68 | 1 en 471 1 en 1852 1 en 259 1 en 11439 1 en 772 1 en 3366 | 1 en 399154 <1 en 1.000.000 1 en 120069 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906357 | 1 en 888101 <1 en 1.000.000 1 en 267846 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464 | 1 en 847 1 en 3320 1 en 464 1 en 20512 1 en 1384 1 en 269 | 1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| G6PC3 | Síndrome de Dursun | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.170 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4666 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4666 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| G6PD | Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo) | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 25 1 en 5 N/A N/A 1 en 19 | <1 en 241 1 en 50 N/A N/A 1 en 190 | 1 en 964 1 en 200 N/A N/A 1 en 760 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| GAA | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 159 1 en 60 1 en 63 1 en 133 1 en 95 1 en 67 | 1 en 1.577 1 en 600 1 en 630 1 en 1330 1 en 950 1 en 2193 | <1 en 1.000.000 1 en 144000 1 en 158760 1 en 707560 1 en 361000 1 en 577128 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772 | 1 en 634 1 en 240 1 en 252 1 en 532 1 en 380 1 en 263 | 1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GALC | Enfermedad de Krabbe | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 67 1 en 119 1 en 40 1 en 35 1 en 181 | 1 en 120 1 en 215 1 en 72 1 en 63 1 en 327 | 1 en 32257 1 en 102441 1 en 11574 1 en 8862 1 en 236994 | 1 en 57948 1 en 185266 1 en 20933 1 en 16026 1 en 428607 | 1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309 | 1 en 268 1 en 476 1 en 160 1 en 140 1 en 724 | 1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GALE | Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.011 1 en 1217 1 en 369 1 en 2541 1 en 2624 | 1 en 9.381 1 en 5679 1 en 1722 1 en 11858 1 en 12245 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981 | 1 en 8044 1 en 4868 1 en 1476 1 en 10164 1 en 10496 | 1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GALK1 | Deficiencia de galactoquinasa con cataratas | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 747 1 en 388 1 en 723 1 en 400 1 en 663 | 1 en 1.091 1 en 567 1 en 1057 1 en 585 1 en 969 | <1 en 1.000.000 1 en 880103 <1 en 1.000.000 1 en 935385 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876 | 1 en 2988 1 en 1552 1 en 2892 1 en 1600 1 en 2652 | 1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GALNS | Mucopolisacaridosis tipo 4A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 311 1 en 317 1 en 263 1 en 317 1 en 548 | 1 en 657 1 en 671 1 en 557 1 en 671 1 en 1160 | 1 en 817893 1 en 851201 1 en 585902 1 en 851201 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642 | 1 en 1244 1 en 1268 1 en 1052 1 en 1268 1 en 2192 | 1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GALT | Galactosemia | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 102 1 en 94 1 en 208 1 en 342 1 en 219 1 en 145 | 1 en 2.021 1 en 1880 1 en 4160 1 en 6840 1 en 4380 1 en 176 | 1 en 824219 1 en 706880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 98901 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 123626 | 1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703 | 1 en 408 1 en 376 1 en 832 1 en 1368 1 en 876 1 en 563 | 1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GAMT | Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 435 1 en 545 1 en 1150 1 en 2601 1 en 4223 | 1 en 815 1 en 1022 1 en 2156 1 en 4877 1 en 7918 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673 | 1 en 1740 1 en 2180 1 en 4600 1 en 10404 1 en 16892 | 1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GBA | Enfermedad de Gaucher | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 105 1 en 35 1 en 220 N/A 1 en 120 1 en 16 | 1 en 744 1 en 250 1 en 1571 N/A 1 en 857 1 en 284 | 1 en 312420 1 en 35000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 411429 1 en 17465 | <1 en 1.000.000 1 en 250000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 323417 | 1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137 | 1 en 420 1 en 140 1 en 880 N/A 1 en 480 1 en 61 | 1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GBE1 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 192 1 en 523 1 en 1282 1 en 417 1 en 222 1 en 62 | 1 en 446 1 en 1219 1 en 2987 1 en 972 1 en 517 1 en 3041 | 1 en 342584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 459372 1 en 739644 | 1 en 795925 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163 | 1 en 768 1 en 2092 1 en 5128 1 en 1668 1 en 888 1 en 243 | 1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GCDH | Acidemia glutárica tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 100 1 en 93 1 en 204 1 en 261 1 en 271 | 1 en 1.981 1 en 1860 1 en 4080 1 en 5220 1 en 5420 | 1 en 792400 1 en 691920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680 | 1 en 400 1 en 372 1 en 816 1 en 1044 1 en 1084 | 1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GCH1 | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 436 N/A N/A N/A N/A | 1 en 436788 N/A N/A N/A N/A | 1 en 759324 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1743 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1003 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1743 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GCSH | ?Encefalopatía por glicina | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GDAP1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 130 N/A N/A N/A N/A | 1 en 298 N/A N/A N/A N/A | 1 en 154804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 354501 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1191 N/A N/A N/A N/A | 1 en 520 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1191 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GDF5 | Displasia acromesomélica tipo Grebe | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GFM1 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 480 1 en 515 1 en 1113 1 en 769 1 en 1318 | 1 en 731 1 en 785 1 en 1696 1 en 1172 1 en 2008 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034 | 1 en 1920 1 en 2060 1 en 4452 1 en 3076 1 en 5272 | 1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GHRHR | Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 50 1 en 50 N/A N/A 1 en 50 | 1 en 83 1 en 83 N/A N/A 1 en 83 | 1 en 16533 1 en 16667 N/A N/A 1 en 16667 | 1 en 27335 1 en 27778 N/A N/A 1 en 27778 | 1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333 | 1 en 200 1 en 200 N/A N/A 1 en 200 | 1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GJB1 | Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 15.161 N/A N/A N/A N/A | 1 en 44.254 N/A N/A N/A N/A | 1 en 177017 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| GJB2 | Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6 | Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6) | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 40 1 en 37 N/A 1 en 58 1 en 100 1 en 21 | 1 en 489 1 en 463 N/A 1 en 725 1 en 1250 1 en 2100 | 1 en 78160 1 en 68450 N/A 1 en 168200 1 en 500000 1 en 176400 | 1 en 954529 1 en 855625 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400 | 1 en 160 1 en 148 N/A 1 en 232 1 en 400 1 en 84 | 1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GJB6 | Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6 | Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2) | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 421 1 en 2161 1 en 214 1 en 1531 1 en 1626 | 1 en 42.000 1 en 216100 1 en 21400 1 en 153100 1 en 162600 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400 | 1 en 1684 1 en 8644 1 en 856 1 en 6124 1 en 6504 | 1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GLA | Enfermedad de Fabry | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 35.031 1 en 50000 N/A N/A 1 en 50000 | <1 en 217.000 1 en 309593 N/A N/A 1 en 309593 | 1 en 867596 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| GLB1 | Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio) | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 277 1 en 356 1 en 305 1 en 285 1 en 431 | 1 en 1.320 1 en 1701 1 en 1457 1 en 1362 1 en 2059 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237 | 1 en 1108 1 en 1424 1 en 1220 1 en 1140 1 en 1724 | 1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GLDC | Encefalopatía por glicina | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 255 1 en 515 1 en 137 1 en 570 1 en 323 | 1 en 509 1 en 1030 1 en 274 1 en 1140 1 en 646 | 1 en 519180 <1 en 1.000.000 1 en 150152 <1 en 1.000.000 1 en 834632 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 300304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584 | 1 en 1020 1 en 2060 1 en 548 1 en 2280 1 en 1292 | 1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GLE1 | Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 453 1 en 1148 1 en 2302 1 en 669 1 en 1201 | 1 en 582 1 en 1476 1 en 2960 1 en 860 1 en 1544 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177 | 1 en 1812 1 en 4592 1 en 9208 1 en 2676 1 en 4804 | 1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNE | Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 279 1 en 379 1 en 271 1 en 36 1 en 765 <1 en 500 | 1 en 1.593 1 en 2171 1 en 1552 1 en 206 1 en 4381 1 en 5470 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 29690 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 170044 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880 | 1 en 1116 1 en 1516 1 en 1084 1 en 144 1 en 3060 1 en 6564 | 1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNMT | Deficiencia de glicina N-metiltransferasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 24.951 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 99804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 99804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNPTAB | Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 176 1 en 328 1 en 368 1 en 321 1 en 287 | 1 en 17.522 1 en 32800 1 en 36800 1 en 32100 1 en 28700 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800 | 1 en 705 1 en 1312 1 en 1472 1 en 1284 1 en 1148 | 1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNPTG | Mucolipidosis tipo 3 gamma | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 684 1 en 486 1 en 2133 1 en 1398 1 en 735 | 1 en 2.232 1 en 1588 1 en 6968 1 en 4567 1 en 2401 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604 | 1 en 2736 1 en 1944 1 en 8532 1 en 5592 1 en 2940 | 1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNRHR | Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2.097 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 8387 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 8387 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GNS | Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.731 1 en 793 1 en 4588 1 en 4145 1 en 4197 | 1 en 273.001 1 en 79300 1 en 458800 1 en 414500 1 en 419700 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10924 1 en 3172 1 en 18352 1 en 16580 1 en 16788 | 1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GP1BA | Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.677 1 en 2035 1 en 1725 N/A 1 en 4198 | 1 en 3.074 1 en 3731 1 en 3163 N/A 1 en 7696 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785 | 1 en 6708 1 en 8140 1 en 6900 N/A 1 en 16792 | 1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GP1BB | Síndrome de Bernard-Soulier tipo B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500 | 1 en 531 1 en 556 N/A N/A 1 en 556 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222 | 1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000 | 1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GP9 | Síndrome de Bernard-Soulier tipo C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 451 1 en 500 N/A 1 en 848 1 en 500 | 1 en 1.576 1 en 1750 N/A 1 en 2968 1 en 1750 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000 | 1 en 1804 1 en 2000 N/A 1 en 3392 1 en 2000 | 1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GPR143 | Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls) | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 42.858 N/A N/A N/A N/A | <1 en 48.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 192079 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| GRHPR | Hiperoxaluria primaria tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 433 1 en 605 1 en 681 1 en 327 1 en 1881 | 1 en 43.201 1 en 60500 1 en 68100 1 en 32700 1 en 188100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400 | 1 en 1732 1 en 2420 1 en 2724 1 en 1308 1 en 7524 | 1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GSS | Déficit de glutatión sintetasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 992 1 en 618 1 en 297 1 en 1703 1 en 49 | 1 en 2.974 1 en 1854 1 en 891 1 en 5109 1 en 147 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 28812 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 86436 | 1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588 | 1 en 3968 1 en 2472 1 en 1188 1 en 6812 1 en 196 | 1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GUCY2D | Amaurosis congénita de Leber tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 248 N/A N/A N/A N/A | 1 en 305 N/A N/A N/A N/A | 1 en 302560 N/A N/A N/A N/A | 1 en 372100 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1220 N/A N/A N/A N/A | 1 en 992 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1220 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| GUSB | Mucopolisacaridosis tipo 7 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 552 1 en 685 1 en 1760 1 en 914 1 en 463 | 1 en 1.6531 1 en 20550 1 en 52800 1 en 27420 1 en 13890 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560 | 1 en 2208 1 en 2740 1 en 7040 1 en 3656 1 en 1852 | 1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HADH | Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 415 N/A N/A N/A N/A | 1 en 622 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2486 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1659 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2486 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HADHA | Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 251 1 en 482 1 en 1006 1 en 733 1 en 407 | 1 en 833 1 en 1607 1 en 3353 1 en 2443 1 en 1357 | 1 en 834339 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427 | 1 en 1002 1 en 1928 1 en 4024 1 en 2932 1 en 1628 | 1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HADHB | Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.379 1 en 827 1 en 742 1 en 1033 1 en 1095 | 1 en 3.008 1 en 1804 1 en 1619 1 en 2254 1 en 2389 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556 | 1 en 5516 1 en 3308 1 en 2968 1 en 4132 1 en 4380 | 1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HAX1 | Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 219 1 en 800 1 en 1263 1 en 5130 1 en 2798 | 1 en 306 1 en 1120 1 en 1768 1 en 7182 1 en 3917 | 1 en 267195 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 373584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669 | 1 en 874 1 en 3200 1 en 5052 1 en 20520 1 en 11192 | 1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HBA1 | Alfa talasemia | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí | 1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A N/A | 1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A N/A | 1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A N/A | 1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A N/A | 1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A | 1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A N/A | 1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HBA2 | Alfa talasemia | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina | 1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A | 1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A | 1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A | 1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A | 1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A | 1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A | 1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HBB | Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana (Anemia falciforme) Asia Oriental (b-talasemia) Asia del Sur (b-talasemia) Latina Judío Askenazí | 1 en 67 1 en 11 1 en 87 1 en 25 1 en 128 Varied | 1 en 411 1 en 220 1 en 1020 1 en 500 1 en 1280 N/A | 1 en 109711 1 en 9680 1 en 208080 1 en 50000 1 en 655360 N/A | 1 en 677055 1 en 193600 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A | 1 en 267 1 en 44 1 en 204 1 en 100 1 en 512 N/A | 1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HCFC1 | Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX) | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| HEXA | Enfermedad de Tay-Sachs | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 90 1 en 216 1 en 210 1 en 416 1 en 243 1 en 26 | 1 en 743 1 en 1800 1 en 1750 1 en 3467 1 en 2025 1 en 519 | 1 en 267360 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 53920 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077 | 1 en 360 1 en 864 1 en 840 1 en 1664 1 en 972 1 en 104 | 1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HEXB | Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 202 1 en 895 1 en 385 1 en 513 1 en 248 | 1 en 743 1 en 3305 1 en 1422 1 en 1894 1 en 916 | 1 en 600468 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 908367 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663 | 1 en 808 1 en 3580 1 en 1540 1 en 2052 1 en 992 | 1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HGD | Alcaptonuria | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.708 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6834 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6834 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HGSNAT | Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 345 1 en 604 1 en 836 1 en 1483 1 en 922 | 1 en 809 1 en 1418 1 en 1963 1 en 3482 1 en 2165 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659 | 1 en 1380 1 en 2416 1 en 3344 1 en 5932 1 en 3688 | 1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HJV | Hemocromatosis tipo 2A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.894 1 en 3456 1 en 2225 1 en 766 1 en 1865 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 7576 1 en 13824 1 en 8900 1 en 3064 1 en 7460 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HLCS | Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 703 1 en 570 1 en 342 1 en 1099 1 en 706 | 1 en 2.185 1 en 1773 1 en 1064 1 en 3419 1 en 2196 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786 | 1 en 2812 1 en 2280 1 en 1368 1 en 4396 1 en 2824 | 1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HMGCL | Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 875 1 en 964 1 en 2253 1 en 1283 1 en 1123 | 1 en 2.623 1 en 2892 1 en 6759 1 en 3849 1 en 3369 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476 | 1 en 3500 1 en 3856 1 en 9012 1 en 5132 1 en 4492 | 1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HMOX1 | Deficiencia de hemo oxigenasa 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HOGA1 | Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 169 1 en 267 1 en 182 1 en 265 1 en 287 1 en 37 | 1 en 309 1 en 490 1 en 334 1 en 486 1 en 526 1 en 1233 | 1 en 208884 1 en 522786 1 en 242909 1 en 514983 1 en 604039 1 en 182533 | 1 en 381924 1 en 958441 1 en 445334 1 en 944136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933 | 1 en 676 1 en 1068 1 en 728 1 en 1060 1 en 1148 1 en 148 | 1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HPD | Tirosinemia tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.453 1 en 5764 1 en 9196 1 en 1026 1 en 4064 | 1 en 5.518 1 en 12969 1 en 20691 1 en 2309 1 en 9144 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576 | 1 en 9812 1 en 23056 1 en 36784 1 en 4104 1 en 16256 | 1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HPRT1 | Síndrome de Lesch-Nyhan | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 145.204 N/A N/A N/A N/A | 1 en 382.808 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| HPS1 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 493 1 en 906 1 en 2863 1 en 1539 1 en 999 | 1 en 1.448 1 en 2665 1 en 8421 1 en 4526 1 en 2938 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753 | 1 en 1972 1 en 3624 1 en 11452 1 en 6156 1 en 3996 | 1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HPS3 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 491 1 en 799 1 en 219 1 en 393 1 en 3365 1 en 248 | 1 en 589 1 en 959 1 en 263 1 en 472 1 en 4038 1 en 24954 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 230213 1 en 741355 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 276255 1 en 889626 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816 | 1 en 1964 1 en 3196 1 en 876 1 en 1572 1 en 13460 1 en 998 | 1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HSD17B10 | Enfermedad mitocondrial HSD10 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| HSD17B3 | Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 2.750 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 10993 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 10993 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HSD17B4 | Déficit de proteína D bifuncional | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 534 1 en 375 1 en 516 1 en 1282 1 en 1123 | 1 en 11.727 1 en 8250 1 en 11352 1 en 28204 1 en 24706 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824 | 1 en 2136 1 en 1500 1 en 2064 1 en 5128 1 en 4492 | 1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HSD3B2 | Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 862 1 en 2853 1 en 2258 1 en 1183 1 en 1151 | 1 en 1.831 1 en 6063 1 en 4798 1 en 2514 1 en 2446 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784 | 1 en 3448 1 en 11412 1 en 9032 1 en 4732 1 en 4604 | 1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HSPG2 | Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.625 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6498 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6498 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HYAL1 | ?Mucopolisacaridosis tipo 9 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.811 1 en 1708 1 en 2296 1 en 1691 1 en 2692 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 11244 1 en 6832 1 en 9184 1 en 6764 1 en 10768 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| HYLS1 | Síndrome hidroletalus | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 522 1 en 1092 1 en 2959 1 en 2199 1 en 885 | 1 en 587 1 en 1229 1 en 3329 1 en 2474 1 en 996 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983 | 1 en 2088 1 en 4368 1 en 11836 1 en 8796 1 en 3540 | 1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| IDH3B | Retinosis pigmentaria tipo 46 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 999 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3996 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3996 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| IDS | Mucopolisacaridosis tipo 2 | Ligada al X | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 38.000 1 en 100000 1 en 24000 N/A 1 en 100000 | 1 en 90.827 1 en 239022 1 en 57365 N/A 1 en 239022 | 1 en 363307 1 en 956087 1 en 229461 N/A 1 en 956087 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| IDUA | Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 153 1 en 376 1 en 236 1 en 114 1 en 416 | 1 en 340 1 en 838 1 en 526 1 en 254 1 en 927 | 1 en 207844 <1 en 1.000.000 1 en 496301 1 en 115806 <1 en 1.000.000 | 1 en 461350 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 257984 <1 en 1.000.000 | 1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707 | 1 en 612 1 en 1504 1 en 944 1 en 456 1 en 1664 | 1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| IGHMBP2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 4.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 15988 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 15988 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| IL1RAPL1 | Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 359996 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| IL2RG | Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 33.334 N/A N/A N/A N/A | <1 en 84.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 334228 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| IVD | Acidemia isovalérica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 115 1 en 100 1 en 901 1 en 733 1 en 532 | 1 en 1.749 1 en 1533 1 en 13815 1 en 11239 1 en 8157 | 1 en 804540 1 en 613333 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629 | 1 en 460 1 en 400 1 en 3604 1 en 2932 1 en 2128 | 1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| IYD | Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 159 N/A N/A N/A N/A | 1 en 633 N/A N/A N/A N/A | 1 en 402588 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2532 N/A N/A N/A N/A | 1 en 636 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2532 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| JAK3 | Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 475 1 en 174 1 en 1661 1 en 686 1 en 803 | 1 en 732 1 en 268 1 en 2561 1 en 1058 1 en 1238 | <1 en 1.000.000 1 en 186702 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 1 en 287832 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952 | 1 en 1900 1 en 696 1 en 6644 1 en 2744 1 en 3212 | 1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| KCNJ11 | Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente | Autosómica recesiva; Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 232 1 en 2899 1 en 420 1 en 1924 1 en 773 | 1 en 478 1 en 5985 1 en 867 1 en 3972 1 en 1596 | 1 en 443494 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 913566 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383 | 1 en 928 1 en 11596 1 en 1680 1 en 7696 1 en 3092 | 1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| KDM5C | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| L1CAM | Síndrome L1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 15.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 49.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 196259 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| LAMA2 | Distrofia muscular asociada al gen LAMA2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 125 1 en 159 <1 en 610 1 en 306 1 en 114 | 1 en 656 1 en 840 1 en 3224 1 en 1617 1 en 603 | 1 en 328214 1 en 534513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 274773 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410 | 1 en 500 1 en 636 1 en 2440 1 en 1224 1 en 456 | 1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LAMA3 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 606 1 en 782 1 en 495 1 en 810 1 en 1416 | 1 en 60.501 1 en 78200 1 en 49500 1 en 81000 1 en 141600 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400 | 1 en 2424 1 en 3128 1 en 1980 1 en 3240 1 en 5664 | 1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LAMB3 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 222 1 en 268 1 en 877 1 en 629 1 en 1122 | 1 en 22.101 1 en 26800 1 en 87700 1 en 62900 1 en 112200 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800 | 1 en 888 1 en 1072 1 en 3508 1 en 2516 1 en 4488 | 1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LAMC2 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 772 1 en 823 1 en 285 1 en 1707 1 en 4197 | 1 en 5.949 1 en 6349 1 en 2199 1 en 13168 1 en 32377 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507 | 1 en 3088 1 en 3292 1 en 1140 1 en 6828 1 en 16788 | 1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LARGE1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 123 N/A N/A N/A N/A | 1 en 287 N/A N/A N/A N/A | 1 en 141663 N/A N/A N/A N/A | 1 en 329017 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1147 N/A N/A N/A N/A | 1 en 494 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1147 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LCA5 | Amaurosis congénita de Leber tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.811 1 en 1862 1 en 1310 1 en 1899 1 en 8124 | 1 en 2.237 1 en 2300 1 en 1618 1 en 2346 1 en 10036 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142 | 1 en 7244 1 en 7448 1 en 5240 1 en 7596 1 en 32496 | 1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LHCGR | Hipoplasia de células de Leydig | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.060 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LHX3 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.398 N/A 1 en 1210 N/A N/A | 1 en 9.780 N/A 1 en 8470 N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A | 1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A | 1 en 5592 N/A 1 en 4840 N/A N/A | 1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LIFR | Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 848 1 en 1444 1 en 1719 1 en 512 1 en 1670 | 1 en 2.881 1 en 4910 1 en 5845 1 en 1741 1 en 5678 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712 | 1 en 3392 1 en 5776 1 en 6876 1 en 2048 1 en 6680 | 1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LIPA | Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 112 1 en 565 1 en 635 1 en 769 1 en 329 1 en 634 1 en 26 | 1 en 176 1 en 890 1 en 1000 1 en 1211 1 en 518 1 en 31700 1 en 867 | 1 en 78770 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 681918 <1 en 1.000.000 1 en 90133 | 1 en 123658 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467 | 1 en 448 1 en 2260 1 en 2540 1 en 3076 1 en 1316 1 en 2536 1 en 104 | 1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LIPH | Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500 | 1 en 2.995 1 en 3000 N/A N/A 1 en 3000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000 | 1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000 | 1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LMBRD1 | Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 414 1 en 1035 1 en 1835 1 en 2536 1 en 363 | 1 en 552 1 en 1380 1 en 2447 1 en 3381 1 en 484 | 1 en 913560 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 702768 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 937024 | 1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936 | 1 en 1656 1 en 4140 1 en 7340 1 en 10144 1 en 1452 | 1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LOXHD1 | Sordera autosómica recesiva tipo 77 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 150 1 en 282 1 en 358 1 en 353 1 en 341 1 en 180 | 1 en 293 1 en 552 1 en 701 1 en 691 1 en 668 1 en 6000 | 1 en 175675 1 en 622938 <1 en 1.000.000 1 en 976104 1 en 910868 <1 en 1.000.000 | 1 en 342908 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000 | 1 en 600 1 en 1128 1 en 1432 1 en 1412 1 en 1364 1 en 720 | 1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LPL | Deficiencia de lipoproteína lipasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 374 1 en 68 1 en 1452 1 en 214 1 en 145 | 1 en 1.120 1 en 204 1 en 4356 1 en 642 1 en 435 | <1 en 1.000.000 1 en 55488 <1 en 1.000.000 1 en 549552 1 en 252300 | <1 en 1.000.000 1 en 166464 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 756900 | 1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740 | 1 en 1496 1 en 272 1 en 5808 1 en 856 1 en 580 | 1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LRPPRC | Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 768 1 en 655 1 en 222 1 en 758 1 en 1786 | 1 en 1.560 1 en 1331 1 en 451 1 en 1540 1 en 3630 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 400631 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 814186 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518 | 1 en 3072 1 en 2620 1 en 888 1 en 3032 1 en 7144 | 1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| LYST | Síndrome de Chediak-Higashi | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MAN2B1 | Alfa-manosidosis tipo 1 y 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 274 1 en 290 1 en 982 1 en 795 1 en 665 | 1 en 1.247 1 en 1323 1 en 4480 1 en 3627 1 en 3034 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136 | 1 en 1096 1 en 1160 1 en 3928 1 en 3180 1 en 2660 | 1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MANBA | Beta-manosidosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 684 1 en 1057 1 en 1513 1 en 1028 1 en 345 | 1 en 1.709 1 en 2643 1 en 3783 1 en 2570 1 en 863 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450 | 1 en 2736 1 en 4228 1 en 6052 1 en 4112 1 en 1380 | 1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MAT1A | Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 708 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.920 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 7680 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2832 N/A N/A N/A N/A | 1 en 7680 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MCCC1 | Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 353 1 en 904 1 en 1157 1 en 417 1 en 370 | 1 en 705 1 en 1808 1 en 2314 1 en 834 1 en 740 | 1 en 995460 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960 | 1 en 1412 1 en 3616 1 en 4628 1 en 1668 1 en 1480 | 1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MCCC2 | Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 204 1 en 407 1 en 192 1 en 308 1 en 125 | 1 en 788 1 en 1577 1 en 744 1 en 1194 1 en 484 | 1 en 642702 <1 en 1.000.000 1 en 571392 <1 en 1.000.000 1 en 242188 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 938477 | 1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938 | 1 en 816 1 en 1628 1 en 768 1 en 1232 1 en 500 | 1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MCEE | Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 1878 1 en 2277 1 en 7646 N/A | 1 en 50.000 1 en 187800 1 en 227700 1 en 764600 N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 2002 1 en 7512 1 en 9108 1 en 30584 N/A | 1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MCOLN1 | Mucopolidosis tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.166 1 en 2037 N/A 1 en 2565 1 en 1537 1 en 115 | 1 en 4.850 1 en 8479 N/A 1 en 10677 1 en 6398 1 en 483 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 214707 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933511 | 1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932 | 1 en 4664 1 en 8148 N/A 1 en 10260 1 en 6148 1 en 444 | 1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MECP2 | Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| MED17 | Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 1.287 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 667 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 53333 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667 | 1 en 5148 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 80 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MEFV | Fiebre mediterránea familiar | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 40 1 en 230 1 en 141 1 en 56 1 en 74 1 en 8-13 | 1 en 95 1 en 552 1 en 338 1 en 134 1 en 178 N/A | 1 en 15136 1 en 507840 1 en 190858 1 en 30106 1 en 52570 N/A | 1 en 35797 <1 en 1.000.000 1 en 458058 1 en 72253 1 en 126167 N/A | 1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A | 1 en 160 1 en 920 1 en 564 1 en 224 1 en 296 1 en 40 | 1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MESP2 | Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 3.820 1 en 145 1 en 237 1 en 168 1 en 216 | 1 en 4.457 1 en 169 1 en 277 1 en 196 1 en 252 | <1 en 1.000.000 1 en 98117 1 en 262122 1 en 131712 1 en 217728 | <1 en 1.000.000 1 en 114469 1 en 305809 1 en 153664 1 en 254016 | 1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008 | 1 en 15280 1 en 580 1 en 948 1 en 672 1 en 864 | 1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MFSD8 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 555 1 en 1351 1 en 869 1 en 480 1 en 1289 | 1 en 1.272 1 en 3099 1 en 1994 1 en 1101 1 en 2957 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828 | 1 en 2220 1 en 5404 1 en 3476 1 en 1920 1 en 5156 | 1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MKS1 | Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 246 1 en 750 1 en 283 1 en 355 1 en 1066 | 1 en 859 1 en 2625 1 en 991 1 en 1243 1 en 3731 | 1 en 844764 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924 | 1 en 984 1 en 3000 1 en 1132 1 en 1420 1 en 4264 | 1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MLC1 | Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 884 1 en 737 1 en 1710 1 en 1280 1 en 5597 1 en 196 | 1 en 4.416 1 en 3685 1 en 8550 1 en 6400 1 en 27985 1 en 19600 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400 | 1 en 3536 1 en 2948 1 en 6840 1 en 5120 1 en 22388 1 en 784 | 1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MLYCD | Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MMAA | Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 677 1 en 280 1 en 2156 1 en 1167 1 en 2098 | 1 en 2.619 1 en 1084 1 en 8349 1 en 4519 1 en 8124 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497 | 1 en 2708 1 en 1120 1 en 8624 1 en 4668 1 en 8392 | 1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MMAB | Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 672 1 en 542 N/A 1 en 640 1 en 1411 | 1 en 3.220 1 en 2600 N/A 1 en 3070 1 en 6769 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075 | 1 en 2688 1 en 2168 N/A 1 en 2560 1 en 5644 | 1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MMACHC | Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC | Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1) | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 224 1 en 280 1 en 184 1 en 230 1 en 102 | 1 en 2.232 1 en 2800 1 en 1840 1 en 2300 1 en 1020 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 416160 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080 | 1 en 896 1 en 1120 1 en 736 1 en 920 1 en 408 | 1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MMADHC | Homocistinuria tipo cbID, variante 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.194 1 en 3366 1 en 1720 1 en 1282 1 en 5641 | 1 en 6.215 1 en 9537 1 en 4873 1 en 3632 1 en 15983 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931 | 1 en 8776 1 en 13464 1 en 6880 1 en 5128 1 en 22564 | 1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MMUT | Acidemia metilmalónica tipo mut | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 296 1 en 145 1 en 110 1 en 72 1 en 180 | 1 en 1.169 1 en 574 1 en 435 1 en 285 1 en 712 | <1 en 1.000.000 1 en 332861 1 en 191563 1 en 82071 1 en 512946 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 758191 1 en 324831 <1 en 1.000.000 | 1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850 | 1 en 1184 1 en 580 1 en 440 1 en 288 1 en 720 | 1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MOGS | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 667 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2668 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2668 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MPI | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 473 1 en 688 1 en 442 1 en 1924 1 en 1139 | 1 en 9441 1 en 13760 1 en 8840 1 en 38480 1 en 22780 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120 | 1 en 1892 1 en 2752 1 en 1768 1 en 7696 1 en 4556 | 1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MPL | Trombocitopenia congénita amegacariocítica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 241 1 en 496 1 en 681 1 en 617 1 en 602 1 en 56 | 1 en 433 1 en 893 1 en 1226 1 en 1111 1 en 1084 1 en 1866 | 1 en 417412 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417867 | 1 en 749956 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464 | 1 en 964 1 en 1984 1 en 2724 1 en 2468 1 en 2408 1 en 224 | 1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MPV17 | Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 612 1 en 566 N/A 1 en 1399 N/A | 1 en 1.783 1 en 1651 N/A 1 en 4080 N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A | 1 en 2448 1 en 2264 N/A 1 en 5596 N/A | 1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MTHFR | Homocistinuria por deficiencia de MTHFR | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 1.119 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 39 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 1300 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 202800 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200 | 1 en 4476 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 156 | N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MTM1 | Miopatía miotubular ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 29.412 N/A N/A N/A N/A | <1 en 140.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 561248 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| MTMR2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MTR | Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 864 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3455 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3455 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MTRR | Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 642 1 en 759 N/A 1 en 2565 1 en 489 | 1 en 875 1 en 1035 N/A 1 en 3498 1 en 667 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667 | 1 en 2568 1 en 3036 N/A 1 en 10260 1 en 1956 | 1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MTTP | Abetalipoproteinemia | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 655 1 en 1354 1 en 1437 1 en 3078 1 en 2131 1 en 186 | 1 en 1.496 1 en 3095 1 en 3285 1 en 7035 1 en 4871 1 en 6200 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800 | 1 en 2620 1 en 5416 1 en 5748 1 en 12312 1 en 8524 1 en 744 | 1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MVK | Aciduria Mevalonica | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 286 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2.261 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 9043 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1143 N/A N/A N/A N/A | 1 en 9043 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MYO15A | Sordera autosómica recesiva tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| MYO7A | Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 129 1 en 174 1 en 119 1 en 61 1 en 300 | 1 en 371 1 en 503 1 en 344 1 en 176 1 en 867 | 1 en 191339 1 en 349888 1 en 163653 1 en 43002 <1 en 1.000.000 | 1 en 550004 <1 en 1.000.000 1 en 472818 1 en 124240 <1 en 1.000.000 | 1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467 | 1 en 516 1 en 696 1 en 476 1 en 244 1 en 1200 | 1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NADK2 | Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NAGLU | Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 346 1 en 216 1 en 324 1 en 442 1 en 647 | 1 en 644 1 en 403 1 en 604 1 en 824 1 en 1207 | 1 en 891820 1 en 348029 1 en 783064 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 1 en 649026 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826 | 1 en 1384 1 en 864 1 en 1296 1 en 1768 1 en 2588 | 1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NAGS | Déficit de N-acetil glutamato sintetasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 920 1 en 701 N/A 1 en 2850 1 en 2493 | 1 en 1.755 1 en 1338 N/A 1 en 5441 1 en 4759 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037 | 1 en 3680 1 en 2804 N/A 1 en 11400 1 en 9972 | 1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NBN | Síndrome de rotura de Nijmegen | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 525 1 en 503 1 en 2137 1 en 1025 1 en 1403 | 1 en 1.667 1 en 1600 1 en 6796 1 en 3260 1 en 4462 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846 | 1 en 2100 1 en 2012 1 en 8548 1 en 4100 1 en 5612 | 1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NCF1 | Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 343 1 en 358 1 en 1110 1 en 437 1 en 220 | 1 en 1.027 1 en 1074 1 en 3330 1 en 1311 1 en 660 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 580800 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640 | 1 en 1372 1 en 1432 1 en 4440 1 en 1748 1 en 880 | 1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NCF2 | Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.883 1 en 556 1 en 2262 1 en 2189 1 en 8129 | 1 en 3.953 1 en 1168 1 en 4750 1 en 4597 1 en 17071 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284 | 1 en 7532 1 en 2224 1 en 9048 1 en 8756 1 en 32516 | 1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDP | Enfermedad de Norrie | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| NDRG1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 7.299 N/A 1 en 2252 1 en 4789 N/A | 1 en 29.193 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A | 1 en 29196 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A | 1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFAF2 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.014 1 en 796 1 en 889 1 en 1326 1 en 1625 | 1 en 2.365 1 en 1857 1 en 2074 1 en 3094 1 en 3792 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167 | 1 en 4056 1 en 3184 1 en 3556 1 en 5304 1 en 6500 | 1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFAF5 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 982 1 en 861 1 en 309 1 en 1180 1 en 1625 ≤1 en 157 | 1 en 1.262 1 en 1107 1 en 397 1 en 1517 1 en 2089 1 en 6790 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 491045 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 631344 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162 | 1 en 3928 1 en 3444 1 en 1236 1 en 4720 1 en 6500 1 en 815 | 1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFS4 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.738 1 en 1103 1 en 4597 1 en 1914 1 en 1207 | 1 en 5.212 1 en 3309 1 en 13791 1 en 5742 1 en 3621 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484 | 1 en 6952 1 en 4412 1 en 18388 1 en 7656 1 en 4828 | 1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFS6 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 3.535 1 en 1896 1 en 1473 1 en 1398 1 en 2452 1 en 1113 1 en 24 | 1 en 4.419 1 en 2370 1 en 1841 1 en 1748 1 en 3065 1 en 37100 1 en 800 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200 | 1 en 14140 1 en 7584 1 en 5892 1 en 5592 1 en 9808 1 en 4452 1 en 96 | 1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFS7 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 839 1 en 2327 1 en 3320 1 en 180 1 en 1552 | 1 en 1.049 1 en 2909 1 en 4150 1 en 225 1 en 1940 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 162000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 202500 <1 en 1.000.000 | 1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760 | 1 en 3356 1 en 9308 1 en 13280 1 en 720 1 en 6208 | 1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NDUFV1 | Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 469 1 en 441 1 en 2260 1 en 319 1 en 157 | 1 en 736 1 en 693 1 en 3551 1 en 501 1 en 247 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 639641 1 en 154937 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243472 | 1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987 | 1 en 1876 1 en 1764 1 en 9040 1 en 1276 1 en 628 | 1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NEB | Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 175 1 en 368 1 en 123 1 en 200 1 en 172 1 en 124 | 1 en 517 1 en 1091 1 en 365 1 en 593 1 en 510 1 en 123 | 1 en 361754 <1 en 1.000.000 1 en 179389 1 en 474291 1 en 350786 1 en 60074 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531765 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 60681 | 1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493 | 1 en 700 1 en 1472 1 en 492 1 en 800 1 en 688 1 en 488 | 1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NEU1 | Sialidosis tipo 1 y tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.666 1 en 2833 1 en 279 1 en 3045 1 en 636 | 1 en 2.841 1 en 4833 1 en 476 1 en 5194 1 en 1085 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906080 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340 | 1 en 6664 1 en 11332 1 en 1116 1 en 12180 1 en 2544 | 1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NHP2 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 24.964 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 99855 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1003 N/A N/A N/A N/A | 1 en 99855 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NLRP7 | Mola hidatiforme recurrente tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500 | 1 en 722 1 en 722 N/A N/A 1 en 722 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889 | 1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000 | 1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NOP10 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 250 N/A N/A N/A N/A | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 501507 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2001 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1003 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2001 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NPC1 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 163 1 en 233 1 en 211 1 en 334 1 en 272 | 1 en 954 1 en 1371 1 en 1242 1 en 1965 1 en 1601 | 1 en 622209 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402 | 1 en 652 1 en 932 1 en 844 1 en 1336 1 en 1088 | 1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NPC2 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 945 1 en 1214 N/A N/A 1 en 3089 | 1 en 3.588 1 en 4613 N/A N/A 1 en 11738 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953 | 1 en 3780 1 en 4856 N/A N/A 1 en 12356 | 1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NPHP1 | Síndrome de Joubert tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 418 1 en 315 1 en 164 1 en 536 1 en 218 | 1 en 825 1 en 623 1 en 324 1 en 1060 1 en 431 | <1 en 1.000.000 1 en 784570 1 en 212666 <1 en 1.000.000 1 en 375771 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 420386 <1 en 1.000.000 1 en 742803 | 1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724 | 1 en 1672 1 en 1260 1 en 656 1 en 2144 1 en 872 | 1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NPHS1 | Síndrome nefrótico tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 190 1 en 191 1 en 398 1 en 145 1 en 298 | 1 en 1.993 1 en 2013 1 en 4194 1 en 1528 1 en 3140 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 886285 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562 | 1 en 760 1 en 764 1 en 1592 1 en 580 1 en 1192 | 1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NPHS2 | Síndrome nefrótico tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 226 1 en 456 1 en 595 1 en 733 1 en 884 | 1 en 601 1 en 1216 1 en 1587 1 en 1955 1 en 2357 | 1 en 543304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429 | 1 en 904 1 en 1824 1 en 2380 1 en 2932 1 en 3536 | 1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NR0B1 | Hipoplasia adrenal congénita | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 35.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 66.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 265694 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| NR2E3 | Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37 | Autosómica recesiva; Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 278 1 en 389 1 en 488 1 en 874 1 en 536 1 en 81 | 1 en 417 1 en 584 1 en 732 1 en 1311 1 en 804 1 en 2700 | 1 en 463148 1 en 907926 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 874800 | 1 en 693889 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800 | 1 en 1112 1 en 1556 1 en 1952 1 en 3496 1 en 2144 1 en 324 | 1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| NTRK1 | Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.122 1 en 713 1 en 280 1 en 3539 1 en 2105 <1 en 500 | 1 en 1.974 1 en 1255 1 en 493 1 en 6229 1 en 3705 1 en 60900 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 551936 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 971407 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600 | 1 en 4488 1 en 2852 1 en 1120 1 en 14156 1 en 8420 1 en 7308 | 1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| OAT | Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 749 1 en 2898 N/A 1 en 905 1 en 1291 1 en 615 1 en 177 | 1 en 5.071 1 en 19642 N/A 1 en 6134 1 en 8750 1 en 20500 1 en 5900 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600 | 1 en 2996 1 en 11592 N/A 1 en 3620 1 en 5164 1 en 2460 1 en 708 | 1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| OCA2 | Albinismo oculocutáneo tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 101 N/A N/A N/A N/A | 1 en 204 N/A N/A N/A N/A | 1 en 82071 N/A N/A N/A N/A | 1 en 166710 N/A N/A N/A N/A | 1 en 817 N/A N/A N/A N/A | 1 en 402 N/A N/A N/A N/A | 1 en 817 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| OCRL | Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 357.144 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| OPA3 | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 4.808 1 en 500 N/A N/A 1 en 3349 N/A 1 en 12 | 1 en 6.010 1 en 625 N/A N/A 1 en 4186 N/A 1 en 400 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 19200 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 640000 | 1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600 | 1 en 19232 1 en 2000 N/A N/A 1 en 13396 N/A 1 en 48 | 1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| OPHN1 | Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| OSTM1 | Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 6.173 N/A 1 en 9197 1 en 6619 N/A | 1 en 9.259 N/A 1 en 13796 1 en 9929 N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A | 1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A | 1 en 24692 N/A 1 en 36788 1 en 26476 N/A | 1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| OTC | Déficit de ornitina transcarbamilasa | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 37.667 1 en 35000 N/A N/A 1 en 35000 | <1 en 96.000 1 en 89077 N/A N/A 1 en 89077 | 1 en 383453 1 en 356306 N/A N/A 1 en 356306 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| OTOF | Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 228 1 en 258 1 en 52 1 en 240 1 en 201 | 1 en 22.701 1 en 25800 1 en 5200 1 en 24000 1 en 20100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400 | 1 en 912 1 en 1032 1 en 208 1 en 960 1 en 804 | 1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| P3H1 | Osteogénesis imperfecta tipo 8 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 567 1 en 278 1 en 206 1 en 765 1 en 136 | 1 en 1.447 1 en 710 1 en 526 1 en 1955 1 en 348 | <1 en 1.000.000 1 en 790014 1 en 433790 <1 en 1.000.000 1 en 189070 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 483179 | 1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390 | 1 en 2268 1 en 1112 1 en 824 1 en 3060 1 en 544 | 1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PAH | Fenilcetonuria | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 51 1 en 143 1 en 68 1 en 121 1 en 70 ≤1 en 17 | 1 en 1.239 1 en 3575 1 en 1700 1 en 3025 1 en 1750 1 en 1052 | 1 en 250228 <1 en 1.000.000 1 en 462400 <1 en 1.000.000 1 en 490000 1 en 132814 | 1 en 6136780 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4955 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208 | 1 en 202 1 en 572 1 en 272 1 en 484 1 en 280 1 en 126 | 1 en 1324 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PAK3 | Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 359996 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PANK2 | Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 700 1 en 845 1 en 655 1 en 427 1 en 1027 | 1 en 1.175 1 en 1420 1 en 1100 1 en 717 1 en 1725 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901 | 1 en 2800 1 en 3380 1 en 2620 1 en 1708 1 en 4108 | 1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PC | Déficit de piruvato carboxilasa | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 251 N/A N/A N/A N/A | 1 en 636 N/A N/A N/A N/A | 1 en 637368 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2544 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2544 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PCBD1 | Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 984 1 en 1306 1 en 1314 1 en 7638 1 en 169 | 1 en 1.312 1 en 1741 1 en 1752 1 en 10184 1 en 225 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 152325 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 203100 | 1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901 | 1 en 3936 1 en 5224 1 en 5256 1 en 30552 1 en 676 | 1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PCCA | Acidemia propionica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 636 1 en 393 1 en 419 1 en 507 1 en 429 | 1 en 1.237 1 en 765 1 en 816 1 en 987 1 en 835 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340 | 1 en 2544 1 en 1572 1 en 1676 1 en 2028 1 en 1716 | 1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PCCB | Acidemia propionica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 635 1 en 257 1 en 192 1 en 1490 1 en 688 | 1 en 1.816 1 en 736 1 en 550 1 en 4265 1 en 1969 | <1 en 1.000.000 1 en 756163 1 en 422038 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877 | 1 en 2540 1 en 1028 1 en 768 1 en 5960 1 en 2752 | 1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PCDH15 | Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 497 1 en 548 1 en 191 1 en 805 1 en 545 ≤1 en 72 | 1 en 1.034 1 en 1142 1 en 398 1 en 1677 1 en 1135 1 en 381 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304008 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 145386 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 633351 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 581546 | 1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525 | 1 en 1988 1 en 2192 1 en 764 1 en 3220 1 en 2180 1 en 381 | 1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PDE6A | Retinosis pigmentaria tipo 43 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 863 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3452 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3452 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PDHA1 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PDHB | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.529 1 en 1352 1 en 9197 1 en 1797 1 en 8128 | 1 en 4.214 1 en 2253 1 en 15328 1 en 2995 1 en 13547 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187 | 1 en 10116 1 en 5408 1 en 36788 1 en 7188 1 en 32512 | 1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX1 | Síndrome de Heimler tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 191 1 en 366 1 en 153 1 en 556 1 en 601 | 1 en 19.000 1 en 36600 1 en 15300 1 en 55600 1 en 60100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400 | 1 en 764 1 en 1464 1 en 612 1 en 2224 1 en 2404 | 1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX10 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.287 1 en 952 1 en 2025 1 en 917 1 en 3744 | 1 en 4.245 1 en 3142 1 en 6683 1 en 3026 1 en 12355 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421 | 1 en 5148 1 en 3808 1 en 8100 1 en 3668 1 en 14976 | 1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX12 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 718 1 en 527 1 en 2875 1 en 1278 1 en 552 | 1 en 71.701 1 en 52700 1 en 287500 1 en 127800 1 en 55200 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800 | 1 en 2872 1 en 2108 1 en 11500 1 en 5112 1 en 2208 | 1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX2 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.542 1 en 1741 1 en 2156 1 en 1922 1 en 2798 ≤1 en 123 | 1 en 6.165 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 5318 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273 | 1 en 6168 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 638 | 1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX26 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 996 1 en 691 1 en 263 1 en 1860 1 en 271 | 1 en 1.659 1 en 1152 1 en 438 1 en 3100 1 en 452 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 461127 <1 en 1.000.000 1 en 489607 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 768544 <1 en 1.000.000 1 en 816011 | 1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807 | 1 en 3984 1 en 2764 1 en 1052 1 en 7440 1 en 1084 | 1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX5 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 914 1 en 2460 1 en 202 1 en 1024 1 en 1937 | 1 en 2.010 1 en 5412 1 en 444 1 en 2253 1 en 4261 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 359075 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 789965 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046 | 1 en 3656 1 en 9840 1 en 808 1 en 4096 1 en 7748 | 1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX6 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2 | Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 83 1 en 268 1 en 595 1 en 105 1 en 239 1 en 252 | 1 en 216 1 en 702 1 en 1558 1 en 275 1 en 626 1 en 843 | 1 en 71633 1 en 752442 <1 en 1.000.000 1 en 115500 1 en 598410 1 en 853453 | 1 en 186213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 302500 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373 | 1 en 332 1 en 1072 1 en 2380 1 en 420 1 en 956 1 en 1012 | 1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PEX7 | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 371 1 en 491 1 en 552 1 en 2285 1 en 485 | 1 en 1.032 1 en 1368 1 en 1538 1 en 6365 1 en 1351 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404 | 1 en 1484 1 en 1964 1 en 2208 1 en 9140 1 en 1940 | 1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PFKM | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 868 1 en 647 1 en 488 1 en 1165 1 en 62 ≤1 en 108 | 1 en 1.843 1 en 1375 1 en 1037 1 en 2476 1 en 132 1 en 5028 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 32674 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 69432 <1 en 1.000.000 | 1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112 | 1 en 3472 1 en 2588 1 en 1952 1 en 4660 1 en 248 1 en 603 | 1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PGK1 | Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PHF8 | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 916.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PHGDH | Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 631 1 en 1639 1 en 1232 1 en 1665 1 en 1311 ≤1 en 280 | 1 en 3.361 1 en 8741 1 en 6571 1 en 8880 1 en 6992 1 en 11536 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145 | 1 en 2524 1 en 6556 1 en 4928 1 en 6660 1 en 5244 1 en 1384 | 1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PKHD1 | Enfermedad renal poliquística tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 66 1 en 66 1 en 119 1 en 154 1 en 99 1 en 106 | 1 en 266 1 en 269 1 en 485 1 en 628 1 en 404 1 en 3533 | 1 en 70204 1 en 71016 1 en 230867 1 en 386643 1 en 159786 <1 en 1.000.000 | 1 en 282863 1 en 289444 1 en 940959 <1 en 1.000.000 1 en 651249 <1 en 1.000.000 | 1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133 | 1 en 264 1 en 264 1 en 476 1 en 616 1 en 396 1 en 424 | 1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PLA2G6 | Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 343 1 en 530 1 en 251 1 en 60 1 en 214 | 1 en 856 1 en 1325 1 en 628 1 en 150 1 en 535 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 630010 1 en 36000 1 en 457960 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 90000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140 | 1 en 1372 1 en 2120 1 en 1004 1 en 240 1 en 856 | 1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PLOD1 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 159 N/A N/A N/A N/A | 1 en 299 N/A N/A N/A N/A | 1 en 189844 N/A N/A N/A N/A | 1 en 358133 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1197 N/A N/A N/A N/A | 1 en 634 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1197 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PLP1 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 91.838 N/A N/A N/A N/A | 1 en 113.109 N/A N/A N/A N/A | 1 en 452435 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PMM2 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 71 1 en 245 1 en 133 1 en 278 1 en 114 1 en 61 | 1 en 7.022 1 en 24500 1 en 13300 1 en 27800 1 en 11400 1 en 2033 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 496133 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133 | 1 en 285 1 en 980 1 en 532 1 en 1112 1 en 456 1 en 244 | 1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PNPO | Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.107 1 en 1846 1 en 1484 1 en 1920 1 en 386 | 1 en 3.983 1 en 6646 1 en 5342 1 en 6912 1 en 1390 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558 | 1 en 4428 1 en 7384 1 en 5936 1 en 7680 1 en 1544 | 1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POLG | Enfermedades asociadas al gen POLG | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 194 N/A N/A N/A N/A | 1 en 340 N/A N/A N/A N/A | 1 en 264146 N/A N/A N/A N/A | 1 en 462328 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1360 N/A N/A N/A N/A | 1 en 777 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1360 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POLR1C | Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.021 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1.659 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6635 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4084 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6635 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POMGNT1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15]) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 315 1 en 674 1 en 581 1 en 727 1 en 544 | 1 en 31.401 1 en 67400 1 en 58100 1 en 72700 1 en 54400 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600 | 1 en 1260 1 en 2696 1 en 2324 1 en 2908 1 en 2176 | 1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POMT1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11]) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 372 1 en 390 1 en 458 1 en 427 1 en 535 | 1 en 1.708 1 en 1794 1 en 2107 1 en 1964 1 en 2461 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844 | 1 en 1488 1 en 1560 1 en 1832 1 en 1708 1 en 2140 | 1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POMT2 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14]) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 833 1 en 908 1 en 1274 1 en 833 1 en 267 | 1 en 7.281 1 en 7945 1 en 11148 1 en 7289 1 en 2336 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345 | 1 en 3332 1 en 3632 1 en 5096 1 en 3332 1 en 1068 | 1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POR | Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 268 1 en 278 1 en 105 1 en 417 1 en 563 | 1 en 1.069 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 176400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 705600 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008 | 1 en 1072 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252 | 1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POU1F1 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1 | Autosómica recesiva* | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 32 N/A N/A N/A N/A | 1 en 126 N/A N/A N/A N/A | 1 en 16133 N/A N/A N/A N/A | 1 en 63024 N/A N/A N/A N/A | 1 en 502 N/A N/A N/A N/A | 1 en 129 N/A N/A N/A N/A | 1 en 502 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| POU3F4 | Sordera ligada al X tipo 2 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 556.112 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PPM1K | ?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leve | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PPT1 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 488 1 en 628 1 en 918 1 en 641 1 en 1901 | 1 en 2.165 1 en 2791 1 en 4080 1 en 2849 1 en 8449 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796 | 1 en 1952 1 en 2512 1 en 3672 1 en 2564 1 en 7604 | 1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PQBP1 | Síndrome de Renpenning | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 107.142 N/A N/A N/A N/A | 1 en 428567 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PRDX1 | Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénica | Autosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC) | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PRF1 | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 308 1 en 429 1 en 1099 1 en 226 1 en 126 | 1 en 538 1 en 751 1 en 1923 1 en 396 1 en 221 | 1 en 663124 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 357532 1 en 111132 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 625681 1 en 194481 | 1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882 | 1 en 1232 1 en 1716 1 en 4396 1 en 904 1 en 504 | 1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PRODH | Hiperprolinemia tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PROP1 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 84 1 en 45 N/A N/A 1 en 584 | 1 en 8.299 1 en 4500 N/A N/A 1 en 58400 | <1 en 1.000.000 1 en 810000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600 | 1 en 336 1 en 180 N/A N/A 1 en 2336 | 1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PRPS1 | Enfermedades relacionads con PRPS1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 221.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 885701 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| PSAP | Déficit combinado de saposina | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.039 1 en 1941 N/A N/A 1 en 884 | 1 en 3.873 1 en 3688 N/A N/A 1 en 1680 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718 | 1 en 8156 1 en 7764 N/A N/A 1 en 3536 | 1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PTS | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 478 1 en 703 1 en 156 1 en 343 1 en 533 | 1 en 1.259 1 en 1853 1 en 411 1 en 904 1 en 1405 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 256634 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 676581 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621 | 1 en 1912 1 en 2812 1 en 624 1 en 1372 1 en 2132 | 1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PUS1 | Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 4.496 1 en 1468 1 en 8209 1 en 178 1 en 1297 <1 en 500 | 1 en 5.722 1 en 1868 1 en 10448 1 en 227 1 en 1651 1 en 37633 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 161300 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 205291 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533 | 1 en 17984 1 en 5872 1 en 32836 1 en 712 1 en 5188 1 en 4516 | 1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| PYGM | Enfermedad de McArdle | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 206 1 en 220 1 en 368 1 en 366 1 en 147 1 en 120 | 1 en 641 1 en 686 1 en 1148 1 en 1142 1 en 459 1 en 400 | 1 en 527854 1 en 604032 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 269680 1 en 192000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 841403 1 en 640000 | 1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600 | 1 en 824 1 en 880 1 en 1472 1 en 1464 1 en 588 1 en 480 | 1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| QDPR | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.419 1 en 5766 1 en 9197 1 en 2641 1 en 8124 | 1 en 5.182 1 en 12356 1 en 19708 1 en 5659 1 en 17409 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634 | 1 en 9676 1 en 23064 1 en 36788 1 en 10564 1 en 32496 | 1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RAB23 | Síndrome de Carpenter | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 673 1 en 395 N/A N/A N/A | 1 en 1.681 1 en 988 N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A | 1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A | 1 en 2692 1 en 1580 N/A N/A N/A | 1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RAG1 | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 344 1 en 441 1 en 523 1 en 639 1 en 1109 | 1 en 614 1 en 788 1 en 934 1 en 1141 1 en 1980 | 1 en 844176 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921 | 1 en 1376 1 en 1764 1 en 2092 1 en 2556 1 en 4436 | 1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RAG2 | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.925 1 en 953 N/A 1 en 962 N/A 1 en 821 | 1 en 3.721 1 en 1842 N/A 1 en 1860 N/A 1 en 82100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400 | 1 en 7700 1 en 3812 N/A 1 en 3848 N/A 1 en 3284 | 1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RAPSN | Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChR | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 165 1 en 1255 1 en 471 1 en 549 1 en 429 1 en 253 | 1 en 312 1 en 2378 1 en 892 1 en 1040 1 en 813 1 en 25300 | 1 en 205746 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 388719 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200 | 1 en 660 1 en 5020 1 en 1884 1 en 2196 1 en 1716 1 en 1012 | 1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RARS2 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 269 1 en 109 1 en 70 1 en 260 1 en 158 1 en 89 | 1 en 365 1 en 148 1 en 95 1 en 353 1 en 214 1 en 2967 | 1 en 392433 1 en 64497 1 en 26600 1 en 366971 1 en 135519 <1 en 1.000.000 | 1 en 532066 1 en 87531 1 en 36100 1 en 498033 1 en 183918 <1 en 1.000.000 | 1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867 | 1 en 1076 1 en 436 1 en 280 1 en 1040 1 en 632 1 en 356 | 1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RAX | Microftalmia aislada tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 159 N/A N/A N/A N/A | 1 en 475 N/A N/A N/A N/A | 1 en 302100 N/A N/A N/A N/A | 1 en 902500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1900 N/A N/A N/A N/A | 1 en 636 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1900 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RDH12 | Amaurosis congénita de Leber tipo 13 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 456 1 en 302 1 en 877 1 en 549 1 en 290 | 1 en 696 1 en 461 1 en 1340 1 en 839 1 en 443 | <1 en 1.000.000 1 en 557358 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 513944 | <1 en 1.000.000 1 en 851519 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 785193 | 1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772 | 1 en 1824 1 en 1208 1 en 3508 1 en 2196 1 en 1160 | 1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RMRP | Displasia anauxética tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 143 1 en 303 1 en 413 1 en 294 1 en 719 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 572 1 en 1212 1 en 1652 1 en 1176 1 en 2876 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RNASEH2C | Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.525 1 en 4272 1 en 2928 1 en 374 1 en 2703 | 1 en 3.557 1 en 9968 1 en 6832 1 en 873 1 en 6307 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228 | 1 en 6100 1 en 17088 1 en 11712 1 en 1496 1 en 10812 | 1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RP2 | Retinosis pigmentaria tipo 2 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 177.778 N/A N/A N/A N/A | 1 en 249.736 N/A N/A N/A N/A | 1 en 998943 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| RPE65 | Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 366 1 en 190 1 en 289 1 en 265 1 en 345 <1 en 500 1 en 90 | 1 en 496 1 en 258 1 en 392 1 en 360 1 en 468 1 en 164167 1 en 3000 | 1 en 726667 1 en 195971 1 en 453400 1 en 381221 1 en 646136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 985482 1 en 265961 1 en 615328 1 en 517372 1 en 876898 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000 | 1 en 1464 1 en 760 1 en 1156 1 en 1060 1 en 1380 1 en 19700 1 en 360 | 1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RPGR | Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 31.373 N/A N/A N/A N/A | 1 en 35.705 N/A N/A N/A N/A | 1 en 142819 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| RPGRIP1L | Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 319 1 en 257 1 en 197 1 en 528 1 en 619 | 1 en 860 1 en 694 1 en 532 1 en 1426 1 en 1671 | <1 en 1.000.000 1 en 713329 1 en 419137 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685 | 1 en 1276 1 en 1028 1 en 788 1 en 2112 1 en 2476 | 1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| RS1 | Retinosquisis | Ligada al X | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 25.000 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000 | 1 en 44.241 1 en 44242 N/A N/A 1 en 44242 | 1 en 176965 1 en 176968 N/A N/A 1 en 176968 | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| RTEL1 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5 | Autosómica recesiva* | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 800 1 en 756 1 en 385 1 en 730 1 en 1385 ≤1 en 165 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 6068 | N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272 | 1 en 3200 1 en 3024 1 en 1540 1 en 2920 1 en 5540 1 en 728 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SACS | Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 100 1 en 201 1 en 338 1 en 383 1 en 309 | 1 en 146 1 en 295 1 en 496 1 en 562 1 en 453 | 1 en 58502 1 en 237108 1 en 670481 1 en 860896 1 en 560364 | 1 en 85561 1 en 347887 1 en 983739 <1 en 1.000.000 1 en 822173 | 1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813 | 1 en 400 1 en 804 1 en 1352 1 en 1532 1 en 1236 | 1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SAG | Enfermedad de Oguchi tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SAMHD1 | Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 610 1 en 2428 1 en 355 1 en 3837 1 en 2032 | 1 en 1.147 1 en 4570 1 en 668 1 en 7223 1 en 3825 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 948894 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300 | 1 en 2440 1 en 9712 1 en 1420 1 en 15348 1 en 8128 | 1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SBDS | Síndrome de Shwachman-Diamond | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 224 N/A N/A N/A N/A | 1 en 804 N/A N/A N/A N/A | 1 en 720900 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3217 N/A N/A N/A N/A | 1 en 896 N/A N/A N/A N/A | 1 en 3217 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SEPSECS | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 656 1 en 711 1 en 154 1 en 470 1 en 672 <1 en 500 1 en 41 | 1 en 743 1 en 806 1 en 175 1 en 533 1 en 762 1 en 55500 1 en 1367 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 107513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 224133 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 121848 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467 | 1 en 2624 1 en 2844 1 en 616 1 en 1880 1 en 2688 1 en 6660 1 en 164 | 1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SERPINA1 | Deficiencia de alfa-1-antitripsina | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 24 1 en 35 N/A N/A 1 en 35 | <1 en 469 1 en 700 N/A N/A 1 en 700 | 1 en 45754 1 en 98000 N/A N/A 1 en 98000 | 1 en 879453 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800 | 1 en 98 1 en 140 N/A N/A 1 en 140 | 1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SGCA | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 288 1 en 427 1 en 2202 1 en 1539 1 en 951 | 1 en 1.938 1 en 2882 1 en 14864 1 en 10388 1 en 6419 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677 | 1 en 1152 1 en 1708 1 en 8808 1 en 6156 1 en 3804 | 1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SGCB | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 628 1 en 653 1 en 1437 1 en 373 1 en 3358 | 1 en 2.330 1 en 2425 1 en 5337 1 en 1385 1 en 12473 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890 | 1 en 2512 1 en 2612 1 en 5748 1 en 1492 1 en 13432 | 1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SGCD | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 3.766 1 en 3799 1 en 6454 1 en 6537 1 en 1897 | 1 en 11.296 1 en 11397 1 en 19362 1 en 19611 1 en 5691 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764 | 1 en 15064 1 en 15196 1 en 25816 1 en 26148 1 en 7588 | 1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SGCG | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.132 1 en 828 1 en 380 1 en 2955 1 en 2105 | 1 en 5.468 1 en 4002 1 en 1837 1 en 14283 1 en 10174 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697 | 1 en 4528 1 en 3312 1 en 1520 1 en 11820 1 en 8420 | 1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SGSH | Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 253 1 en 470 1 en 216 1 en 459 1 en 436 | 1 en 1.261 1 en 2350 1 en 1080 1 en 2295 1 en 2180 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933120 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720 | 1 en 1012 1 en 1880 1 en 864 1 en 1836 1 en 1744 | 1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SH2D1A | Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 829.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| SH3TC2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 72 N/A N/A N/A N/A | 1 en 184 N/A N/A N/A N/A | 1 en 52869 N/A N/A N/A N/A | 1 en 134794 N/A N/A N/A N/A | 1 en 734 N/A N/A N/A N/A | 1 en 288 N/A N/A N/A N/A | 1 en 734 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC12A3 | Síndrome de Gitelman | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 73 1 en 138 1 en 28 1 en 145 1 en 131 | 1 en 97 1 en 184 1 en 37 1 en 193 1 en 175 | 1 en 28324 1 en 101568 1 en 4181 1 en 112133 1 en 91525 | 1 en 37636 1 en 135424 1 en 5575 1 en 149511 1 en 122034 | 1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699 | 1 en 292 1 en 552 1 en 112 1 en 580 1 en 524 | 1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC12A6 | Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.515 1 en 500 1 en 2872 1 en 2564 1 en 764 | 1 en 151.401 1 en 50000 1 en 287200 1 en 256400 1 en 76400 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600 | 1 en 6060 1 en 2000 1 en 11488 1 en 10256 1 en 3056 | 1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC16A2 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 67.647 N/A N/A N/A N/A | 1 en 270587 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| SLC17A5 | Enfermedad de Salla | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 328 1 en 853 1 en 1723 1 en 3847 1 en 777 | 1 en 32.701 1 en 85300 1 en 172300 1 en 384700 1 en 77700 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800 | 1 en 1312 1 en 3412 1 en 6892 1 en 15388 1 en 3108 | 1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC19A2 | Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500 | 1 en 888 1 en 889 N/A N/A 1 en 889 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556 | 1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000 | 1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC22A5 | Deficiencia sistémica primaria de carnitina | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 251 1 en 98 1 en 69 1 en 51 1 en 268 | 1 en 544 1 en 213 1 en 150 1 en 111 1 en 582 | 1 en 546162 1 en 83437 1 en 41363 1 en 22597 1 en 623991 | <1 en 1.000.000 1 en 181222 1 en 89837 1 en 49079 <1 en 1.000.000 | 1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328 | 1 en 1004 1 en 392 1 en 276 1 en 204 1 en 1072 | 1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC25A13 | Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adulta | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 619 1 en 435 1 en 48 1 en 496 1 en 990 | 1 en 1.426 1 en 1003 1 en 111 1 en 1143 1 en 2282 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 21244 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 48968 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128 | 1 en 2476 1 en 1740 1 en 192 1 en 1984 1 en 3960 | 1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC25A15 | Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.283 1 en 898 1 en 302 1 en 1924 1 en 1119 | 1 en 4.820 1 en 3375 1 en 1135 1 en 7232 1 en 4206 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824 | 1 en 5132 1 en 3592 1 en 1208 1 en 7696 1 en 4476 | 1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC25A20 | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.988 1 en 1902 1 en 485 1 en 2188 1 en 808 | 1 en 7.949 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928 | 1 en 7952 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232 | 1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC26A2 | Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 129 1 en 341 1 en 510 1 en 853 1 en 248 | 1 en 428 1 en 1137 1 en 1700 1 en 2843 1 en 827 | 1 en 220676 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 820053 | 1 en 731595 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307 | 1 en 516 1 en 1364 1 en 2040 1 en 3412 1 en 992 | 1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC26A3 | Diarrea congénita de cloruros tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC26A4 | Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 88 1 en 76 1 en 31 1 en 60 1 en 135 | 1 en 403 1 en 351 1 en 143 1 en 277 1 en 624 | 1 en 141885 1 en 106778 1 en 17766 1 en 66551 1 en 336916 | 1 en 649897 1 en 493487 1 en 82105 1 en 307575 <1 en 1.000.000 | 1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496 | 1 en 352 1 en 304 1 en 124 1 en 240 1 en 540 | 1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC35A1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5998 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5998 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC35A3 | ?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 4.537 1 en 3999 N/A 1 en 3996 1 en 3356 1 en 453 | 1 en 6.805 1 en 5999 N/A 1 en 5994 1 en 5034 1 en 15100 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400 | 1 en 18148 1 en 15996 N/A 1 en 15984 1 en 13424 1 en 1812 | 1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC35C1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC35D1 | Displasia de Schneckenbecken | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC37A4 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 597 1 en 1414 1 en 511 1 en 821 1 en 979 | 1 en 1.677 1 en 3646 1 en 1318 1 en 2117 1 en 2525 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099 | 1 en 2388 1 en 5656 1 en 2044 1 en 3284 1 en 3916 | 1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC39A4 | Acrodermatitis enteropática | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 316 1 en 421 1 en 1248 1 en 1099 1 en 1300 | 1 en 335 1 en 468 1 en 1387 1 en 1221 1 en 1444 | 1 en 422845 1 en 787738 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 447640 1 en 875264 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778 | 1 en 1264 1 en 1684 1 en 4992 1 en 4396 1 en 5200 | 1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC3A1 | Cistinuria | Autosómica recesiva* | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 42 N/A N/A N/A N/A | 1 en 84 N/A N/A N/A N/A | 1 en 14171 N/A N/A N/A N/A | 1 en 28008 N/A N/A N/A N/A | 1 en 335 N/A N/A N/A N/A | 1 en 169 N/A N/A N/A N/A | 1 en 335 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC45A2 | Albinismo oculocutáneo tipo 4 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6398 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6398 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC46A1 | Malabsorción hereditaria de folato | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.468 1 en 2698 1 en 1773 1 en 1256 1 en 3964 | 1 en 13.981 1 en 15289 1 en 10047 1 en 7117 1 en 22463 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851 | 1 en 9872 1 en 10792 1 en 7092 1 en 5024 1 en 15856 | 1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC4A11 | Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 806 1 en 373 1 en 316 1 en 1183 1 en 770 | 1 en 1.921 1 en 889 1 en 754 1 en 2821 1 en 1836 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 952473 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345 | 1 en 3224 1 en 1492 1 en 1264 1 en 4732 1 en 3080 | 1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC5A5 | Dishormonogénesis tiroidea tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 72 N/A N/A N/A N/A | 1 en 96 N/A N/A N/A N/A | 1 en 27552 N/A N/A N/A N/A | 1 en 36608 N/A N/A N/A N/A | 1 en 383 N/A N/A N/A N/A | 1 en 288 N/A N/A N/A N/A | 1 en 383 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC6A19 | Síndrome de Hartnup | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 87 N/A N/A N/A N/A | 1 en 124 N/A N/A N/A N/A | 1 en 43207 N/A N/A N/A N/A | 1 en 61512 N/A N/A N/A N/A | 1 en 496 N/A N/A N/A N/A | 1 en 348 N/A N/A N/A N/A | 1 en 496 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC6A8 | Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| SLC7A7 | Intolerancia a la proteína lisinúrica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 522 1 en 595 1 en 724 1 en 1283 1 en 2821 | 1 en 1.490 1 en 1700 1 en 2069 1 en 3666 1 en 8060 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240 | 1 en 2088 1 en 2380 1 en 2896 1 en 5132 1 en 11284 | 1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SLC7A9 | Cistinuria | Autosómica recesiva* | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 42 N/A N/A N/A N/A | 1 en 48 N/A N/A N/A N/A | 1 en 8208 N/A N/A N/A N/A | 1 en 9395 N/A N/A N/A N/A | 1 en 194 N/A N/A N/A N/A | 1 en 169 N/A N/A N/A N/A | 1 en 194 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SMARCAL1 | Displasia inmunosósea de Schimke | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 451 1 en 699 1 en 561 1 en 2565 1 en 2123 | 1 en 970 1 en 1506 1 en 1208 1 en 5525 1 en 4573 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290 | 1 en 1804 1 en 2796 1 en 2244 1 en 10260 1 en 8492 | 1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SMN1 | Atrofia muscular espinal | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 36 1 en 72 1 en 53 1 en 103 1 en 68 1 en 53 | 1 en 869 1 en 244 1 en 757 1 en 792 1 en 680 1 en 565 | 1 en 124122 1 en 70292 1 en 160514 1 en 326431 1 en 184960 1 en 115013 | <1 en 1.000.000 1 en 238276 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261 | 1 en 143 1 en 288 1 en 212 1 en 412 1 en 272 1 en 203 | 1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SMPD1 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 350 1 en 120 1 en 81 1 en 327 1 en 106 1 en 103 | 1 en 1.556 1 en 535 1 en 361 1 en 1457 1 en 472 1 en 3366 | <1 en 1.000.000 1 en 256582 1 en 116905 <1 en 1.000.000 1 en 200205 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 520759 <1 en 1.000.000 1 en 891823 <1 en 1.000.000 | 1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463 | 1 en 1400 1 en 480 1 en 324 1 en 1308 1 en 424 1 en 404 | 1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SPG11 | Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 192 1 en 232 1 en 297 1 en 267 1 en 64 | 1 en 467 1 en 566 1 en 725 1 en 652 1 en 156 | 1 en 358757 1 en 525425 1 en 861088 1 en 695916 1 en 39985 | 1 en 872845 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 97582 | 1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625 | 1 en 768 1 en 928 1 en 1188 1 en 1068 1 en 256 | 1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SPG7 | Paraplejía espástica tipo 7 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 80 N/A N/A N/A N/A | 1 en 183 N/A N/A N/A N/A | 1 en 58265 N/A N/A N/A N/A | 1 en 133654 N/A N/A N/A N/A | 1 en 731 N/A N/A N/A N/A | 1 en 319 N/A N/A N/A N/A | 1 en 731 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SRD5A2 | Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ST3GAL5 | Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish) | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| STAR | Hiperplasia adrenal lipoide | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.147 1 en 964 1 en 364 1 en 1399 1 en 731 | 1 en 14.326 1 en 12050 1 en 4550 1 en 17488 1 en 9138 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550 | 1 en 4588 1 en 3856 1 en 1456 1 en 5596 1 en 2924 | 1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SUMF1 | Deficiencia múltiple de sulfatasas | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 696 1 en 406 1 en 1437 1 en 834 1 en 1525 ≤1 en 279 | 1 en 2.665 1 en 1556 1 en 5509 1 en 3197 1 en 5846 1 en 9937 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746 | 1 en 2784 1 en 1624 1 en 5748 1 en 3336 1 en 6100 1 en 1192 | 1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SURF1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 191 1 en 256 1 en 61 1 en 302 1 en 89 | 1 en 329 1 en 441 1 en 105 1 en 521 1 en 153 | 1 en 251040 1 en 451972 1 en 25662 1 en 628993 1 en 54628 | 1 en 431876 1 en 779263 1 en 44245 <1 en 1.000.000 1 en 94185 | 1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614 | 1 en 764 1 en 1024 1 en 244 1 en 1208 1 en 356 | 1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| SYN1 | Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 55.588 N/A N/A N/A N/A | 1 en 222352 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| TAT | Tirosinemia tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 2.190 1 en 5587 1 en 4450 1 en 2190 1 en 8126 | 1 en 5.352 1 en 13657 1 en 10878 1 en 5353 1 en 19864 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454 | 1 en 8760 1 en 22348 1 en 17800 1 en 8760 1 en 32504 | 1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TCIRG1 | Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 399 1 en 418 1 en 323 1 en 749 1 en 414 ≤1 en 350 | 1 en 1.195 1 en 1254 1 en 969 1 en 2247 1 en 1242 1 en 4087 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347 | 1 en 1596 1 en 1672 1 en 1292 1 en 2996 1 en 1656 1 en 1635 | 1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TECPR2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.946 1 en 5649 1 en 823 1 en 5103 1 en 1983 1 en 152 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5067 | N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267 | 1 en 7784 1 en 22596 1 en 3292 1 en 20412 1 en 7932 1 en 608 | N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TFR2 | Hemocromatosis tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 604 1 en 761 1 en 2749 1 en 1259 1 en 378 | 1 en 1.885 1 en 2378 1 en 8591 1 en 3934 1 en 1181 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725 | 1 en 2416 1 en 3044 1 en 10996 1 en 5036 1 en 1512 | 1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TG | Dishormonogénesis tiroidea tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 159 N/A N/A N/A N/A | 1 en 268 N/A N/A N/A N/A | 1 en 170210 N/A N/A N/A N/A | 1 en 286493 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1071 N/A N/A N/A N/A | 1 en 636 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1071 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TGM1 | Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 186 1 en 205 1 en 279 1 en 79 1 en 562 | 1 en 758 1 en 839 1 en 1141 1 en 323 1 en 2299 | 1 en 563817 1 en 687682 <1 en 1.000.000 1 en 102125 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417786 <1 en 1.000.000 | 1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196 | 1 en 744 1 en 820 1 en 1116 1 en 316 1 en 2248 | 1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TH | Síndrome de Segawa autosómico recesivo | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 856 1 en 809 1 en 306 1 en 2145 1 en 1121 | 1 en 2.566 1 en 2427 1 en 918 1 en 6435 1 en 3363 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452 | 1 en 3424 1 en 3236 1 en 1224 1 en 8580 1 en 4484 | 1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| THOC2 | Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| TMEM216 | Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 1.521 1 en 3364 N/A 1 en 3526 1 en 2035 1 en 92 | 1 en 152.001 1 en 336400 N/A 1 en 352600 1 en 203500 1 en 9200 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800 | 1 en 6084 1 en 13456 N/A 1 en 14104 1 en 8140 1 en 368 | 1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TMEM67 | Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 147 1 en 233 1 en 132 1 en 206 1 en 309 | 1 en 284 1 en 451 1 en 256 1 en 399 1 en 599 | 1 en 166919 1 en 420740 1 en 135036 1 en 328879 1 en 739978 | 1 en 322340 1 en 815183 1 en 261632 1 en 637203 <1 en 1.000.000 | 1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395 | 1 en 588 1 en 932 1 en 528 1 en 824 1 en 1236 | 1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TMPRSS3 | Sordera autosómica recesiva tipos 8/10 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TPO | Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 72 N/A N/A N/A N/A | 1 en 84 N/A N/A N/A N/A | 1 en 24144 N/A N/A N/A N/A | 1 en 28112 N/A N/A N/A N/A | 1 en 335 N/A N/A N/A N/A | 1 en 288 N/A N/A N/A N/A | 1 en 335 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TPP1 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 266 1 en 833 1 en 1480 1 en 2199 1 en 568 | 1 en 1.591 1 en 4998 1 en 8880 1 en 13194 1 en 3408 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632 | 1 en 1064 1 en 3332 1 en 5920 1 en 8796 1 en 2272 | 1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TRDN | Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 51 N/A N/A N/A N/A | 1 en 71 N/A N/A N/A N/A | 1 en 14484 N/A N/A N/A N/A | 1 en 20164 N/A N/A N/A N/A | 1 en 284 N/A N/A N/A N/A | 1 en 204 N/A N/A N/A N/A | 1 en 284 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TREX1 | Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 98 N/A N/A N/A N/A | 1 en 186 N/A N/A N/A N/A | 1 en 73260 N/A N/A N/A N/A | 1 en 138869 N/A N/A N/A N/A | 1 en 745 N/A N/A N/A N/A | 1 en 393 N/A N/A N/A N/A | 1 en 745 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TRIM32 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 226 1 en 665 1 en 920 1 en 300 1 en 674 | 1 en 376 1 en 1108 1 en 1533 1 en 500 1 en 1123 | 1 en 339904 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 600000 <1 en 1.000.000 | 1 en 565504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493 | 1 en 904 1 en 2660 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2696 | 1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TRIM37 | Enanismo Mulibrey | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TRMU | Insuficiencia hepática infantil aguda | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 789 1 en 1045 1 en 920 1 en 300 1 en 606 1 en 1232 1 en 34 | 1 en 1.001 1 en 1326 1 en 1168 1 en 381 1 en 769 1 en 41067 1 en 170 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 456923 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 23120 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 579941 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 115600 | 1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680 | 1 en 3156 1 en 4180 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2424 1 en 4928 1 en 136 | 1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TSEN54 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 223 1 en 491 1 en 186 1 en 686 1 en 260 | 1 en 3.997 1 en 8838 1 en 3348 1 en 12348 1 en 4680 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720 | 1 en 892 1 en 1964 1 en 744 1 en 2744 1 en 1040 | 1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TSFM | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 535 1 en 681 N/A N/A 1 en 1796 | 1 en 611 1 en 778 N/A N/A 1 en 2053 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210 | 1 en 2140 1 en 2724 N/A N/A 1 en 7184 | 1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TSHB | Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 62 N/A N/A N/A N/A | 1 en 306 N/A N/A N/A N/A | 1 en 75675 N/A N/A N/A N/A | 1 en 373488 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1222 N/A N/A N/A N/A | 1 en 248 N/A N/A N/A N/A | 1 en 1222 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TSHR | Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 62 N/A N/A N/A N/A | 1 en 189 N/A N/A N/A N/A | 1 en 46876 N/A N/A N/A N/A | 1 en 143306 N/A N/A N/A N/A | 1 en 757 N/A N/A N/A N/A | 1 en 248 N/A N/A N/A N/A | 1 en 757 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TTC37 | Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 634 1 en 640 1 en 171 1 en 213 1 en 625 | 1 en 951 1 en 960 1 en 257 1 en 320 1 en 938 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 175446 1 en 272214 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 263169 1 en 408321 <1 en 1.000.000 | 1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750 | 1 en 2536 1 en 2560 1 en 684 1 en 852 1 en 2500 | 1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TTPA | Ataxia con déficit de vitamina E | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 607 1 en 319 N/A 1 en 2403 1 en 1293 | 1 en 3.637 1 en 1914 N/A 1 en 14418 1 en 7758 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032 | 1 en 2428 1 en 1276 N/A 1 en 9612 1 en 5172 | 1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TYMP | Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE) | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 425 1 en 287 1 en 2873 1 en 1834 1 en 647 1 en 828 1 en 158 | 1 en 1.014 1 en 686 1 en 6867 1 en 4384 1 en 1546 1 en 27600 1 en 5267 | <1 en 1.000.000 1 en 787528 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067 | 1 en 1700 1 en 1148 1 en 11492 1 en 7336 1 en 2588 1 en 3312 1 en 632 | 1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TYR | Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 101 1 en 100 N/A N/A 1 en 100 | 1 en 681 1 en 683 N/A N/A 1 en 683 | 1 en 273742 1 en 273333 N/A N/A 1 en 273333 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733 | 1 en 402 1 en 400 N/A N/A 1 en 400 | 1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| TYRP1 | Albinismo oculocutáneo tipo 3 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.400 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5598 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5598 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| UBE3A | Síndrome de Angelman | Autosómica dominante | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 62 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 249 N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| UGT1A1 | Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 5.496 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 21982 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2002 N/A N/A N/A N/A | 1 en 21982 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| UNC13D | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 108 1 en 258 1 en 106 1 en 186 1 en 110 | 1 en 202 1 en 486 1 en 200 1 en 350 1 en 207 | 1 en 87442 1 en 501188 1 en 84600 1 en 260488 1 en 91106 | 1 en 163882 1 en 943412 1 en 159248 1 en 490329 1 en 171493 | 1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828 | 1 en 432 1 en 1032 1 en 424 1 en 744 1 en 440 | 1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| UPF3B | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 49.500 N/A N/A N/A N/A | 1 en 198000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| USH1C | Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 257 1 en 48 1 en 154 1 en 485 1 en 526 | 1 en 902 1 en 169 1 en 542 1 en 1707 1 en 1852 | 1 en 927379 1 en 32440 1 en 333921 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 1 en 114190 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406 | 1 en 1028 1 en 192 1 en 616 1 en 1940 1 en 2104 | 1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| USH1G | Síndrome de Usher tipo 1G | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 4.124 1 en 1724 1 en 1983 1 en 1531 1 en 4696 | 1 en 9.242 1 en 3864 1 en 4445 1 en 3432 1 en 10526 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102 | 1 en 16496 1 en 6896 1 en 7932 1 en 6124 1 en 18784 | 1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| USH2A | Síndrome de Usher tipo 2A | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 60 1 en 69 1 en 27 1 en 68 1 en 51 1 en 40 | 1 en 173 1 en 199 1 en 78 1 en 196 1 en 147 1 en 800 | 1 en 41714 1 en 55001 1 en 8422 1 en 53419 1 en 30048 1 en 128000 | 1 en 119171 1 en 158850 1 en 24323 1 en 154279 1 en 86782 <1 en 1.000.000 | 1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200 | 1 en 242 1 en 276 1 en 108 1 en 272 1 en 204 1 en 160 | 1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VPS13A | Coreoacantocitosis | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 341 1 en 321 1 en 204 1 en 540 1 en 466 1 en 628 | 1 en 488 1 en 460 1 en 292 1 en 774 1 en 668 1 en 31400 | 1 en 666087 1 en 590768 1 en 238598 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 953878 1 en 846768 1 en 341991 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600 | 1 en 1364 1 en 1284 1 en 816 1 en 2160 1 en 1864 1 en 2512 | 1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VPS13B | Síndrome de Cohen | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 224 1 en 500 1 en 255 1 en 313 1 en 500 | 1 en 610 1 en 1365 1 en 696 1 en 854 1 en 1365 | 1 en 546318 <1 en 1.000.000 1 en 710003 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459 | 1 en 896 1 en 2000 1 en 1020 1 en 1252 1 en 2000 | 1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VPS45 | Neutropenia congénita grave tipo 5 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.634 1 en 1120 1 en 1099 1 en 1703 1 en 3351 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 6536 1 en 4480 1 en 4396 1 en 6812 1 en 13404 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VPS53 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 1.506 1 en 2317 1 en 943 1 en 1549 1 en 1577 | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 6024 1 en 9268 1 en 3772 1 en 6196 1 en 6308 | N/A N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VRK1 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí | 1 en 2.583 1 en 324 1 en 943 1 en 7488 1 en 8120 1 en 277 | 1 en 3.377 1 en 424 1 en 1233 1 en 9792 1 en 10618 1 en 1868 | <1 en 1.000.000 1 en 549105 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 418598 | <1 en 1.000.000 1 en 718061 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471 | 1 en 10332 1 en 1296 1 en 3772 1 en 29952 1 en 32480 1 en 224 | 1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| VSX2 | Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí | 1 en 1.337 1 en 1608 1 en 829 1 en 3960 1 en 2776 N/A 1 en 145 | 1 en 3.564 1 en 4288 1 en 2211 1 en 10560 1 en 7403 N/A 1 en 4833 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 | 1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333 | 1 en 5348 1 en 6432 1 en 3316 1 en 15840 1 en 11104 N/A 1 en 580 | 1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| WAS | Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| WHRN | Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31 | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 93 1 en 5751 1 en 1526 1 en 940 1 en 2074 | 1 en 127 1 en 7842 1 en 2081 1 en 1282 1 en 2828 | 1 en 47150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 64111 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313 | 1 en 372 1 en 23004 1 en 6104 1 en 3760 1 en 8296 | 1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| WNT10A | Displasia odonto-ónico-dérmica | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 216 1 en 766 1 en 594 1 en 952 1 en 869 | 1 en 324 1 en 1149 1 en 891 1 en 1428 1 en 1304 | 1 en 279504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 418609 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214 | 1 en 864 1 en 3064 1 en 2376 1 en 3808 1 en 3476 | 1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| WRN | Síndrome de Werner | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 474 1 en 491 1 en 253 1 en 355 1 en 979 | 1 en 681 1 en 705 1 en 364 1 en 510 1 en 1407 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 367868 1 en 724282 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528546 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626 | 1 en 1896 1 en 1964 1 en 1012 1 en 1420 1 en 3916 | 1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| XPA | Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 718 1 en 1417 1 en 100 1 en 280 1 en 200 | 1 en 4.877 1 en 9636 1 en 680 1 en 1904 1 en 1360 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 272000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 | 1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440 | 1 en 2872 1 en 5668 1 en 400 1 en 1120 1 en 800 | 1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| XPC | Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C | Autosómica recesiva | Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 440 1 en 123 1 en 2906 1 en 462 1 en 19 | 1 en 1.635 1 en 458 1 en 10817 1 en 1720 1 en 71 | <1 en 1.000.000 1 en 225254 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 5375 | <1 en 1.000.000 1 en 838445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 20007 | 1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283 | 1 en 1760 1 en 492 1 en 11624 1 en 1848 1 en 76 | 1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283 | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ZDHHC9 | Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 60.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 239999 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
| ZFYVE26 | Paraplejía espástica tipo 15 | Autosómica recesiva | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | <1 en 500 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6426 N/A N/A N/A N/A | 1 en 2000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 6426 N/A N/A N/A N/A | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 |
| ZNF711 | Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97 | Ligada al X | General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina | 1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 54.000 N/A N/A N/A N/A | 1 en 215999 N/A N/A N/A N/A | - - - - - | - - - - - | 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 | - - - - - | - - - - - |
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