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Servicios > CGT > CGT Listado de Pruebas > Otro CGT

Otro CGT: Listado de pruebas

Selecciona tu test y encuentra el gen, las mutaciones y las enfermedades relacionadas con ellas.

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CGT 600/250

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CromOMIM (gen)GenPrevious symbolOMIM (fenotipo)ENFERMEDADHerencia
12605378AAAS231550Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesiva
2607800ABCA12601277; 242500Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesiva
1601691ABCA4248200; 604116Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesiva
2603201ABCB11605479; 601847Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesiva
11600509ABCC8256450*; 606176*Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*
X300371ABCD1300100AdrenoleucodistrofiaLigada al X
14603214ABCD4614857Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesiva
11604773ACAD8611283Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesiva
3611103ACAD9611126La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesiva
1607008ACADM201450Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesiva
12606885ACADS201470Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesiva
10600301ACADSB610006Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesiva
17609575ACADVL201475Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesiva
11607809ACAT1203750Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesiva
17609751ACOX1264470Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesiva
16614245ACSF3614265Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesiva
20608958ADA102700Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesiva
5604539ADAMTS2225410Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesiva
16604110ADGRG1GPR56606854Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesiva
5602851ADGRV1GPR98605472Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)
10102750ADK614300Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesiva
4613228AGA208400Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesiva
1610860AGL232400Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesiva
2603051AGPS600121Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesiva
2604285AGXT259900Hiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesiva
20180960AHCY613752Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesiva
6608894AHI1608629Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesiva
17604392AIPL1604393Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesiva
21607358AIRE240300*Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1Autosómica recesiva*
17609523ALDH3A2270200Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesiva
1606811ALDH4A1239510Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesiva
9612724ALDOB229600Intolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesiva
16605907ALG1608540Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesiva
1604566ALG6603147Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesiva
2606844ALMS1203800Síndrome de AlströmAutosómica recesiva
1171760ALPL241500; 241510Hipofosfatasia infantilAutosómica recesiva
3238310AMT605899Encefalopatía por glicinaAutosómica recesiva
X300629AP1S2304340Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al X
12107777AQP2125800*Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*
X313700AR300068Síndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al X
6608313ARG1207800Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesiva
3608922ARL13B612291Síndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesiva
22607574ARSA250100Leucodistrofia metacromáticaAutosómica recesiva
5611542ARSB253200Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesiva
X300180ARSLARSE302950Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al X
X300382ARX308350; 300215; 309510Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al X
7608310ASL207900Aciduria argininosuccínicaAutosómica recesiva
7108370ASNS615574Deficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesiva
17608034ASPA271900Enfermedad de CanavanAutosómica recesiva
9603470ASS1215700Citrulinemia tipo 1Autosómica recesiva
11607585ATM208900Ataxia-telangiectasiaAutosómica recesiva
2192132ATP6V1B1267300Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesiva
X300011ATP7A309400; 304150Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al X
13606882ATP7B277900Enfermedad de WilsonAutosómica recesiva
18602397ATP8B1211600; 243300Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesiva
X300504ATRX309580; 301040Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al X
9600529AUH250950Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesiva
9137060B4GALT1607091Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesiva
11209901BBS1209900Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesiva
12610148BBS10615987Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesiva
4610683BBS12615989Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesiva
16606151BBS2615981Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesiva
3177400BCHE617936Deficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesiva
19608348BCKDHA248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesiva
6248611BCKDHB248600Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesiva
2603647BCS1L256000Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesiva
15604610BLM210900Síndrome de BloomAutosómica recesiva
X300553BRWD3300659Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al X
1606412BSND602522Síndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesiva
3609019BTD253260Deficiencia de biotinidasaAutosómica recesiva
X300300BTK300755Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1Ligada al X
8611492CA2259730Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesiva
15114240CAPN3253600Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesiva<