Infertility Panel List

Paneles de Infertilidad: Lista de Test

Seleccione su prueba y encuentre el gen, las mutaciones y las enfermedades relacionadas con ellos.

Lista masculina
Lista femenina

Lista de infertilidad masculina

chr	MIM gene number	entrez_geneid	gene symbol	CT?
X	300572	10149	ADGRG2
19	600957	268	AMH
12	600956	269	AMHR2
X	300836	3730	ANOS1
11	107680	335	APOA1
X	313700	367	AR	CAG repeat NOT included (custom request as tier #2)
6	618424	84071	ARMC2
19	603495	6795	AURKC
14	112262	652	BMP4
20	112267	655	BMP7
9	608669	54796	BNC2
14	617307	317761	C14orf39
11	606389	117144	CATSPER1
15	607249	117155	CATSPER2
2	616031	285025	CCDC141
3	613798	339829	CCDC39
17	613799	55036	CCDC40
1	603504	8556	CDC14A
12	610142	80184	CEP290
12	618146	144406	CFAP251
10	617558	80217	CFAP43
3	617559	55779	CFAP44
2	614270	255101	CFAP65
7	617949	79846	CFAP69
3	609910	89876	CFAP91
7	602421	1080	CFTR	YES
8	608892	55636	CHD7
15	118485	1583	CYP11A1
8	610613	1584	CYP11B1
10	609300	1586	CYP17A1
15	107910	1588	CYP19A1
6	613815	1589	CYP21A2	YES
11	607663	29118	DDX25
12	617362	57647	DHX37
22	602721	11144	DMC1
9	602424	1761	DMRT1
8	614930	23639	DNAAF11
14	612517	55172	DNAAF2
15	608706	161582	DNAAF4
7	614864	54919	DNAAF5
X	300933	139212	DNAAF6
3	603332	25981	DNAH1
17	610063	8632	DNAH17
9	604366	27019	DNAI1
17	605483	64446	DNAI2
11	610263	374407	DNAJB13
12	613893	283417	DPY19L2
20	189971	1869	E2F1
16	607139	2175	FANCA
14	609644	57697	FANCM
7	613301	389549	FEZF1
8	603725	8822	FGF17
10	600483	2253	FGF8
8	136350	2260	FGFR1
11	136530	2488	FSHB
2	136435	2492	FSHR
2	615796	401024	FSIP2
16	605178	2622	GAS8
8	600576	2626	GATA4
X	300369	93953	GCNA
8	152760	2796	GNRH1
4	138850	2798	GNRHR
1	612178	113802	HENMT1
1	615684	164045	HFM1
2	604846	9394	HS6ST1
9	605573	3293	HSD17B3
1	613890	3284	HSD3B2
6	140581	3298	HSF2
3	617351	285313	IGSF10
3	606807	54756	IL17RD
19	146738	3640	INSL3
19	604161	84634	KISS1R
17	608778	317719	KLHL10
19	152780	3972	LHB
2	152790	3973	LHCGR
9	600577	8022	LHX3
2	619098	130951	M1AP
X	300120	10046	MAMLD1
5	600982	4214	MAP3K1
20	608187	84515	MCM8
8	617545	157777	MCMDC2
22	608797	150365	MEI1
16	617670	254528	MEIOB
15	610766	55329	MNS1
6	603382	4439	MSH5
11	608329	745	MYRF
1	606416	114548	NLRP3
X	300473	190	NR0B1
9	184757	2516	NR5A1
9	608137	26012	NSMF
4	179061	5161	PDHA2
12	608075	89869	PLCZ1
3	601055	5361	PLXNA1
16	618085	83449	PMFBP1
3	173110	5449	POU1F1
3	607002	60675	PROK2
20	607123	128674	PROKR2
5	601538	5626	PROP1
17	618304	84074	QRICH2
14	608193	9985	REC8
6	615876	83861	RSPH3
1	609595	284654	RSPO1
7	603961	10371	SEMA3A
16	611562	124404	SEPTIN12
22	602229	6663	SOX10
3	184429	6657	SOX2
X	313430	6658	SOX3
17	608160	6662	SOX9
3	609856	83893	SPATA16
5	610172	79925	SPEF2
2	607306	6716	SRD5A2
7	608489	10734	STAG3
8	600617	6770	STAR
20	613942	140732	SUN5
20	604105	10388	SYCP2
12	604759	50511	SYCP3
4	162332	6870	TACR3
14	617963	122402	TDRD9
1	609501	11022	TDRKH
16	617332	283847	TERB1
X	300311	56159	TEX11
17	605792	56155	TEX14
8	605795	56154	TEX15
17	605073	4591	TRIM37
2	607166	80705	TSGA10
4	618735	83894	TTC29
X	300309	83844	USP26
10	606417	55717	WDR11
11	607102	7490	WT1
7	600375	7516	XRCC2
Y	480000	6736	SRY	YES
Y			AZF region	YES

Lista de infertilidad femenina

chr	MIM gene number	entrezgene_id	gene symbol	CT	NGS approach
6	612035	57505	AARS2
21	607358	326	AIRE
19	600957	268	AMH
X	300836	3730	ANOS1
X	313700	367	AR
X	300247	9210	BMP15
15	601930	646	BNC1
11	605673	54766	BTG4
15	602860	701	BUB1B
14	617307	317761	C14orf39
X	300456	85417	CCNB3
5	607752	10309	CCNO
1	603618	991	CDC20
8	608892	55636	CHD7
4	601119	8192	CLPP
8	610613	1584	CYP11B1
10	609300	1586	CYP17A1
15	107910	1588	CYP19A1
6	613815	1589	CYP21A2
2	612515	80067	DCAF17
12	605423	50846	DHH
14	606454	8892	EIF2B2
3	603945	8893	EIF2B5
22	607445	56478	EIF4ENIF1
17	607435	26284	ERAL1
10	609413	2074	ERCC6
16	607139	2175	FANCA
14	609644	57697	FANCM
8	609110	286151	FBXO43
10	600483	2253	FGF8
8	136350	2260	FGFR1
2	608697	344018	FIGLA
X	309550	2332	FMR1	YES
3	605597	668	FOXL2
6	602681	2309	FOXO3
11	136530	2488	FSHB
2	136435	2492	FSHR
9	606999	2592	GALT
5	601918	2661	GDF9
1	606982	9453	GGPS1
8	152760	2796	GNRH1
4	138850	2798	GNRHR
18	617782	80000	GREB1L
5	600783	23438	HARS2
3	601802	8820	HESX1
1	615684	164045	HFM1
1	608374	148738	HJV
9	605573	3293	HSD17B3
5	601860	3295	HSD17B4
1	613890	3284	HSD3B2
19	147670	3643	INSR
6	611687	154288	KHDC3L
1	603286	3814	KISS1
19	604161	84634	KISS1R
7	614107	402569	KPNA7
3	604544	23395	LARS2
7	164160	3952	LEP
1	601007	3953	LEPR
2	152790	3973	LHCGR
1	150330	4000	LMNA
5	600982	4214	MAP3K1
20	608187	84515	MCM8
6	610098	254394	MCM9
22	608797	150365	MEI1
16	617670	254528	MEIOB
3	605810	56945	MRPS22
1	602105	4438	MSH4
6	603382	4439	MSH5
19	608229	342977	NANOS3
8	602667	4683	NBN
19	609364	55655	NLRP2
19	609658	126206	NLRP5
19	609661	199713	NLRP7
7	610934	135935	NOBOX
9	184757	2516	NR5A1
12	607617	57122	NUP107
6	611689	441161	OOEP
1	610363	353238	PADI6
11	608420	24145	PANX1
15	614661	197135	PATL2
16	601785	5373	PMM2
19	603197	10908	PNPLA6
X	300603	79983	POF1B
15	174763	5428	POLG
10	614258	11128	POLR3A
7	124015	5447	POR
3	607002	60675	PROK2
20	607123	128674	PROKR2
5	601538	5626	PROP1
17	608665	29893	PSMC3IP
15	618421	283677	REC114
14	608193	9985	REC8
7	609948	54476	RNF216
9	608465	23064	SETX
10	612373	55315	SLC29A3
9	610224	402381	SOHLH1
22	602229	6663	SOX10
3	184429	6657	SOX2
16	605923	30812	SOX8
17	608160	6662	SOX9
2	607306	6716	SRD5A2
Y	480000	6736	SRY		Coverage >30x detected
7	608489	10734	STAG3
8	600617	6770	STAR
16	607207	10273	STUB1
10	611486	93426	SYCE1
12	162330	6866	TAC3
4	162332	6870	TACR3
14	608964	387332	TBPL2
16	602427	6911	TBX6
19	612399	79816	TLE6
17	605073	4591	TRIM37
5	604507	9319	TRIP13
16	602661	10381	TUBB3
10	616768	347688	TUBB8
10	606075	56652	TWNK
7	614084	494551	WEE2
1	603490	54361	WNT4
11	607102	7490	WT1
11	195000	22917	ZP1
16	182888	7783	ZP2
7	182889	7784	ZP3

Infertility Male List

Gen	Enfermedad	Herencia	Población	Tasa de portador	Riesgo Residual	Paciente - & Pareja no testada	Paciente - & Pareja -	Paciente - & Pareja +	Paciente + & Pareja no testada	Paciente + & Pareja -	Paciente + & Pareja +
AAAS	Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 549 1 en 1313 1 en 365 1 en 221	1 en 8.266 1 en 10431 1 en 24947 1 en 6935 1 en 4199	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 1744 1 en 2196 1 en 5252 1 en 1460 1 en 884	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCA12	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 1 en 271 1 en 223 1 en 89 1 en 112	1 en 715 1 en 1003 1 en 825 1 en 329 1 en 414	1 en 554918 <1 en 1.000.000 1 en 735989 1 en 117231 1 en 185651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 433754 1 en 686909	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 776 1 en 1084 1 en 892 1 en 356 1 en 448	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCA4	Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 119 N/A N/A N/A N/A	1 en 29571 N/A N/A N/A N/A	1 en 56179 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCB11	Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 276 1 en 295 1 en 153 1 en 654 1 en 390	1 en 614 1 en 658 1 en 341 1 en 1459 1 en 870	1 en 678366 1 en 776531 1 en 208880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 465964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 1104 1 en 1180 1 en 612 1 en 2616 1 en 1560	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCC8	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 256 1 en 119 1 en 364 1 en 285 1 en 55	1 en 1.690 1 en 2264 1 en 1052 1 en 3219 1 en 2520 1 en 1760	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 500852 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 371712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 768 1 en 1024 1 en 476 1 en 1456 1 en 1140 1 en 211	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCD1	Adrenoleucodistrofia	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 14.000 N/A 1 en 20000 N/A N/A N/A	1 en 28.579 N/A 1 en 40829 N/A N/A N/A	1 en 114316 N/A 1 en 163315 N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
ABCD4	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 496 1 en 534 1 en 328 1 en 313 1 en 859	1 en 49.501 1 en 53400 1 en 32800 1 en 31300 1 en 85900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 1984 1 en 2136 1 en 1312 1 en 1252 1 en 3436	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAD8	Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAD9	La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 309 1 en 784 1 en 2252 1 en 810 1 en 741	1 en 576 1 en 1463 1 en 4204 1 en 1512 1 en 1383	1 en 711854 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 1236 1 en 3136 1 en 9008 1 en 3240 1 en 2964	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADM	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 50 1 en 172 1 en 255 1 en 142 1 en 92 1 en 133	<1 en 488 1 en 1720 1 en 2550 1 en 1420 1 en 920 1 en 13300	1 en 96920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 806560 1 en 338560 <1 en 1.000.000	1 en 951643 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 199 1 en 688 1 en 1020 1 en 568 1 en 368 1 en 532	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADS	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 102 1 en 52 N/A 1 en 51 1 en 100	1 en 1.015 1 en 520 N/A 1 en 510 1 en 1000	1 en 415474 1 en 108160 N/A 1 en 104040 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 409 1 en 208 N/A 1 en 204 1 en 400	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADSB	Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.125 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADVL	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 112 1 en 146 1 en 201 1 en 73 1 en 267	1 en 698 1 en 913 1 en 1256 1 en 456 1 en 1669	1 en 313792 1 en 532900 <1 en 1.000.000 1 en 133225 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 832656 <1 en 1.000.000	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 450 1 en 584 1 en 804 1 en 292 1 en 1068	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAT1	Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1197 1 en 293 1 en 1378 1 en 173	1 en 769 1 en 1842 1 en 451 1 en 2120 1 en 266	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528302 <1 en 1.000.000 1 en 184178	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 812772 <1 en 1.000.000 1 en 283351	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 2002 1 en 4788 1 en 1172 1 en 5512 1 en 692	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACOX1	Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.394 1 en 1071 N/A 1 en 3848 1 en 3358	1 en 7.180 1 en 3213 N/A 1 en 11544 1 en 10074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 9576 1 en 4284 N/A 1 en 15392 1 en 13432	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACSF3	Acidemia malónica y metilmalónica combinada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 126 1 en 274 1 en 616 1 en 193	1 en 90 1 en 170 1 en 369 1 en 830 1 en 260	1 en 24108 1 en 85592 1 en 404758 <1 en 1.000.000 1 en 200821	1 en 32369 1 en 115364 1 en 545543 <1 en 1.000.000 1 en 270671	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 268 1 en 504 1 en 1096 1 en 2464 1 en 772	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADA	Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 91 1 en 1275 1 en 282 1 en 250	1 en 2.335 1 en 546 1 en 7650 1 en 1692 1 en 1500	<1 en 1.000.000 1 en 198744 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 1560 1 en 364 1 en 5100 1 en 1128 1 en 1000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADAMTS2	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.432 1 en 2434 1 en 631 1 en 3796 1 en 4193 1 en 217	1 en 4.053 1 en 4057 1 en 1052 1 en 6327 1 en 6988 1 en 7107	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 9728 1 en 9736 1 en 2524 1 en 15184 1 en 16772 1 en 853	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADGRG1	Polimicrogiria frontoparietal bilateral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.033 1 en 917 1 en 1433 1 en 641 1 en 1525	1 en 3.557 1 en 1605 1 en 2508 1 en 1122 1 en 2669	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 8132 1 en 3668 1 en 5732 1 en 2564 1 en 6100	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADGRV1	Síndrome de Usher tipo 2C	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 1 en 72 1 en 134 1 en 30 1 en 64	1 en 147 1 en 134 1 en 249 1 en 56 1 en 119	1 en 46798 1 en 38510 1 en 133387 1 en 6686 1 en 30427	1 en 86407 1 en 71518 1 en 247720 1 en 12416 1 en 56508	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 318 1 en 288 1 en 536 1 en 120 1 en 256	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADK	Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.498 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGA	Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 975 1 en 1650 1 en 1724 1 en 2198 1 en 1526	1 en 3.442 1 en 5830 1 en 6091 1 en 7766 1 en 5392	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 3900 1 en 6600 1 en 6896 1 en 8792 1 en 6104	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGL	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 259 1 en 191 1 en 549 1 en 510 1 en 470 <1 en 500 1 en 34	1 en 1.083 1 en 801 1 en 2302 1 en 2139 1 en 1971 1 en 167167 1 en 1133	<1 en 1.000.000 1 en 611939 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 154133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 1036 1 en 764 1 en 2196 1 en 2040 1 en 1880 1 en 20060 1 en 136	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGPS	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 18.591 1 en 151 1 en 165 1 en 592 1 en 260	<1 en 1.000.000 1 en 15100 1 en 16500 1 en 59200 1 en 26000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 74364 1 en 604 1 en 660 1 en 2368 1 en 1040	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGXT	Hiperoxaluria primaria tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 174 1 en 326 1 en 134 1 en 247 1 en 416	>1 en 5.758 1 en 10867 1 en 4467 1 en 8233 1 en 13867	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 695 1 en 1304 1 en 536 1 en 988 1 en 1664	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHCY	Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.122 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHI1	Síndrome de Joubert tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 334 1 en 151 1 en 255 1 en 636 1 en 172	1 en 706 1 en 320 1 en 540 1 en 1347 1 en 364	1 en 943452 1 en 193138 1 en 550800 <1 en 1.000.000 1 en 250594	<1 en 1.000.000 1 en 408998 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 530669	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 1336 1 en 604 1 en 1020 1 en 2544 1 en 688	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AIPL1	Amaurosis congénita de Leber tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 160 1 en 101 1 en 1149 1 en 31 1 en 524	1 en 189 1 en 119 1 en 1358 1 en 37 1 en 619	1 en 120902 1 en 48223 <1 en 1.000.000 1 en 4543 <1 en 1.000.000	1 en 142747 1 en 56991 <1 en 1.000.000 1 en 5369 <1 en 1.000.000	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 640 1 en 404 1 en 4596 1 en 124 1 en 2096	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AIRE	Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 209 1 en 437 1 en 313 1 en 979 1 en 422 1 en 500 1 en 27	1 en 1.665 1 en 3496 1 en 2504 1 en 7832 1 en 3376 1 en 1667 1 en 2700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 291600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 836 1 en 1748 1 en 1252 1 en 3916 1 en 1688 1 en 2000 1 en 108	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH3A2	Síndrome de Sjögren-Larsson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 825 1 en 816 1 en 1152 1 en 672	1 en 4.231 1 en 4868 1 en 4814 1 en 6797 1 en 3965	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 2872 1 en 3300 1 en 3264 1 en 4608 1 en 2688	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH4A1	Hiperprolinemia tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDOB	Intolerancia hereditaria a la fructosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 250 1 en 705 1 en 394 1 en 235	1 en 298 1 en 1127 1 en 3177 1 en 1776 1 en 1059	1 en 79989 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 995606	1 en 356325 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 268 1 en 1000 1 en 2820 1 en 1576 1 en 940	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 65 1 en 121 1 en 57 1 en 90	1 en 130 1 en 98 1 en 182 1 en 86 1 en 135	1 en 45240 1 en 25350 1 en 87846 1 en 19494 1 en 48600	1 en 67600 1 en 38025 1 en 131769 1 en 29241 1 en 72900	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 348 1 en 260 1 en 484 1 en 228 1 en 360	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG6	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 301 1 en 432 1 en 529 1 en 809 1 en 1405	1 en 421 1 en 605 1 en 741 1 en 1133 1 en 1967	1 en 506884 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 708964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 1204 1 en 1728 1 en 2116 1 en 3236 1 en 5620	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALMS1	Síndrome de Alström	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 168 1 en 202 1 en 107 1 en 256 1 en 352	1 en 488 1 en 589 1 en 312 1 en 747 1 en 1027	1 en 327992 1 en 476047 1 en 133572 1 en 764587 <1 en 1.000.000	1 en 952901 <1 en 1.000.000 1 en 389584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 672 1 en 808 1 en 428 1 en 1024 1 en 1408	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALPL	Hipofosfatasia infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 588 1 en 131 1 en 810 1 en 447	1 en 1.348 1 en 2901 1 en 646 1 en 3996 1 en 2205	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 338644 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 1096 1 en 2352 1 en 524 1 en 3240 1 en 1788	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AMT	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 779 1 en 801 1 en 1437 1 en 905 1 en 390	1 en 3.891 1 en 4005 1 en 7185 1 en 4525 1 en 1950	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 3116 1 en 3204 1 en 5748 1 en 3620 1 en 1560	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AP1S2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AQP2	Diabetes insípida nefrogénica tipo 2	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 721 1 en 864 1 en 676 1 en 3078 1 en 458	1 en 1.773 1 en 2127 1 en 1664 1 en 7577 1 en 1127	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 2884 1 en 3456 1 en 2704 1 en 12312 1 en 1832	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AR	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 16.639 N/A N/A N/A N/A	1 en 37.670 N/A N/A N/A N/A	1 en 150679 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARG1	Argininemia (deficiencia de arginasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.559 1 en 497 1 en 4596 1 en 7655 1 en 775	1 en 6.745 1 en 1310 1 en 12117 1 en 20181 1 en 2043	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 10236 1 en 1988 1 en 18384 1 en 30620 1 en 3100	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARL13B	Síndrome de Joubert tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 1 en 45 1 en 65 1 en 52 1 en 41	1 en 119 1 en 75 1 en 108 1 en 87 1 en 68	1 en 34368 1 en 13500 1 en 28167 1 en 18027 1 en 11207	1 en 56962 1 en 22500 1 en 46944 1 en 30044 1 en 18678	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 288 1 en 180 1 en 260 1 en 208 1 en 164	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSA	Leucodistrofia metacromática	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 135 1 en 239 1 en 364 1 en 371 1 en 503 1 en 815 1 en 46	1 en 2.686 1 en 4780 1 en 7280 1 en 7420 1 en 10060 1 en 4060 1 en 1533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 282133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 541 1 en 956 1 en 1456 1 en 1484 1 en 2012 1 en 3248 1 en 184	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSB	Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 314 1 en 664 1 en 1437 1 en 2198 1 en 4195	1 en 1.023 1 en 2169 1 en 4694 1 en 7180 1 en 13704	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 1256 1 en 2656 1 en 5748 1 en 8792 1 en 16780	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSL	Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 477.528 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARX	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.038 N/A N/A N/A N/A	1 en 64.815 N/A N/A N/A N/A	1 en 259261 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ASL	Aciduria argininosuccínica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 117 1 en 375 1 en 444 1 en 527 1 en 437	1 en 372 1 en 1199 1 en 1420 1 en 1685 1 en 1397	1 en 174063 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 553328 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 468 1 en 1500 1 en 1776 1 en 2108 1 en 1748	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASNS	Deficiencia de asparagina sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 2.023 1 en 16915 1 en 570 1 en 765 1 en 795 <1 en 500 1 en 80	1 en 2.567 1 en 21469 1 en 723 1 en 971 1 en 1009 1 en 167833 1 en 2667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 853333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 8092 1 en 67660 1 en 2280 1 en 3060 1 en 3180 1 en 20140 1 en 320	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASPA	Enfermedad de Canavan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 486 1 en 741 N/A 1 en 1923 1 en 899 1 en 46	1 en 1.458 1 en 2226 N/A 1 en 5778 1 en 2701 1 en 4768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 909230	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 1944 1 en 2964 N/A 1 en 7692 1 en 3596 1 en 191	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASS1	Citrulinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 323 1 en 339 1 en 809 1 en 192 1 en 304	1 en 1.124 1 en 1182 1 en 2820 1 en 669 1 en 1060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 514040 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 1292 1 en 1356 1 en 3236 1 en 768 1 en 1216	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATM	Ataxia-telangiectasia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 200 1 en 152 1 en 211 1 en 240 1 en 180	1 en 675 1 en 905 1 en 688 1 en 955 1 en 1086 1 en 18000	1 en 405051 1 en 723849 1 en 418095 1 en 805662 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 600 1 en 800 1 en 608 1 en 844 1 en 960 1 en 720	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP6V1B1	Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.092 1 en 1219 1 en 851 1 en 1017 1 en 742 <1 en 500 1 en 140	1 en 2.401 1 en 2682 1 en 1872 1 en 2237 1 en 1632 1 en 167733 1 en 4667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4368 1 en 4876 1 en 3404 1 en 4068 1 en 2968 1 en 20128 1 en 560	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP7A	Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 150.000 N/A 1 en 180000 N/A N/A	1 en 501.722 N/A 1 en 602069 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ATP7B	Enfermedad de Wilson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 42 1 en 146 1 en 32 1 en 78 1 en 63 1 en 70	1 en 249 1 en 884 1 en 194 1 en 472 1 en 381 1 en 2333	1 en 41867 1 en 516172 1 en 24796 1 en 147326 1 en 96110 1 en 653333	1 en 248415 <1 en 1.000.000 1 en 150113 1 en 891881 1 en 581834 <1 en 1.000.000	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 168 1 en 584 1 en 128 1 en 312 1 en 252 1 en 280	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP8B1	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 738 1 en 718 1 en 1127 1 en 1679 1 en 1567	1 en 1.803 1 en 1755 1 en 2755 1 en 4104 1 en 3830	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 2952 1 en 2872 1 en 4508 1 en 6716 1 en 6268	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATRX	Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 919.360 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AUH	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 938 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
B4GALT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS1	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 152 1 en 243 1 en 1725 1 en 185 1 en 417	1 en 490 1 en 787 1 en 5586 1 en 599 1 en 1350	1 en 297891 1 en 764825 <1 en 1.000.000 1 en 443295 <1 en 1.000.000	1 en 960213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 608 1 en 972 1 en 6900 1 en 740 1 en 1668	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS10	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 237 1 en 470 1 en 428 1 en 425 1 en 1204	1 en 666 1 en 1325 1 en 1206 1 en 1198 1 en 3393	1 en 631454 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 948 1 en 1880 1 en 1712 1 en 1700 1 en 4816	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS12	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 613 1 en 843 1 en 4450 1 en 438 1 en 644	1 en 798 1 en 1098 1 en 5798 1 en 571 1 en 839	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 999914 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 2452 1 en 3372 1 en 17800 1 en 1752 1 en 2576	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS2	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 333 1 en 741 1 en 148 1 en 855 1 en 1126 1 en 140	1 en 3.255 1 en 7262 1 en 1450 1 en 8379 1 en 11035 1 en 14000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 858637 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 1332 1 en 2964 1 en 592 1 en 3420 1 en 4504 1 en 560	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDHA	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 478 1 en 869 1 en 1068 1 en 837	1 en 2.317 1 en 1998 1 en 3632 1 en 4464 1 en 3499	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 2220 1 en 1912 1 en 3476 1 en 4272 1 en 3348	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDHB	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 306 1 en 608 1 en 666 1 en 1665 1 en 412 1 en 97	1 en 990 1 en 1971 1 en 2159 1 en 5398 1 en 1336 1 en 9736	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 1224 1 en 2432 1 en 2664 1 en 6660 1 en 1648 1 en 389	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCS1L	Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 385 1 en 457 1 en 822 1 en 616 1 en 552	1 en 1.230 1 en 1462 1 en 2630 1 en 1971 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 1540 1 en 1828 1 en 3288 1 en 2464 1 en 2208	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BLM	Síndrome de Bloom	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 358 1 en 532 1 en 337 1 en 636 1 en 495 1 en 119	1 en 35.701 1 en 53200 1 en 33700 1 en 63600 1 en 49500 1 en 4012	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 643838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 1432 1 en 2128 1 en 1348 1 en 2544 1 en 1980 1 en 160	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BRWD3	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 65.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 259998 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
BSND	Síndrome de Bartter tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 916 1 en 186 1 en 687 1 en 733 1 en 2856	1 en 2.014 1 en 409 1 en 1511 1 en 1613 1 en 6283	<1 en 1.000.000 1 en 304445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 669779 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 3664 1 en 744 1 en 2748 1 en 2932 1 en 11424	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTD	Deficiencia de biotinidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 120 1 en 52 1 en 324 1 en 7 1 en 136	1 en 477 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 228960 1 en 43264 <1 en 1.000.000 1 en 784 1 en 295936	1 en 910116 1 en 173056 <1 en 1.000.000 1 en 3136 <1 en 1.000.000	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 480 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTK	Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 126.556 N/A N/A N/A N/A	1 en 275.310 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CA2	Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CAPN3	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 103 1 en 111 1 en 104 1 en 223 1 en 144	1 en 7.498 1 en 8158 1 en 7644 1 en 16391 1 en 10584	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 412 1 en 444 1 en 416 1 en 892 1 en 576	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CASQ2	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 19924 N/A N/A N/A N/A	1 en 38155 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CBS	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 128 1 en 188 1 en 589 1 en 523 1 en 202	1 en 2.541 1 en 3760 1 en 11780 1 en 10460 1 en 4040	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 512 1 en 752 1 en 2356 1 en 2092 1 en 808	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CCN6	Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 674 1 en 469 1 en 706 1 en 303 1 en 643	1 en 1.796 1 en 1251 1 en 1883 1 en 808 1 en 1715	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 979296 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 2696 1 en 1876 1 en 2824 1 en 1212 1 en 2572	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CD40LG	Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 532.258 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CDH23	Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 118 1 en 116 1 en 166 1 en 222	1 en 499 1 en 273 1 en 268 1 en 384 1 en 514	1 en 430825 1 en 128914 1 en 124581 1 en 255125 1 en 456292	1 en 994569 1 en 298386 1 en 288357 1 en 590515 <1 en 1.000.000	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 864 1 en 472 1 en 464 1 en 664 1 en 888	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CEP290	Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 97 1 en 131 1 en 32 1 en 222 1 en 199	1 en 248 1 en 337 1 en 82 1 en 571 1 en 512	1 en 96169 1 en 176513 1 en 10533 1 en 506921 1 en 407325	1 en 245733 1 en 453891 1 en 27084 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 388 1 en 524 1 en 128 1 en 888 1 en 796	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CERKL	Retinosis pigmentaria tipo 26	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 370 1 en 963 1 en 547 1 en 416 1 en 602 <1 en 500 1 en 24	1 en 515 1 en 1341 1 en 762 1 en 579 1 en 839 1 en 163600 1 en 800	1 en 762147 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 964169 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 1480 1 en 3852 1 en 2188 1 en 1664 1 en 2408 1 en 19632 1 en 96	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CFTR	Fibrosis quística	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 26 1 en 61 1 en 94 1 en 58 1 en 24	1 en 246 1 en 610 1 en 940 1 en 580 1 en 169	1 en 25112 1 en 148840 1 en 353440 1 en 134560 1 en 16255	1 en 242265 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 114684	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 102 1 en 244 1 en 376 1 en 232 1 en 96	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHAT	Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 121 1 en 209 1 en 318 1 en 321 1 en 30	1 en 134 1 en 231 1 en 351 1 en 355 1 en 33	1 en 64678 1 en 193116 1 en 447075 1 en 455550 1 en 3979	1 en 71430 1 en 213444 1 en 494135 1 en 503502 1 en 4398	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 484 1 en 836 1 en 1272 1 en 1284 1 en 120	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHM	Coroideremia	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 64.000 1 en 48000 N/A N/A 1 en 48000	1 en 256001 1 en 192000 N/A N/A 1 en 192000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CHRNE	Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 244 1 en 300 1 en 299 1 en 312 1 en 366	1 en 491 1 en 605 1 en 603 1 en 629 1 en 738	1 en 479465 1 en 726304 1 en 721470 1 en 785570 <1 en 1.000.000	1 en 965326 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 976 1 en 1200 1 en 1196 1 en 1248 1 en 1464	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHRNG	Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 400 1 en 546 1 en 529 1 en 384 1 en 371	1 en 1.597 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 1600 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHST6	Distrofia corneal macular	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 394 N/A N/A N/A N/A	1 en 125725 N/A N/A N/A N/A	1 en 622315 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CIITA	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 924 1 en 2879 1 en 1002 1 en 2185 1 en 1322	1 en 1.501 1 en 4678 1 en 1628 1 en 3551 1 en 2148	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 3696 1 en 11516 1 en 4008 1 en 8740 1 en 5288	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLCN1	Miotonía congénita	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 202214 N/A N/A N/A N/A	1 en 406323 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN3	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 242 1 en 1697 1 en 589 1 en 2552 1 en 1538	1 en 2.090 1 en 14707 1 en 5105 1 en 22117 1 en 13329	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 968 1 en 6788 1 en 2356 1 en 10208 1 en 6152	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN5	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 762 1 en 1473 1 en 748 1 en 4827 1 en 794	1 en 3.299 1 en 6383 1 en 3241 1 en 20917 1 en 3441	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 3048 1 en 5892 1 en 2992 1 en 19308 1 en 3176	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN6	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 977 1 en 1528 1 en 909 1 en 733 1 en 698	1 en 2.840 1 en 4445 1 en 2644 1 en 2132 1 en 2031	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 3908 1 en 6112 1 en 3636 1 en 2932 1 en 2792	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN8	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.250 1 en 1107 1 en 1725 1 en 1924 1 en 3358	1 en 2.276 1 en 2016 1 en 3142 1 en 3504 1 en 6116	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 5000 1 en 4428 1 en 6900 1 en 7696 1 en 13432	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLRN1	Síndrome de Usher tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 420 1 en 632 1 en 1263 N/A 1 en 1889 1 en 132	1 en 577 1 en 869 1 en 1737 N/A 1 en 2597 1 en 3771	1 en 969570 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 1680 1 en 2528 1 en 5052 N/A 1 en 7556 1 en 453	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGA1	Retinosis pigmentaria tipo 49	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 625 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.171 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 2500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGB1	Retinosis pigmentaria tipo 45	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 867 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.614 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 3468 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGB3	Acromatopsia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 50 1 en 208 1 en 18 1 en 90	1 en 1.363 1 en 792 1 en 3293 1 en 285 1 en 1425	1 en 474208 1 en 158333 <1 en 1.000.000 1 en 20520 1 en 513000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 324900 <1 en 1.000.000	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 348 1 en 200 1 en 832 1 en 72 1 en 360	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL27A1	Síndrome de Steel	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A 1 en 40	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A 1 en 160	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A3	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 218 1 en 329 1 en 241 1 en 361 1 en 195 1 en 190	1 en 352 1 en 532 1 en 390 1 en 584 1 en 315 1 en 6333	1 en 306801 1 en 699996 1 en 375611 1 en 842788 1 en 245908 <1 en 1.000.000	1 en 495153 <1 en 1.000.000 1 en 607270 <1 en 1.000.000 1 en 397573 <1 en 1.000.000	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 872 1 en 1316 1 en 964 1 en 1444 1 en 780 1 en 760	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A4	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 349 1 en 369 1 en 158 1 en 415 1 en 359	1 en 565 1 en 598 1 en 256 1 en 673 1 en 582	1 en 788969 1 en 882955 1 en 161883 <1 en 1.000.000 1 en 835747	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 262438 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 1396 1 en 1476 1 en 632 1 en 1660 1 en 1436	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A5	Síndrome de Alport ligado al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 34.622 N/A N/A N/A N/A	1 en 72.761 N/A N/A N/A N/A	1 en 291042 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
COL7A1	Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 199 1 en 262 1 en 95 1 en 190	1 en 243 1 en 487 1 en 641 1 en 232 1 en 465	1 en 97259 1 en 387448 1 en 671598 1 en 88299 1 en 353195	1 en 236485 1 en 947676 <1 en 1.000.000 1 en 215974 1 en 863895	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 400 1 en 796 1 en 1048 1 en 380 1 en 760	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COLQ	Síndrome miasténico congénito tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 805 1 en 674 1 en 653 1 en 992 1 en 1494	1 en 1.420 1 en 1189 1 en 1152 1 en 1751 1 en 2636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 3220 1 en 2696 1 en 2612 1 en 3968 1 en 5976	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COX15	Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 719 1 en 1839 1 en 159 1 en 887	1 en 640 1 en 959 1 en 2452 1 en 212 1 en 1183	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 134832 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 179776 <1 en 1.000.000	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 1920 1 en 2876 1 en 7356 1 en 636 1 en 3548	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPS1	Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 401 1 en 221 1 en 1026 1 en 740	1 en 817 1 en 957 1 en 528 1 en 2449 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 466353 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 1372 1 en 1604 1 en 884 1 en 4104 1 en 2960	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT1A	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.518 1 en 2550 1 en 1435 1 en 1924 1 en 2821	1 en 6.638 1 en 11156 1 en 6278 1 en 8418 1 en 12342	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 6072 1 en 10200 1 en 5740 1 en 7696 1 en 11284	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT2	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 147 1 en 197 1 en 266 1 en 523 1 en 251 1 en 47	1 en 682 1 en 919 1 en 1241 1 en 2439 1 en 1171 1 en 1594	1 en 400955 1 en 723971 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 588 1 en 788 1 en 1064 1 en 2092 1 en 1004 1 en 191	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRB1	Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 158 1 en 116 1 en 187 1 en 531 1 en 263	1 en 203 1 en 149 1 en 241 1 en 684 1 en 339	1 en 128433 1 en 69325 1 en 180160 <1 en 1.000.000 1 en 356359	1 en 165187 1 en 89291 1 en 232046 <1 en 1.000.000 1 en 458990	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 632 1 en 464 1 en 748 1 en 2124 1 en 1052	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRTAP	Osteogénesis imperfecta tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.416 1 en 546 1 en 1377 1 en 1059 1 en 1122	1 en 3.539 1 en 1365 1 en 3443 1 en 2648 1 en 2805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 5664 1 en 2184 1 en 5508 1 en 4236 1 en 4488	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTH	Cistationinuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 7.870 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTNS	Cistinosis nefropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 249 1 en 942 1 en 393 1 en 1026 1 en 1696 N/A 1 en 100	1 en 900 1 en 3415 1 en 1425 1 en 3719 1 en 6148 N/A 1 en 1000	1 en 896400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 996 1 en 3768 1 en 1572 1 en 4104 1 en 6784 N/A 1 en 400	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSA	Galactosialidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 64 1 en 248 1 en 2686 1 en 310 1 en 127	1 en 118 1 en 461 1 en 4988 1 en 576 1 en 236	1 en 30208 1 en 456887 <1 en 1.000.000 1 en 713886 1 en 119815	1 en 55696 1 en 848504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 222514	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 256 1 en 992 1 en 10744 1 en 1240 1 en 508	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSC	Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.496 1 en 2500 N/A N/A 1 en 2500	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSD	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.003 1 en 1591 1 en 9179 1 en 1912 1 en 1160	1 en 4.510 1 en 7160 1 en 41306 1 en 8604 1 en 5220	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4012 1 en 6364 1 en 36716 1 en 7648 1 en 4640	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSK	Picnodisostosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.067 1 en 361 1 en 413 1 en 350 1 en 542	1 en 3.910 1 en 1324 1 en 1514 1 en 1283 1 en 1987	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4268 1 en 1444 1 en 1652 1 en 1400 1 en 2168	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CUL4B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 636.300 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CYBA	Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.689 1 en 806 N/A 1 en 1896 1 en 1933 <1 en 500 1 en 13	1 en 1930 1 en 921 N/A 1 en 2167 1 en 2209 1 en 67167 1 en 65	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 3380	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 16900	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 6756 1 en 3224 N/A 1 en 7584 1 en 7732 1 en 8060 1 en 52	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYBB	Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 999999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CYP11B1	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 792 1 en 792 1 en 1485 1 en 284 1 en 339	1 en 1.955 1 en 1957 1 en 3669 1 en 702 1 en 838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 797071 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 3168 1 en 3168 1 en 5940 1 en 1136 1 en 1356	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP11B2	Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 825 1 en 502 1 en 1457 1 en 1917 1 en 945 N/A 1 en 30	1 en 943 1 en 574 1 en 1665 1 en 2191 1 en 1080 N/A 1 en 600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 72000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 3300 1 en 2008 1 en 5828 1 en 7668 1 en 3780 N/A 1 en 120	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP17A1	Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 560 1 en 2147 1 en 409 1 en 1018 1 en 1313	1 en 679 1 en 2602 1 en 496 1 en 1234 1 en 1592	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 811059 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 983102 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 2240 1 en 8588 1 en 1636 1 en 4072 1 en 5252	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP19A1	Deficiencia en aromatasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.159 1 en 671 1 en 559 1 en 905 1 en 1009	1 en 3.532 1 en 1098 1 en 915 1 en 1481 1 en 1651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 8636 1 en 2684 1 en 2236 1 en 3620 1 en 4036	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP1B1	Glaucoma congénito primario tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 196 1 en 246 1 en 339 1 en 325 1 en 1667	1 en 407 1 en 513 1 en 706 1 en 677 1 en 3473	1 en 319284 1 en 504300 1 en 957675 1 en 880208 <1 en 1.000.000	1 en 663410 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 784 1 en 984 1 en 1356 1 en 1300 1 en 6668	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP21A2	Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 62 1 en 79 1 en 62 1 en 42-59 1 en 73 1 en 40	1 en 1.228 1 en 439 1 en 620 1 en 500 1 en 730 1 en 500	1 en 306412 1 en 138689 1 en 153760 1 en 100000 1 en 213160 1 en 80000	<1 en 1.000.000 1 en 770494 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 249 1 en 316 1 en 248 1 en 200 1 en 292 1 en 160	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP27A1	Xantomatosis cerebrotendinosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 275 1 en 285 1 en 122 1 en 143 1 en 302 1 en 331	1 en 1.113 1 en 1157 1 en 495 1 en 580 1 en 1226 1 en 33100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 241646 1 en 331996 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 980799 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 1100 1 en 1140 1 en 488 1 en 572 1 en 1208 1 en 1324	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP27B1	Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DBT	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 410 1 en 480 <1 en 500 1 en 280 1 en 480	1 en 40.900 1 en 48000 1 en 50000 1 en 28000 1 en 48000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 1640 1 en 1920 1 en 2000 1 en 1120 1 en 1920	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCLRE1C	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 903 1 en 511 1 en 958 1 en 901 1 en 1907	1 en 1.410 1 en 798 1 en 1497 1 en 1408 1 en 2980	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 3612 1 en 2044 1 en 3832 1 en 3604 1 en 7628	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCX	Lisencefalia tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 158.748 N/A N/A N/A N/A	1 en 634991 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DDB2	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.138 1 en 5766 1 en 1533 1 en 15308 1 en 8129	1 en 15.686 1 en 28830 1 en 7665 1 en 76540 1 en 40645	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 12552 1 en 23064 1 en 6132 1 en 61232 1 en 32516	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHCR7	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 70 1 en 51 1 en 357 1 en 334 1 en 118 1 en 38	1 en 1.756 1 en 1275 1 en 8925 1 en 8350 1 en 2950 1 en 1278	1 en 500310 1 en 260100 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 195970	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 285 1 en 204 1 en 1428 1 en 1336 1 en 472 1 en 153	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHDDS	Retinosis pigmentaria tipo 59	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 6.008 1 en 4291 N/A 1 en 6490 1 en 4223 1 en 117	1 en 8.010 1 en 5721 N/A 1 en 8653 1 en 5631 1 en 3900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 24032 1 en 17164 N/A 1 en 25960 1 en 16892 1 en 468	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DKC1	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 459.999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DLD	Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.506 1 en 500 1 en 2252 1 en 1183 1 en 1684 1 en 100	1 en 14.549 1 en 4833 1 en 21769 1 en 11436 1 en 16279 1 en 2002	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 801274	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 6024 1 en 2000 1 en 9008 1 en 4732 1 en 6736 1 en 400	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DLG3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 395995 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DMD	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.942 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 58.819 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 235277 N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
DNAH5	Discinesia ciliar primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 87 1 en 169 1 en 193 1 en 326 1 en 204 1 en 144	1 en 283 1 en 331 1 en 378 1 en 639 1 en 400 1 en 4567	1 en 58435 1 en 223777 1 en 291848 1 en 832678 1 en 326064 <1 en 1.000.000	1 en 113814 1 en 438326 1 en 571661 <1 en 1.000.000 1 en 638681 <1 en 1.000.000	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 346 1 en 676 1 en 772 1 en 1304 1 en 816 1 en 548	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAI1	Discinesia ciliar primaria tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 323 1 en 434 N/A 1 en 1184 1 en 1140 1 en 366	1 en 556 1 en 747 N/A 1 en 2039 1 en 1963 1 en 36546	1 en 717778 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 1292 1 en 1736 N/A 1 en 4736 1 en 4560 1 en 1462	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAI2	Discinesia ciliar primaria tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 758 1 en 414 1 en 1437 1 en 669 1 en 632 1 en 200	1 en 1.248 1 en 682 1 en 2367 1 en 1102 1 en 1041 1 en 20000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 3032 1 en 1656 1 en 5748 1 en 2676 1 en 2528 1 en 800	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAJC12	Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DOK7	Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 262 1 en 178 1 en 255 1 en 193 1 en 255	1 en 719 1 en 490 1 en 701 1 en 531 1 en 701	1 en 753250 1 en 348524 1 en 715275 1 en 409739 1 en 715275	<1 en 1.000.000 1 en 958441 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 1048 1 en 712 1 en 1020 1 en 772 1 en 1020	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DOLK	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 563 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPAGT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPM1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPYD	Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 558 1 en 710 1 en 196 1 en 248 1 en 970	1 en 55.701 1 en 71000 1 en 19600 1 en 24800 1 en 97000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 2232 1 en 2840 1 en 784 1 en 992 1 en 3880	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DUOX2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 170 N/A N/A N/A N/A	1 en 54064 N/A N/A N/A N/A	1 en 115077 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DUOXA2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 144 N/A N/A N/A N/A	1 en 45921 N/A N/A N/A N/A	1 en 83021 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DYSF	Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 199 1 en 118 1 en 141 1 en 199 1 en 182 N/A 1 en 13	1 en 1.050 1 en 625 1 en 747 1 en 1054 1 en 964 N/A 1 en 433	1 en 835783 1 en 295070 1 en 421308 1 en 839204 1 en 701947 N/A 1 en 22533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 751111	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 796 1 en 472 1 en 564 1 en 796 1 en 728 N/A 1 en 52	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EDA	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 5.715 N/A N/A N/A N/A	1 en 10.610 N/A N/A N/A N/A	1 en 42442 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
EDAR	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 131 1 en 65 N/A N/A 1 en 65	1 en 252 1 en 125 N/A N/A 1 en 125	1 en 132544 1 en 32602 N/A N/A 1 en 32602	1 en 254752 1 en 62892 N/A N/A 1 en 62892	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 525 1 en 260 N/A N/A 1 en 260	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2AK3	Síndrome de Wolcott-Rallison	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2B5	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 940 1 en 1502 1 en 3078 1 en 458	1 en 974 1 en 2350 1 en 3755 1 en 7695 1 en 1145	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 1560 1 en 3760 1 en 6008 1 en 12312 1 en 1832	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ELP1	Disautonomía familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 506 1 en 808 1 en 657 1 en 853 1 en 594 1 en 34	1 en 621 1 en 992 1 en 807 1 en 1047 1 en 729 1 en 2692	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 376923	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 2024 1 en 3232 1 en 2628 1 en 3412 1 en 2376 1 en 140	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EMD	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ERCC2	Tricotiodistrofia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 154 1 en 243 1 en 49 1 en 54 1 en 222	1 en 1.378 1 en 2187 1 en 441 1 en 486 1 en 1998	1 en 848848 <1 en 1.000.000 1 en 86436 1 en 104976 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 777924 1 en 944784 <1 en 1.000.000	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 616 1 en 972 1 en 196 1 en 216 1 en 888	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC3	Tricotiodistrofia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 363 1 en 486 1 en 958 1 en 533	1 en 1.306 1 en 1089 1 en 1458 1 en 2874 1 en 1599	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 1744 1 en 1452 1 en 1944 1 en 3832 1 en 2132	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC5	Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 970 1 en 909 1 en 703 1 en 279 1 en 878	1 en 96.901 1 en 90900 1 en 70300 1 en 27900 1 en 87800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 3880 1 en 3636 1 en 2812 1 en 1116 1 en 3512	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC6	Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 335 1 en 214 1 en 241 1 en 431 1 en 419	1 en 3.132 1 en 2006 1 en 2259 1 en 4041 1 en 3928	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 1340 1 en 856 1 en 964 1 en 1724 1 en 1676	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC8	Síndrome de Cockayne tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.080 1 en 1557 1 en 1006 1 en 1387 1 en 218	1 en 2.670 1 en 3852 1 en 2489 1 en 3431 1 en 539	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 470237	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4320 1 en 6228 1 en 4024 1 en 5548 1 en 872	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ESCO2	Síndrome de Roberts	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.395 1 en 671 1 en 950 1 en 1378 1 en 3312	1 en 18.820 1 en 9059 1 en 12825 1 en 18603 1 en 44712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 5580 1 en 2684 1 en 3800 1 en 5512 1 en 13248	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFA	Acidemia glutárica tipo 2A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 857 1 en 939 1 en 1246 1 en 1099 1 en 3383	1 en 2.284 1 en 2504 1 en 3323 1 en 2931 1 en 9021	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 3428 1 en 3756 1 en 4984 1 en 4396 1 en 13532	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFB	Acidemia glutárica tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.593 1 en 821 1 en 9195 1 en 1021 1 en 8122	1 en 2.230 1 en 1149 1 en 12873 1 en 1429 1 en 11371	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 6372 1 en 3284 1 en 36780 1 en 4084 1 en 32488	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFDH	Acidemia glutárica tipo 2C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 336 1 en 343 1 en 89 1 en 733 1 en 586	1 en 615 1 en 629 1 en 163 1 en 1344 1 en 1074	1 en 826784 1 en 862759 1 en 58087 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 106493 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 1344 1 en 1372 1 en 356 1 en 2932 1 en 2344	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETHE1	Encefalopatía etilmalónica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.279 1 en 1897 N/A 1 en 3848 1 en 934	1 en 4.794 1 en 7114 N/A 1 en 14430 1 en 3503	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 5116 1 en 7588 N/A 1 en 15392 1 en 3736	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 370 1 en 555 1 en 456 1 en 1486 1 en 1199	1 en 739 1 en 1110 1 en 912 1 en 2972 1 en 2398	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 1480 1 en 2220 1 en 1824 1 en 5944 1 en 4796	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC2	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 240 N/A N/A N/A N/A	1 en 718 N/A N/A N/A N/A	1 en 689280 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 960 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EXOSC3	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 139 1 en 287 1 en 336 1 en 213 1 en 507	1 en 300 1 en 622 1 en 728 1 en 462 1 en 1099	1 en 166800 1 en 713865 1 en 978432 1 en 393198 <1 en 1.000.000	1 en 360000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 851929 <1 en 1.000.000	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 556 1 en 1148 1 en 1344 1 en 852 1 en 2028	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EYS	Retinosis pigmentaria tipo 25	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 82 1 en 71 1 en 53 1 en 168 1 en 152 1 en 109	1 en 139 1 en 121 1 en 91 1 en 287 1 en 260 1 en 3633	1 en 45751 1 en 34474 1 en 19210 1 en 193016 1 en 158002 <1 en 1.000.000	1 en 77823 1 en 58939 1 en 32843 1 en 329995 1 en 270132 <1 en 1.000.000	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 328 1 en 284 1 en 212 1 en 672 1 en 608 1 en 436	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F11	Déficit del factor XI autosómico recesivo	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 500 1 en 500 1 en 94 1 en 217 1 en 500 1 en 12	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 230	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 10580	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 211600	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 720 1 en 2000 1 en 376 1 en 868 1 en 2000 1 en 46	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F2	Deficiencia de protrombina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.325 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F5	Deficiencia del factor V	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F8	Hemofilia A	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.635 N/A N/A N/A N/A	<1 en 16.550 N/A N/A N/A N/A	1 en 66207 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
F9	Hemofilia B	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 1 en 20000 N/A N/A 1 en 20000	<1 en 29.000 1 en 38289 N/A N/A 1 en 38289	1 en 114866 1 en 153154 N/A N/A 1 en 153154	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FAH	Tirosinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 259 1 en 359 N/A 1 en 592 1 en 682 1 en 147	1 en 925 1 en 1285 N/A 1 en 2120 1 en 2442 1 en 4881	1 en 957993 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 1036 1 en 1436 N/A 1 en 2368 1 en 2728 1 en 586	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM161A	Retinosis pigmentaria tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 343 1 en 488 1 en 1450 1 en 716 1 en 1104 1 en 214	1 en 856 1 en 1220 1 en 3625 1 en 1790 1 en 2760 1 en 7133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 1372 1 en 1952 1 en 5800 1 en 2864 1 en 4416 1 en 856	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM20C	Síndrome de Raine	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCA	Anemia de Fanconi grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 148 1 en 157 1 en 182 1 en 257 1 en 278 1 en 251	1 en 269 1 en 287 1 en 332 1 en 469 1 en 508 1 en 2510	1 en 159484 1 en 180021 1 en 241917 1 en 482380 1 en 564434 <1 en 1.000.000	1 en 290303 1 en 328690 1 en 441702 1 en 880751 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 592 1 en 628 1 en 728 1 en 1028 1 en 1112 1 en 1004	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCC	Anemia de Fanconi grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 431 1 en 486 1 en 344 1 en 1025 1 en 1121 1 en 93	1 en 1.514 1 en 1710 1 en 1210 1 en 3606 1 en 3944 1 en 9373	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 1724 1 en 1944 1 en 1376 1 en 4100 1 en 4484 1 en 375	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCG	Anemia de Fanconi grupo de complementación G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 563 1 en 494 1 en 336 1 en 1278 1 en 1864	1 en 812 1 en 713 1 en 485 1 en 1844 1 en 2689	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 651465 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 939819 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 2252 1 en 1976 1 en 1344 1 en 5112 1 en 7456	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FGD1	Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500000 N/A N/A N/A N/A	1 en 937.499 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FH	Déficit de fumarasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 252 1 en 561 N/A 1 en 3511 1 en 801	1 en 1.218 1 en 2720 N/A 1 en 17023 1 en 3884	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 1008 1 en 2244 N/A 1 en 14044 1 en 3204	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FKRP	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 452 1 en 196 1 en 2190 1 en 239	1 en 310 1 en 799 1 en 346 1 en 3869 1 en 422	1 en 218357 <1 en 1.000.000 1 en 271473 <1 en 1.000.000 1 en 403655	1 en 384813 <1 en 1.000.000 1 en 479602 <1 en 1.000.000 1 en 713124	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 704 1 en 1808 1 en 784 1 en 8760 1 en 956	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FKTN	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.023 1 en 736 1 en 288 1 en 854 1 en 382 1 en 131	1 en 5.841 1 en 4206 1 en 1646 1 en 4880 1 en 2183 1 en 377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 193489	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 569086	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4092 1 en 2944 1 en 1152 1 en 3416 1 en 1528 1 en 513	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FMR1	Síndrome de X-frágil	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	>1 en 368 1 en 268 <1 en 500 1 en 172 1 en 206 1 en 84	<1 en 37.000 1 en 26800 1 en 222000 1 en 17200 1 en 20600 1 en 8400	1 en 146972 1 en 107200 1 en 888000 1 en 68800 1 en 82400 1 en 33600	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
FOXRED1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 439 1 en 482 1 en 180 1 en 145 1 en 2646	1 en 822 1 en 904 1 en 338 1 en 272 1 en 4961	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243000 1 en 157688 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 455625 1 en 295664 <1 en 1.000.000	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 1756 1 en 1928 1 en 720 1 en 580 1 en 10584	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FRAS1	Síndrome de Fraser tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 300 1 en 111 1 en 156 1 en 174 1 en 259	1 en 576 1 en 213 1 en 300 1 en 335 1 en 498	1 en 691200 1 en 94777 1 en 187200 1 en 232892 1 en 516008	<1 en 1.000.000 1 en 182263 1 en 360000 1 en 447870 1 en 992322	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 1200 1 en 444 1 en 624 1 en 696 1 en 1036	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FTCD	Deficiencia de glutamato formiminotransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 355 N/A N/A N/A N/A	1 en 591 N/A N/A N/A N/A	1 en 839220 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 1420 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FTSJ1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FUCA1	Fucosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.149 1 en 1233 1 en 2875 1 en 2554 1 en 2032	1 en 4.880 1 en 5240 1 en 12219 1 en 10855 1 en 8636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4596 1 en 4932 1 en 11500 1 en 10216 1 en 8128	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PC	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 212 1 en 830 1 en 116 1 en 5128 1 en 346 1 en 68	1 en 471 1 en 1852 1 en 259 1 en 11439 1 en 772 1 en 3366	1 en 399154 <1 en 1.000.000 1 en 120069 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906357	1 en 888101 <1 en 1.000.000 1 en 267846 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 847 1 en 3320 1 en 464 1 en 20512 1 en 1384 1 en 269	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PC3	Síndrome de Dursun	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.170 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PD	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25 1 en 5 N/A N/A 1 en 19	<1 en 241 1 en 50 N/A N/A 1 en 190	1 en 964 1 en 200 N/A N/A 1 en 760	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GAA	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 159 1 en 60 1 en 63 1 en 133 1 en 95 1 en 67	1 en 1.577 1 en 600 1 en 630 1 en 1330 1 en 950 1 en 2193	<1 en 1.000.000 1 en 144000 1 en 158760 1 en 707560 1 en 361000 1 en 577128	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 634 1 en 240 1 en 252 1 en 532 1 en 380 1 en 263	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALC	Enfermedad de Krabbe	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 119 1 en 40 1 en 35 1 en 181	1 en 120 1 en 215 1 en 72 1 en 63 1 en 327	1 en 32257 1 en 102441 1 en 11574 1 en 8862 1 en 236994	1 en 57948 1 en 185266 1 en 20933 1 en 16026 1 en 428607	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 268 1 en 476 1 en 160 1 en 140 1 en 724	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALE	Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.011 1 en 1217 1 en 369 1 en 2541 1 en 2624	1 en 9.381 1 en 5679 1 en 1722 1 en 11858 1 en 12245	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 8044 1 en 4868 1 en 1476 1 en 10164 1 en 10496	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALK1	Deficiencia de galactoquinasa con cataratas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 747 1 en 388 1 en 723 1 en 400 1 en 663	1 en 1.091 1 en 567 1 en 1057 1 en 585 1 en 969	<1 en 1.000.000 1 en 880103 <1 en 1.000.000 1 en 935385 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 2988 1 en 1552 1 en 2892 1 en 1600 1 en 2652	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALNS	Mucopolisacaridosis tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 311 1 en 317 1 en 263 1 en 317 1 en 548	1 en 657 1 en 671 1 en 557 1 en 671 1 en 1160	1 en 817893 1 en 851201 1 en 585902 1 en 851201 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 1244 1 en 1268 1 en 1052 1 en 1268 1 en 2192	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALT	Galactosemia	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 102 1 en 94 1 en 208 1 en 342 1 en 219 1 en 145	1 en 2.021 1 en 1880 1 en 4160 1 en 6840 1 en 4380 1 en 176	1 en 824219 1 en 706880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 98901	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 123626	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 408 1 en 376 1 en 832 1 en 1368 1 en 876 1 en 563	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GAMT	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 435 1 en 545 1 en 1150 1 en 2601 1 en 4223	1 en 815 1 en 1022 1 en 2156 1 en 4877 1 en 7918	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 1740 1 en 2180 1 en 4600 1 en 10404 1 en 16892	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GBA	Enfermedad de Gaucher	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 105 1 en 35 1 en 220 N/A 1 en 120 1 en 16	1 en 744 1 en 250 1 en 1571 N/A 1 en 857 1 en 284	1 en 312420 1 en 35000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 411429 1 en 17465	<1 en 1.000.000 1 en 250000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 323417	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 420 1 en 140 1 en 880 N/A 1 en 480 1 en 61	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GBE1	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 523 1 en 1282 1 en 417 1 en 222 1 en 62	1 en 446 1 en 1219 1 en 2987 1 en 972 1 en 517 1 en 3041	1 en 342584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 459372 1 en 739644	1 en 795925 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 768 1 en 2092 1 en 5128 1 en 1668 1 en 888 1 en 243	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCDH	Acidemia glutárica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 93 1 en 204 1 en 261 1 en 271	1 en 1.981 1 en 1860 1 en 4080 1 en 5220 1 en 5420	1 en 792400 1 en 691920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 400 1 en 372 1 en 816 1 en 1044 1 en 1084	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCH1	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 436 N/A N/A N/A N/A	1 en 436788 N/A N/A N/A N/A	1 en 759324 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCSH	?Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDAP1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 130 N/A N/A N/A N/A	1 en 298 N/A N/A N/A N/A	1 en 154804 N/A N/A N/A N/A	1 en 354501 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 520 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDF5	Displasia acromesomélica tipo Grebe	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GFM1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 515 1 en 1113 1 en 769 1 en 1318	1 en 731 1 en 785 1 en 1696 1 en 1172 1 en 2008	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 1920 1 en 2060 1 en 4452 1 en 3076 1 en 5272	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GHRHR	Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50 1 en 50 N/A N/A 1 en 50	1 en 83 1 en 83 N/A N/A 1 en 83	1 en 16533 1 en 16667 N/A N/A 1 en 16667	1 en 27335 1 en 27778 N/A N/A 1 en 27778	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 200 1 en 200 N/A N/A 1 en 200	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJB1	Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.161 N/A N/A N/A N/A	1 en 44.254 N/A N/A N/A N/A	1 en 177017 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GJB2	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 37 N/A 1 en 58 1 en 100 1 en 21	1 en 489 1 en 463 N/A 1 en 725 1 en 1250 1 en 2100	1 en 78160 1 en 68450 N/A 1 en 168200 1 en 500000 1 en 176400	1 en 954529 1 en 855625 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 160 1 en 148 N/A 1 en 232 1 en 400 1 en 84	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJB6	Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 421 1 en 2161 1 en 214 1 en 1531 1 en 1626	1 en 42.000 1 en 216100 1 en 21400 1 en 153100 1 en 162600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 1684 1 en 8644 1 en 856 1 en 6124 1 en 6504	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLA	Enfermedad de Fabry	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.031 1 en 50000 N/A N/A 1 en 50000	<1 en 217.000 1 en 309593 N/A N/A 1 en 309593	1 en 867596 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GLB1	Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 277 1 en 356 1 en 305 1 en 285 1 en 431	1 en 1.320 1 en 1701 1 en 1457 1 en 1362 1 en 2059	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 1108 1 en 1424 1 en 1220 1 en 1140 1 en 1724	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLDC	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 255 1 en 515 1 en 137 1 en 570 1 en 323	1 en 509 1 en 1030 1 en 274 1 en 1140 1 en 646	1 en 519180 <1 en 1.000.000 1 en 150152 <1 en 1.000.000 1 en 834632	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 300304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 1020 1 en 2060 1 en 548 1 en 2280 1 en 1292	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLE1	Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 453 1 en 1148 1 en 2302 1 en 669 1 en 1201	1 en 582 1 en 1476 1 en 2960 1 en 860 1 en 1544	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 1812 1 en 4592 1 en 9208 1 en 2676 1 en 4804	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNE	Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 279 1 en 379 1 en 271 1 en 36 1 en 765 <1 en 500	1 en 1.593 1 en 2171 1 en 1552 1 en 206 1 en 4381 1 en 5470	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 29690 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 170044 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 1116 1 en 1516 1 en 1084 1 en 144 1 en 3060 1 en 6564	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNMT	Deficiencia de glicina N-metiltransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPTAB	Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 328 1 en 368 1 en 321 1 en 287	1 en 17.522 1 en 32800 1 en 36800 1 en 32100 1 en 28700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 705 1 en 1312 1 en 1472 1 en 1284 1 en 1148	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPTG	Mucolipidosis tipo 3 gamma	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 486 1 en 2133 1 en 1398 1 en 735	1 en 2.232 1 en 1588 1 en 6968 1 en 4567 1 en 2401	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 2736 1 en 1944 1 en 8532 1 en 5592 1 en 2940	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNRHR	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.097 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNS	Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.731 1 en 793 1 en 4588 1 en 4145 1 en 4197	1 en 273.001 1 en 79300 1 en 458800 1 en 414500 1 en 419700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10924 1 en 3172 1 en 18352 1 en 16580 1 en 16788	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP1BA	Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.677 1 en 2035 1 en 1725 N/A 1 en 4198	1 en 3.074 1 en 3731 1 en 3163 N/A 1 en 7696	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 6708 1 en 8140 1 en 6900 N/A 1 en 16792	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP1BB	Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 531 1 en 556 N/A N/A 1 en 556	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP9	Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 500 N/A 1 en 848 1 en 500	1 en 1.576 1 en 1750 N/A 1 en 2968 1 en 1750	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 1804 1 en 2000 N/A 1 en 3392 1 en 2000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GPR143	Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42.858 N/A N/A N/A N/A	<1 en 48.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 192079 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GRHPR	Hiperoxaluria primaria tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 433 1 en 605 1 en 681 1 en 327 1 en 1881	1 en 43.201 1 en 60500 1 en 68100 1 en 32700 1 en 188100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 1732 1 en 2420 1 en 2724 1 en 1308 1 en 7524	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GSS	Déficit de glutatión sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 992 1 en 618 1 en 297 1 en 1703 1 en 49	1 en 2.974 1 en 1854 1 en 891 1 en 5109 1 en 147	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 28812	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 86436	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 3968 1 en 2472 1 en 1188 1 en 6812 1 en 196	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GUCY2D	Amaurosis congénita de Leber tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 305 N/A N/A N/A N/A	1 en 302560 N/A N/A N/A N/A	1 en 372100 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 992 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GUSB	Mucopolisacaridosis tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 552 1 en 685 1 en 1760 1 en 914 1 en 463	1 en 1.6531 1 en 20550 1 en 52800 1 en 27420 1 en 13890	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 2208 1 en 2740 1 en 7040 1 en 3656 1 en 1852	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADH	Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 622 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHA	Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 482 1 en 1006 1 en 733 1 en 407	1 en 833 1 en 1607 1 en 3353 1 en 2443 1 en 1357	1 en 834339 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 1002 1 en 1928 1 en 4024 1 en 2932 1 en 1628	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHB	Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.379 1 en 827 1 en 742 1 en 1033 1 en 1095	1 en 3.008 1 en 1804 1 en 1619 1 en 2254 1 en 2389	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 5516 1 en 3308 1 en 2968 1 en 4132 1 en 4380	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HAX1	Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 219 1 en 800 1 en 1263 1 en 5130 1 en 2798	1 en 306 1 en 1120 1 en 1768 1 en 7182 1 en 3917	1 en 267195 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 373584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 874 1 en 3200 1 en 5052 1 en 20520 1 en 11192	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA1	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA2	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBB	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana (Anemia falciforme) Asia Oriental (b-talasemia) Asia del Sur (b-talasemia) Latina Judío Askenazí	1 en 67 1 en 11 1 en 87 1 en 25 1 en 128 Varied	1 en 411 1 en 220 1 en 1020 1 en 500 1 en 1280 N/A	1 en 109711 1 en 9680 1 en 208080 1 en 50000 1 en 655360 N/A	1 en 677055 1 en 193600 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 267 1 en 44 1 en 204 1 en 100 1 en 512 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HCFC1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HEXA	Enfermedad de Tay-Sachs	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 90 1 en 216 1 en 210 1 en 416 1 en 243 1 en 26	1 en 743 1 en 1800 1 en 1750 1 en 3467 1 en 2025 1 en 519	1 en 267360 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 53920	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 360 1 en 864 1 en 840 1 en 1664 1 en 972 1 en 104	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HEXB	Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 202 1 en 895 1 en 385 1 en 513 1 en 248	1 en 743 1 en 3305 1 en 1422 1 en 1894 1 en 916	1 en 600468 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 908367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 808 1 en 3580 1 en 1540 1 en 2052 1 en 992	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HGD	Alcaptonuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.708 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 1000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HGSNAT	Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 345 1 en 604 1 en 836 1 en 1483 1 en 922	1 en 809 1 en 1418 1 en 1963 1 en 3482 1 en 2165	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 1380 1 en 2416 1 en 3344 1 en 5932 1 en 3688	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HJV	Hemocromatosis tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.894 1 en 3456 1 en 2225 1 en 766 1 en 1865	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 7576 1 en 13824 1 en 8900 1 en 3064 1 en 7460	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HLCS	Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 703 1 en 570 1 en 342 1 en 1099 1 en 706	1 en 2.185 1 en 1773 1 en 1064 1 en 3419 1 en 2196	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 2812 1 en 2280 1 en 1368 1 en 4396 1 en 2824	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMGCL	Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 875 1 en 964 1 en 2253 1 en 1283 1 en 1123	1 en 2.623 1 en 2892 1 en 6759 1 en 3849 1 en 3369	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 3500 1 en 3856 1 en 9012 1 en 5132 1 en 4492	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMOX1	Deficiencia de hemo oxigenasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HOGA1	Hiperoxaluria primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 169 1 en 267 1 en 182 1 en 265 1 en 287 1 en 37	1 en 309 1 en 490 1 en 334 1 en 486 1 en 526 1 en 1233	1 en 208884 1 en 522786 1 en 242909 1 en 514983 1 en 604039 1 en 182533	1 en 381924 1 en 958441 1 en 445334 1 en 944136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 676 1 en 1068 1 en 728 1 en 1060 1 en 1148 1 en 148	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPD	Tirosinemia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.453 1 en 5764 1 en 9196 1 en 1026 1 en 4064	1 en 5.518 1 en 12969 1 en 20691 1 en 2309 1 en 9144	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 9812 1 en 23056 1 en 36784 1 en 4104 1 en 16256	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPRT1	Síndrome de Lesch-Nyhan	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 145.204 N/A N/A N/A N/A	1 en 382.808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HPS1	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 493 1 en 906 1 en 2863 1 en 1539 1 en 999	1 en 1.448 1 en 2665 1 en 8421 1 en 4526 1 en 2938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 1972 1 en 3624 1 en 11452 1 en 6156 1 en 3996	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPS3	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 491 1 en 799 1 en 219 1 en 393 1 en 3365 1 en 248	1 en 589 1 en 959 1 en 263 1 en 472 1 en 4038 1 en 24954	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 230213 1 en 741355 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 276255 1 en 889626 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 1964 1 en 3196 1 en 876 1 en 1572 1 en 13460 1 en 998	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD17B10	Enfermedad mitocondrial HSD10	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HSD17B3	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD17B4	Déficit de proteína D bifuncional	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 534 1 en 375 1 en 516 1 en 1282 1 en 1123	1 en 11.727 1 en 8250 1 en 11352 1 en 28204 1 en 24706	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 2136 1 en 1500 1 en 2064 1 en 5128 1 en 4492	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD3B2	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 862 1 en 2853 1 en 2258 1 en 1183 1 en 1151	1 en 1.831 1 en 6063 1 en 4798 1 en 2514 1 en 2446	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 3448 1 en 11412 1 en 9032 1 en 4732 1 en 4604	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSPG2	Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.625 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYAL1	?Mucopolisacaridosis tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.811 1 en 1708 1 en 2296 1 en 1691 1 en 2692	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 11244 1 en 6832 1 en 9184 1 en 6764 1 en 10768	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYLS1	Síndrome hidroletalus	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 1092 1 en 2959 1 en 2199 1 en 885	1 en 587 1 en 1229 1 en 3329 1 en 2474 1 en 996	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 2088 1 en 4368 1 en 11836 1 en 8796 1 en 3540	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IDH3B	Retinosis pigmentaria tipo 46	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IDS	Mucopolisacaridosis tipo 2	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 38.000 1 en 100000 1 en 24000 N/A 1 en 100000	1 en 90.827 1 en 239022 1 en 57365 N/A 1 en 239022	1 en 363307 1 en 956087 1 en 229461 N/A 1 en 956087	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IDUA	Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 153 1 en 376 1 en 236 1 en 114 1 en 416	1 en 340 1 en 838 1 en 526 1 en 254 1 en 927	1 en 207844 <1 en 1.000.000 1 en 496301 1 en 115806 <1 en 1.000.000	1 en 461350 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 257984 <1 en 1.000.000	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 612 1 en 1504 1 en 944 1 en 456 1 en 1664	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IGHMBP2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 4.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IL1RAPL1	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IL2RG	Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 N/A N/A N/A N/A	<1 en 84.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 334228 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IVD	Acidemia isovalérica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 115 1 en 100 1 en 901 1 en 733 1 en 532	1 en 1.749 1 en 1533 1 en 13815 1 en 11239 1 en 8157	1 en 804540 1 en 613333 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 460 1 en 400 1 en 3604 1 en 2932 1 en 2128	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IYD	Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 633 N/A N/A N/A N/A	1 en 402588 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
JAK3	Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 475 1 en 174 1 en 1661 1 en 686 1 en 803	1 en 732 1 en 268 1 en 2561 1 en 1058 1 en 1238	<1 en 1.000.000 1 en 186702 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 287832 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 1900 1 en 696 1 en 6644 1 en 2744 1 en 3212	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
KCNJ11	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 232 1 en 2899 1 en 420 1 en 1924 1 en 773	1 en 478 1 en 5985 1 en 867 1 en 3972 1 en 1596	1 en 443494 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 913566 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 928 1 en 11596 1 en 1680 1 en 7696 1 en 3092	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
KDM5C	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
L1CAM	Síndrome L1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 49.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 196259 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
LAMA2	Distrofia muscular asociada al gen LAMA2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 125 1 en 159 <1 en 610 1 en 306 1 en 114	1 en 656 1 en 840 1 en 3224 1 en 1617 1 en 603	1 en 328214 1 en 534513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 274773	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 500 1 en 636 1 en 2440 1 en 1224 1 en 456	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMA3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 606 1 en 782 1 en 495 1 en 810 1 en 1416	1 en 60.501 1 en 78200 1 en 49500 1 en 81000 1 en 141600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 2424 1 en 3128 1 en 1980 1 en 3240 1 en 5664	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMB3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 222 1 en 268 1 en 877 1 en 629 1 en 1122	1 en 22.101 1 en 26800 1 en 87700 1 en 62900 1 en 112200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 888 1 en 1072 1 en 3508 1 en 2516 1 en 4488	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMC2	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 772 1 en 823 1 en 285 1 en 1707 1 en 4197	1 en 5.949 1 en 6349 1 en 2199 1 en 13168 1 en 32377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 3088 1 en 3292 1 en 1140 1 en 6828 1 en 16788	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LARGE1	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 123 N/A N/A N/A N/A	1 en 287 N/A N/A N/A N/A	1 en 141663 N/A N/A N/A N/A	1 en 329017 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 494 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LCA5	Amaurosis congénita de Leber tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.811 1 en 1862 1 en 1310 1 en 1899 1 en 8124	1 en 2.237 1 en 2300 1 en 1618 1 en 2346 1 en 10036	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 7244 1 en 7448 1 en 5240 1 en 7596 1 en 32496	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LHCGR	Hipoplasia de células de Leydig	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.060 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LHX3	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.398 N/A 1 en 1210 N/A N/A	1 en 9.780 N/A 1 en 8470 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 5592 N/A 1 en 4840 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIFR	Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 848 1 en 1444 1 en 1719 1 en 512 1 en 1670	1 en 2.881 1 en 4910 1 en 5845 1 en 1741 1 en 5678	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 3392 1 en 5776 1 en 6876 1 en 2048 1 en 6680	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPA	Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 112 1 en 565 1 en 635 1 en 769 1 en 329 1 en 634 1 en 26	1 en 176 1 en 890 1 en 1000 1 en 1211 1 en 518 1 en 31700 1 en 867	1 en 78770 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 681918 <1 en 1.000.000 1 en 90133	1 en 123658 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 448 1 en 2260 1 en 2540 1 en 3076 1 en 1316 1 en 2536 1 en 104	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPH	Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.995 1 en 3000 N/A N/A 1 en 3000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LMBRD1	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 414 1 en 1035 1 en 1835 1 en 2536 1 en 363	1 en 552 1 en 1380 1 en 2447 1 en 3381 1 en 484	1 en 913560 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 702768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 937024	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 1656 1 en 4140 1 en 7340 1 en 10144 1 en 1452	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LOXHD1	Sordera autosómica recesiva tipo 77	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 282 1 en 358 1 en 353 1 en 341 1 en 180	1 en 293 1 en 552 1 en 701 1 en 691 1 en 668 1 en 6000	1 en 175675 1 en 622938 <1 en 1.000.000 1 en 976104 1 en 910868 <1 en 1.000.000	1 en 342908 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 600 1 en 1128 1 en 1432 1 en 1412 1 en 1364 1 en 720	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LPL	Deficiencia de lipoproteína lipasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 374 1 en 68 1 en 1452 1 en 214 1 en 145	1 en 1.120 1 en 204 1 en 4356 1 en 642 1 en 435	<1 en 1.000.000 1 en 55488 <1 en 1.000.000 1 en 549552 1 en 252300	<1 en 1.000.000 1 en 166464 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 756900	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 1496 1 en 272 1 en 5808 1 en 856 1 en 580	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LRPPRC	Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 768 1 en 655 1 en 222 1 en 758 1 en 1786	1 en 1.560 1 en 1331 1 en 451 1 en 1540 1 en 3630	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 400631 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 814186 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 3072 1 en 2620 1 en 888 1 en 3032 1 en 7144	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LYST	Síndrome de Chediak-Higashi	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MAN2B1	Alfa-manosidosis tipo 1 y 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 290 1 en 982 1 en 795 1 en 665	1 en 1.247 1 en 1323 1 en 4480 1 en 3627 1 en 3034	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 1096 1 en 1160 1 en 3928 1 en 3180 1 en 2660	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MANBA	Beta-manosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 1057 1 en 1513 1 en 1028 1 en 345	1 en 1.709 1 en 2643 1 en 3783 1 en 2570 1 en 863	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 2736 1 en 4228 1 en 6052 1 en 4112 1 en 1380	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MAT1A	Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.920 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCCC1	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 353 1 en 904 1 en 1157 1 en 417 1 en 370	1 en 705 1 en 1808 1 en 2314 1 en 834 1 en 740	1 en 995460 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 1412 1 en 3616 1 en 4628 1 en 1668 1 en 1480	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCCC2	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 204 1 en 407 1 en 192 1 en 308 1 en 125	1 en 788 1 en 1577 1 en 744 1 en 1194 1 en 484	1 en 642702 <1 en 1.000.000 1 en 571392 <1 en 1.000.000 1 en 242188	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 938477	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 816 1 en 1628 1 en 768 1 en 1232 1 en 500	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCEE	Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1878 1 en 2277 1 en 7646 N/A	1 en 50.000 1 en 187800 1 en 227700 1 en 764600 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 2002 1 en 7512 1 en 9108 1 en 30584 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCOLN1	Mucopolidosis tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.166 1 en 2037 N/A 1 en 2565 1 en 1537 1 en 115	1 en 4.850 1 en 8479 N/A 1 en 10677 1 en 6398 1 en 483	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 214707	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933511	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4664 1 en 8148 N/A 1 en 10260 1 en 6148 1 en 444	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MECP2	Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MED17	Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.287 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 667	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 53333	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 5148 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 80	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MEFV	Fiebre mediterránea familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 230 1 en 141 1 en 56 1 en 74 1 en 8-13	1 en 95 1 en 552 1 en 338 1 en 134 1 en 178 N/A	1 en 15136 1 en 507840 1 en 190858 1 en 30106 1 en 52570 N/A	1 en 35797 <1 en 1.000.000 1 en 458058 1 en 72253 1 en 126167 N/A	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 160 1 en 920 1 en 564 1 en 224 1 en 296 1 en 40	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MESP2	Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.820 1 en 145 1 en 237 1 en 168 1 en 216	1 en 4.457 1 en 169 1 en 277 1 en 196 1 en 252	<1 en 1.000.000 1 en 98117 1 en 262122 1 en 131712 1 en 217728	<1 en 1.000.000 1 en 114469 1 en 305809 1 en 153664 1 en 254016	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 15280 1 en 580 1 en 948 1 en 672 1 en 864	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MFSD8	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 1351 1 en 869 1 en 480 1 en 1289	1 en 1.272 1 en 3099 1 en 1994 1 en 1101 1 en 2957	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 2220 1 en 5404 1 en 3476 1 en 1920 1 en 5156	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MKS1	Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 246 1 en 750 1 en 283 1 en 355 1 en 1066	1 en 859 1 en 2625 1 en 991 1 en 1243 1 en 3731	1 en 844764 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 984 1 en 3000 1 en 1132 1 en 1420 1 en 4264	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLC1	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 884 1 en 737 1 en 1710 1 en 1280 1 en 5597 1 en 196	1 en 4.416 1 en 3685 1 en 8550 1 en 6400 1 en 27985 1 en 19600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 3536 1 en 2948 1 en 6840 1 en 5120 1 en 22388 1 en 784	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLYCD	Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAA	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 677 1 en 280 1 en 2156 1 en 1167 1 en 2098	1 en 2.619 1 en 1084 1 en 8349 1 en 4519 1 en 8124	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 2708 1 en 1120 1 en 8624 1 en 4668 1 en 8392	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAB	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 672 1 en 542 N/A 1 en 640 1 en 1411	1 en 3.220 1 en 2600 N/A 1 en 3070 1 en 6769	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 2688 1 en 2168 N/A 1 en 2560 1 en 5644	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMACHC	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 280 1 en 184 1 en 230 1 en 102	1 en 2.232 1 en 2800 1 en 1840 1 en 2300 1 en 1020	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 416160	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 896 1 en 1120 1 en 736 1 en 920 1 en 408	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMADHC	Homocistinuria tipo cbID, variante 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.194 1 en 3366 1 en 1720 1 en 1282 1 en 5641	1 en 6.215 1 en 9537 1 en 4873 1 en 3632 1 en 15983	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 8776 1 en 13464 1 en 6880 1 en 5128 1 en 22564	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMUT	Acidemia metilmalónica tipo mut	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 296 1 en 145 1 en 110 1 en 72 1 en 180	1 en 1.169 1 en 574 1 en 435 1 en 285 1 en 712	<1 en 1.000.000 1 en 332861 1 en 191563 1 en 82071 1 en 512946	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 758191 1 en 324831 <1 en 1.000.000	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 1184 1 en 580 1 en 440 1 en 288 1 en 720	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MOGS	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 667 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPI	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 473 1 en 688 1 en 442 1 en 1924 1 en 1139	1 en 9441 1 en 13760 1 en 8840 1 en 38480 1 en 22780	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 1892 1 en 2752 1 en 1768 1 en 7696 1 en 4556	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPL	Trombocitopenia congénita amegacariocítica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 241 1 en 496 1 en 681 1 en 617 1 en 602 1 en 56	1 en 433 1 en 893 1 en 1226 1 en 1111 1 en 1084 1 en 1866	1 en 417412 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417867	1 en 749956 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 964 1 en 1984 1 en 2724 1 en 2468 1 en 2408 1 en 224	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPV17	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 612 1 en 566 N/A 1 en 1399 N/A	1 en 1.783 1 en 1651 N/A 1 en 4080 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 2448 1 en 2264 N/A 1 en 5596 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTHFR	Homocistinuria por deficiencia de MTHFR	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.119 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 39	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 1300	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 202800	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4476 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 156	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTM1	Miopatía miotubular ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 29.412 N/A N/A N/A N/A	<1 en 140.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 561248 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MTMR2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 864 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTRR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 642 1 en 759 N/A 1 en 2565 1 en 489	1 en 875 1 en 1035 N/A 1 en 3498 1 en 667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 2568 1 en 3036 N/A 1 en 10260 1 en 1956	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTTP	Abetalipoproteinemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 655 1 en 1354 1 en 1437 1 en 3078 1 en 2131 1 en 186	1 en 1.496 1 en 3095 1 en 3285 1 en 7035 1 en 4871 1 en 6200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 2620 1 en 5416 1 en 5748 1 en 12312 1 en 8524 1 en 744	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MVK	Aciduria Mevalonica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 286 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.261 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 1143 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYO15A	Sordera autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYO7A	Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 174 1 en 119 1 en 61 1 en 300	1 en 371 1 en 503 1 en 344 1 en 176 1 en 867	1 en 191339 1 en 349888 1 en 163653 1 en 43002 <1 en 1.000.000	1 en 550004 <1 en 1.000.000 1 en 472818 1 en 124240 <1 en 1.000.000	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 516 1 en 696 1 en 476 1 en 244 1 en 1200	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NADK2	Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGLU	Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 346 1 en 216 1 en 324 1 en 442 1 en 647	1 en 644 1 en 403 1 en 604 1 en 824 1 en 1207	1 en 891820 1 en 348029 1 en 783064 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 649026 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 1384 1 en 864 1 en 1296 1 en 1768 1 en 2588	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGS	Déficit de N-acetil glutamato sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 920 1 en 701 N/A 1 en 2850 1 en 2493	1 en 1.755 1 en 1338 N/A 1 en 5441 1 en 4759	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 3680 1 en 2804 N/A 1 en 11400 1 en 9972	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NBN	Síndrome de rotura de Nijmegen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 525 1 en 503 1 en 2137 1 en 1025 1 en 1403	1 en 1.667 1 en 1600 1 en 6796 1 en 3260 1 en 4462	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 2100 1 en 2012 1 en 8548 1 en 4100 1 en 5612	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF1	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 358 1 en 1110 1 en 437 1 en 220	1 en 1.027 1 en 1074 1 en 3330 1 en 1311 1 en 660	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 580800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 1372 1 en 1432 1 en 4440 1 en 1748 1 en 880	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF2	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.883 1 en 556 1 en 2262 1 en 2189 1 en 8129	1 en 3.953 1 en 1168 1 en 4750 1 en 4597 1 en 17071	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 7532 1 en 2224 1 en 9048 1 en 8756 1 en 32516	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDP	Enfermedad de Norrie	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NDRG1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 7.299 N/A 1 en 2252 1 en 4789 N/A	1 en 29.193 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 29196 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.014 1 en 796 1 en 889 1 en 1326 1 en 1625	1 en 2.365 1 en 1857 1 en 2074 1 en 3094 1 en 3792	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4056 1 en 3184 1 en 3556 1 en 5304 1 en 6500	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF5	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 982 1 en 861 1 en 309 1 en 1180 1 en 1625 ≤1 en 157	1 en 1.262 1 en 1107 1 en 397 1 en 1517 1 en 2089 1 en 6790	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 491045 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 631344 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 3928 1 en 3444 1 en 1236 1 en 4720 1 en 6500 1 en 815	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS4	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.738 1 en 1103 1 en 4597 1 en 1914 1 en 1207	1 en 5.212 1 en 3309 1 en 13791 1 en 5742 1 en 3621	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 6952 1 en 4412 1 en 18388 1 en 7656 1 en 4828	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS6	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 3.535 1 en 1896 1 en 1473 1 en 1398 1 en 2452 1 en 1113 1 en 24	1 en 4.419 1 en 2370 1 en 1841 1 en 1748 1 en 3065 1 en 37100 1 en 800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 14140 1 en 7584 1 en 5892 1 en 5592 1 en 9808 1 en 4452 1 en 96	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS7	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 839 1 en 2327 1 en 3320 1 en 180 1 en 1552	1 en 1.049 1 en 2909 1 en 4150 1 en 225 1 en 1940	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 162000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 202500 <1 en 1.000.000	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 3356 1 en 9308 1 en 13280 1 en 720 1 en 6208	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFV1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 469 1 en 441 1 en 2260 1 en 319 1 en 157	1 en 736 1 en 693 1 en 3551 1 en 501 1 en 247	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 639641 1 en 154937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243472	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 1876 1 en 1764 1 en 9040 1 en 1276 1 en 628	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NEB	Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 175 1 en 368 1 en 123 1 en 200 1 en 172 1 en 124	1 en 517 1 en 1091 1 en 365 1 en 593 1 en 510 1 en 123	1 en 361754 <1 en 1.000.000 1 en 179389 1 en 474291 1 en 350786 1 en 60074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531765 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 60681	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 700 1 en 1472 1 en 492 1 en 800 1 en 688 1 en 488	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NEU1	Sialidosis tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.666 1 en 2833 1 en 279 1 en 3045 1 en 636	1 en 2.841 1 en 4833 1 en 476 1 en 5194 1 en 1085	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906080 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 6664 1 en 11332 1 en 1116 1 en 12180 1 en 2544	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NHP2	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.964 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NLRP7	Mola hidatiforme recurrente tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 722 1 en 722 N/A N/A 1 en 722	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NOP10	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 501507 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 163 1 en 233 1 en 211 1 en 334 1 en 272	1 en 954 1 en 1371 1 en 1242 1 en 1965 1 en 1601	1 en 622209 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 652 1 en 932 1 en 844 1 en 1336 1 en 1088	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC2	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 945 1 en 1214 N/A N/A 1 en 3089	1 en 3.588 1 en 4613 N/A N/A 1 en 11738	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 3780 1 en 4856 N/A N/A 1 en 12356	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHP1	Síndrome de Joubert tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 418 1 en 315 1 en 164 1 en 536 1 en 218	1 en 825 1 en 623 1 en 324 1 en 1060 1 en 431	<1 en 1.000.000 1 en 784570 1 en 212666 <1 en 1.000.000 1 en 375771	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 420386 <1 en 1.000.000 1 en 742803	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 1672 1 en 1260 1 en 656 1 en 2144 1 en 872	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHS1	Síndrome nefrótico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 190 1 en 191 1 en 398 1 en 145 1 en 298	1 en 1.993 1 en 2013 1 en 4194 1 en 1528 1 en 3140	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 886285 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 760 1 en 764 1 en 1592 1 en 580 1 en 1192	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHS2	Síndrome nefrótico tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 456 1 en 595 1 en 733 1 en 884	1 en 601 1 en 1216 1 en 1587 1 en 1955 1 en 2357	1 en 543304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 904 1 en 1824 1 en 2380 1 en 2932 1 en 3536	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NR0B1	Hipoplasia adrenal congénita	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 66.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 265694 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NR2E3	Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 278 1 en 389 1 en 488 1 en 874 1 en 536 1 en 81	1 en 417 1 en 584 1 en 732 1 en 1311 1 en 804 1 en 2700	1 en 463148 1 en 907926 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 874800	1 en 693889 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 1112 1 en 1556 1 en 1952 1 en 3496 1 en 2144 1 en 324	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NTRK1	Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.122 1 en 713 1 en 280 1 en 3539 1 en 2105 <1 en 500	1 en 1.974 1 en 1255 1 en 493 1 en 6229 1 en 3705 1 en 60900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 551936 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 971407 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4488 1 en 2852 1 en 1120 1 en 14156 1 en 8420 1 en 7308	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OAT	Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 749 1 en 2898 N/A 1 en 905 1 en 1291 1 en 615 1 en 177	1 en 5.071 1 en 19642 N/A 1 en 6134 1 en 8750 1 en 20500 1 en 5900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 2996 1 en 11592 N/A 1 en 3620 1 en 5164 1 en 2460 1 en 708	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OCA2	Albinismo oculocutáneo tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 82071 N/A N/A N/A N/A	1 en 166710 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 402 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OCRL	Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 357.144 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OPA3	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 4.808 1 en 500 N/A N/A 1 en 3349 N/A 1 en 12	1 en 6.010 1 en 625 N/A N/A 1 en 4186 N/A 1 en 400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 19200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 640000	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 19232 1 en 2000 N/A N/A 1 en 13396 N/A 1 en 48	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OPHN1	Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OSTM1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 6.173 N/A 1 en 9197 1 en 6619 N/A	1 en 9.259 N/A 1 en 13796 1 en 9929 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 24692 N/A 1 en 36788 1 en 26476 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OTC	Déficit de ornitina transcarbamilasa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.667 1 en 35000 N/A N/A 1 en 35000	<1 en 96.000 1 en 89077 N/A N/A 1 en 89077	1 en 383453 1 en 356306 N/A N/A 1 en 356306	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OTOF	Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 228 1 en 258 1 en 52 1 en 240 1 en 201	1 en 22.701 1 en 25800 1 en 5200 1 en 24000 1 en 20100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 912 1 en 1032 1 en 208 1 en 960 1 en 804	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
P3H1	Osteogénesis imperfecta tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 567 1 en 278 1 en 206 1 en 765 1 en 136	1 en 1.447 1 en 710 1 en 526 1 en 1955 1 en 348	<1 en 1.000.000 1 en 790014 1 en 433790 <1 en 1.000.000 1 en 189070	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 483179	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 2268 1 en 1112 1 en 824 1 en 3060 1 en 544	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAH	Fenilcetonuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 51 1 en 143 1 en 68 1 en 121 1 en 70 ≤1 en 17	1 en 1.239 1 en 3575 1 en 1700 1 en 3025 1 en 1750 1 en 1052	1 en 250228 <1 en 1.000.000 1 en 462400 <1 en 1.000.000 1 en 490000 1 en 132814	1 en 6136780 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4955 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 202 1 en 572 1 en 272 1 en 484 1 en 280 1 en 126	1 en 1324 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAK3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PANK2	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 700 1 en 845 1 en 655 1 en 427 1 en 1027	1 en 1.175 1 en 1420 1 en 1100 1 en 717 1 en 1725	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 2800 1 en 3380 1 en 2620 1 en 1708 1 en 4108	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PC	Déficit de piruvato carboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 637368 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 1002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCBD1	Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 984 1 en 1306 1 en 1314 1 en 7638 1 en 169	1 en 1.312 1 en 1741 1 en 1752 1 en 10184 1 en 225	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 152325	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 203100	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 3936 1 en 5224 1 en 5256 1 en 30552 1 en 676	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCA	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 636 1 en 393 1 en 419 1 en 507 1 en 429	1 en 1.237 1 en 765 1 en 816 1 en 987 1 en 835	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 2544 1 en 1572 1 en 1676 1 en 2028 1 en 1716	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCB	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 635 1 en 257 1 en 192 1 en 1490 1 en 688	1 en 1.816 1 en 736 1 en 550 1 en 4265 1 en 1969	<1 en 1.000.000 1 en 756163 1 en 422038 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 2540 1 en 1028 1 en 768 1 en 5960 1 en 2752	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCDH15	Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 497 1 en 548 1 en 191 1 en 805 1 en 545 ≤1 en 72	1 en 1.034 1 en 1142 1 en 398 1 en 1677 1 en 1135 1 en 381	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304008 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 145386	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 633351 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 581546	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 1988 1 en 2192 1 en 764 1 en 3220 1 en 2180 1 en 381	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDE6A	Retinosis pigmentaria tipo 43	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 863 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDHA1	Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PDHB	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.529 1 en 1352 1 en 9197 1 en 1797 1 en 8128	1 en 4.214 1 en 2253 1 en 15328 1 en 2995 1 en 13547	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 10116 1 en 5408 1 en 36788 1 en 7188 1 en 32512	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX1	Síndrome de Heimler tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 366 1 en 153 1 en 556 1 en 601	1 en 19.000 1 en 36600 1 en 15300 1 en 55600 1 en 60100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 764 1 en 1464 1 en 612 1 en 2224 1 en 2404	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX10	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.287 1 en 952 1 en 2025 1 en 917 1 en 3744	1 en 4.245 1 en 3142 1 en 6683 1 en 3026 1 en 12355	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 5148 1 en 3808 1 en 8100 1 en 3668 1 en 14976	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX12	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 527 1 en 2875 1 en 1278 1 en 552	1 en 71.701 1 en 52700 1 en 287500 1 en 127800 1 en 55200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 2872 1 en 2108 1 en 11500 1 en 5112 1 en 2208	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX2	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.542 1 en 1741 1 en 2156 1 en 1922 1 en 2798 ≤1 en 123	1 en 6.165 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 5318	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 6168 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 638	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX26	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 996 1 en 691 1 en 263 1 en 1860 1 en 271	1 en 1.659 1 en 1152 1 en 438 1 en 3100 1 en 452	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 461127 <1 en 1.000.000 1 en 489607	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 768544 <1 en 1.000.000 1 en 816011	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 3984 1 en 2764 1 en 1052 1 en 7440 1 en 1084	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX5	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 914 1 en 2460 1 en 202 1 en 1024 1 en 1937	1 en 2.010 1 en 5412 1 en 444 1 en 2253 1 en 4261	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 359075 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 789965 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 3656 1 en 9840 1 en 808 1 en 4096 1 en 7748	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX6	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 83 1 en 268 1 en 595 1 en 105 1 en 239 1 en 252	1 en 216 1 en 702 1 en 1558 1 en 275 1 en 626 1 en 843	1 en 71633 1 en 752442 <1 en 1.000.000 1 en 115500 1 en 598410 1 en 853453	1 en 186213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 302500 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 332 1 en 1072 1 en 2380 1 en 420 1 en 956 1 en 1012	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX7	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 371 1 en 491 1 en 552 1 en 2285 1 en 485	1 en 1.032 1 en 1368 1 en 1538 1 en 6365 1 en 1351	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 1484 1 en 1964 1 en 2208 1 en 9140 1 en 1940	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PFKM	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 868 1 en 647 1 en 488 1 en 1165 1 en 62 ≤1 en 108	1 en 1.843 1 en 1375 1 en 1037 1 en 2476 1 en 132 1 en 5028	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 32674 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 69432 <1 en 1.000.000	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 3472 1 en 2588 1 en 1952 1 en 4660 1 en 248 1 en 603	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PGK1	Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PHF8	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 916.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PHGDH	Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 631 1 en 1639 1 en 1232 1 en 1665 1 en 1311 ≤1 en 280	1 en 3.361 1 en 8741 1 en 6571 1 en 8880 1 en 6992 1 en 11536	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 2524 1 en 6556 1 en 4928 1 en 6660 1 en 5244 1 en 1384	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PKHD1	Enfermedad renal poliquística tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 66 1 en 66 1 en 119 1 en 154 1 en 99 1 en 106	1 en 266 1 en 269 1 en 485 1 en 628 1 en 404 1 en 3533	1 en 70204 1 en 71016 1 en 230867 1 en 386643 1 en 159786 <1 en 1.000.000	1 en 282863 1 en 289444 1 en 940959 <1 en 1.000.000 1 en 651249 <1 en 1.000.000	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 264 1 en 264 1 en 476 1 en 616 1 en 396 1 en 424	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLA2G6	Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 530 1 en 251 1 en 60 1 en 214	1 en 856 1 en 1325 1 en 628 1 en 150 1 en 535	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 630010 1 en 36000 1 en 457960	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 90000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 1372 1 en 2120 1 en 1004 1 en 240 1 en 856	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLOD1	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 299 N/A N/A N/A N/A	1 en 189844 N/A N/A N/A N/A	1 en 358133 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLP1	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 91.838 N/A N/A N/A N/A	1 en 113.109 N/A N/A N/A N/A	1 en 452435 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PMM2	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 71 1 en 245 1 en 133 1 en 278 1 en 114 1 en 61	1 en 7.022 1 en 24500 1 en 13300 1 en 27800 1 en 11400 1 en 2033	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 496133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 285 1 en 980 1 en 532 1 en 1112 1 en 456 1 en 244	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PNPO	Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.107 1 en 1846 1 en 1484 1 en 1920 1 en 386	1 en 3.983 1 en 6646 1 en 5342 1 en 6912 1 en 1390	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4428 1 en 7384 1 en 5936 1 en 7680 1 en 1544	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLG	Enfermedades asociadas al gen POLG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 340 N/A N/A N/A N/A	1 en 264146 N/A N/A N/A N/A	1 en 462328 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 777 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLR1C	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.021 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.659 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4084 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMGNT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 315 1 en 674 1 en 581 1 en 727 1 en 544	1 en 31.401 1 en 67400 1 en 58100 1 en 72700 1 en 54400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 1260 1 en 2696 1 en 2324 1 en 2908 1 en 2176	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 372 1 en 390 1 en 458 1 en 427 1 en 535	1 en 1.708 1 en 1794 1 en 2107 1 en 1964 1 en 2461	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 1488 1 en 1560 1 en 1832 1 en 1708 1 en 2140	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMT2	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 833 1 en 908 1 en 1274 1 en 833 1 en 267	1 en 7.281 1 en 7945 1 en 11148 1 en 7289 1 en 2336	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 3332 1 en 3632 1 en 5096 1 en 3332 1 en 1068	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POR	Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 268 1 en 278 1 en 105 1 en 417 1 en 563	1 en 1.069 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 176400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 705600 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 1072 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POU1F1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 32 N/A N/A N/A N/A	1 en 126 N/A N/A N/A N/A	1 en 16133 N/A N/A N/A N/A	1 en 63024 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 129 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POU3F4	Sordera ligada al X tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 556.112 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PPM1K	?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leve	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PPT1	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 488 1 en 628 1 en 918 1 en 641 1 en 1901	1 en 2.165 1 en 2791 1 en 4080 1 en 2849 1 en 8449	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 1952 1 en 2512 1 en 3672 1 en 2564 1 en 7604	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PQBP1	Síndrome de Renpenning	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 107.142 N/A N/A N/A N/A	1 en 428567 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PRDX1	Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénica	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRF1	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 308 1 en 429 1 en 1099 1 en 226 1 en 126	1 en 538 1 en 751 1 en 1923 1 en 396 1 en 221	1 en 663124 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 357532 1 en 111132	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 625681 1 en 194481	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 1232 1 en 1716 1 en 4396 1 en 904 1 en 504	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRODH	Hiperprolinemia tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PROP1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 84 1 en 45 N/A N/A 1 en 584	1 en 8.299 1 en 4500 N/A N/A 1 en 58400	<1 en 1.000.000 1 en 810000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 336 1 en 180 N/A N/A 1 en 2336	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRPS1	Enfermedades relacionads con PRPS1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 221.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 885701 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PSAP	Déficit combinado de saposina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.039 1 en 1941 N/A N/A 1 en 884	1 en 3.873 1 en 3688 N/A N/A 1 en 1680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 8156 1 en 7764 N/A N/A 1 en 3536	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PTS	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 478 1 en 703 1 en 156 1 en 343 1 en 533	1 en 1.259 1 en 1853 1 en 411 1 en 904 1 en 1405	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 256634 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 676581 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 1912 1 en 2812 1 en 624 1 en 1372 1 en 2132	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PUS1	Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.496 1 en 1468 1 en 8209 1 en 178 1 en 1297 <1 en 500	1 en 5.722 1 en 1868 1 en 10448 1 en 227 1 en 1651 1 en 37633	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 161300 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 205291 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 17984 1 en 5872 1 en 32836 1 en 712 1 en 5188 1 en 4516	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PYGM	Enfermedad de McArdle	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 206 1 en 220 1 en 368 1 en 366 1 en 147 1 en 120	1 en 641 1 en 686 1 en 1148 1 en 1142 1 en 459 1 en 400	1 en 527854 1 en 604032 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 269680 1 en 192000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 841403 1 en 640000	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 824 1 en 880 1 en 1472 1 en 1464 1 en 588 1 en 480	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
QDPR	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.419 1 en 5766 1 en 9197 1 en 2641 1 en 8124	1 en 5.182 1 en 12356 1 en 19708 1 en 5659 1 en 17409	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 9676 1 en 23064 1 en 36788 1 en 10564 1 en 32496	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAB23	Síndrome de Carpenter	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 673 1 en 395 N/A N/A N/A	1 en 1.681 1 en 988 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 2692 1 en 1580 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAG1	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 344 1 en 441 1 en 523 1 en 639 1 en 1109	1 en 614 1 en 788 1 en 934 1 en 1141 1 en 1980	1 en 844176 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 1376 1 en 1764 1 en 2092 1 en 2556 1 en 4436	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAG2	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.925 1 en 953 N/A 1 en 962 N/A 1 en 821	1 en 3.721 1 en 1842 N/A 1 en 1860 N/A 1 en 82100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 7700 1 en 3812 N/A 1 en 3848 N/A 1 en 3284	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAPSN	Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChR	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 165 1 en 1255 1 en 471 1 en 549 1 en 429 1 en 253	1 en 312 1 en 2378 1 en 892 1 en 1040 1 en 813 1 en 25300	1 en 205746 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 388719 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 660 1 en 5020 1 en 1884 1 en 2196 1 en 1716 1 en 1012	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RARS2	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 269 1 en 109 1 en 70 1 en 260 1 en 158 1 en 89	1 en 365 1 en 148 1 en 95 1 en 353 1 en 214 1 en 2967	1 en 392433 1 en 64497 1 en 26600 1 en 366971 1 en 135519 <1 en 1.000.000	1 en 532066 1 en 87531 1 en 36100 1 en 498033 1 en 183918 <1 en 1.000.000	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 1076 1 en 436 1 en 280 1 en 1040 1 en 632 1 en 356	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAX	Microftalmia aislada tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 475 N/A N/A N/A N/A	1 en 302100 N/A N/A N/A N/A	1 en 902500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RDH12	Amaurosis congénita de Leber tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 456 1 en 302 1 en 877 1 en 549 1 en 290	1 en 696 1 en 461 1 en 1340 1 en 839 1 en 443	<1 en 1.000.000 1 en 557358 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 513944	<1 en 1.000.000 1 en 851519 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 785193	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 1824 1 en 1208 1 en 3508 1 en 2196 1 en 1160	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RMRP	Displasia anauxética tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 143 1 en 303 1 en 413 1 en 294 1 en 719	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 572 1 en 1212 1 en 1652 1 en 1176 1 en 2876	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RNASEH2C	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.525 1 en 4272 1 en 2928 1 en 374 1 en 2703	1 en 3.557 1 en 9968 1 en 6832 1 en 873 1 en 6307	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 6100 1 en 17088 1 en 11712 1 en 1496 1 en 10812	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RP2	Retinosis pigmentaria tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 177.778 N/A N/A N/A N/A	1 en 249.736 N/A N/A N/A N/A	1 en 998943 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPE65	Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 366 1 en 190 1 en 289 1 en 265 1 en 345 <1 en 500 1 en 90	1 en 496 1 en 258 1 en 392 1 en 360 1 en 468 1 en 164167 1 en 3000	1 en 726667 1 en 195971 1 en 453400 1 en 381221 1 en 646136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 985482 1 en 265961 1 en 615328 1 en 517372 1 en 876898 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 1464 1 en 760 1 en 1156 1 en 1060 1 en 1380 1 en 19700 1 en 360	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RPGR	Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 31.373 N/A N/A N/A N/A	1 en 35.705 N/A N/A N/A N/A	1 en 142819 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPGRIP1L	Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 319 1 en 257 1 en 197 1 en 528 1 en 619	1 en 860 1 en 694 1 en 532 1 en 1426 1 en 1671	<1 en 1.000.000 1 en 713329 1 en 419137 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 1276 1 en 1028 1 en 788 1 en 2112 1 en 2476	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RS1	Retinosquisis	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25.000 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 44.241 1 en 44242 N/A N/A 1 en 44242	1 en 176965 1 en 176968 N/A N/A 1 en 176968	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RTEL1	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 800 1 en 756 1 en 385 1 en 730 1 en 1385 ≤1 en 165	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 6068	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 3200 1 en 3024 1 en 1540 1 en 2920 1 en 5540 1 en 728	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SACS	Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 201 1 en 338 1 en 383 1 en 309	1 en 146 1 en 295 1 en 496 1 en 562 1 en 453	1 en 58502 1 en 237108 1 en 670481 1 en 860896 1 en 560364	1 en 85561 1 en 347887 1 en 983739 <1 en 1.000.000 1 en 822173	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 400 1 en 804 1 en 1352 1 en 1532 1 en 1236	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAG	Enfermedad de Oguchi tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAMHD1	Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 610 1 en 2428 1 en 355 1 en 3837 1 en 2032	1 en 1.147 1 en 4570 1 en 668 1 en 7223 1 en 3825	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 948894 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 2440 1 en 9712 1 en 1420 1 en 15348 1 en 8128	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SBDS	Síndrome de Shwachman-Diamond	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 N/A N/A N/A N/A	1 en 804 N/A N/A N/A N/A	1 en 720900 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 896 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SEPSECS	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 656 1 en 711 1 en 154 1 en 470 1 en 672 <1 en 500 1 en 41	1 en 743 1 en 806 1 en 175 1 en 533 1 en 762 1 en 55500 1 en 1367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 107513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 224133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 121848 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 2624 1 en 2844 1 en 616 1 en 1880 1 en 2688 1 en 6660 1 en 164	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SERPINA1	Deficiencia de alfa-1-antitripsina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 24 1 en 35 N/A N/A 1 en 35	<1 en 469 1 en 700 N/A N/A 1 en 700	1 en 45754 1 en 98000 N/A N/A 1 en 98000	1 en 879453 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 98 1 en 140 N/A N/A 1 en 140	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCA	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 288 1 en 427 1 en 2202 1 en 1539 1 en 951	1 en 1.938 1 en 2882 1 en 14864 1 en 10388 1 en 6419	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 1152 1 en 1708 1 en 8808 1 en 6156 1 en 3804	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCB	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 628 1 en 653 1 en 1437 1 en 373 1 en 3358	1 en 2.330 1 en 2425 1 en 5337 1 en 1385 1 en 12473	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 2512 1 en 2612 1 en 5748 1 en 1492 1 en 13432	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCD	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.766 1 en 3799 1 en 6454 1 en 6537 1 en 1897	1 en 11.296 1 en 11397 1 en 19362 1 en 19611 1 en 5691	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 15064 1 en 15196 1 en 25816 1 en 26148 1 en 7588	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCG	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.132 1 en 828 1 en 380 1 en 2955 1 en 2105	1 en 5.468 1 en 4002 1 en 1837 1 en 14283 1 en 10174	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4528 1 en 3312 1 en 1520 1 en 11820 1 en 8420	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGSH	Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 253 1 en 470 1 en 216 1 en 459 1 en 436	1 en 1.261 1 en 2350 1 en 1080 1 en 2295 1 en 2180	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933120 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 1012 1 en 1880 1 en 864 1 en 1836 1 en 1744	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SH2D1A	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 829.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SH3TC2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 184 N/A N/A N/A N/A	1 en 52869 N/A N/A N/A N/A	1 en 134794 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC12A3	Síndrome de Gitelman	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 73 1 en 138 1 en 28 1 en 145 1 en 131	1 en 97 1 en 184 1 en 37 1 en 193 1 en 175	1 en 28324 1 en 101568 1 en 4181 1 en 112133 1 en 91525	1 en 37636 1 en 135424 1 en 5575 1 en 149511 1 en 122034	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 292 1 en 552 1 en 112 1 en 580 1 en 524	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC12A6	Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.515 1 en 500 1 en 2872 1 en 2564 1 en 764	1 en 151.401 1 en 50000 1 en 287200 1 en 256400 1 en 76400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 6060 1 en 2000 1 en 11488 1 en 10256 1 en 3056	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC16A2	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 67.647 N/A N/A N/A N/A	1 en 270587 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC17A5	Enfermedad de Salla	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 328 1 en 853 1 en 1723 1 en 3847 1 en 777	1 en 32.701 1 en 85300 1 en 172300 1 en 384700 1 en 77700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 1312 1 en 3412 1 en 6892 1 en 15388 1 en 3108	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC19A2	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 888 1 en 889 N/A N/A 1 en 889	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC22A5	Deficiencia sistémica primaria de carnitina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 98 1 en 69 1 en 51 1 en 268	1 en 544 1 en 213 1 en 150 1 en 111 1 en 582	1 en 546162 1 en 83437 1 en 41363 1 en 22597 1 en 623991	<1 en 1.000.000 1 en 181222 1 en 89837 1 en 49079 <1 en 1.000.000	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 1004 1 en 392 1 en 276 1 en 204 1 en 1072	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A13	Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 619 1 en 435 1 en 48 1 en 496 1 en 990	1 en 1.426 1 en 1003 1 en 111 1 en 1143 1 en 2282	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 21244 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 48968 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 2476 1 en 1740 1 en 192 1 en 1984 1 en 3960	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A15	Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.283 1 en 898 1 en 302 1 en 1924 1 en 1119	1 en 4.820 1 en 3375 1 en 1135 1 en 7232 1 en 4206	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 5132 1 en 3592 1 en 1208 1 en 7696 1 en 4476	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A20	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.988 1 en 1902 1 en 485 1 en 2188 1 en 808	1 en 7.949 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 7952 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A2	Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 341 1 en 510 1 en 853 1 en 248	1 en 428 1 en 1137 1 en 1700 1 en 2843 1 en 827	1 en 220676 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 820053	1 en 731595 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 516 1 en 1364 1 en 2040 1 en 3412 1 en 992	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A3	Diarrea congénita de cloruros tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A4	Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88 1 en 76 1 en 31 1 en 60 1 en 135	1 en 403 1 en 351 1 en 143 1 en 277 1 en 624	1 en 141885 1 en 106778 1 en 17766 1 en 66551 1 en 336916	1 en 649897 1 en 493487 1 en 82105 1 en 307575 <1 en 1.000.000	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 352 1 en 304 1 en 124 1 en 240 1 en 540	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35A1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35A3	?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.537 1 en 3999 N/A 1 en 3996 1 en 3356 1 en 453	1 en 6.805 1 en 5999 N/A 1 en 5994 1 en 5034 1 en 15100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 18148 1 en 15996 N/A 1 en 15984 1 en 13424 1 en 1812	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35C1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35D1	Displasia de Schneckenbecken	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC37A4	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 597 1 en 1414 1 en 511 1 en 821 1 en 979	1 en 1.677 1 en 3646 1 en 1318 1 en 2117 1 en 2525	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 2388 1 en 5656 1 en 2044 1 en 3284 1 en 3916	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC39A4	Acrodermatitis enteropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 316 1 en 421 1 en 1248 1 en 1099 1 en 1300	1 en 335 1 en 468 1 en 1387 1 en 1221 1 en 1444	1 en 422845 1 en 787738 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 447640 1 en 875264 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 1264 1 en 1684 1 en 4992 1 en 4396 1 en 5200	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC3A1	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 14171 N/A N/A N/A N/A	1 en 28008 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC45A2	Albinismo oculocutáneo tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC46A1	Malabsorción hereditaria de folato	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.468 1 en 2698 1 en 1773 1 en 1256 1 en 3964	1 en 13.981 1 en 15289 1 en 10047 1 en 7117 1 en 22463	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 9872 1 en 10792 1 en 7092 1 en 5024 1 en 15856	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC4A11	Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 806 1 en 373 1 en 316 1 en 1183 1 en 770	1 en 1.921 1 en 889 1 en 754 1 en 2821 1 en 1836	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 952473 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 3224 1 en 1492 1 en 1264 1 en 4732 1 en 3080	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC5A5	Dishormonogénesis tiroidea tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 96 N/A N/A N/A N/A	1 en 27552 N/A N/A N/A N/A	1 en 36608 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC6A19	Síndrome de Hartnup	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 N/A N/A N/A N/A	1 en 124 N/A N/A N/A N/A	1 en 43207 N/A N/A N/A N/A	1 en 61512 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 348 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC6A8	Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC7A7	Intolerancia a la proteína lisinúrica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 595 1 en 724 1 en 1283 1 en 2821	1 en 1.490 1 en 1700 1 en 2069 1 en 3666 1 en 8060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 2088 1 en 2380 1 en 2896 1 en 5132 1 en 11284	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC7A9	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 48 N/A N/A N/A N/A	1 en 8208 N/A N/A N/A N/A	1 en 9395 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMARCAL1	Displasia inmunosósea de Schimke	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 699 1 en 561 1 en 2565 1 en 2123	1 en 970 1 en 1506 1 en 1208 1 en 5525 1 en 4573	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 1804 1 en 2796 1 en 2244 1 en 10260 1 en 8492	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMN1	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 36 1 en 72 1 en 53 1 en 103 1 en 68 1 en 53	1 en 869 1 en 244 1 en 757 1 en 792 1 en 680 1 en 565	1 en 124122 1 en 70292 1 en 160514 1 en 326431 1 en 184960 1 en 115013	<1 en 1.000.000 1 en 238276 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 143 1 en 288 1 en 212 1 en 412 1 en 272 1 en 203	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMPD1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 350 1 en 120 1 en 81 1 en 327 1 en 106 1 en 103	1 en 1.556 1 en 535 1 en 361 1 en 1457 1 en 472 1 en 3366	<1 en 1.000.000 1 en 256582 1 en 116905 <1 en 1.000.000 1 en 200205 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 520759 <1 en 1.000.000 1 en 891823 <1 en 1.000.000	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 1400 1 en 480 1 en 324 1 en 1308 1 en 424 1 en 404	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPG11	Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 192 1 en 232 1 en 297 1 en 267 1 en 64	1 en 467 1 en 566 1 en 725 1 en 652 1 en 156	1 en 358757 1 en 525425 1 en 861088 1 en 695916 1 en 39985	1 en 872845 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 97582	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 768 1 en 928 1 en 1188 1 en 1068 1 en 256	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPG7	Paraplejía espástica tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 183 N/A N/A N/A N/A	1 en 58265 N/A N/A N/A N/A	1 en 133654 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SRD5A2	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ST3GAL5	Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
STAR	Hiperplasia adrenal lipoide	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.147 1 en 964 1 en 364 1 en 1399 1 en 731	1 en 14.326 1 en 12050 1 en 4550 1 en 17488 1 en 9138	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4588 1 en 3856 1 en 1456 1 en 5596 1 en 2924	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SUMF1	Deficiencia múltiple de sulfatasas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 696 1 en 406 1 en 1437 1 en 834 1 en 1525 ≤1 en 279	1 en 2.665 1 en 1556 1 en 5509 1 en 3197 1 en 5846 1 en 9937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 2784 1 en 1624 1 en 5748 1 en 3336 1 en 6100 1 en 1192	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SURF1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 256 1 en 61 1 en 302 1 en 89	1 en 329 1 en 441 1 en 105 1 en 521 1 en 153	1 en 251040 1 en 451972 1 en 25662 1 en 628993 1 en 54628	1 en 431876 1 en 779263 1 en 44245 <1 en 1.000.000 1 en 94185	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 764 1 en 1024 1 en 244 1 en 1208 1 en 356	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SYN1	Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 55.588 N/A N/A N/A N/A	1 en 222352 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
TAT	Tirosinemia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.190 1 en 5587 1 en 4450 1 en 2190 1 en 8126	1 en 5.352 1 en 13657 1 en 10878 1 en 5353 1 en 19864	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 8760 1 en 22348 1 en 17800 1 en 8760 1 en 32504	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TCIRG1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 399 1 en 418 1 en 323 1 en 749 1 en 414 ≤1 en 350	1 en 1.195 1 en 1254 1 en 969 1 en 2247 1 en 1242 1 en 4087	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 1596 1 en 1672 1 en 1292 1 en 2996 1 en 1656 1 en 1635	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TECPR2	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.946 1 en 5649 1 en 823 1 en 5103 1 en 1983 1 en 152	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5067	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 7784 1 en 22596 1 en 3292 1 en 20412 1 en 7932 1 en 608	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TFR2	Hemocromatosis tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 604 1 en 761 1 en 2749 1 en 1259 1 en 378	1 en 1.885 1 en 2378 1 en 8591 1 en 3934 1 en 1181	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 2416 1 en 3044 1 en 10996 1 en 5036 1 en 1512	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TG	Dishormonogénesis tiroidea tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 268 N/A N/A N/A N/A	1 en 170210 N/A N/A N/A N/A	1 en 286493 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TGM1	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 186 1 en 205 1 en 279 1 en 79 1 en 562	1 en 758 1 en 839 1 en 1141 1 en 323 1 en 2299	1 en 563817 1 en 687682 <1 en 1.000.000 1 en 102125 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417786 <1 en 1.000.000	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 744 1 en 820 1 en 1116 1 en 316 1 en 2248	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TH	Síndrome de Segawa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 856 1 en 809 1 en 306 1 en 2145 1 en 1121	1 en 2.566 1 en 2427 1 en 918 1 en 6435 1 en 3363	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 3424 1 en 3236 1 en 1224 1 en 8580 1 en 4484	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
THOC2	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
TMEM216	Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.521 1 en 3364 N/A 1 en 3526 1 en 2035 1 en 92	1 en 152.001 1 en 336400 N/A 1 en 352600 1 en 203500 1 en 9200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 6084 1 en 13456 N/A 1 en 14104 1 en 8140 1 en 368	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMEM67	Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 147 1 en 233 1 en 132 1 en 206 1 en 309	1 en 284 1 en 451 1 en 256 1 en 399 1 en 599	1 en 166919 1 en 420740 1 en 135036 1 en 328879 1 en 739978	1 en 322340 1 en 815183 1 en 261632 1 en 637203 <1 en 1.000.000	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 588 1 en 932 1 en 528 1 en 824 1 en 1236	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMPRSS3	Sordera autosómica recesiva tipos 8/10	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPO	Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 24144 N/A N/A N/A N/A	1 en 28112 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPP1	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 266 1 en 833 1 en 1480 1 en 2199 1 en 568	1 en 1.591 1 en 4998 1 en 8880 1 en 13194 1 en 3408	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 1064 1 en 3332 1 en 5920 1 en 8796 1 en 2272	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRDN	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 71 N/A N/A N/A N/A	1 en 14484 N/A N/A N/A N/A	1 en 20164 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TREX1	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 186 N/A N/A N/A N/A	1 en 73260 N/A N/A N/A N/A	1 en 138869 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 393 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIM32	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 665 1 en 920 1 en 300 1 en 674	1 en 376 1 en 1108 1 en 1533 1 en 500 1 en 1123	1 en 339904 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 600000 <1 en 1.000.000	1 en 565504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 904 1 en 2660 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2696	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIM37	Enanismo Mulibrey	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRMU	Insuficiencia hepática infantil aguda	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 789 1 en 1045 1 en 920 1 en 300 1 en 606 1 en 1232 1 en 34	1 en 1.001 1 en 1326 1 en 1168 1 en 381 1 en 769 1 en 41067 1 en 170	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 456923 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 23120	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 579941 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 115600	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 3156 1 en 4180 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2424 1 en 4928 1 en 136	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSEN54	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 223 1 en 491 1 en 186 1 en 686 1 en 260	1 en 3.997 1 en 8838 1 en 3348 1 en 12348 1 en 4680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 892 1 en 1964 1 en 744 1 en 2744 1 en 1040	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSFM	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 535 1 en 681 N/A N/A 1 en 1796	1 en 611 1 en 778 N/A N/A 1 en 2053	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 2140 1 en 2724 N/A N/A 1 en 7184	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHB	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 306 N/A N/A N/A N/A	1 en 75675 N/A N/A N/A N/A	1 en 373488 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHR	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 189 N/A N/A N/A N/A	1 en 46876 N/A N/A N/A N/A	1 en 143306 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TTC37	Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 634 1 en 640 1 en 171 1 en 213 1 en 625	1 en 951 1 en 960 1 en 257 1 en 320 1 en 938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 175446 1 en 272214 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 263169 1 en 408321 <1 en 1.000.000	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 2536 1 en 2560 1 en 684 1 en 852 1 en 2500	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TTPA	Ataxia con déficit de vitamina E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 607 1 en 319 N/A 1 en 2403 1 en 1293	1 en 3.637 1 en 1914 N/A 1 en 14418 1 en 7758	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 2428 1 en 1276 N/A 1 en 9612 1 en 5172	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYMP	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 425 1 en 287 1 en 2873 1 en 1834 1 en 647 1 en 828 1 en 158	1 en 1.014 1 en 686 1 en 6867 1 en 4384 1 en 1546 1 en 27600 1 en 5267	<1 en 1.000.000 1 en 787528 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 1700 1 en 1148 1 en 11492 1 en 7336 1 en 2588 1 en 3312 1 en 632	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYR	Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 1 en 100 N/A N/A 1 en 100	1 en 681 1 en 683 N/A N/A 1 en 683	1 en 273742 1 en 273333 N/A N/A 1 en 273333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 402 1 en 400 N/A N/A 1 en 400	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYRP1	Albinismo oculocutáneo tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.400 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UBE3A	Síndrome de Angelman	Autosómica dominante	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 249 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UGT1A1	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 5.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UNC13D	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 108 1 en 258 1 en 106 1 en 186 1 en 110	1 en 202 1 en 486 1 en 200 1 en 350 1 en 207	1 en 87442 1 en 501188 1 en 84600 1 en 260488 1 en 91106	1 en 163882 1 en 943412 1 en 159248 1 en 490329 1 en 171493	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 432 1 en 1032 1 en 424 1 en 744 1 en 440	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UPF3B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.500 N/A N/A N/A N/A	1 en 198000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
USH1C	Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 257 1 en 48 1 en 154 1 en 485 1 en 526	1 en 902 1 en 169 1 en 542 1 en 1707 1 en 1852	1 en 927379 1 en 32440 1 en 333921 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 114190 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 1028 1 en 192 1 en 616 1 en 1940 1 en 2104	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH1G	Síndrome de Usher tipo 1G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.124 1 en 1724 1 en 1983 1 en 1531 1 en 4696	1 en 9.242 1 en 3864 1 en 4445 1 en 3432 1 en 10526	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 16496 1 en 6896 1 en 7932 1 en 6124 1 en 18784	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH2A	Síndrome de Usher tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 60 1 en 69 1 en 27 1 en 68 1 en 51 1 en 40	1 en 173 1 en 199 1 en 78 1 en 196 1 en 147 1 en 800	1 en 41714 1 en 55001 1 en 8422 1 en 53419 1 en 30048 1 en 128000	1 en 119171 1 en 158850 1 en 24323 1 en 154279 1 en 86782 <1 en 1.000.000	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 242 1 en 276 1 en 108 1 en 272 1 en 204 1 en 160	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13A	Coreoacantocitosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 341 1 en 321 1 en 204 1 en 540 1 en 466 1 en 628	1 en 488 1 en 460 1 en 292 1 en 774 1 en 668 1 en 31400	1 en 666087 1 en 590768 1 en 238598 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 953878 1 en 846768 1 en 341991 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 1364 1 en 1284 1 en 816 1 en 2160 1 en 1864 1 en 2512	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13B	Síndrome de Cohen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 500 1 en 255 1 en 313 1 en 500	1 en 610 1 en 1365 1 en 696 1 en 854 1 en 1365	1 en 546318 <1 en 1.000.000 1 en 710003 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 896 1 en 2000 1 en 1020 1 en 1252 1 en 2000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS45	Neutropenia congénita grave tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.634 1 en 1120 1 en 1099 1 en 1703 1 en 3351	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6536 1 en 4480 1 en 4396 1 en 6812 1 en 13404	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS53	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.506 1 en 2317 1 en 943 1 en 1549 1 en 1577	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6024 1 en 9268 1 en 3772 1 en 6196 1 en 6308	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VRK1	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.583 1 en 324 1 en 943 1 en 7488 1 en 8120 1 en 277	1 en 3.377 1 en 424 1 en 1233 1 en 9792 1 en 10618 1 en 1868	<1 en 1.000.000 1 en 549105 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 418598	<1 en 1.000.000 1 en 718061 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 10332 1 en 1296 1 en 3772 1 en 29952 1 en 32480 1 en 224	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VSX2	Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.337 1 en 1608 1 en 829 1 en 3960 1 en 2776 N/A 1 en 145	1 en 3.564 1 en 4288 1 en 2211 1 en 10560 1 en 7403 N/A 1 en 4833	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 5348 1 en 6432 1 en 3316 1 en 15840 1 en 11104 N/A 1 en 580	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WAS	Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
WHRN	Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 93 1 en 5751 1 en 1526 1 en 940 1 en 2074	1 en 127 1 en 7842 1 en 2081 1 en 1282 1 en 2828	1 en 47150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 64111 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 372 1 en 23004 1 en 6104 1 en 3760 1 en 8296	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WNT10A	Displasia odonto-ónico-dérmica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 766 1 en 594 1 en 952 1 en 869	1 en 324 1 en 1149 1 en 891 1 en 1428 1 en 1304	1 en 279504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 418609 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 864 1 en 3064 1 en 2376 1 en 3808 1 en 3476	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WRN	Síndrome de Werner	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 474 1 en 491 1 en 253 1 en 355 1 en 979	1 en 681 1 en 705 1 en 364 1 en 510 1 en 1407	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 367868 1 en 724282 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528546 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 1896 1 en 1964 1 en 1012 1 en 1420 1 en 3916	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPA	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 1417 1 en 100 1 en 280 1 en 200	1 en 4.877 1 en 9636 1 en 680 1 en 1904 1 en 1360	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 272000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 2872 1 en 5668 1 en 400 1 en 1120 1 en 800	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPC	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 440 1 en 123 1 en 2906 1 en 462 1 en 19	1 en 1.635 1 en 458 1 en 10817 1 en 1720 1 en 71	<1 en 1.000.000 1 en 225254 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 5375	<1 en 1.000.000 1 en 838445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 20007	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 1760 1 en 492 1 en 11624 1 en 1848 1 en 76	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ZDHHC9	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 60.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 239999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ZFYVE26	Paraplejía espástica tipo 15	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ZNF711	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 54.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 215999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -

Infertility Female List

Gen	Enfermedad	Herencia	Población	Tasa de portador	Riesgo Residual	Paciente - & Pareja no testada	Paciente - & Pareja -	Paciente - & Pareja +	Paciente + & Pareja no testada	Paciente + & Pareja -	Paciente + & Pareja +
AAAS	Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 549 1 en 1313 1 en 365 1 en 221	1 en 8.266 1 en 10431 1 en 24947 1 en 6935 1 en 4199	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 1744 1 en 2196 1 en 5252 1 en 1460 1 en 884	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AARS1	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1091	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4363	<1 en 2000	<1 en 4363	1 en 4
AASS	Hiperlisinemia tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ABAT	Deficiencia de GABA transaminasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
ABCA1	Enfermedad de Tangier	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1583	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6331	<1 en 2000	<1 en 6331	1 en 4
ABCA12	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 1 en 271 1 en 223 1 en 89 1 en 112	1 en 715 1 en 1003 1 en 825 1 en 329 1 en 414	1 en 554918 <1 en 1.000.000 1 en 735989 1 en 117231 1 en 185651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 433754 1 en 686909	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 776 1 en 1084 1 en 892 1 en 356 1 en 448	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCA3	Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ABCA4	Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 119 N/A N/A N/A N/A	1 en 29571 N/A N/A N/A N/A	1 en 56179 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCB11	Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 276 1 en 295 1 en 153 1 en 654 1 en 390	1 en 614 1 en 658 1 en 341 1 en 1459 1 en 870	1 en 678366 1 en 776531 1 en 208880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 465964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 1104 1 en 1180 1 en 612 1 en 2616 1 en 1560	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCB4	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 60	1 en 133	1 en 31828	1 en 70347	1 en 530	1 en 240	1 en 530	1 en 4
ABCB7	Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A)	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 1749999	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ABCC2	Síndrome de Dubin-Johnson	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ABCC6	Pseudoxantoma elástico; Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2	Autosómica recesiva	General	1 en 377	1 en 1005	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4018	1 en 1507	1 en 4018	1 en 4
ABCC8	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 256 1 en 119 1 en 364 1 en 285 1 en 55	1 en 1.690 1 en 2264 1 en 1052 1 en 3219 1 en 2520 1 en 1760	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 500852 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 371712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 768 1 en 1024 1 en 476 1 en 1456 1 en 1140 1 en 211	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCD1	Adrenoleucodistrofia	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 14.000 N/A 1 en 20000 N/A N/A N/A	1 en 28.579 N/A 1 en 40829 N/A N/A N/A	1 en 114316 N/A 1 en 163315 N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
ABCD4	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 496 1 en 534 1 en 328 1 en 313 1 en 859	1 en 49.501 1 en 53400 1 en 32800 1 en 31300 1 en 85900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 1984 1 en 2136 1 en 1312 1 en 1252 1 en 3436	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCG5	Sitosterolemia	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ABCG8	Sitosterolemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 301	1 en 2542	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 10169	1 en 1202	1 en 10169	1 en 4
ABHD12	Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1214	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4856	<1 en 2000	<1 en 4856	1 en 4
ABHD5	Síndrome de Chanarin Dorfman	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 813	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3251	<1 en 2000	<1 en 3251	1 en 4
ACAD8	Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAD9	La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 309 1 en 784 1 en 2252 1 en 810 1 en 741	1 en 576 1 en 1463 1 en 4204 1 en 1512 1 en 1383	1 en 711854 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 1236 1 en 3136 1 en 9008 1 en 3240 1 en 2964	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADM	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 50 1 en 172 1 en 255 1 en 142 1 en 92 1 en 133	<1 en 488 1 en 1720 1 en 2550 1 en 1420 1 en 920 1 en 13300	1 en 96920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 806560 1 en 338560 <1 en 1.000.000	1 en 951643 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 199 1 en 688 1 en 1020 1 en 568 1 en 368 1 en 532	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADS	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 102 1 en 52 N/A 1 en 51 1 en 100	1 en 1.015 1 en 520 N/A 1 en 510 1 en 1000	1 en 415474 1 en 108160 N/A 1 en 104040 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 409 1 en 208 N/A 1 en 204 1 en 400	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADSB	Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.125 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADVL	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 112 1 en 146 1 en 201 1 en 73 1 en 267	1 en 698 1 en 913 1 en 1256 1 en 456 1 en 1669	1 en 313792 1 en 532900 <1 en 1.000.000 1 en 133225 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 832656 <1 en 1.000.000	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 450 1 en 584 1 en 804 1 en 292 1 en 1068	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAT1	Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1197 1 en 293 1 en 1378 1 en 173	1 en 769 1 en 1842 1 en 451 1 en 2120 1 en 266	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528302 <1 en 1.000.000 1 en 184178	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 812772 <1 en 1.000.000 1 en 283351	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 2002 1 en 4788 1 en 1172 1 en 5512 1 en 692	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACE	Disgenesia tubular renal	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ACO2	Degeneración cerebelosa-retiniana infantil	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 889	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3556	<1 en 2000	<1 en 3556	1 en 4
ACOX1	Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.394 1 en 1071 N/A 1 en 3848 1 en 3358	1 en 7.180 1 en 3213 N/A 1 en 11544 1 en 10074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 9576 1 en 4284 N/A 1 en 15392 1 en 13432	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACOX2	Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ACP4	Amelogénesis imperfecta tipo 1J	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ACP5	Espondiloencondrodisplasia	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
ACSF3	Acidemia malónica y metilmalónica combinada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 126 1 en 274 1 en 616 1 en 193	1 en 90 1 en 170 1 en 369 1 en 830 1 en 260	1 en 24108 1 en 85592 1 en 404758 <1 en 1.000.000 1 en 200821	1 en 32369 1 en 115364 1 en 545543 <1 en 1.000.000 1 en 270671	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 268 1 en 504 1 en 1096 1 en 2464 1 en 772	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACSL4	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 63	Ligada al X	General	1 en 45000	1 en 179997	1 en 719988	-	-	1 en 4	-	-
ACTA1	Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra	Autosómica recesiva*	General	1 en 112	1 en 142	1 en 63784	1 en 80641	1 en 568	1 en 449	1 en 568	1 en 4
ACY1	Deficiencia de aminoacilasa 1	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
ADA	Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 91 1 en 1275 1 en 282 1 en 250	1 en 2.335 1 en 546 1 en 7650 1 en 1692 1 en 1500	<1 en 1.000.000 1 en 198744 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 1560 1 en 364 1 en 5100 1 en 1128 1 en 1000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADA2	Síndrome de vasculitis, autoinflamación, inmunodeficiencia y defectos hematológicos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ADAM9	Distrofia de conos y bastones tipo 9	Autosómica recesiva	General	1 en 80	1 en 109	1 en 34806	1 en 47694	1 en 437	1 en 319	1 en 437	1 en 4
ADAMTS10	Síndrome de Weill-Marchesani 1	Autosómica recesiva	General	1 en 80	1 en 185	1 en 58842	1 en 136313	1 en 738	1 en 319	1 en 738	1 en 4
ADAMTS13	Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)	Autosómica recesiva	General	1 en 334	1 en 588	1 en 785913	<1 en 1.000.000	1 en 2354	1 en 1336	1 en 2354	1 en 4
ADAMTS17	Síndrome de Weill-Marchesani 4	Autosómica recesiva	General	1 en 80	1 en 7870	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 31479	1 en 319	1 en 31479	1 en 4
ADAMTS18	Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	Autosómica recesiva	General	1 en 112	1 en 168	1 en 75451	1 en 112840	1 en 672	1 en 449	1 en 672	1 en 4
ADAMTS2	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.432 1 en 2434 1 en 631 1 en 3796 1 en 4193 1 en 217	1 en 4.053 1 en 4057 1 en 1052 1 en 6327 1 en 6988 1 en 7107	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 9728 1 en 9736 1 en 2524 1 en 15184 1 en 16772 1 en 853	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADAMTSL2	Displasia geleofísica tipo 1	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ADAMTSL4	Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 2748	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 10993	<1 en 2000	<1 en 10993	1 en 4
ADAR	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 6	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
ADAT3	Discapacidad intelectual tipo 36	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ADD3	Parálisis cerebral cuadripléjica espástica 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ADGRG1	Polimicrogiria frontoparietal bilateral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.033 1 en 917 1 en 1433 1 en 641 1 en 1525	1 en 3.557 1 en 1605 1 en 2508 1 en 1122 1 en 2669	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 8132 1 en 3668 1 en 5732 1 en 2564 1 en 6100	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADGRG2	Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ADGRG6	Síndrome de contractura congénita letal 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ADGRV1	Síndrome de Usher tipo 2C	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 1 en 72 1 en 134 1 en 30 1 en 64	1 en 147 1 en 134 1 en 249 1 en 56 1 en 119	1 en 46798 1 en 38510 1 en 133387 1 en 6686 1 en 30427	1 en 86407 1 en 71518 1 en 247720 1 en 12416 1 en 56508	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 318 1 en 288 1 en 536 1 en 120 1 en 256	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADK	Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.498 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADSL	Deficiencia de adenilsuccinato liasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1033	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4133	<1 en 2000	<1 en 4133	1 en 4
ADSS1	Miopatía distal 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AFF2	Discapacidad intelectual ligada al X tipo FRAXE	Ligada al X	General	1 en 62501	1 en 125001	1 en 500004	-	-	1 en 4	-	-
AFG3L2	Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 760	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3041	<1 en 2000	<1 en 3041	1 en 4
AFP	Deficiencia de alfa-fetoproteína	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AGA	Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 975 1 en 1650 1 en 1724 1 en 2198 1 en 1526	1 en 3.442 1 en 5830 1 en 6091 1 en 7766 1 en 5392	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 3900 1 en 6600 1 en 6896 1 en 8792 1 en 6104	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGBL5	Retinosis pigmentaria tipo 75	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AGK	Catarata tipo 38; Síndrome de Sengers	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1437	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5748	<1 en 2000	<1 en 5748	1 en 4
AGL	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 259 1 en 191 1 en 549 1 en 510 1 en 470 <1 en 500 1 en 34	1 en 1.083 1 en 801 1 en 2302 1 en 2139 1 en 1971 1 en 167167 1 en 1133	<1 en 1.000.000 1 en 611939 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 154133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 1036 1 en 764 1 en 2196 1 en 2040 1 en 1880 1 en 20060 1 en 136	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGPAT2	Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2032	1 en 8802	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 35208	1 en 8128	1 en 35208	1 en 4
AGPS	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 18.591 1 en 151 1 en 165 1 en 592 1 en 260	<1 en 1.000.000 1 en 15100 1 en 16500 1 en 59200 1 en 26000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 74364 1 en 604 1 en 660 1 en 2368 1 en 1040	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGRN	Síndrome miasténico congénito tipo 8	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 929	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3715	<1 en 2000	<1 en 3715	1 en 4
AGT	Disgenesia tubular renal	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AGTR1	Disgenesia tubular renal	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AGXT	Hiperoxaluria primaria tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 174 1 en 326 1 en 134 1 en 247 1 en 416	>1 en 5.758 1 en 10867 1 en 4467 1 en 8233 1 en 13867	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 695 1 en 1304 1 en 536 1 en 988 1 en 1664	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHCY	Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.122 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHI1	Síndrome de Joubert tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 334 1 en 151 1 en 255 1 en 636 1 en 172	1 en 706 1 en 320 1 en 540 1 en 1347 1 en 364	1 en 943452 1 en 193138 1 en 550800 <1 en 1.000.000 1 en 250594	<1 en 1.000.000 1 en 408998 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 530669	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 1336 1 en 604 1 en 1020 1 en 2544 1 en 688	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AICDA	Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
AIFM1	Síndrome de Cowchock; Sordera ligada al X tipo 5	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 695652	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
AIMP1	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AIMP2	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AIPL1	Amaurosis congénita de Leber tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 160 1 en 101 1 en 1149 1 en 31 1 en 524	1 en 189 1 en 119 1 en 1358 1 en 37 1 en 619	1 en 120902 1 en 48223 <1 en 1.000.000 1 en 4543 <1 en 1.000.000	1 en 142747 1 en 56991 <1 en 1.000.000 1 en 5369 <1 en 1.000.000	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 640 1 en 404 1 en 4596 1 en 124 1 en 2096	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AIRE	Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 209 1 en 437 1 en 313 1 en 979 1 en 422 1 en 500 1 en 27	1 en 1.665 1 en 3496 1 en 2504 1 en 7832 1 en 3376 1 en 1667 1 en 2700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 291600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 836 1 en 1748 1 en 1252 1 en 3916 1 en 1688 1 en 2000 1 en 108	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AK1	Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
AK2	Disgenesia reticular	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 232	1 en 648	1 en 601158	<1 en 1.000.000	1 en 2591	1 en 928	1 en 2591	1 en 4
AKR1C2	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
AKR1D1	Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ALAD	Porfiria hepática aguda	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
ALAS2	Anemia sideroblástica ligada al X tipo 1 (XLSA o SIDBA1)	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 1928571	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ALB	Analbuminemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ALDH18A1	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa tipo 3A (síndrome de De Barsy)	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1038	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4154	<1 en 2000	<1 en 4154	1 en 4
ALDH1A3	Microftalmia aislada tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ALDH3A2	Síndrome de Sjögren-Larsson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 825 1 en 816 1 en 1152 1 en 672	1 en 4.231 1 en 4868 1 en 4814 1 en 6797 1 en 3965	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 2872 1 en 3300 1 en 3264 1 en 4608 1 en 2688	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH4A1	Hiperprolinemia tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH5A1	Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ALDH6A1	Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
ALDH7A1	Epilepsia dependiente de piridoxina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 88	1 en 184	1 en 64662	1 en 134983	1 en 735	1 en 352	1 en 735	1 en 4
ALDOA	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ALDOB	Intolerancia hereditaria a la fructosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 250 1 en 705 1 en 394 1 en 235	1 en 298 1 en 1127 1 en 3177 1 en 1776 1 en 1059	1 en 79989 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 995606	1 en 356325 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 268 1 en 1000 1 en 2820 1 en 1576 1 en 940	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 65 1 en 121 1 en 57 1 en 90	1 en 130 1 en 98 1 en 182 1 en 86 1 en 135	1 en 45240 1 en 25350 1 en 87846 1 en 19494 1 en 48600	1 en 67600 1 en 38025 1 en 131769 1 en 29241 1 en 72900	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 348 1 en 260 1 en 484 1 en 228 1 en 360	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG11	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1P	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
ALG12	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
ALG13	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 36	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 625000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ALG2	Síndrome miasténico congénito tipo 14	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
ALG3	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	<1 en 2000	Reduced	1 en 4
ALG6	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 301 1 en 432 1 en 529 1 en 809 1 en 1405	1 en 421 1 en 605 1 en 741 1 en 1133 1 en 1967	1 en 506884 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 708964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 1204 1 en 1728 1 en 2116 1 en 3236 1 en 5620	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG8	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 778	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3112	<1 en 2000	<1 en 3112	1 en 4
ALG9	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-Nishimura	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
ALMS1	Síndrome de Alström	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 168 1 en 202 1 en 107 1 en 256 1 en 352	1 en 488 1 en 589 1 en 312 1 en 747 1 en 1027	1 en 327992 1 en 476047 1 en 133572 1 en 764587 <1 en 1.000.000	1 en 952901 <1 en 1.000.000 1 en 389584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 672 1 en 808 1 en 428 1 en 1024 1 en 1408	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALOX12B	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 475	1 en 859	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3435	1 en 1900	1 en 3435	1 en 4
ALOXE3	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 184	1 en 387	1 en 285077	1 en 600108	1 en 1549	1 en 736	1 en 1549	1 en 4
ALPK3	Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 27	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ALPL	Hipofosfatasia infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 588 1 en 131 1 en 810 1 en 447	1 en 1.348 1 en 2901 1 en 646 1 en 3996 1 en 2205	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 338644 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 1096 1 en 2352 1 en 524 1 en 3240 1 en 1788	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALS2	Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactancia	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1538	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6152	<1 en 2000	<1 en 6152	1 en 4
ALX1	Displasia frontonasal tipo 3	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ALX3	Displasia frontonasal tipo 1	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ALX4	Displasia frontonasal tipo 2	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
AMACR	Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasa	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
AMBN	Amelogénesis imperfecta tipo 1F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AMELX	Amelogénesis imperfecta tipo 1E (tipo hipomaduración)	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 916667	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
AMER1	Osteopatía estriada con esclerosis craneal	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 785715	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
AMH	Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AMHR2	Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 2	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AMMECR1	Hipoplasia mediofacial, discapacidad auditiva, eliptocitosis y nefrocalcinosis	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
AMN	Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 906	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3625	<1 en 2000	<1 en 3625	1 en 4
AMPD1	Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 67	1 en 6568	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 26271	1 en 267	1 en 26271	1 en 4
AMPD2	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 488	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1952	Reduced	1 en 4
AMT	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 779 1 en 801 1 en 1437 1 en 905 1 en 390	1 en 3.891 1 en 4005 1 en 7185 1 en 4525 1 en 1950	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 3116 1 en 3204 1 en 5748 1 en 3620 1 en 1560	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ANGPTL3	Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
ANKS6	Nefronoptitis tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ANO10	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1285	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5142	<1 en 2000	<1 en 5142	1 en 4
ANO5	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1234	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4937	<1 en 2000	<1 en 4937	1 en 4
ANO6	Síndrome de Scott	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ANOS1	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 (síndrome de Kallmann)	Ligada al X	General	1 en 10001	1 en 16501	1 en 66003	-	-	1 en 4	-	-
ANTXR1	Síndrome GAPO	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
ANTXR2	Síndrome de fibromatosis hialina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 315	1 en 594	1 en 748580	<1 en 1.000.000	1 en 2376	1 en 1260	1 en 2376	1 en 4
AP1S1	Síndrome MEDNIK	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
AP1S2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AP3B1	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3747	1 en 12488	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 49951	1 en 14988	1 en 49951	1 en 4
AP3B2	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AP3D1	?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2302	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 9208	Reduced	1 en 4
AP4B1	Paraplejía espástica tipo 47	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1143	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4571	<1 en 2000	<1 en 4571	1 en 4
AP4E1	Paraplejía espástica tipo 51	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
AP4M1	Paraplejía espástica tipo 50	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
AP4S1	Paraplejía espástica tipo 52	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
AP5Z1	Paraplejía espástica tipo 48	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 654	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2617	<1 en 2000	<1 en 2617	1 en 4
APOC2	Hiperlipoproteinemia tipo 1B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
APOE	Síndrome del histiocito azul marino	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 731	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2924	<1 en 2000	<1 en 2924	1 en 4
APRT	Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 125	1 en 414	1 en 207167	1 en 686688	1 en 1657	1 en 500	1 en 1657	1 en 4
APTX	Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)	Autosómica recesiva	Portugal	1 en 247	1 en 2219	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 8876	1 en 990	1 en 8876	1 en 4
AQP2	Diabetes insípida nefrogénica tipo 2	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 721 1 en 864 1 en 676 1 en 3078 1 en 458	1 en 1.773 1 en 2127 1 en 1664 1 en 7577 1 en 1127	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 2884 1 en 3456 1 en 2704 1 en 12312 1 en 1832	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AR	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 16.639 N/A N/A N/A N/A	1 en 37.670 N/A N/A N/A N/A	1 en 150679 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARFGEF2	Heterotopía nodular periventricular con microcefalia	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ARG1	Argininemia (deficiencia de arginasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.559 1 en 497 1 en 4596 1 en 7655 1 en 775	1 en 6.745 1 en 1310 1 en 12117 1 en 20181 1 en 2043	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 10236 1 en 1988 1 en 18384 1 en 30620 1 en 3100	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARHGDIA	Síndrome nefrótico tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARHGEF18	Retinosis pigmentaria tipo 78	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARHGEF9	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 8	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 678572	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ARL13B	Síndrome de Joubert tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 1 en 45 1 en 65 1 en 52 1 en 41	1 en 119 1 en 75 1 en 108 1 en 87 1 en 68	1 en 34368 1 en 13500 1 en 28167 1 en 18027 1 en 11207	1 en 56962 1 en 22500 1 en 46944 1 en 30044 1 en 18678	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 288 1 en 180 1 en 260 1 en 208 1 en 164	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARL2BP	Retinosis pigmentaria con o sin situs inversus	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARL6	Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2946	1 en 13744	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 54977	1 en 11784	1 en 54977	1 en 4
ARMC9	Síndrome Joubert tipo 30	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARPC1B	Anomalía plaquetaria con eosinofilia y enfermedad inflamatoria inmunomediada	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARSA	Leucodistrofia metacromática	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 135 1 en 239 1 en 364 1 en 371 1 en 503 1 en 815 1 en 46	1 en 2.686 1 en 4780 1 en 7280 1 en 7420 1 en 10060 1 en 4060 1 en 1533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 282133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 541 1 en 956 1 en 1456 1 en 1484 1 en 2012 1 en 3248 1 en 184	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSB	Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 314 1 en 664 1 en 1437 1 en 2198 1 en 4195	1 en 1.023 1 en 2169 1 en 4694 1 en 7180 1 en 13704	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 1256 1 en 2656 1 en 5748 1 en 8792 1 en 16780	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSL	Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 477.528 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARV1	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 38	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ARX	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.038 N/A N/A N/A N/A	1 en 64.815 N/A N/A N/A N/A	1 en 259261 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ASAH1	Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva	Autosómica recesiva	General	1 en 500	1 en 598	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2393	1 en 2002	1 en 2393	1 en 4
ASL	Aciduria argininosuccínica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 117 1 en 375 1 en 444 1 en 527 1 en 437	1 en 372 1 en 1199 1 en 1420 1 en 1685 1 en 1397	1 en 174063 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 553328 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 468 1 en 1500 1 en 1776 1 en 2108 1 en 1748	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASNS	Deficiencia de asparagina sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 2.023 1 en 16915 1 en 570 1 en 765 1 en 795 <1 en 500 1 en 80	1 en 2.567 1 en 21469 1 en 723 1 en 971 1 en 1009 1 en 167833 1 en 2667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 853333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 8092 1 en 67660 1 en 2280 1 en 3060 1 en 3180 1 en 20140 1 en 320	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASPA	Enfermedad de Canavan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 486 1 en 741 N/A 1 en 1923 1 en 899 1 en 46	1 en 1.458 1 en 2226 N/A 1 en 5778 1 en 2701 1 en 4768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 909230	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 1944 1 en 2964 N/A 1 en 7692 1 en 3596 1 en 191	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASPH	Síndrome de Traboulsi	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ASPM	Microcefalia primaria tipo 5, autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ASS1	Citrulinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 323 1 en 339 1 en 809 1 en 192 1 en 304	1 en 1.124 1 en 1182 1 en 2820 1 en 669 1 en 1060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 514040 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 1292 1 en 1356 1 en 3236 1 en 768 1 en 1216	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATAD1	Hiperekplexia tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ATCAY	Ataxia cerebelosa tipo Caimán	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ATF6	Acromatopsia tipo 7	Autosómica recesiva	General	1 en 80	1 en 127	1 en 40449	1 en 64414	1 en 508	1 en 319	1 en 508	1 en 4
ATIC	AICA ribosiduria por déficit de ATIC	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
ATM	Ataxia-telangiectasia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 200 1 en 152 1 en 211 1 en 240 1 en 180	1 en 675 1 en 905 1 en 688 1 en 955 1 en 1086 1 en 18000	1 en 405051 1 en 723849 1 en 418095 1 en 805662 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 600 1 en 800 1 en 608 1 en 844 1 en 960 1 en 720	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATOH7	Vítreo primario hiperplásico persistente	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
ATP11C	?Anemia hemolítica congenita ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ATP13A2	Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 221	1 en 514	1 en 454671	<1 en 1.000.000	1 en 2057	1 en 884	1 en 2057	1 en 4
ATP2A1	Miopatía de Brody	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 822	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3286	<1 en 2000	<1 en 3286	1 en 4
ATP2B3	?Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 1	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ATP5F1E	Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ATP6AP1	Inmunodeficiencia tipo 47	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ATP6AP2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Hereda	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ATP6V0A2	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 600	1 en 3395	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 13581	1 en 2400	1 en 13581	1 en 4
ATP6V0A4	Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 853	1 en 1279	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5116	1 en 3412	1 en 5116	1 en 4
ATP6V1A	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ATP6V1B1	Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.092 1 en 1219 1 en 851 1 en 1017 1 en 742 <1 en 500 1 en 140	1 en 2.401 1 en 2682 1 en 1872 1 en 2237 1 en 1632 1 en 167733 1 en 4667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4368 1 en 4876 1 en 3404 1 en 4068 1 en 2968 1 en 20128 1 en 560	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP6V1E1	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 28370	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 113480	Reduced	1 en 4
ATP7A	Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 150.000 N/A 1 en 180000 N/A N/A	1 en 501.722 N/A 1 en 602069 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ATP7B	Enfermedad de Wilson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 42 1 en 146 1 en 32 1 en 78 1 en 63 1 en 70	1 en 249 1 en 884 1 en 194 1 en 472 1 en 381 1 en 2333	1 en 41867 1 en 516172 1 en 24796 1 en 147326 1 en 96110 1 en 653333	1 en 248415 <1 en 1.000.000 1 en 150113 1 en 891881 1 en 581834 <1 en 1.000.000	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 168 1 en 584 1 en 128 1 en 312 1 en 252 1 en 280	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP8B1	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 738 1 en 718 1 en 1127 1 en 1679 1 en 1567	1 en 1.803 1 en 1755 1 en 2755 1 en 4104 1 en 3830	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 2952 1 en 2872 1 en 4508 1 en 6716 1 en 6268	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATR	Síndrome de Seckel tipo 1	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1300	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5199	<1 en 2000	<1 en 5199	1 en 4
ATRX	Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 919.360 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AUH	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 938 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AURKC	Fallo espermatogénico tipo 5	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
AVIL	Síndrome nefrótico, tipo 21	Autosómica recesiva	General	1 en 2723	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 10892	Reduced	1 en 4
AVPR2	Diabetes insípida nefrogénica tipo 1; Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)	Ligada al X	General	1 en 10001	1 en 28236	1 en 112943	-	-	1 en 4	-	-
B2M	Inmunodeficiencia tipo 43	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
B3GALNT2	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 11A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
B3GALT6	Síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
B3GAT3	Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazón	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
B3GLCT	Síndrome de Peters-plus	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
B4GALNT1	Paraplejía espástica tipo 26	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
B4GALT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
B4GALT7	Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
B4GAT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 13A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
B9D1	Síndrome de Joubert tipo 27; ?Síndrome de Meckel tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 571	1 en 685	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2740	1 en 2284	1 en 2740	1 en 4
B9D2	Síndrome de Joubert tipo 34; ?Síndrome de Meckel tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4005	1 en 5607	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 22426	1 en 16020	1 en 22426	1 en 4
BAAT	Hipercolanemia familiar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BANF1	Síndrome progeria de Nestor-Guillermo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BBS1	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 152 1 en 243 1 en 1725 1 en 185 1 en 417	1 en 490 1 en 787 1 en 5586 1 en 599 1 en 1350	1 en 297891 1 en 764825 <1 en 1.000.000 1 en 443295 <1 en 1.000.000	1 en 960213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 608 1 en 972 1 en 6900 1 en 740 1 en 1668	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS10	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 237 1 en 470 1 en 428 1 en 425 1 en 1204	1 en 666 1 en 1325 1 en 1206 1 en 1198 1 en 3393	1 en 631454 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 948 1 en 1880 1 en 1712 1 en 1700 1 en 4816	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS12	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 613 1 en 843 1 en 4450 1 en 438 1 en 644	1 en 798 1 en 1098 1 en 5798 1 en 571 1 en 839	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 999914 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 2452 1 en 3372 1 en 17800 1 en 1752 1 en 2576	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS2	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 333 1 en 741 1 en 148 1 en 855 1 en 1126 1 en 140	1 en 3.255 1 en 7262 1 en 1450 1 en 8379 1 en 11035 1 en 14000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 858637 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 1332 1 en 2964 1 en 592 1 en 3420 1 en 4504 1 en 560	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS4	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 418	1 en 725	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2901	1 en 1672	1 en 2901	1 en 4
BBS5	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 66	1 en 73	1 en 19140	1 en 21025	1 en 290	1 en 264	1 en 290	1 en 4
BBS7	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 588	1 en 1091	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4365	1 en 2352	1 en 4365	1 en 4
BBS9	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 680	1 en 1853	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7411	1 en 2720	1 en 7411	1 en 4
BCAP31	Hipomielinización cerebral con distonía y sordera	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1333333	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
BCAT2	?Hipervalinemia o hiperleucina-isoleucina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BCKDHA	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 478 1 en 869 1 en 1068 1 en 837	1 en 2.317 1 en 1998 1 en 3632 1 en 4464 1 en 3499	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 2220 1 en 1912 1 en 3476 1 en 4272 1 en 3348	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDHB	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 306 1 en 608 1 en 666 1 en 1665 1 en 412 1 en 97	1 en 990 1 en 1971 1 en 2159 1 en 5398 1 en 1336 1 en 9736	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 1224 1 en 2432 1 en 2664 1 en 6660 1 en 1648 1 en 389	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDK	Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BCL10	?Inmunodeficiencia tipo 37	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BCOR	Microftalmia sindromica tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 904762	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
BCS1L	Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 385 1 en 457 1 en 822 1 en 616 1 en 552	1 en 1.230 1 en 1462 1 en 2630 1 en 1971 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 1540 1 en 1828 1 en 3288 1 en 2464 1 en 2208	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BEST1	Bestrofinopatía, AR	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 694	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2776	<1 en 2000	<1 en 2776	1 en 4
BFSP1	Catarata tipo 33	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BGN	Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X; Síndrome de Meester-Loeys	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
BHLHA9	Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
BIN1	Miopatía centronuclear	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
BLM	Síndrome de Bloom	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 358 1 en 532 1 en 337 1 en 636 1 en 495 1 en 119	1 en 35.701 1 en 53200 1 en 33700 1 en 63600 1 en 49500 1 en 4012	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 643838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 1432 1 en 2128 1 en 1348 1 en 2544 1 en 1980 1 en 160	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BLNK	?Agammaglobulinemia 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BLOC1S3	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1818	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 7272	Reduced	1 en 4
BLOC1S6	?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 365	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1460	Reduced	1 en 4
BLVRA	Hiperbiliverdinemia	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
BMP1	Osteogénesis imperfecta tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 643	1 en 1927	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7708	1 en 2572	1 en 7708	1 en 4
BMP15	Disgenesia ovárica 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 666667	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
BMPER	Diafanoespondilodisostosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
BMPR1B	Displasia acromesomélica tipo Demirhan	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
BOLA3	Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
BPGM	Eritrocitosis familiar 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
BPNT2	Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BRAT1	Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
BRF1	Síndrome cerebeloso-facial-dental	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
BRIP1	Anemia de Fanconi grupo de complementación J	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 295	1 en 670	1 en 791043	<1 en 1.000.000	1 en 2682	1 en 1180	1 en 2682	1 en 4
BRWD3	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 65.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 259998 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
BSCL2	Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1131	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4526	<1 en 2000	<1 en 4526	1 en 4
BSND	Síndrome de Bartter tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 916 1 en 186 1 en 687 1 en 733 1 en 2856	1 en 2.014 1 en 409 1 en 1511 1 en 1613 1 en 6283	<1 en 1.000.000 1 en 304445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 669779 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 3664 1 en 744 1 en 2748 1 en 2932 1 en 11424	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTD	Deficiencia de biotinidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 120 1 en 52 1 en 324 1 en 7 1 en 136	1 en 477 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 228960 1 en 43264 <1 en 1.000.000 1 en 784 1 en 295936	1 en 910116 1 en 173056 <1 en 1.000.000 1 en 3136 <1 en 1.000.000	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 480 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTK	Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 126.556 N/A N/A N/A N/A	1 en 275.310 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
BUB1B	Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 885	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3539	<1 en 2000	<1 en 3539	1 en 4
C12orf57	Síndrome de Temtamy	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
C12orf65	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
C19orf12	Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea	1 en 201	1 en 301	1 en 242004	1 en 362404	1 en 1204	1 en 804	1 en 1204	1 en 4
C1QA	Deficiencia de C1q	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
C1QB	Deficiencia de C1q	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
C1QBP	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 33	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C1QC	Deficiencia de C1q	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
C1S	Deficiencia de C1s	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
C2	Deficiencia del componente 2 del complemento (C2)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C2CD3	Síndrome orofaciodigital tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C3	Deficiencia del componente 3 del complemento (C3)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3997	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 15988	<1 en 2000	<1 en 15988	1 en 4
C4A	Deficiencia del componente 4 del complemento (C4)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C5	Deficiencia del componente 5 del complemento (C5)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
C6	Deficiencia del componente 6 del complemento (C6)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C7	Deficiencia del componente 7 del complemento (C7)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
C8A	Deficiencia del componente 8 del complemento (C8) tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
C8B	Deficiencia del componente 8 del complemento (C8) tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
C8orf37	Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
CA12	Hiperclorhidrosis aislada	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
CA2	Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CA5A	Deficiencia de anhidrasa carbónica VA	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CA8	Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CABP2	Sordera autosómica recesiva tipo 93	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CABP4	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
CACNA1D	Disfunción y sordera del ganglio sinoauricular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CACNA1F	Distrofia de conos y bastones tipo 3; Enfermedad ocular de las islas Aland; Ceguera noctura estacionaria congénita tipo 2A	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 820513	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CACNA2D4	Distrofia de cono retiniano 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CAD	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 50	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 207	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 828	Reduced	1 en 4
CALCRL	?Malformación linfática tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CANT1	Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7	Autosómica recesiva	General	1 en 500	1 en 899	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3597	1 en 2000	1 en 3597	1 en 4
CAPN1	Paraplejia espástica tipo 76	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CAPN3	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 103 1 en 111 1 en 104 1 en 223 1 en 144	1 en 7.498 1 en 8158 1 en 7644 1 en 16391 1 en 10584	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 412 1 en 444 1 en 416 1 en 892 1 en 576	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CARD11	Inmunodeficiencia tipo 11A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CARD9	Candidiasis familiar tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
CARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 27	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CASK	Discapacidad intelectual síndromica ligada al X tipo Najm	Ligada al X	General	1 en 50000	1 en 98809	1 en 395234	-	-	1 en 4	-	-
CASP14	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1323	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 5292	Reduced	1 en 4
CASQ2	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 19924 N/A N/A N/A N/A	1 en 38155 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CASR	Hiperparatiroidismo neonatal	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1042	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4167	<1 en 2000	<1 en 4167	1 en 4
CAST	Síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudillo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CAT	Acatalasemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CATSPER1	Fallo espermatogénico tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CAVIN1	Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 6013	1 en 54109	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 216436	1 en 24052	1 en 216436	1 en 4
CBLIF	Deficiencia del factor intrínseco	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
CBS	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 128 1 en 188 1 en 589 1 en 523 1 en 202	1 en 2.541 1 en 3760 1 en 11780 1 en 10460 1 en 4040	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 512 1 en 752 1 en 2356 1 en 2092 1 en 808	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CC2D1A	Discapacidad intelectual tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CC2D2A	Síndrome de Joubert tipo 9; ?Síndrome de Meckel tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
CCBE1	Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
CCDC103	Discinesia ciliar primaria tipo 17	Autosómica recesiva	General	1 en 316	1 en 631	1 en 797584	<1 en 1.000.000	1 en 2524	1 en 1264	1 en 2524	1 en 4
CCDC115	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2O	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CCDC174	Hipotonía infantil con retraso psicomotor	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CCDC22	Síndrome de Ritscher-Schinzel tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
CCDC39	Discinesia ciliar primaria tipo 14	Autosómica recesiva	General	1 en 211	1 en 354	1 en 298354	1 en 499849	1 en 1414	1 en 844	1 en 1414	1 en 4
CCDC40	Discinesia ciliar primaria tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
CCDC65	Discinesia ciliar primaria tipo 27	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CCDC8	Síndrome 3M tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 777	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 3108	Reduced	1 en 4
CCDC88C	Hidrocefalia congénita tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CCN6	Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 674 1 en 469 1 en 706 1 en 303 1 en 643	1 en 1.796 1 en 1251 1 en 1883 1 en 808 1 en 1715	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 979296 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 2696 1 en 1876 1 en 2824 1 en 1212 1 en 2572	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CCNO	Discinesia ciliar primaria tipo 29	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CCNQ	Síndrome STAR	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
CCT5	Neuropatía sensitiva hereditaria con paraparesia espástica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CD19	Inmunodeficiencia común variable tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
CD247	?Inmunodeficiencia tipo 25	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1295	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 5180	Reduced	1 en 4
CD27	Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
CD2AP	Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 3, susceptibilidad	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CD320	Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CD36	Deficiencia de glucoproteína plaquetaria 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CD3D	Inmunodeficiencia tipo 19	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 944	1 en 2830	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 11320	1 en 3776	1 en 11320	1 en 4
CD3E	Inmunodeficiencia tipo 18	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4727	1 en 8272	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 33086	1 en 18908	1 en 33086	1 en 4
CD3G	Inmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3171	1 en 5284	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 21137	1 en 12684	1 en 21137	1 en 4
CD40	Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CD40LG	Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 532.258 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CD55	Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
CD59	Deficiencia primaria de CD59	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CD79A	Agammaglobulinemia tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
CD79B	Agammaglobulinemia tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CD81	Inmunodeficiencia común variable tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CD8A	Deficiencia familiar de CD8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3179	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 12716	Reduced	1 en 4
CDAN1	Anemia diseritropoyética congénita tipo 1A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CDC14A	Sordera autosómica recesiva tipo 105	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDC45	Síndrome de Meirer-Gorlin tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDCA7	Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3526	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 14104	Reduced	1 en 4
CDH11	Síndrome de Elsahy-Waters	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDH23	Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 118 1 en 116 1 en 166 1 en 222	1 en 499 1 en 273 1 en 268 1 en 384 1 en 514	1 en 430825 1 en 128914 1 en 124581 1 en 255125 1 en 456292	1 en 994569 1 en 298386 1 en 288357 1 en 590515 <1 en 1.000.000	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 864 1 en 472 1 en 464 1 en 664 1 en 888	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CDH3	Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 244	1 en 433	1 en 422608	1 en 749956	1 en 1732	1 en 976	1 en 1732	1 en 4
CDHR1	Distrofia de conos y bastones tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
CDIN1	Anemia diseritropoyética congénita tipo 1B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDK10	Síndrome de Al Kaissi	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDK5RAP2	Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2199	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8795	<1 en 2000	<1 en 8795	1 en 4
CDKL5	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1057047	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CDSN	Síndrome de descamación de la piel	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CDT1	Síndrome de Meier-Gorli tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
CEBPE	Deficiencia gránulo específica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CENPF	Síndrome de Stromme	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CENPJ	Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 4746	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 18985	<1 en 2000	<1 en 18985	1 en 4
CEP104	Síndrome de Joubert tipo 25	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 108	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 432	Reduced	1 en 4
CEP120	Displasia torácica con costillas cortas tipo 13 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CEP135	Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
CEP152	Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1091	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4363	<1 en 2000	<1 en 4363	1 en 4
CEP164	Nefronoptisis tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CEP19	Obesidad mórbida y oligospermia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CEP290	Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 97 1 en 131 1 en 32 1 en 222 1 en 199	1 en 248 1 en 337 1 en 82 1 en 571 1 en 512	1 en 96169 1 en 176513 1 en 10533 1 en 506921 1 en 407325	1 en 245733 1 en 453891 1 en 27084 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 388 1 en 524 1 en 128 1 en 888 1 en 796	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CEP41	Síndrome de Joubert tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
CEP55	Síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa y hidranencefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CEP57	Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
CEP78	Distrofia de conos y bastones y pérdida auditiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CEP83	Nefronoptisis tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CERKL	Retinosis pigmentaria tipo 26	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 370 1 en 963 1 en 547 1 en 416 1 en 602 <1 en 500 1 en 24	1 en 515 1 en 1341 1 en 762 1 en 579 1 en 839 1 en 163600 1 en 800	1 en 762147 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 964169 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 1480 1 en 3852 1 en 2188 1 en 1664 1 en 2408 1 en 19632 1 en 96	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CERS3	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 6225	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 24900	Reduced	1 en 4
CFAP298	Discinesia ciliar primaria tipo 26	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CFAP410	Displasia espondilometafisaria axial; Distrofia de retina con estafiloma macular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CFAP43	Fallo espermatogénico tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CFAP53	Heterotaxia visceral tipo 6 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CFD	Deficiencia del factor D del complemento	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CFH	Déficit del factor H de complemento	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
CFI	Deficienica del factor I del complemento	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
CFL2	Miopatía nemalínica típica tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
CFP	Deficiencia de properdina ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 750000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CFTR	Fibrosis quística	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 26 1 en 61 1 en 94 1 en 58 1 en 24	1 en 246 1 en 610 1 en 940 1 en 580 1 en 169	1 en 25112 1 en 148840 1 en 353440 1 en 134560 1 en 16255	1 en 242265 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 114684	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 102 1 en 244 1 en 376 1 en 232 1 en 96	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHAT	Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 121 1 en 209 1 en 318 1 en 321 1 en 30	1 en 134 1 en 231 1 en 351 1 en 355 1 en 33	1 en 64678 1 en 193116 1 en 447075 1 en 455550 1 en 3979	1 en 71430 1 en 213444 1 en 494135 1 en 503502 1 en 4398	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 484 1 en 836 1 en 1272 1 en 1284 1 en 120	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHKB	Distrofia muscular congénita tipo megaconial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1300	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5199	<1 en 2000	<1 en 5199	1 en 4
CHM	Coroideremia	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 64.000 1 en 48000 N/A N/A 1 en 48000	1 en 256001 1 en 192000 N/A N/A 1 en 192000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CHMP1A	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 717	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2868	Reduced	1 en 4
CHRDL1	Megalocórnea aislada congénita 1 ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 3999997	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CHRNA1	Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CHRNB1	?Síndrome miasténico congénito asociado a la deficiencia de AChR tipo 2C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CHRND	Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1187	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4749	<1 en 2000	<1 en 4749	1 en 4
CHRNE	Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 244 1 en 300 1 en 299 1 en 312 1 en 366	1 en 491 1 en 605 1 en 603 1 en 629 1 en 738	1 en 479465 1 en 726304 1 en 721470 1 en 785570 <1 en 1.000.000	1 en 965326 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 976 1 en 1200 1 en 1196 1 en 1248 1 en 1464	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHRNG	Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 400 1 en 546 1 en 529 1 en 384 1 en 371	1 en 1.597 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 1600 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHST14	Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
CHST3	Displasia esquelética relacionada con CHST3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
CHST6	Distrofia corneal macular	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 394 N/A N/A N/A N/A	1 en 125725 N/A N/A N/A N/A	1 en 622315 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHSY1	Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
CHUK	Síndrome de Cocoon	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CIB2	Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1J	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1059	1 en 2470	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9879	1 en 4236	1 en 9879	1 en 4
CIITA	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 924 1 en 2879 1 en 1002 1 en 2185 1 en 1322	1 en 1.501 1 en 4678 1 en 1628 1 en 3551 1 en 2148	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 3696 1 en 11516 1 en 4008 1 en 8740 1 en 5288	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CILK1	Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CISD2	Síndrome de Wolfram 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CIT	Microcefalia primaria autosómico recesivo tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CKAP2L	Síndrome de Filippi	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CLCF1	Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 18716	1 en 37431	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 149724	1 en 74864	1 en 149724	1 en 4
CLCN1	Miotonía congénita	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 202214 N/A N/A N/A N/A	1 en 406323 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLCN2	Leucoencefalopatía con ataxia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
CLCN4	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 49	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
CLCN5	Enfermedad de Dent tipo 1; Raquitismo hipofosfatémico	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CLCN7	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 532	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2127	<1 en 2000	<1 en 2127	1 en 4
CLCNKA	Síndrome de Bartter tipo 4B	Herencia digénica (gen CLCNKB)	Caucásica/Europea	1 en 170	1 en 508	1 en 345440	<1 en 1.000.000	1 en 2032	1 en 680	1 en 2032	1 en 4
CLCNKB	Síndrome de Bartter tipo 3	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen CLCNKB)	Caucásica/Europea	1 en 260	1 en 482	1 en 501280	1 en 929296	1 en 1928	1 en 1040	1 en 1928	1 en 4
CLDN1	Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
CLDN10	Síndrome HELIX	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CLDN14	Sordera autosómica recesiva tipo 29	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CLDN16	Hipomagnesemia renal tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 647	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2590	<1 en 2000	<1 en 2590	1 en 4
CLDN19	Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular grave	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
CLEC7A	Candidiasis familiar tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CLMP	Síndrome de intestino corto congénito	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
CLN3	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 242 1 en 1697 1 en 589 1 en 2552 1 en 1538	1 en 2.090 1 en 14707 1 en 5105 1 en 22117 1 en 13329	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 968 1 en 6788 1 en 2356 1 en 10208 1 en 6152	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN5	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 762 1 en 1473 1 en 748 1 en 4827 1 en 794	1 en 3.299 1 en 6383 1 en 3241 1 en 20917 1 en 3441	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 3048 1 en 5892 1 en 2992 1 en 19308 1 en 3176	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN6	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 977 1 en 1528 1 en 909 1 en 733 1 en 698	1 en 2.840 1 en 4445 1 en 2644 1 en 2132 1 en 2031	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 3908 1 en 6112 1 en 3636 1 en 2932 1 en 2792	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN8	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.250 1 en 1107 1 en 1725 1 en 1924 1 en 3358	1 en 2.276 1 en 2016 1 en 3142 1 en 3504 1 en 6116	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 5000 1 en 4428 1 en 6900 1 en 7696 1 en 13432	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLP1	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2855	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 11420	Reduced	1 en 4
CLPB	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 con cataratas, afectación neurológica y neutropenia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CLPP	Síndrome de Perrault tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CLRN1	Síndrome de Usher tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 420 1 en 632 1 en 1263 N/A 1 en 1889 1 en 132	1 en 577 1 en 869 1 en 1737 N/A 1 en 2597 1 en 3771	1 en 969570 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 1680 1 en 2528 1 en 5052 N/A 1 en 7556 1 en 453	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGA1	Retinosis pigmentaria tipo 49	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 625 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.171 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 2500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGA3	Acromatopsia tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 790	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3159	<1 en 2000	<1 en 3159	1 en 4
CNGB1	Retinosis pigmentaria tipo 45	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 867 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.614 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 3468 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGB3	Acromatopsia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 50 1 en 208 1 en 18 1 en 90	1 en 1.363 1 en 792 1 en 3293 1 en 285 1 en 1425	1 en 474208 1 en 158333 <1 en 1.000.000 1 en 20520 1 en 513000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 324900 <1 en 1.000.000	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 348 1 en 200 1 en 832 1 en 72 1 en 360	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNKSR2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Houge	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1200000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
CNNM2	Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CNNM4	Síndrome de Jalili	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1143	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4571	<1 en 2000	<1 en 4571	1 en 4
CNPY3	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
CNTNAP1	Síndrome de contractura congénita letal tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CNTNAP2	Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 314	1 en 542	1 en 680295	<1 en 1.000.000	1 en 2167	1 en 1256	1 en 2167	1 en 4
COA6	Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo c oxidasa 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COA8	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COASY	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 383	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1532	Reduced	1 en 4
COG1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COG4	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2J	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 682	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2729	<1 en 2000	<1 en 2729	1 en 4
COG5	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 563	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2252	<1 en 2000	<1 en 2252	1 en 4
COG6	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de Shaheen	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 637	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2547	<1 en 2000	<1 en 2547	1 en 4
COG7	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
COG8	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
COL11A1	Fibrocondrogénesis tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 525	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2102	<1 en 2000	<1 en 2102	1 en 4
COL11A2	Displasia otoespondilomegaepifisaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COL13A1	Síndrome miasténico congénito tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COL17A1	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no Herlitz	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
COL18A1	Síndrome Knobloch tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 850	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3401	<1 en 2000	<1 en 3401	1 en 4
COL1A2	Síndrome de Ehlers Danlos tipo cardiaco valvular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COL25A1	Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
COL27A1	Síndrome de Steel	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A 1 en 40	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A 1 en 160	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A3	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 218 1 en 329 1 en 241 1 en 361 1 en 195 1 en 190	1 en 352 1 en 532 1 en 390 1 en 584 1 en 315 1 en 6333	1 en 306801 1 en 699996 1 en 375611 1 en 842788 1 en 245908 <1 en 1.000.000	1 en 495153 <1 en 1.000.000 1 en 607270 <1 en 1.000.000 1 en 397573 <1 en 1.000.000	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 872 1 en 1316 1 en 964 1 en 1444 1 en 780 1 en 760	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A4	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 349 1 en 369 1 en 158 1 en 415 1 en 359	1 en 565 1 en 598 1 en 256 1 en 673 1 en 582	1 en 788969 1 en 882955 1 en 161883 <1 en 1.000.000 1 en 835747	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 262438 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 1396 1 en 1476 1 en 632 1 en 1660 1 en 1436	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A5	Síndrome de Alport ligado al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 34.622 N/A N/A N/A N/A	1 en 72.761 N/A N/A N/A N/A	1 en 291042 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
COL4A6	?Sordera ligada al X tipo 6	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
COL6A1	Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 826	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3304	<1 en 2000	<1 en 3304	1 en 4
COL6A2	Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1106	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4423	<1 en 2000	<1 en 4423	1 en 4
COL6A3	Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1264	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5058	<1 en 2000	<1 en 5058	1 en 4
COL7A1	Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 199 1 en 262 1 en 95 1 en 190	1 en 243 1 en 487 1 en 641 1 en 232 1 en 465	1 en 97259 1 en 387448 1 en 671598 1 en 88299 1 en 353195	1 en 236485 1 en 947676 <1 en 1.000.000 1 en 215974 1 en 863895	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 400 1 en 796 1 en 1048 1 en 380 1 en 760	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL9A1	Síndrome de Sticker tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
COL9A2	?Síndrome de Stickler tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COLEC10	Síndrome 3MC tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COLEC11	Síndrome 3MC tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
COLQ	Síndrome miasténico congénito tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 805 1 en 674 1 en 653 1 en 992 1 en 1494	1 en 1.420 1 en 1189 1 en 1152 1 en 1751 1 en 2636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 3220 1 en 2696 1 en 2612 1 en 3968 1 en 5976	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COQ2	Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
COQ4	Déficit primario de coenzima Q10 tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 682	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2729	<1 en 2000	<1 en 2729	1 en 4
COQ6	Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1300	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5199	<1 en 2000	<1 en 5199	1 en 4
COQ8A	Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 743	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2972	<1 en 2000	<1 en 2972	1 en 4
COQ8B	Síndrome nefrótico tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COQ9	Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CORO1A	Inmunodeficiencia tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4038	1 en 16149	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 64596	1 en 16152	1 en 64596	1 en 4
COX10	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
COX15	Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 719 1 en 1839 1 en 159 1 en 887	1 en 640 1 en 959 1 en 2452 1 en 212 1 en 1183	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 134832 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 179776 <1 en 1.000.000	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 1920 1 en 2876 1 en 7356 1 en 636 1 en 3548	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COX20	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COX4I2	Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética y hiperostosis calvaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COX6A1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COX6B1	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
COX7B	Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
CP	Aceruloplasminemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 497	1 en 1737	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 6948	1 en 1988	1 en 6948	1 en 4
CPA6	Convulsiones febriles familiares tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CPAMD8	Disgenesia del segmento anterior tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CPLANE1	Síndrome de Joubert tipo 17	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 50	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 200	Reduced	1 en 4
CPLX1	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 63	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CPN1	Deficiencia de carboxipeptidasa N	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CPS1	Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 401 1 en 221 1 en 1026 1 en 740	1 en 817 1 en 957 1 en 528 1 en 2449 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 466353 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 1372 1 en 1604 1 en 884 1 en 4104 1 en 2960	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT1A	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.518 1 en 2550 1 en 1435 1 en 1924 1 en 2821	1 en 6.638 1 en 11156 1 en 6278 1 en 8418 1 en 12342	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 6072 1 en 10200 1 en 5740 1 en 7696 1 en 11284	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT2	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 147 1 en 197 1 en 266 1 en 523 1 en 251 1 en 47	1 en 682 1 en 919 1 en 1241 1 en 2439 1 en 1171 1 en 1594	1 en 400955 1 en 723971 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 588 1 en 788 1 en 1064 1 en 2092 1 en 1004 1 en 191	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CR2	Inmunodeficiencia común variable tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
CRADD	Discapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CRB1	Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 158 1 en 116 1 en 187 1 en 531 1 en 263	1 en 203 1 en 149 1 en 241 1 en 684 1 en 339	1 en 128433 1 en 69325 1 en 180160 <1 en 1.000.000 1 en 356359	1 en 165187 1 en 89291 1 en 232046 <1 en 1.000.000 1 en 458990	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 632 1 en 464 1 en 748 1 en 2124 1 en 1052	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRB2	Ventriculomegalia con enfermedad renal quística	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CRBN	Discapacidad intelectual tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
CRIPT	Estatura baja con microcefalia y facies distintivas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CRLF1	Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1151	1 en 115001	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 460004	1 en 4604	1 en 460004	1 en 4
CRPPA	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1071	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4285	<1 en 2000	<1 en 4285	1 en 4
CRTAP	Osteogénesis imperfecta tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.416 1 en 546 1 en 1377 1 en 1059 1 en 1122	1 en 3.539 1 en 1365 1 en 3443 1 en 2648 1 en 2805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 5664 1 en 2184 1 en 5508 1 en 4236 1 en 4488	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRYAA	Catarata tipo 9	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 5995	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 23980	<1 en 2000	<1 en 23980	1 en 4
CRYAB	Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
CRYBB1	Catarata tipo 17	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
CRYBB3	Catarata tipo 22	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CSF2RA	Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 4 (proteinosis alveolar pulmonar)	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
CSF2RB	Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
CSF3R	Neutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 637	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2547	<1 en 2000	<1 en 2547	1 en 4
CSPP1	Síndrome de Joubert tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CSTA	Síndrome de descamación cutánea tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
CSTB	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
CTC1	Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 256	1 en 354	1 en 362575	1 en 501482	1 en 1416	1 en 1024	1 en 1416	1 en 4
CTDP1	Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CTH	Cistationinuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 7.870 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTNS	Cistinosis nefropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 249 1 en 942 1 en 393 1 en 1026 1 en 1696 N/A 1 en 100	1 en 900 1 en 3415 1 en 1425 1 en 3719 1 en 6148 N/A 1 en 1000	1 en 896400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 996 1 en 3768 1 en 1572 1 en 4104 1 en 6784 N/A 1 en 400	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTPS1	Inmunodeficiencia tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CTSA	Galactosialidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 64 1 en 248 1 en 2686 1 en 310 1 en 127	1 en 118 1 en 461 1 en 4988 1 en 576 1 en 236	1 en 30208 1 en 456887 <1 en 1.000.000 1 en 713886 1 en 119815	1 en 55696 1 en 848504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 222514	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 256 1 en 992 1 en 10744 1 en 1240 1 en 508	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSC	Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.496 1 en 2500 N/A N/A 1 en 2500	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSD	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.003 1 en 1591 1 en 9179 1 en 1912 1 en 1160	1 en 4.510 1 en 7160 1 en 41306 1 en 8604 1 en 5220	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4012 1 en 6364 1 en 36716 1 en 7648 1 en 4640	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSF	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 13 (enfermedad de Kufs)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1773	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 7092	Reduced	1 en 4
CTSK	Picnodisostosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.067 1 en 361 1 en 413 1 en 350 1 en 542	1 en 3.910 1 en 1324 1 en 1514 1 en 1283 1 en 1987	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4268 1 en 1444 1 en 1652 1 en 1400 1 en 2168	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CUBN	Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
CUL4B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 636.300 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CUL7	Síndrome 3M tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 409	1 en 1005	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4021	1 en 1636	1 en 4021	1 en 4
CWC27	Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 910	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 3640	Reduced	1 en 4
CWF19L1	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYB5A	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
CYB5R3	Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 962	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3846	<1 en 2000	<1 en 3846	1 en 4
CYBA	Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.689 1 en 806 N/A 1 en 1896 1 en 1933 <1 en 500 1 en 13	1 en 1930 1 en 921 N/A 1 en 2167 1 en 2209 1 en 67167 1 en 65	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 3380	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 16900	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 6756 1 en 3224 N/A 1 en 7584 1 en 7732 1 en 8060 1 en 52	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYBB	Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 999999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CYC1	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYP11A1	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
CYP11B1	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 792 1 en 792 1 en 1485 1 en 284 1 en 339	1 en 1.955 1 en 1957 1 en 3669 1 en 702 1 en 838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 797071 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 3168 1 en 3168 1 en 5940 1 en 1136 1 en 1356	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP11B2	Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 825 1 en 502 1 en 1457 1 en 1917 1 en 945 N/A 1 en 30	1 en 943 1 en 574 1 en 1665 1 en 2191 1 en 1080 N/A 1 en 600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 72000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 3300 1 en 2008 1 en 5828 1 en 7668 1 en 3780 N/A 1 en 120	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP17A1	Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 560 1 en 2147 1 en 409 1 en 1018 1 en 1313	1 en 679 1 en 2602 1 en 496 1 en 1234 1 en 1592	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 811059 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 983102 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 2240 1 en 8588 1 en 1636 1 en 4072 1 en 5252	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP19A1	Deficiencia en aromatasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.159 1 en 671 1 en 559 1 en 905 1 en 1009	1 en 3.532 1 en 1098 1 en 915 1 en 1481 1 en 1651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 8636 1 en 2684 1 en 2236 1 en 3620 1 en 4036	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP1B1	Glaucoma congénito primario tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 196 1 en 246 1 en 339 1 en 325 1 en 1667	1 en 407 1 en 513 1 en 706 1 en 677 1 en 3473	1 en 319284 1 en 504300 1 en 957675 1 en 880208 <1 en 1.000.000	1 en 663410 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 784 1 en 984 1 en 1356 1 en 1300 1 en 6668	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP21A2	Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 62 1 en 79 1 en 62 1 en 42-59 1 en 73 1 en 40	1 en 1.228 1 en 439 1 en 620 1 en 500 1 en 730 1 en 500	1 en 306412 1 en 138689 1 en 153760 1 en 100000 1 en 213160 1 en 80000	<1 en 1.000.000 1 en 770494 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 249 1 en 316 1 en 248 1 en 200 1 en 292 1 en 160	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP24A1	Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
CYP26B1	Síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYP26C1	Displasia dérmica focal facial tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYP27A1	Xantomatosis cerebrotendinosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 275 1 en 285 1 en 122 1 en 143 1 en 302 1 en 331	1 en 1.113 1 en 1157 1 en 495 1 en 580 1 en 1226 1 en 33100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 241646 1 en 331996 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 980799 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 1100 1 en 1140 1 en 488 1 en 572 1 en 1208 1 en 1324	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP27B1	Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP2R1	Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYP2U1	Paraplejía espástica tipo 56	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
CYP4F22	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 901	1 en 1383	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5533	1 en 3604	1 en 5533	1 en 4
CYP4V2	Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 769	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3078	<1 en 2000	<1 en 3078	1 en 4
CYP7B1	Paraplejía espástica tipo 5A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 324	1 en 521	1 en 675720	<1 en 1.000.000	1 en 2086	1 en 1296	1 en 2086	1 en 4
D2HGDH	Aciduria D-2-hidroxiglutárica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DAG1	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
DARS1	Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DARS2	Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 912	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3647	<1 en 2000	<1 en 3647	1 en 4
DBH	Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
DBT	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 410 1 en 480 <1 en 500 1 en 280 1 en 480	1 en 40.900 1 en 48000 1 en 50000 1 en 28000 1 en 48000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 1640 1 en 1920 1 en 2000 1 en 1120 1 en 1920	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCAF17	Síndrome de Woodhouse-Sakati	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1053	1 en 1974	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7894	1 en 4212	1 en 7894	1 en 4
DCC	Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1312	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5249	<1 en 2000	<1 en 5249	1 en 4
DCDC2	Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
DCHS1	Síndrome de Van Maldergem tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DCLRE1C	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 903 1 en 511 1 en 958 1 en 901 1 en 1907	1 en 1.410 1 en 798 1 en 1497 1 en 1408 1 en 2980	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 3612 1 en 2044 1 en 3832 1 en 3604 1 en 7628	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCPS	Síndrome de Al-Raqad	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DCX	Lisencefalia tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 158.748 N/A N/A N/A N/A	1 en 634991 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DDB2	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.138 1 en 5766 1 en 1533 1 en 15308 1 en 8129	1 en 15.686 1 en 28830 1 en 7665 1 en 76540 1 en 40645	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 12552 1 en 23064 1 en 6132 1 en 61232 1 en 32516	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DDC	Déficit de L aminoácido aromático decarboxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 976	1 en 1394	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5575	1 en 3904	1 en 5575	1 en 4
DDHD1	Paraplejía espástica tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DDHD2	Paraplejía espástica tipo 54	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DDR2	Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificación	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
DDRGK1	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DDX11	Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
DDX3X	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 102	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 572581	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
DDX59	Síndrome de orofaciodigital tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DENND5A	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 49	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DES	Miopatía miofibrilar tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 724	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2895	<1 en 2000	<1 en 2895	1 en 4
DGAT1	?Diarrea con enteropatía perdedora de proteínas tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DGKE	Síndrome nefrótico tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DGUOK	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOK	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3123	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 12492	<1 en 2000	<1 en 12492	1 en 4
DHCR24	Desmosterolosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
DHCR7	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 70 1 en 51 1 en 357 1 en 334 1 en 118 1 en 38	1 en 1.756 1 en 1275 1 en 8925 1 en 8350 1 en 2950 1 en 1278	1 en 500310 1 en 260100 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 195970	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 285 1 en 204 1 en 1428 1 en 1336 1 en 472 1 en 153	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHDDS	Retinosis pigmentaria tipo 59	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 6.008 1 en 4291 N/A 1 en 6490 1 en 4223 1 en 117	1 en 8.010 1 en 5721 N/A 1 en 8653 1 en 5631 1 en 3900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 24032 1 en 17164 N/A 1 en 25960 1 en 16892 1 en 468	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHFR	Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
DHH	Disgenesia gonadal completa 46,XY	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
DHODH	Síndrome de Miller	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
DHPS	Trastorno del neurodesarrollo con convulsiones y alteración del habla y la marcha	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DHTKD1	Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DIAPH1	Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera cortical	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 654	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2617	<1 en 2000	<1 en 2617	1 en 4
DIS3L2	Síndrome de Perlman	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 616	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2463	<1 en 2000	<1 en 2463	1 en 4
DKC1	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 459.999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DLAT	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1265	1 en 3161	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 12644	1 en 5060	1 en 12644	1 en 4
DLD	Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.506 1 en 500 1 en 2252 1 en 1183 1 en 1684 1 en 100	1 en 14.549 1 en 4833 1 en 21769 1 en 11436 1 en 16279 1 en 2002	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 801274	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 6024 1 en 2000 1 en 9008 1 en 4732 1 en 6736 1 en 400	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DLG3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 395995 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DLL3	Disostosis espondilocostal tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2748	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 10993	<1 en 2000	<1 en 10993	1 en 4
DMD	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.942 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 58.819 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 235277 N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
DMGDH	Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DMP1	Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DMXL2	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 81	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNAAF1	Discinesia ciliar primaria tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 864	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3455	<1 en 2000	<1 en 3455	1 en 4
DNAAF2	Discinesia ciliar primaria tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
DNAAF3	Discinesia ciliar primaria tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 709	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2835	<1 en 2000	<1 en 2835	1 en 4
DNAAF4	Discinesia ciliar primaria tipo 25	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
DNAAF5	Discinesia ciliar primaria tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 637	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2547	<1 en 2000	<1 en 2547	1 en 4
DNAAF6	Discinesia ciliar primaria ligada al X tipo 36	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
DNAH1	Fallo espermatogénico tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNAH11	Discinesia ciliar primaria tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 799	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3195	<1 en 2000	<1 en 3195	1 en 4
DNAH5	Discinesia ciliar primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 87 1 en 169 1 en 193 1 en 326 1 en 204 1 en 144	1 en 283 1 en 331 1 en 378 1 en 639 1 en 400 1 en 4567	1 en 58435 1 en 223777 1 en 291848 1 en 832678 1 en 326064 <1 en 1.000.000	1 en 113814 1 en 438326 1 en 571661 <1 en 1.000.000 1 en 638681 <1 en 1.000.000	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 346 1 en 676 1 en 772 1 en 1304 1 en 816 1 en 548	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAH9	Discinesia ciliar primaria tipo 40	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNAI1	Discinesia ciliar primaria tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 323 1 en 434 N/A 1 en 1184 1 en 1140 1 en 366	1 en 556 1 en 747 N/A 1 en 2039 1 en 1963 1 en 36546	1 en 717778 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 1292 1 en 1736 N/A 1 en 4736 1 en 4560 1 en 1462	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAI2	Discinesia ciliar primaria tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 758 1 en 414 1 en 1437 1 en 669 1 en 632 1 en 200	1 en 1.248 1 en 682 1 en 2367 1 en 1102 1 en 1041 1 en 20000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 3032 1 en 1656 1 en 5748 1 en 2676 1 en 2528 1 en 800	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAJB13	Discinesia ciliar primaria tipo 34	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNAJB2	Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
DNAJC12	Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAJC19	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
DNAJC21	Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNAJC6	Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
DNAL1	Discinesia ciliar primaria tipo 16	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2665	<1 en 2000	<1 en 2665	1 en 4
DNASE1L3	Lupus eritematoso sistémico tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DNM1L	Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 695	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2779	<1 en 2000	<1 en 2779	1 en 4
DNM2	Síndrome de contractura letal congénita tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1562	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6248	<1 en 2000	<1 en 6248	1 en 4
DNMT3B	Síndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2684	1 en 5367	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 21468	1 en 10736	1 en 21468	1 en 4
DOCK2	Inmunodeficiencia tipo 40	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DOCK6	Síndrome de Adams-Olvier 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 909	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3637	<1 en 2000	<1 en 3637	1 en 4
DOCK7	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DOCK8	Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 221	1 en 595	1 en 525980	<1 en 1.000.000	1 en 2380	1 en 884	1 en 2380	1 en 4
DOK7	Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 262 1 en 178 1 en 255 1 en 193 1 en 255	1 en 719 1 en 490 1 en 701 1 en 531 1 en 701	1 en 753250 1 en 348524 1 en 715275 1 en 409739 1 en 715275	<1 en 1.000.000 1 en 958441 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 1048 1 en 712 1 en 1020 1 en 772 1 en 1020	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DOLK	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 563 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DONSON	Microcefalia, estatura baja y anormalidades en las extremidades	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DPAGT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPH1	Retraso en el desarrollo con estatura baja, características dismórficas y cabello escaso	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DPM1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPM2	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1U	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DPM3	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DPY19L2	Fallo espermatogénico tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
DPYD	Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 558 1 en 710 1 en 196 1 en 248 1 en 970	1 en 55.701 1 en 71000 1 en 19600 1 en 24800 1 en 97000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 2232 1 en 2840 1 en 784 1 en 992 1 en 3880	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPYS	Dihidropirimidinuria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
DRAM2	Distrofia de conos y bastones tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DRC1	Discinesia ciliar primaria tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DSE	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DSG1	Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgE	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
DSG4	Hipotricosis tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
DSP	Miocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DST	Epidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
DSTYK	Paraplejía espástica tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DTNBP1	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 295	1 en 29401	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 117604	1 en 1180	1 en 117604	1 en 4
DUOX2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 170 N/A N/A N/A N/A	1 en 54064 N/A N/A N/A N/A	1 en 115077 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DUOXA2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 144 N/A N/A N/A N/A	1 en 45921 N/A N/A N/A N/A	1 en 83021 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DYM	Displasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1056	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4222	<1 en 2000	<1 en 4222	1 en 4
DYNC2H1	Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 809	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3236	<1 en 2000	<1 en 3236	1 en 4
DYNC2I1	Displasia torácica con costillas cortas tipo 8 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DYNC2I2	Displasia torácica con costillas cortas tipo 11 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DYNC2LI1	Displasia torácica con costillas cortas tipo 15 con polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DYNLT2B	Displasia torácica con costillas cortas tipo 17 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
DYSF	Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 199 1 en 118 1 en 141 1 en 199 1 en 182 N/A 1 en 13	1 en 1.050 1 en 625 1 en 747 1 en 1054 1 en 964 N/A 1 en 433	1 en 835783 1 en 295070 1 en 421308 1 en 839204 1 en 701947 N/A 1 en 22533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 751111	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 796 1 en 472 1 en 564 1 en 796 1 en 728 N/A 1 en 52	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DZIP1L	Enfermedad renal poliquística tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 559	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2237	<1 en 2000	<1 en 2237	1 en 4
EBP	Síndrome MEND; Condrodisplasia punctata ligada al X tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1095238	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ECEL1	Artrogriposis distal tipo 5D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ECHS1	Deficiencia mitocondrial de cadena corta de enoil-CoA hidratasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ECM1	Enfermedad de Urbach-Wiethe	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
EDA	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 5.715 N/A N/A N/A N/A	1 en 10.610 N/A N/A N/A N/A	1 en 42442 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
EDAR	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 131 1 en 65 N/A N/A 1 en 65	1 en 252 1 en 125 N/A N/A 1 en 125	1 en 132544 1 en 32602 N/A N/A 1 en 32602	1 en 254752 1 en 62892 N/A N/A 1 en 62892	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 525 1 en 260 N/A N/A 1 en 260	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EDARADD	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11B	Autosómica recesiva	General	1 en 385	1 en 514	1 en 791895	<1 en 1.000.000	1 en 2054	1 en 1542	1 en 2054	1 en 4
EDN1	Síndrome auriculo-condilar tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
EDN3	Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
EDNRB	Síndrome ABCD	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1071	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4285	<1 en 2000	<1 en 4285	1 en 4
EFEMP2	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2457	1 en 5220	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 20880	1 en 9828	1 en 20880	1 en 4
EFL1	Síndrome de Shwachman-Diamond 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EFNB1	Displasia craneo-fronto-nasal	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1178571	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
EGF	Hipomagnesemia 4 renal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EGFR	Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 550	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2202	<1 en 2000	<1 en 2202	1 en 4
EGR2	Enfermedad de Dejerine-Sottas	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
EIF2AK3	Síndrome de Wolcott-Rallison	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2AK4	Enfermedad venooclusiva pulmonar tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EIF2B1	Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 153	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 612	Reduced	1 en 4
EIF2B2	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 227	1 en 289	1 en 262082	1 en 333244	1 en 1155	1 en 908	1 en 1155	1 en 4
EIF2B3	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 414	1 en 965	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3859	1 en 1656	1 en 3859	1 en 4
EIF2B4	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2121	1 en 2474	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9897	1 en 8484	1 en 9897	1 en 4
EIF2B5	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 940 1 en 1502 1 en 3078 1 en 458	1 en 974 1 en 2350 1 en 3755 1 en 7695 1 en 1145	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 1560 1 en 3760 1 en 6008 1 en 12312 1 en 1832	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2S3	Síndrome de MEHMO	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
EIF4A3	Síndrome de Richieri Costa-Pereira	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ELAC2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
ELMO2	Malformación vascular intraósea primaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ELOVL4	Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1624	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6498	<1 en 2000	<1 en 6498	1 en 4
ELP1	Disautonomía familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 506 1 en 808 1 en 657 1 en 853 1 en 594 1 en 34	1 en 621 1 en 992 1 en 807 1 en 1047 1 en 729 1 en 2692	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 376923	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 2024 1 en 3232 1 en 2628 1 en 3412 1 en 2376 1 en 140	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ELP2	Discapacidad intelectual tipo 58	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
EMC1	Atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotor	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EMD	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
EMG1	Síndrome de Bowen-Conradi	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EML1	Heterotopia subcortical en banda	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EMP2	Síndrome nefrótico tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ENAM	Amelogénesis imperfecta tipo 1C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
ENO3	?Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ENPP1	Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1785	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7140	<1 en 2000	<1 en 7140	1 en 4
ENTPD1	Paraplejía espástica tipo 64	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
EOGT	Síndrome de Adams-Oliver 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EPB41	Eliptocitosis tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
EPB42	Esferocitosis tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
EPCAM	Displasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
EPG5	Síndrome de Vici	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EPM2A	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 724	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2896	<1 en 2000	<1 en 2896	1 en 4
EPRS1	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EPS8L2	Sordera autosómica recesiva 106	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ERAL1	Síndrome de Perrault tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ERBB3	Síndrome de contractura congénica tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 550	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2202	<1 en 2000	<1 en 2202	1 en 4
ERCC1	Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
ERCC2	Tricotiodistrofia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 154 1 en 243 1 en 49 1 en 54 1 en 222	1 en 1.378 1 en 2187 1 en 441 1 en 486 1 en 1998	1 en 848848 <1 en 1.000.000 1 en 86436 1 en 104976 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 777924 1 en 944784 <1 en 1.000.000	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 616 1 en 972 1 en 196 1 en 216 1 en 888	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC3	Tricotiodistrofia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 363 1 en 486 1 en 958 1 en 533	1 en 1.306 1 en 1089 1 en 1458 1 en 2874 1 en 1599	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 1744 1 en 1452 1 en 1944 1 en 3832 1 en 2132	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC4	Anemia de Fanconi grupo de complementación Q	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 313	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1252	Reduced	1 en 4
ERCC5	Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 970 1 en 909 1 en 703 1 en 279 1 en 878	1 en 96.901 1 en 90900 1 en 70300 1 en 27900 1 en 87800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 3880 1 en 3636 1 en 2812 1 en 1116 1 en 3512	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC6	Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 335 1 en 214 1 en 241 1 en 431 1 en 419	1 en 3.132 1 en 2006 1 en 2259 1 en 4041 1 en 3928	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 1340 1 en 856 1 en 964 1 en 1724 1 en 1676	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC6L2	Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ERCC8	Síndrome de Cockayne tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.080 1 en 1557 1 en 1006 1 en 1387 1 en 218	1 en 2.670 1 en 3852 1 en 2489 1 en 3431 1 en 539	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 470237	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4320 1 en 6228 1 en 4024 1 en 5548 1 en 872	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERLIN1	Paraplejía espástica tipo 62	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ERLIN2	Paraplejía espástica tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
ESCO2	Síndrome de Roberts	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.395 1 en 671 1 en 950 1 en 1378 1 en 3312	1 en 18.820 1 en 9059 1 en 12825 1 en 18603 1 en 44712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 5580 1 en 2684 1 en 3800 1 en 5512 1 en 13248	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ESPN	Sordera autosómica recesiva tipo 36	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
ESR1	Síndrome de resistencia a estrógenos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
ESRRB	Sordera autosómica recesiva tipo 35	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
ETFA	Acidemia glutárica tipo 2A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 857 1 en 939 1 en 1246 1 en 1099 1 en 3383	1 en 2.284 1 en 2504 1 en 3323 1 en 2931 1 en 9021	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 3428 1 en 3756 1 en 4984 1 en 4396 1 en 13532	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFB	Acidemia glutárica tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.593 1 en 821 1 en 9195 1 en 1021 1 en 8122	1 en 2.230 1 en 1149 1 en 12873 1 en 1429 1 en 11371	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 6372 1 en 3284 1 en 36780 1 en 4084 1 en 32488	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFDH	Acidemia glutárica tipo 2C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 336 1 en 343 1 en 89 1 en 733 1 en 586	1 en 615 1 en 629 1 en 163 1 en 1344 1 en 1074	1 en 826784 1 en 862759 1 en 58087 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 106493 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 1344 1 en 1372 1 en 356 1 en 2932 1 en 2344	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETHE1	Encefalopatía etilmalónica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.279 1 en 1897 N/A 1 en 3848 1 en 934	1 en 4.794 1 en 7114 N/A 1 en 14430 1 en 3503	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 5116 1 en 7588 N/A 1 en 15392 1 en 3736	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 370 1 en 555 1 en 456 1 en 1486 1 en 1199	1 en 739 1 en 1110 1 en 912 1 en 2972 1 en 2398	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 1480 1 en 2220 1 en 1824 1 en 5944 1 en 4796	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC2	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 240 N/A N/A N/A N/A	1 en 718 N/A N/A N/A N/A	1 en 689280 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 960 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EXOSC2	Estatura baja, pérdida auditiva, retinosis pigmentaria y facies distintivas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EXOSC3	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 139 1 en 287 1 en 336 1 en 213 1 en 507	1 en 300 1 en 622 1 en 728 1 en 462 1 en 1099	1 en 166800 1 en 713865 1 en 978432 1 en 393198 <1 en 1.000.000	1 en 360000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 851929 <1 en 1.000.000	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 556 1 en 1148 1 en 1344 1 en 852 1 en 2028	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EXOSC8	Hipoplasia cerebelosa tipo 1C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EXPH5	Epidermólisis ampollosa inespecífica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
EXT1	Condrosarcoma	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 616	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2464	<1 en 2000	<1 en 2464	1 en 4
EXTL3	Displasia neuro-inmuno-esquelética	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
EYS	Retinosis pigmentaria tipo 25	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 82 1 en 71 1 en 53 1 en 168 1 en 152 1 en 109	1 en 139 1 en 121 1 en 91 1 en 287 1 en 260 1 en 3633	1 en 45751 1 en 34474 1 en 19210 1 en 193016 1 en 158002 <1 en 1.000.000	1 en 77823 1 en 58939 1 en 32843 1 en 329995 1 en 270132 <1 en 1.000.000	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 328 1 en 284 1 en 212 1 en 672 1 en 608 1 en 436	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F10	Deficiencia congénita del factor X	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
F11	Déficit del factor XI autosómico recesivo	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 500 1 en 500 1 en 94 1 en 217 1 en 500 1 en 12	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 230	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 10580	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 211600	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 720 1 en 2000 1 en 376 1 en 868 1 en 2000 1 en 46	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F13A1	Deficiencia congénita del factor XIIIA	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 958	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3834	<1 en 2000	<1 en 3834	1 en 4
F13B	Deficiencia congénita del factor XIIIB	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
F2	Deficiencia de protrombina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.325 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F5	Deficiencia del factor V	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F7	Deficiencia congénita del factor VII	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 653	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2610	<1 en 2000	<1 en 2610	1 en 4
F8	Hemofilia A	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.635 N/A N/A N/A N/A	<1 en 16.550 N/A N/A N/A N/A	1 en 66207 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
F9	Hemofilia B	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 1 en 20000 N/A N/A 1 en 20000	<1 en 29.000 1 en 38289 N/A N/A 1 en 38289	1 en 114866 1 en 153154 N/A N/A 1 en 153154	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FA2H	Paraplejía espástica tipo 35	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1669	1 en 2284	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9134	1 en 6676	1 en 9134	1 en 4
FADD	Infecciones recurrentes asociadas a encefalopatía, disfunción hepática y malformaciones cardiovasculares	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FAH	Tirosinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 259 1 en 359 N/A 1 en 592 1 en 682 1 en 147	1 en 925 1 en 1285 N/A 1 en 2120 1 en 2442 1 en 4881	1 en 957993 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 1036 1 en 1436 N/A 1 en 2368 1 en 2728 1 en 586	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM126A	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 874	1 en 3057	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 12226	1 en 3496	1 en 12226	1 en 4
FAM161A	Retinosis pigmentaria tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 343 1 en 488 1 en 1450 1 en 716 1 en 1104 1 en 214	1 en 856 1 en 1220 1 en 3625 1 en 1790 1 en 2760 1 en 7133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 1372 1 en 1952 1 en 5800 1 en 2864 1 en 4416 1 en 856	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM20A	Amelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2748	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 10993	<1 en 2000	<1 en 10993	1 en 4
FAM20C	Síndrome de Raine	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAN1	Nefritis tubulointersticial cariomegalica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FANCA	Anemia de Fanconi grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 148 1 en 157 1 en 182 1 en 257 1 en 278 1 en 251	1 en 269 1 en 287 1 en 332 1 en 469 1 en 508 1 en 2510	1 en 159484 1 en 180021 1 en 241917 1 en 482380 1 en 564434 <1 en 1.000.000	1 en 290303 1 en 328690 1 en 441702 1 en 880751 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 592 1 en 628 1 en 728 1 en 1028 1 en 1112 1 en 1004	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCB	Anemia de Fanconi grupo de complementación B	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 562500	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
FANCC	Anemia de Fanconi grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 431 1 en 486 1 en 344 1 en 1025 1 en 1121 1 en 93	1 en 1.514 1 en 1710 1 en 1210 1 en 3606 1 en 3944 1 en 9373	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 1724 1 en 1944 1 en 1376 1 en 4100 1 en 4484 1 en 375	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCD2	Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 177	1 en 250	1 en 177236	1 en 250667	1 en 1001	1 en 708	1 en 1001	1 en 4
FANCE	Anemia de Fanconi grupo de complementación E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 916	1 en 1145	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4579	1 en 3664	1 en 4579	1 en 4
FANCF	Anemia de Fanconi grupo de complementación F	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 909	1 en 1074	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4296	1 en 3636	1 en 4296	1 en 4
FANCG	Anemia de Fanconi grupo de complementación G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 563 1 en 494 1 en 336 1 en 1278 1 en 1864	1 en 812 1 en 713 1 en 485 1 en 1844 1 en 2689	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 651465 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 939819 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 2252 1 en 1976 1 en 1344 1 en 5112 1 en 7456	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCI	Anemia de Fanconi grupo de complementación I	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 557	1 en 684	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2736	1 en 2228	1 en 2736	1 en 4
FANCL	Anemia de Fanconi grupo de complementación L	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 102	1 en 130	1 en 53063	1 en 67658	1 en 520	1 en 408	1 en 520	1 en 4
FANCM	Fallo espermatogénico tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FAR1	Síndrome de discapacidad intelectual grave, epilepsia y catarata por deficiencia de acil-CoA reductasa grasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
FASTKD2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FAT4	Síndrome de linfangiectasia-linfedema tipo Hennekam 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FBLN5	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
FBP1	Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
FBXL4	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13 (tipo encefalomiopatico)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 913	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 3652	Reduced	1 en 4
FBXO7	Enfermedad de parkinson tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
FCGR3A	Inmunodeficiencia tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FCN3	Inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina-3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FDXR	Neuropatía auditiva y atrofia óptica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FECH	Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 728	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2910	<1 en 2000	<1 en 2910	1 en 4
FERMT1	Síndrome de Kindler	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1444	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5776	<1 en 2000	<1 en 5776	1 en 4
FERMT3	Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
FEZF1	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 22 con o sin anosmia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FGA	Afibrinogenemia congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
FGB	Afibrinogenemia congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
FGD1	Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500000 N/A N/A N/A N/A	1 en 937.499 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FGD4	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
FGF16	Fusión de los metacarpianos 4 y 5	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
FGF23	Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
FGF3	Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 938	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3750	<1 en 2000	<1 en 3750	1 en 4
FGF5	Tricomegalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FGG	Afibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 539	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2156	<1 en 2000	<1 en 2156	1 en 4
FH	Déficit de fumarasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 252 1 en 561 N/A 1 en 3511 1 en 801	1 en 1.218 1 en 2720 N/A 1 en 17023 1 en 3884	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 1008 1 en 2244 N/A 1 en 14044 1 en 3204	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FHL1	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ligada al X	Ligada al X	General	1 en 88496	1 en 156529	1 en 626114	-	-	1 en 4	-	-
FIBP	Síndrome de Thauvin-Robinet-Faivre	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FIG4	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-Varon	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1131	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4526	<1 en 2000	<1 en 4526	1 en 4
FKBP10	Síndrome de Bruck tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1025	1 en 2142	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 8568	1 en 4100	1 en 8568	1 en 4
FKBP14	Síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FKRP	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 452 1 en 196 1 en 2190 1 en 239	1 en 310 1 en 799 1 en 346 1 en 3869 1 en 422	1 en 218357 <1 en 1.000.000 1 en 271473 <1 en 1.000.000 1 en 403655	1 en 384813 <1 en 1.000.000 1 en 479602 <1 en 1.000.000 1 en 713124	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 704 1 en 1808 1 en 784 1 en 8760 1 en 956	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FKTN	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.023 1 en 736 1 en 288 1 en 854 1 en 382 1 en 131	1 en 5.841 1 en 4206 1 en 1646 1 en 4880 1 en 2183 1 en 377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 193489	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 569086	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4092 1 en 2944 1 en 1152 1 en 3416 1 en 1528 1 en 513	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FLAD1	Miopatía por almacenamiento de lípidos debido a deficiencia de FLAD1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FLG	Ictiosis vulgar	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FLI1	Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
FLNA	Enfermedades asociadas al gen FLNA	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1261905	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
FLNB	Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2721	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 10882	<1 en 2000	<1 en 10882	1 en 4
FLVCR1	Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 589	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2355	<1 en 2000	<1 en 2355	1 en 4
FLVCR2	Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
FMN2	Discapacidad intelectual tipo 47	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FMO3	Trimetilaminuria primaria grave	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1416	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5665	<1 en 2000	<1 en 5665	1 en 4
FMR1	Síndrome de X-frágil	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	>1 en 368 1 en 268 <1 en 500 1 en 172 1 en 206 1 en 84	<1 en 37.000 1 en 26800 1 en 222000 1 en 17200 1 en 20600 1 en 8400	1 en 146972 1 en 107200 1 en 888000 1 en 68800 1 en 82400 1 en 33600	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
FOLR1	Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
FOXE1	Síndrome de Bamforth-Lazarus	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FOXE3	Disgenesia del segmento anterior tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
FOXI1	Sordera autosómica recesiva tipo 4 con acueducto vestibular agrandado	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FOXN1	Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4349	1 en 4832	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 19328	1 en 17396	1 en 19328	1 en 4
FOXO1	Rabdomiosarcoma alveolar 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FOXP3	Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 714286	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
FOXRED1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 439 1 en 482 1 en 180 1 en 145 1 en 2646	1 en 822 1 en 904 1 en 338 1 en 272 1 en 4961	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243000 1 en 157688 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 455625 1 en 295664 <1 en 1.000.000	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 1756 1 en 1928 1 en 720 1 en 580 1 en 10584	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FRAS1	Síndrome de Fraser tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 300 1 en 111 1 en 156 1 en 174 1 en 259	1 en 576 1 en 213 1 en 300 1 en 335 1 en 498	1 en 691200 1 en 94777 1 en 187200 1 en 232892 1 en 516008	<1 en 1.000.000 1 en 182263 1 en 360000 1 en 447870 1 en 992322	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 1200 1 en 444 1 en 624 1 en 696 1 en 1036	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FREM1	Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
FREM2	Síndrome de Fraser tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 115	1 en 144	1 en 66010	1 en 82369	1 en 574	1 en 460	1 en 574	1 en 4
FRMD7	Nistagmus 1 congénito ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1062500	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
FRMPD4	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 104	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 625000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
FRRS1L	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FSHB	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
FSHR	Disgenesia ovárica 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
FTCD	Deficiencia de glutamato formiminotransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 355 N/A N/A N/A N/A	1 en 591 N/A N/A N/A N/A	1 en 839220 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 1420 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FTL	Deficiencia L-ferritina	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
FTO	Retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
FTSJ1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FUCA1	Fucosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.149 1 en 1233 1 en 2875 1 en 2554 1 en 2032	1 en 4.880 1 en 5240 1 en 12219 1 en 10855 1 en 8636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4596 1 en 4932 1 en 11500 1 en 10216 1 en 8128	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FUT8	Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
FXN	Ataxia de Friedreich	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 85	1 en 8401	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 33604	1 en 340	1 en 33604	1 en 4
FYB1	Trombocitopenia tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
FYCO1	Catarata tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
FZD6	Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
G6PC	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 212 1 en 830 1 en 116 1 en 5128 1 en 346 1 en 68	1 en 471 1 en 1852 1 en 259 1 en 11439 1 en 772 1 en 3366	1 en 399154 <1 en 1.000.000 1 en 120069 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906357	1 en 888101 <1 en 1.000.000 1 en 267846 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 847 1 en 3320 1 en 464 1 en 20512 1 en 1384 1 en 269	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PC3	Síndrome de Dursun	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.170 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PD	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25 1 en 5 N/A N/A 1 en 19	<1 en 241 1 en 50 N/A N/A 1 en 190	1 en 964 1 en 200 N/A N/A 1 en 760	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GAA	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 159 1 en 60 1 en 63 1 en 133 1 en 95 1 en 67	1 en 1.577 1 en 600 1 en 630 1 en 1330 1 en 950 1 en 2193	<1 en 1.000.000 1 en 144000 1 en 158760 1 en 707560 1 en 361000 1 en 577128	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 634 1 en 240 1 en 252 1 en 532 1 en 380 1 en 263	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALC	Enfermedad de Krabbe	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 119 1 en 40 1 en 35 1 en 181	1 en 120 1 en 215 1 en 72 1 en 63 1 en 327	1 en 32257 1 en 102441 1 en 11574 1 en 8862 1 en 236994	1 en 57948 1 en 185266 1 en 20933 1 en 16026 1 en 428607	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 268 1 en 476 1 en 160 1 en 140 1 en 724	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALE	Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.011 1 en 1217 1 en 369 1 en 2541 1 en 2624	1 en 9.381 1 en 5679 1 en 1722 1 en 11858 1 en 12245	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 8044 1 en 4868 1 en 1476 1 en 10164 1 en 10496	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALK1	Deficiencia de galactoquinasa con cataratas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 747 1 en 388 1 en 723 1 en 400 1 en 663	1 en 1.091 1 en 567 1 en 1057 1 en 585 1 en 969	<1 en 1.000.000 1 en 880103 <1 en 1.000.000 1 en 935385 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 2988 1 en 1552 1 en 2892 1 en 1600 1 en 2652	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALNS	Mucopolisacaridosis tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 311 1 en 317 1 en 263 1 en 317 1 en 548	1 en 657 1 en 671 1 en 557 1 en 671 1 en 1160	1 en 817893 1 en 851201 1 en 585902 1 en 851201 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 1244 1 en 1268 1 en 1052 1 en 1268 1 en 2192	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALNT3	Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1	Autosómica recesiva	General	1 en 500	1 en 3744	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 14974	1 en 2000	1 en 14974	1 en 4
GALT	Galactosemia	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 102 1 en 94 1 en 208 1 en 342 1 en 219 1 en 145	1 en 2.021 1 en 1880 1 en 4160 1 en 6840 1 en 4380 1 en 176	1 en 824219 1 en 706880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 98901	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 123626	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 408 1 en 376 1 en 832 1 en 1368 1 en 876 1 en 563	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GAMT	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 435 1 en 545 1 en 1150 1 en 2601 1 en 4223	1 en 815 1 en 1022 1 en 2156 1 en 4877 1 en 7918	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 1740 1 en 2180 1 en 4600 1 en 10404 1 en 16892	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GAN	Neuropatía axonal gigante tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
GAS8	Discinesia ciliar primaria tipo 33	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GATA1	Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia; Trombocitopenia con beta-talasemia ligada al X; Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 964286	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
GATM	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 6747	1 en 13493	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 53972	1 en 26988	1 en 53972	1 en 4
GBA	Enfermedad de Gaucher	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 105 1 en 35 1 en 220 N/A 1 en 120 1 en 16	1 en 744 1 en 250 1 en 1571 N/A 1 en 857 1 en 284	1 en 312420 1 en 35000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 411429 1 en 17465	<1 en 1.000.000 1 en 250000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 323417	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 420 1 en 140 1 en 880 N/A 1 en 480 1 en 61	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GBA2	Paraplejía espástica tipo 46	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GBE1	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 523 1 en 1282 1 en 417 1 en 222 1 en 62	1 en 446 1 en 1219 1 en 2987 1 en 972 1 en 517 1 en 3041	1 en 342584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 459372 1 en 739644	1 en 795925 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 768 1 en 2092 1 en 5128 1 en 1668 1 en 888 1 en 243	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCDH	Acidemia glutárica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 93 1 en 204 1 en 261 1 en 271	1 en 1.981 1 en 1860 1 en 4080 1 en 5220 1 en 5420	1 en 792400 1 en 691920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 400 1 en 372 1 en 816 1 en 1044 1 en 1084	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCH1	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 436 N/A N/A N/A N/A	1 en 436788 N/A N/A N/A N/A	1 en 759324 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCK	Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
GCLC	Anemia hemolítica por deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GCM2	Hiperparatiroidismo aislado familiar 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GCNT2	Catarata tipo 13 con fenotipo adulto i	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
GCSH	?Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDAP1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 130 N/A N/A N/A N/A	1 en 298 N/A N/A N/A N/A	1 en 154804 N/A N/A N/A N/A	1 en 354501 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 520 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDF1	Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
GDF5	Displasia acromesomélica tipo Grebe	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDF6	Amaurosis congénita de Leber tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
GDI1	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 41	Ligada al X	General	1 en 45001	1 en 101251	1 en 405004	-	-	1 en 4	-	-
GEMIN4	Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, cataratas y anomalías renales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GFER	Síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrollo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 715	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2858	<1 en 2000	<1 en 2858	1 en 4
GFM1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 515 1 en 1113 1 en 769 1 en 1318	1 en 731 1 en 785 1 en 1696 1 en 1172 1 en 2008	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 1920 1 en 2060 1 en 4452 1 en 3076 1 en 5272	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GFPT1	Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubulares	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 192	1 en 243	1 en 186573	1 en 236066	1 en 972	1 en 768	1 en 972	1 en 4
GGCX	Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
GGT1	Glutatióninuria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GH1	Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de Kowarski	Autosómica recesiva	General	1 en 224	1 en 597	1 en 535769	<1 en 1.000.000	1 en 2387	1 en 898	1 en 2387	1 en 4
GHR	Síndrome de Laron	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GHRHR	Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50 1 en 50 N/A N/A 1 en 50	1 en 83 1 en 83 N/A N/A 1 en 83	1 en 16533 1 en 16667 N/A N/A 1 en 16667	1 en 27335 1 en 27778 N/A N/A 1 en 27778	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 200 1 en 200 N/A N/A 1 en 200	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GHSR	Deficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GINS1	Inmunodeficiencia tipo 55	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GIPC3	Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
GJA1	Displasia craneometafisaria autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1307	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5230	<1 en 2000	<1 en 5230	1 en 4
GJB1	Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.161 N/A N/A N/A N/A	1 en 44.254 N/A N/A N/A N/A	1 en 177017 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GJB2	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 37 N/A 1 en 58 1 en 100 1 en 21	1 en 489 1 en 463 N/A 1 en 725 1 en 1250 1 en 2100	1 en 78160 1 en 68450 N/A 1 en 168200 1 en 500000 1 en 176400	1 en 954529 1 en 855625 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 160 1 en 148 N/A 1 en 232 1 en 400 1 en 84	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJB6	Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 421 1 en 2161 1 en 214 1 en 1531 1 en 1626	1 en 42.000 1 en 216100 1 en 21400 1 en 153100 1 en 162600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 1684 1 en 8644 1 en 856 1 en 6124 1 en 6504	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJC2	Paraplejía espástica tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 682	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2729	<1 en 2000	<1 en 2729	1 en 4
GK	Deficiencia de glicerol quinasa	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1250000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
GLA	Enfermedad de Fabry	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.031 1 en 50000 N/A N/A 1 en 50000	<1 en 217.000 1 en 309593 N/A N/A 1 en 309593	1 en 867596 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GLB1	Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 277 1 en 356 1 en 305 1 en 285 1 en 431	1 en 1.320 1 en 1701 1 en 1457 1 en 1362 1 en 2059	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 1108 1 en 1424 1 en 1220 1 en 1140 1 en 1724	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLDC	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 255 1 en 515 1 en 137 1 en 570 1 en 323	1 en 509 1 en 1030 1 en 274 1 en 1140 1 en 646	1 en 519180 <1 en 1.000.000 1 en 150152 <1 en 1.000.000 1 en 834632	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 300304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 1020 1 en 2060 1 en 548 1 en 2280 1 en 1292	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLDN	Síndrome de contractura congénita letal 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GLE1	Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 453 1 en 1148 1 en 2302 1 en 669 1 en 1201	1 en 582 1 en 1476 1 en 2960 1 en 860 1 en 1544	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 1812 1 en 4592 1 en 9208 1 en 2676 1 en 4804	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLIS2	Nefronoptisis tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
GLIS3	Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
GLRA1	Hiperekplexia tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1075	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4300	<1 en 2000	<1 en 4300	1 en 4
GLRB	Hiperekplexia tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
GLRX5	Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 584	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2335	<1 en 2000	<1 en 2335	1 en 4
GLUL	Deficiencia congénita de glutamina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
GLYCTK	Aciduria D-glicérica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GM2A	Gangliosidosis GM2, variante AB	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2249	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8995	<1 en 2000	<1 en 8995	1 en 4
GMPPA	Síndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GMPPB	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GNAT1	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1G	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
GNAT2	Acromatopsia tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
GNB3	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1H	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GNB5	Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAH	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
GNE	Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 279 1 en 379 1 en 271 1 en 36 1 en 765 <1 en 500	1 en 1.593 1 en 2171 1 en 1552 1 en 206 1 en 4381 1 en 5470	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 29690 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 170044 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 1116 1 en 1516 1 en 1084 1 en 144 1 en 3060 1 en 6564	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNMT	Deficiencia de glicina N-metiltransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPAT	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3136	1 en 3763	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 15052	1 en 12544	1 en 15052	1 en 4
GNPTAB	Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 328 1 en 368 1 en 321 1 en 287	1 en 17.522 1 en 32800 1 en 36800 1 en 32100 1 en 28700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 705 1 en 1312 1 en 1472 1 en 1284 1 en 1148	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPTG	Mucolipidosis tipo 3 gamma	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 486 1 en 2133 1 en 1398 1 en 735	1 en 2.232 1 en 1588 1 en 6968 1 en 4567 1 en 2401	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 2736 1 en 1944 1 en 8532 1 en 5592 1 en 2940	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNRHR	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.097 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNS	Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.731 1 en 793 1 en 4588 1 en 4145 1 en 4197	1 en 273.001 1 en 79300 1 en 458800 1 en 414500 1 en 419700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10924 1 en 3172 1 en 18352 1 en 16580 1 en 16788	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GORAB	Gerodermia osteodisplástica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
GOSR2	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
GOT2	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 82	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GP1BA	Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.677 1 en 2035 1 en 1725 N/A 1 en 4198	1 en 3.074 1 en 3731 1 en 3163 N/A 1 en 7696	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 6708 1 en 8140 1 en 6900 N/A 1 en 16792	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP1BB	Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 531 1 en 556 N/A N/A 1 en 556	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP6	Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GP9	Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 500 N/A 1 en 848 1 en 500	1 en 1.576 1 en 1750 N/A 1 en 2968 1 en 1750	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 1804 1 en 2000 N/A 1 en 3392 1 en 2000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GPAA1	Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GPC3	Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 823530	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
GPC6	Omodisplasia tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
GPD1	Hipertriglicemia infantil transitoria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
GPHN	Deficiencia del cofactor molibdeno tipo C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GPI	Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
GPIHBP1	Hiperlipoproteinemia tipo 1D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
GPR143	Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42.858 N/A N/A N/A N/A	<1 en 48.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 192079 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GPR179	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 945	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3778	<1 en 2000	<1 en 3778	1 en 4
GPR68	Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
GPSM2	Síndrome de Chudley-McCullough	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
GPT2	Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GPX1	Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión peroxidasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GPX4	Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghtian	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
GRHL2	Síndrome de displasia ectodérmica y estatura baja	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
GRHPR	Hiperoxaluria primaria tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 433 1 en 605 1 en 681 1 en 327 1 en 1881	1 en 43.201 1 en 60500 1 en 68100 1 en 32700 1 en 188100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 1732 1 en 2420 1 en 2724 1 en 1308 1 en 7524	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GRIA3	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 94	Ligada al X	General	1 en 500000	1 en 600000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
GRID2	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GRIK2	Discapacidad intelectual tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GRIN1	Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsiones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 728	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2910	<1 en 2000	<1 en 2910	1 en 4
GRIP1	Síndrome de Fraser 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 333	1 en 554	1 en 738372	<1 en 1.000.000	1 en 2217	1 en 1332	1 en 2217	1 en 4
GRK1	Enfermedad de Oguchi tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GRM1	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
GRM6	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
GRN	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 967	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3867	<1 en 2000	<1 en 3867	1 en 4
GRXCR1	Sordera autosómica recesiva tipo 25	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
GSC	Síndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
GSS	Déficit de glutatión sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 992 1 en 618 1 en 297 1 en 1703 1 en 49	1 en 2.974 1 en 1854 1 en 891 1 en 5109 1 en 147	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 28812	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 86436	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 3968 1 en 2472 1 en 1188 1 en 6812 1 en 196	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GTF2E2	Tricotiodistrofia no fotosensible	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GTF2H5	Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GTPBP2	Síndrome de Jaberi-Elahi	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GTPBP3	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GUCY1A1	Enfermedad de Moyamoya tipo 6 con acalasia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GUCY2C	Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
GUCY2D	Amaurosis congénita de Leber tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 305 N/A N/A N/A N/A	1 en 302560 N/A N/A N/A N/A	1 en 372100 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 992 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GUF1	?Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 40	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
GUSB	Mucopolisacaridosis tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 552 1 en 685 1 en 1760 1 en 914 1 en 463	1 en 1.6531 1 en 20550 1 en 52800 1 en 27420 1 en 13890	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 2208 1 en 2740 1 en 7040 1 en 3656 1 en 1852	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GYG1	Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
GYS1	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
GYS2	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 808	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3232	<1 en 2000	<1 en 3232	1 en 4
GZF1	Laxitud articular, baja estatura y miopía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
H6PD	Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
HAAO	Síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardiacas, renales y extremidades	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HACE1	Síndrome de paraparesia espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1143	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4571	<1 en 2000	<1 en 4571	1 en 4
HADH	Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 622 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHA	Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 482 1 en 1006 1 en 733 1 en 407	1 en 833 1 en 1607 1 en 3353 1 en 2443 1 en 1357	1 en 834339 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 1002 1 en 1928 1 en 4024 1 en 2932 1 en 1628	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHB	Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.379 1 en 827 1 en 742 1 en 1033 1 en 1095	1 en 3.008 1 en 1804 1 en 1619 1 en 2254 1 en 2389	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 5516 1 en 3308 1 en 2968 1 en 4132 1 en 4380	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HAL	[Histidinemia]	Autosómica recesiva*	General	1 en 72	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 288	Reduced	1 en 4
HAMP	Hemocromatosis tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 8124	1 en 10832	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 43327	1 en 32496	1 en 43327	1 en 4
HARS1	Síndrome de Usher tipo 3B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
HAX1	Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 219 1 en 800 1 en 1263 1 en 5130 1 en 2798	1 en 306 1 en 1120 1 en 1768 1 en 7182 1 en 3917	1 en 267195 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 373584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 874 1 en 3200 1 en 5052 1 en 20520 1 en 11192	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA1	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA2	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBB	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana (Anemia falciforme) Asia Oriental (b-talasemia) Asia del Sur (b-talasemia) Latina Judío Askenazí	1 en 67 1 en 11 1 en 87 1 en 25 1 en 128 Varied	1 en 411 1 en 220 1 en 1020 1 en 500 1 en 1280 N/A	1 en 109711 1 en 9680 1 en 208080 1 en 50000 1 en 655360 N/A	1 en 677055 1 en 193600 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 267 1 en 44 1 en 204 1 en 100 1 en 512 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HCCS	Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 1	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 750000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
HCFC1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HDAC8	Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 765625	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
HELLS	Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 240	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 960	Reduced	1 en 4
HEPACAM	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 591	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2365	<1 en 2000	<1 en 2365	1 en 4
HERC1	Macrocefalia, facies dismórficas y retraso psicomotor	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HERC2	Discapacidad intelectual tipo 38	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
HES7	Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
HESX1	Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisarias	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
HEXA	Enfermedad de Tay-Sachs	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 90 1 en 216 1 en 210 1 en 416 1 en 243 1 en 26	1 en 743 1 en 1800 1 en 1750 1 en 3467 1 en 2025 1 en 519	1 en 267360 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 53920	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 360 1 en 864 1 en 840 1 en 1664 1 en 972 1 en 104	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HEXB	Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 202 1 en 895 1 en 385 1 en 513 1 en 248	1 en 743 1 en 3305 1 en 1422 1 en 1894 1 en 916	1 en 600468 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 908367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 808 1 en 3580 1 en 1540 1 en 2052 1 en 992	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HFM1	Fallo ovárico prematuro 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HGD	Alcaptonuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.708 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 1000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HGF	Sordera autosómico recesiva tipo 39	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
HGSNAT	Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 345 1 en 604 1 en 836 1 en 1483 1 en 922	1 en 809 1 en 1418 1 en 1963 1 en 3482 1 en 2165	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 1380 1 en 2416 1 en 3344 1 en 5932 1 en 3688	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HIBCH	Déficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
HIKESHI	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HINT1	Neuromiotonía y neuropatía axonal autosómica recesiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 766	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 3064	Reduced	1 en 4
HJV	Hemocromatosis tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.894 1 en 3456 1 en 2225 1 en 766 1 en 1865	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 7576 1 en 13824 1 en 8900 1 en 3064 1 en 7460	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HK1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
HLCS	Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 703 1 en 570 1 en 342 1 en 1099 1 en 706	1 en 2.185 1 en 1773 1 en 1064 1 en 3419 1 en 2196	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 2812 1 en 2280 1 en 1368 1 en 4396 1 en 2824	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMGCL	Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 875 1 en 964 1 en 2253 1 en 1283 1 en 1123	1 en 2.623 1 en 2892 1 en 6759 1 en 3849 1 en 3369	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 3500 1 en 3856 1 en 9012 1 en 5132 1 en 4492	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMGCS2	Deficiencia HMG-CoA sintasa 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
HMOX1	Deficiencia de hemo oxigenasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMX1	Síndrome oculo-auricular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HNMT	Discapacidad intelectual tipo 51	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
HNRNPH2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Bain	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
HOGA1	Hiperoxaluria primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 169 1 en 267 1 en 182 1 en 265 1 en 287 1 en 37	1 en 309 1 en 490 1 en 334 1 en 486 1 en 526 1 en 1233	1 en 208884 1 en 522786 1 en 242909 1 en 514983 1 en 604039 1 en 182533	1 en 381924 1 en 958441 1 en 445334 1 en 944136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 676 1 en 1068 1 en 728 1 en 1060 1 en 1148 1 en 148	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HOXA1	Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
HOXB1	Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HOXC13	Displasia ectodérmica 9 tipo cabello/uñas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HPCA	Distonía de torsión 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HPD	Tirosinemia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.453 1 en 5764 1 en 9196 1 en 1026 1 en 4064	1 en 5.518 1 en 12969 1 en 20691 1 en 2309 1 en 9144	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 9812 1 en 23056 1 en 36784 1 en 4104 1 en 16256	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPGD	Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3498	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 13990	<1 en 2000	<1 en 13990	1 en 4
HPRT1	Síndrome de Lesch-Nyhan	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 145.204 N/A N/A N/A N/A	1 en 382.808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HPS1	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 493 1 en 906 1 en 2863 1 en 1539 1 en 999	1 en 1.448 1 en 2665 1 en 8421 1 en 4526 1 en 2938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 1972 1 en 3624 1 en 11452 1 en 6156 1 en 3996	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPS3	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 491 1 en 799 1 en 219 1 en 393 1 en 3365 1 en 248	1 en 589 1 en 959 1 en 263 1 en 472 1 en 4038 1 en 24954	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 230213 1 en 741355 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 276255 1 en 889626 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 1964 1 en 3196 1 en 876 1 en 1572 1 en 13460 1 en 998	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPS4	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 703	1 en 1756	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7024	1 en 2812	1 en 7024	1 en 4
HPS5	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 89	1 en 210	1 en 74760	1 en 176400	1 en 840	1 en 356	1 en 840	1 en 4
HPS6	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 745	1 en 1043	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4170	1 en 2980	1 en 4170	1 en 4
HPSE2	Síndrome urofacial tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
HR	Alopecia universal; Atriquia con lesiones papulares	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
HSD11B2	Exceso aparente de mineralocorticoides	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
HSD17B10	Enfermedad mitocondrial HSD10	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HSD17B3	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD17B4	Déficit de proteína D bifuncional	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 534 1 en 375 1 en 516 1 en 1282 1 en 1123	1 en 11.727 1 en 8250 1 en 11352 1 en 28204 1 en 24706	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 2136 1 en 1500 1 en 2064 1 en 5128 1 en 4492	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD3B2	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 862 1 en 2853 1 en 2258 1 en 1183 1 en 1151	1 en 1.831 1 en 6063 1 en 4798 1 en 2514 1 en 2446	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 3448 1 en 11412 1 en 9032 1 en 4732 1 en 4604	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD3B7	Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
HSPA9	Síndrome de Even-plus	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
HSPD1	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
HSPG2	Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.625 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HTRA1	Síndrome CARASIL	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 893	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3572	<1 en 2000	<1 en 3572	1 en 4
HTRA2	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
HTT	Síndrome de Lopes-Maciel-Roda	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HUWE1	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Turner	Ligada al X	General	1 en 50000	1 en 53846	1 en 215384	-	-	1 en 4	-	-
HYAL1	?Mucopolisacaridosis tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.811 1 en 1708 1 en 2296 1 en 1691 1 en 2692	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 11244 1 en 6832 1 en 9184 1 en 6764 1 en 10768	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYDIN	Discinesia ciliar primaria tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
HYLS1	Síndrome hidroletalus	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 1092 1 en 2959 1 en 2199 1 en 885	1 en 587 1 en 1229 1 en 3329 1 en 2474 1 en 996	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 2088 1 en 4368 1 en 11836 1 en 8796 1 en 3540	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYOU1	?Inmunodeficiencia tipo 59 e hipoglucemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IARS1	Retraso del crecimiento, trastorno del desarrollo intelectual, hipotonía y hepatopatía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IBA57	Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ICOS	Inmunodeficiencia común variable tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IDH3B	Retinosis pigmentaria tipo 46	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IDS	Mucopolisacaridosis tipo 2	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 38.000 1 en 100000 1 en 24000 N/A 1 en 100000	1 en 90.827 1 en 239022 1 en 57365 N/A 1 en 239022	1 en 363307 1 en 956087 1 en 229461 N/A 1 en 956087	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IDUA	Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 153 1 en 376 1 en 236 1 en 114 1 en 416	1 en 340 1 en 838 1 en 526 1 en 254 1 en 927	1 en 207844 <1 en 1.000.000 1 en 496301 1 en 115806 <1 en 1.000.000	1 en 461350 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 257984 <1 en 1.000.000	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 612 1 en 1504 1 en 944 1 en 456 1 en 1664	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IER3IP1	Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
IFNGR1	Inmunodeficiencia tipo 27A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2249	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8995	<1 en 2000	<1 en 8995	1 en 4
IFNGR2	Inmunodeficiencia tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
IFT122	Displasia craneoectodérmica tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
IFT140	Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 381	1 en 533	1 en 812292	<1 en 1.000.000	1 en 2132	1 en 1524	1 en 2132	1 en 4
IFT172	Displasia torácica con costillas cortas tipo 10 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IFT43	Displasia torácica con costillas cortas tipo 18 con polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IFT52	Displasia torácica con costillas cortas tipo 16 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IFT80	Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
IFT81	Displasia torácica con costillas cortas tipo 19 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IGBP1	Agenesia de cuerpo calloso con discapacidad intelectual, coloboma ocular y micrognatia	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
IGF1	Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
IGF1R	Deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 569	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2274	<1 en 2000	<1 en 2274	1 en 4
IGFALS	Deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
IGFBP7	Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IGHM	Agammaglobulinemia tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IGHMBP2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 4.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IGKC	Deficiencia de la cadena ligera de Kappa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IGLL1	Agammaglobulinemia tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
IGSF1	Hipotiroidismo congénito central con agrandamiento testicular	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
IHH	Displasia acrocapitofemoral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
IKBKB	Inmunodeficiencia tipo 15	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 324	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1296	Reduced	1 en 4
IKBKG	Inmunodeficiencia tipo 33	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 510870	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
IL10RA	Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
IL10RB	Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
IL11RA	Craneosinostosis y anomalías dentales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
IL12B	Inmunodeficiencia tipo 29	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
IL12RB1	Inmunodeficiencia tipo 30	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 657	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2626	<1 en 2000	<1 en 2626	1 en 4
IL17RA	Inmunodeficiencia tipo 51	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
IL17RC	Candidiasis familiar tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IL1RAPL1	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IL1RN	Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
IL21R	Inmunodeficiencia tipo 56	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
IL2RA	Inmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidad	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 11327	1 en 22653	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 90612	1 en 45308	1 en 90612	1 en 4
IL2RG	Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 N/A N/A N/A N/A	<1 en 84.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 334228 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IL36RN	Psoriasis pustulosa generalizada tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
IL7R	Inmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7Ralpha	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 522	1 en 783	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3130	1 en 2088	1 en 3130	1 en 4
ILDR1	Sordera autosómica recesiva tipo 42	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
IMPA1	Discapacidad intelectual tipo 59	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
IMPG2	Retinosis pigmentaria tipo 56	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
INPP5E	Síndrome de Joubert tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 156	1 en 401	1 en 250484	1 en 644541	1 en 1606	1 en 624	1 en 1606	1 en 4
INPP5K	Distrofia muscular congénita con cataratas y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
INPPL1	Opsismodisplasia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
INS	Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 2061	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8246	<1 en 2000	<1 en 8246	1 en 4
INSR	Diabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1576	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6305	<1 en 2000	<1 en 6305	1 en 4
INTS1	Trastorno del neurodesarrollo con cataratas, crecimiento deficiente y facies dismórfica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
INVS	Nefronoptisis infantil tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
IQCB1	Síndrome de Senior-Loken tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
IQCE	Polidactilia postaxial tipo A7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
IQSEC2	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 1/78	Ligada al X	General	1 en 45000	1 en 57328	1 en 229314	-	-	1 en 4	-	-
IRAK4	Deficiencia de IRAK4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 778	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3112	<1 en 2000	<1 en 3112	1 en 4
IRF8	Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
IRS4	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 9	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
IRX5	Síndrome de Hamamy	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
ISCA1	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ISCA2	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ISCU	Miopatía con acidosis láctica hereditaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ISG15	Inmunodeficiencia tipo 38	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ITCH	Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
ITGA2B	Trombastenia de Glanzmann	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 573	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2292	<1 en 2000	<1 en 2292	1 en 4
ITGA3	Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
ITGA6	Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilórica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
ITGA7	Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 792	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3168	<1 en 2000	<1 en 3168	1 en 4
ITGA8	Hipodisplasia/aplasia renal 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ITGB2	Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1392	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5570	<1 en 2000	<1 en 5570	1 en 4
ITGB3	Trombastenia de Glanzmann	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 706	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2825	<1 en 2000	<1 en 2825	1 en 4
ITGB4	Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3831	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 15322	<1 en 2000	<1 en 15322	1 en 4
ITGB6	Amelogénesis imperfecta tipo 1H	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ITK	Síndrome linfoproliferativo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
ITPA	Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2093	1 en 2616	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 10464	1 en 8372	1 en 10464	1 en 4
ITPR1	Síndrome de Gillespie	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 825	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3301	<1 en 2000	<1 en 3301	1 en 4
IVD	Acidemia isovalérica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 115 1 en 100 1 en 901 1 en 733 1 en 532	1 en 1.749 1 en 1533 1 en 13815 1 en 11239 1 en 8157	1 en 804540 1 en 613333 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 460 1 en 400 1 en 3604 1 en 2932 1 en 2128	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IYD	Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 633 N/A N/A N/A N/A	1 en 402588 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
JAGN1	Neutropenia congénita grave autosómica recesiva tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
JAK3	Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 475 1 en 174 1 en 1661 1 en 686 1 en 803	1 en 732 1 en 268 1 en 2561 1 en 1058 1 en 1238	<1 en 1.000.000 1 en 186702 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 287832 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 1900 1 en 696 1 en 6644 1 en 2744 1 en 3212	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
JAM3	Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
JUP	Enfermedad de Naxos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
KANK2	Síndrome nefrótico tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KARS1	Sordera autosómica recesiva tipo 89	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
KATNB1	Lisencefalia tipo 6 con microcefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KATNIP	Síndrome de Joubert tipo 26	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KCNE1	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 591	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2365	<1 en 2000	<1 en 2365	1 en 4
KCNJ1	Síndrome de Bartter tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1167	1 en 3110	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 12441	1 en 4668	1 en 12441	1 en 4
KCNJ10	Síndrome SESAME	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 938	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3750	<1 en 2000	<1 en 3750	1 en 4
KCNJ11	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 232 1 en 2899 1 en 420 1 en 1924 1 en 773	1 en 478 1 en 5985 1 en 867 1 en 3972 1 en 1596	1 en 443494 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 913566 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 928 1 en 11596 1 en 1680 1 en 7696 1 en 3092	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
KCNJ13	Amaurosis congénita de Leber tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
KCNV2	Distrofia de conos de retina tipo 3B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 720	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2881	<1 en 2000	<1 en 2881	1 en 4
KCTD7	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1083	1 en 1840	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7362	1 en 4332	1 en 7362	1 en 4
KDM5C	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
KDM6A	Síndrome de Kabuki tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 800000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
KDSR	Eritroqueratodermia variable progresiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KERA	Córnea plana congénita tipo 2 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
KHDC3L	Mola hidatiforme recurrente tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
KIAA0586	Displasia torácica con costillas cortas tipo 14 con polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KIAA0753	?Síndrome orofaciodigital tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KIAA1109	Síndrome de Alkuraya-Kucinska	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KIAA1549	Retinosis pigmentaria tipo 86	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KIF14	Microcefalia primaria tipo 20; ?Síndrome de Meckel tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1010	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4040	Reduced	1 en 4
KIF1A	Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 849	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3396	<1 en 2000	<1 en 3396	1 en 4
KIF1C	Ataxia espástica tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KIF7	Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2332	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9328	<1 en 2000	<1 en 9328	1 en 4
KIFBP	Síndrome de Goldberg-Shprintzen	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
KISS1R	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
KIZ	Retinosis pigmentaria tipo 69	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KLC2	Paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KLHL15	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 103	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
KLHL3	Pseudohipoaldosterismo tipo 2D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3997	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 15988	<1 en 2000	<1 en 15988	1 en 4
KLHL40	Miopatía nemalínica tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KLHL41	Miopatía nemalínica tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KLHL7	Síndrome de sudoración inducida por frío	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
KLK4	Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
KLKB1	Deficiencia congénita de precalicreína	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
KNL1	Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 546	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2184	<1 en 2000	<1 en 2184	1 en 4
KPTN	Discapacidad intelectual tipo 41	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KREMEN1	Displasia ectodérmica 13 tipo cabello/dientes	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KRT10	Hiperqueratosis epidermolítica	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 2099	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8396	<1 en 2000	<1 en 8396	1 en 4
KRT14	Epidermólisis ampollosa simple	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
KRT18	Cirrosis criptogénica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KRT25	Cabello lanoso tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KRT5	Epidermólisis ampollosa simple	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 771	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3084	<1 en 2000	<1 en 3084	1 en 4
KRT8	Cirrosis criptogénica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KRT83	Eritroqueratodermia variable progresiva tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KRT85	Displasia ectodérmica 4 tipo cabello/uñas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KY	Miopatía miofibrilar tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
KYNU	Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
L1CAM	Síndrome L1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 49.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 196259 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
L2HGDH	Aciduria L-2-hidroxiglutárica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2124	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8496	<1 en 2000	<1 en 8496	1 en 4
LAGE3	Síndrome de Galloway-Mowat ligado al X tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
LAMA1	Síndrome de Poretti-Boltshauser	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1178	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4714	<1 en 2000	<1 en 4714	1 en 4
LAMA2	Distrofia muscular asociada al gen LAMA2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 125 1 en 159 <1 en 610 1 en 306 1 en 114	1 en 656 1 en 840 1 en 3224 1 en 1617 1 en 603	1 en 328214 1 en 534513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 274773	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 500 1 en 636 1 en 2440 1 en 1224 1 en 456	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMA3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 606 1 en 782 1 en 495 1 en 810 1 en 1416	1 en 60.501 1 en 78200 1 en 49500 1 en 81000 1 en 141600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 2424 1 en 3128 1 en 1980 1 en 3240 1 en 5664	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMB1	Lisencefalia tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
LAMB2	Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías oculares	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1200	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4799	<1 en 2000	<1 en 4799	1 en 4
LAMB3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 222 1 en 268 1 en 877 1 en 629 1 en 1122	1 en 22.101 1 en 26800 1 en 87700 1 en 62900 1 en 112200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 888 1 en 1072 1 en 3508 1 en 2516 1 en 4488	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMC2	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 772 1 en 823 1 en 285 1 en 1707 1 en 4197	1 en 5.949 1 en 6349 1 en 2199 1 en 13168 1 en 32377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 3088 1 en 3292 1 en 1140 1 en 6828 1 en 16788	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMC3	Malformaciones occipitales del desarrollo cortical	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
LAMP2	Enfermedad de Danon	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1649999	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
LAMTOR2	Inmunodeficiencia debida a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBP	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LARGE1	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 123 N/A N/A N/A N/A	1 en 287 N/A N/A N/A N/A	1 en 141663 N/A N/A N/A N/A	1 en 329017 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 494 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LARP7	Síndrome Alazami	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LARS1	?Síndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1000	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4000	Reduced	1 en 4
LARS2	Síndrome de Perrault tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
LAS1L	Síndrome de Wilson-Turner	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
LAT	Inmunodeficiencia tipo 52	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LBR	Displasia esquelética de Greenberg	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 850	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3401	<1 en 2000	<1 en 3401	1 en 4
LCA5	Amaurosis congénita de Leber tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.811 1 en 1862 1 en 1310 1 en 1899 1 en 8124	1 en 2.237 1 en 2300 1 en 1618 1 en 2346 1 en 10036	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 7244 1 en 7448 1 en 5240 1 en 7596 1 en 32496	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LCAT	Deficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pez	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1357	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5427	<1 en 2000	<1 en 5427	1 en 4
LCK	?Inmunodeficiencia tipo 22	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3606	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 14424	Reduced	1 en 4
LCT	Deficiencia congénita de lactasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
LDHA	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
LDLRAP1	Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2721	1 en 3710	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 14840	1 en 10884	1 en 14840	1 en 4
LEMD2	Catarata tipo 46 de inicio juvenil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LEP	Obesidad mórbida por deficiencia de leptina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
LEPR	Obesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
LGI4	Artrogriposis múltiple congénita, neurogénica con defecto de mielina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LHB	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
LHCGR	Hipoplasia de células de Leydig	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.060 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LHFPL5	Sordera autosómica recesiva tipo 67	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
LHX3	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.398 N/A 1 en 1210 N/A N/A	1 en 9.780 N/A 1 en 8470 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 5592 N/A 1 en 4840 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIAS	Hiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
LIFR	Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 848 1 en 1444 1 en 1719 1 en 512 1 en 1670	1 en 2.881 1 en 4910 1 en 5845 1 en 1741 1 en 5678	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 3392 1 en 5776 1 en 6876 1 en 2048 1 en 6680	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIG4	Síndrome de LIG4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 580	1 en 1114	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4458	1 en 2320	1 en 4458	1 en 4
LIM2	Catarata tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LIMS2	Distrofia muscular con miocardiopatía y lengua triangular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LINS1	Discapacidad intelectual tipo 27	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
LIPA	Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 112 1 en 565 1 en 635 1 en 769 1 en 329 1 en 634 1 en 26	1 en 176 1 en 890 1 en 1000 1 en 1211 1 en 518 1 en 31700 1 en 867	1 en 78770 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 681918 <1 en 1.000.000 1 en 90133	1 en 123658 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 448 1 en 2260 1 en 2540 1 en 3076 1 en 1316 1 en 2536 1 en 104	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPC	Deficiencia de lipasa hepática	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LIPE	Lipodistrofia familiar parcial tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
LIPH	Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.995 1 en 3000 N/A N/A 1 en 3000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPN	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 335	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1340	Reduced	1 en 4
LIPT1	Deficiencia de lipoiltransferasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LIPT2	Encefalopatía neonatal grave con acidosis láctica y anomalías cerebrales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LMAN1	Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
LMBR1	Aqueiropodia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LMBRD1	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 414 1 en 1035 1 en 1835 1 en 2536 1 en 363	1 en 552 1 en 1380 1 en 2447 1 en 3381 1 en 484	1 en 913560 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 702768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 937024	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 1656 1 en 4140 1 en 7340 1 en 10144 1 en 1452	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LMF1	Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
LMNA	Enfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNA	Autosómica recesiva	General	1 en 374	1 en 389	1 en 582766	1 en 606027	1 en 1557	1 en 1497	1 en 1557	1 en 4
LMOD3	Miopatía nemalínica tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LONP1	Síndrome CODAS	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LOXHD1	Sordera autosómica recesiva tipo 77	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 282 1 en 358 1 en 353 1 en 341 1 en 180	1 en 293 1 en 552 1 en 701 1 en 691 1 en 668 1 en 6000	1 en 175675 1 en 622938 <1 en 1.000.000 1 en 976104 1 en 910868 <1 en 1.000.000	1 en 342908 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 600 1 en 1128 1 en 1432 1 en 1412 1 en 1364 1 en 720	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LPAR6	Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
LPIN1	Mioglubinuria recurrente	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
LPIN2	Síndrome de Majeed	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1300	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5199	<1 en 2000	<1 en 5199	1 en 4
LPL	Deficiencia de lipoproteína lipasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 374 1 en 68 1 en 1452 1 en 214 1 en 145	1 en 1.120 1 en 204 1 en 4356 1 en 642 1 en 435	<1 en 1.000.000 1 en 55488 <1 en 1.000.000 1 en 549552 1 en 252300	<1 en 1.000.000 1 en 166464 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 756900	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 1496 1 en 272 1 en 5808 1 en 856 1 en 580	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LRAT	Amaurosis congénita de Leber tipo 14	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 7035	1 en 11431	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 45725	1 en 28140	1 en 45725	1 en 4
LRBA	Inmunodeficiencia común variable tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LRIG2	Síndrome urofacial tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LRIT3	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LRMDA	Albinismo oculocutáneo tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
LRP2	Síndrome de Donnai-Barrow	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 260	1 en 1253	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5011	1 en 1040	1 en 5011	1 en 4
LRP4	Síndrome de Cenani-Lenz sindactilia	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1624	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6498	<1 en 2000	<1 en 6498	1 en 4
LRP5	Síndrome de Osteoporosis-pseudoglioma	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1177	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4709	<1 en 2000	<1 en 4709	1 en 4
LRPAP1	Miopatía autosómica recesiva tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
LRPPRC	Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 768 1 en 655 1 en 222 1 en 758 1 en 1786	1 en 1.560 1 en 1331 1 en 451 1 en 1540 1 en 3630	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 400631 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 814186 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 3072 1 en 2620 1 en 888 1 en 3032 1 en 7144	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LRRC6	Discinesia ciliar primaria tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
LRSAM1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2P	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 646	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2585	<1 en 2000	<1 en 2585	1 en 4
LRTOMT	Sordera autosómica recesiva tipo 63	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
LSS	Catarata tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LTBP2	Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundario	Autosómica recesiva	General	1 en 80	1 en 174	1 en 55498	1 en 121259	1 en 696	1 en 319	1 en 696	1 en 4
LTBP3	Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1624	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6498	<1 en 2000	<1 en 6498	1 en 4
LTBP4	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 64	1 en 118	1 en 30208	1 en 55696	1 en 472	1 en 256	1 en 472	1 en 4
LTC4S	Deficiencia de leucotrienos C4 sintasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LYRM7	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
LYST	Síndrome de Chediak-Higashi	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LZTFL1	Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
LZTR1	Síndrome de Noonan tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MAG	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MAGED2	Síndrome de Bartter tipo 5	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
MAGI2	Síndrome nefrótico tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
MAGT1	Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia	Ligada al X	General	<1 en 500.000	<1 en 558824	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MAK	Retinosis pigmentaria tipo 62	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1010	1 en 1709	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 6834	1 en 4040	1 en 6834	1 en 4
MALT1	Inmunodeficiencia tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 680	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2720	Reduced	1 en 4
MAMLD1	Hipospadias 2 ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 49999951	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MAN1B1	Discapacidad intelectual tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 778	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3112	<1 en 2000	<1 en 3112	1 en 4
MAN2B1	Alfa-manosidosis tipo 1 y 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 290 1 en 982 1 en 795 1 en 665	1 en 1.247 1 en 1323 1 en 4480 1 en 3627 1 en 3034	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 1096 1 en 1160 1 en 3928 1 en 3180 1 en 2660	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MANBA	Beta-manosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 1057 1 en 1513 1 en 1028 1 en 345	1 en 1.709 1 en 2643 1 en 3783 1 en 2570 1 en 863	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 2736 1 en 4228 1 en 6052 1 en 4112 1 en 1380	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MAOA	Síndrome de Brunner	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MAP3K20	Miopatía centronuclear 6 con desproporción de tipo de fibra	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MAPKBP1	Nefronoptisis tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MAPT	Parálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
MARS1	Enfermedad intersticial pulmonar y hepática	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MARS2	Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
MARVELD2	Sordera autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
MASP1	Síndrome 3MC tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
MASP2	Deficiencia de MASP2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MAT1A	Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.920 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MATN3	?Displasia espondiloepifisaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MBOAT7	Discapacidad intelecual tipo 57	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MBTPS2	Síndrome de IFAP/BRESHECK; Osteogénesis imperfecta tipo 19	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1375000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MC2R	Deficiencia de glucocorticoides familiar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
MCCC1	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 353 1 en 904 1 en 1157 1 en 417 1 en 370	1 en 705 1 en 1808 1 en 2314 1 en 834 1 en 740	1 en 995460 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 1412 1 en 3616 1 en 4628 1 en 1668 1 en 1480	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCCC2	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 204 1 en 407 1 en 192 1 en 308 1 en 125	1 en 788 1 en 1577 1 en 744 1 en 1194 1 en 484	1 en 642702 <1 en 1.000.000 1 en 571392 <1 en 1.000.000 1 en 242188	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 938477	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 816 1 en 1628 1 en 768 1 en 1232 1 en 500	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCEE	Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1878 1 en 2277 1 en 7646 N/A	1 en 50.000 1 en 187800 1 en 227700 1 en 764600 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 2002 1 en 7512 1 en 9108 1 en 30584 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCFD2	Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
MCIDAS	Discinesia ciliar primaria tipo 42	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MCM3AP	Neuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
MCM4	Inmunodeficiencia tipo 54	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MCM9	Disgenesia ovárica 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MCOLN1	Mucopolidosis tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.166 1 en 2037 N/A 1 en 2565 1 en 1537 1 en 115	1 en 4.850 1 en 8479 N/A 1 en 10677 1 en 6398 1 en 483	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 214707	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933511	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4664 1 en 8148 N/A 1 en 10260 1 en 6148 1 en 444	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCPH1	Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
MDH2	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 51	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MECP2	Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MECR	Distonía de inicio infantil con atrofia óptica y anomalías de los ganglios basales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MED12	Síndrome de Lujan-Fryns	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 629630	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MED17	Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.287 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 667	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 53333	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 5148 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 80	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MED23	Discapacidad intelectual tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
MED25	Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-Yosef	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
MEFV	Fiebre mediterránea familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 230 1 en 141 1 en 56 1 en 74 1 en 8-13	1 en 95 1 en 552 1 en 338 1 en 134 1 en 178 N/A	1 en 15136 1 en 507840 1 en 190858 1 en 30106 1 en 52570 N/A	1 en 35797 <1 en 1.000.000 1 en 458058 1 en 72253 1 en 126167 N/A	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 160 1 en 920 1 en 564 1 en 224 1 en 296 1 en 40	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MEGF10	Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1642	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6569	<1 en 2000	<1 en 6569	1 en 4
MEGF8	Síndrome de Carpenter tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 375	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1500	Reduced	1 en 4
MEOX1	Síndrome de Klippel-Feil tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MERTK	Retinosis pigmentaria tipo 38	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 730	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2920	<1 en 2000	<1 en 2920	1 en 4
MESP2	Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.820 1 en 145 1 en 237 1 en 168 1 en 216	1 en 4.457 1 en 169 1 en 277 1 en 196 1 en 252	<1 en 1.000.000 1 en 98117 1 en 262122 1 en 131712 1 en 217728	<1 en 1.000.000 1 en 114469 1 en 305809 1 en 153664 1 en 254016	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 15280 1 en 580 1 en 948 1 en 672 1 en 864	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
METTL23	Discapacidad intelecual tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MFF	Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
MFN2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3804	<1 en 2000	<1 en 3804	1 en 4
MFRP	Microftalmia aislada tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1363	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5453	<1 en 2000	<1 en 5453	1 en 4
MFSD2A	Microcefalia primaria autosómica recesiva 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
MFSD8	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 1351 1 en 869 1 en 480 1 en 1289	1 en 1.272 1 en 3099 1 en 1994 1 en 1101 1 en 2957	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 2220 1 en 5404 1 en 3476 1 en 1920 1 en 5156	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MGAT2	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
MGME1	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MGP	Síndrome de Keutel	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MICU1	Miopatía proximal con signos extrapiramidales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MID1	Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X tipo 1	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 964286	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
MIPEP	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 31	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MITF	Síndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 905	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3619	<1 en 2000	<1 en 3619	1 en 4
MKKS	Síndrome de Bardet-Bield tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 49	1 en 76	1 en 14922	1 en 23183	1 en 305	1 en 196	1 en 305	1 en 4
MKS1	Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 246 1 en 750 1 en 283 1 en 355 1 en 1066	1 en 859 1 en 2625 1 en 991 1 en 1243 1 en 3731	1 en 844764 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 984 1 en 3000 1 en 1132 1 en 1420 1 en 4264	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLC1	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 884 1 en 737 1 en 1710 1 en 1280 1 en 5597 1 en 196	1 en 4.416 1 en 3685 1 en 8550 1 en 6400 1 en 27985 1 en 19600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 3536 1 en 2948 1 en 6840 1 en 5120 1 en 22388 1 en 784	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLPH	Síndrome de Griscelli tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
MLYCD	Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAA	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 677 1 en 280 1 en 2156 1 en 1167 1 en 2098	1 en 2.619 1 en 1084 1 en 8349 1 en 4519 1 en 8124	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 2708 1 en 1120 1 en 8624 1 en 4668 1 en 8392	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAB	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 672 1 en 542 N/A 1 en 640 1 en 1411	1 en 3.220 1 en 2600 N/A 1 en 3070 1 en 6769	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 2688 1 en 2168 N/A 1 en 2560 1 en 5644	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMACHC	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 280 1 en 184 1 en 230 1 en 102	1 en 2.232 1 en 2800 1 en 1840 1 en 2300 1 en 1020	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 416160	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 896 1 en 1120 1 en 736 1 en 920 1 en 408	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMADHC	Homocistinuria tipo cbID, variante 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.194 1 en 3366 1 en 1720 1 en 1282 1 en 5641	1 en 6.215 1 en 9537 1 en 4873 1 en 3632 1 en 15983	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 8776 1 en 13464 1 en 6880 1 en 5128 1 en 22564	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MME	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2T	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 792	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3168	<1 en 2000	<1 en 3168	1 en 4
MMP1	{Epidermólisis ampollosa distrófica, autosómica recesiva, modificador de}	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MMP13	Displasia metafisaria tipo Spahr	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
MMP2	Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
MMP20	Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
MMP21	Heterotaxia visceral tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MMP9	Anadisplasia metafisaria 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MMUT	Acidemia metilmalónica tipo mut	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 296 1 en 145 1 en 110 1 en 72 1 en 180	1 en 1.169 1 en 574 1 en 435 1 en 285 1 en 712	<1 en 1.000.000 1 en 332861 1 en 191563 1 en 82071 1 en 512946	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 758191 1 en 324831 <1 en 1.000.000	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 1184 1 en 580 1 en 440 1 en 288 1 en 720	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MOCOS	Xantinuria tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
MOCS1	Déficit del cofactor molibdeno tipo A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
MOCS2	Déficit del cofactor molibdeno tipo B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
MOGS	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 667 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPC1	Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MPDU1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
MPDZ	Hidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 945	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3778	<1 en 2000	<1 en 3778	1 en 4
MPI	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 473 1 en 688 1 en 442 1 en 1924 1 en 1139	1 en 9441 1 en 13760 1 en 8840 1 en 38480 1 en 22780	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 1892 1 en 2752 1 en 1768 1 en 7696 1 en 4556	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPIG6B	Trombocitopenia, anemia y mielofibrosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MPL	Trombocitopenia congénita amegacariocítica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 241 1 en 496 1 en 681 1 en 617 1 en 602 1 en 56	1 en 433 1 en 893 1 en 1226 1 en 1111 1 en 1084 1 en 1866	1 en 417412 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417867	1 en 749956 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 964 1 en 1984 1 en 2724 1 en 2468 1 en 2408 1 en 224	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPLKIP	Tricotiodistrofia tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
MPO	Deficiencia de mieloperoxidasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
MPV17	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 612 1 en 566 N/A 1 en 1399 N/A	1 en 1.783 1 en 1651 N/A 1 en 4080 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 2448 1 en 2264 N/A 1 en 5596 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPZ	Enfermedad de Dejerine-Sottas	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MRAP	Deficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
MRE11	Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1	Autosómica recesiva	General	1 en 500	1 en 1099	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4395	1 en 2000	1 en 4395	1 en 4
MRPL3	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MRPS16	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
MRPS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 36	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MRPS22	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
MRPS34	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 32	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MS4A1	Inmunodeficiencia común variable tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MSH3	Poliposis adenomatosa familiar tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MSMO1	Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
MSN	Inmunodeficiencia tipo 50	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
MSRB3	Sordera autosómica recesiva tipo 74	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MSTN	Hipertrofia muscular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MSTO1	Síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MTFMT	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
MTHFD1	Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 201	1 en 258	1 en 207547	1 en 266551	1 en 1033	1 en 804	1 en 1033	1 en 4
MTHFR	Homocistinuria por deficiencia de MTHFR	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.119 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 39	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 1300	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 202800	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4476 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 156	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTM1	Miopatía miotubular ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 29.412 N/A N/A N/A N/A	<1 en 140.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 561248 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MTMR2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTO1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 769	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3078	<1 en 2000	<1 en 3078	1 en 4
MTR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 864 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTRR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 642 1 en 759 N/A 1 en 2565 1 en 489	1 en 875 1 en 1035 N/A 1 en 3498 1 en 667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 2568 1 en 3036 N/A 1 en 10260 1 en 1956	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTTP	Abetalipoproteinemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 655 1 en 1354 1 en 1437 1 en 3078 1 en 2131 1 en 186	1 en 1.496 1 en 3095 1 en 3285 1 en 7035 1 en 4871 1 en 6200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 2620 1 en 5416 1 en 5748 1 en 12312 1 en 8524 1 en 744	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MUSK	Secuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 818	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3273	<1 en 2000	<1 en 3273	1 en 4
MUTYH	Adenomas múltiples colorrectales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MVK	Aciduria Mevalonica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 286 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.261 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 1143 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYBPC1	Síndrome de contractura congénita letal tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 563	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2252	<1 en 2000	<1 en 2252	1 en 4
MYD88	Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
MYH2	Miopatía proximal y la oftalmoplejía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 950	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3800	<1 en 2000	<1 en 3800	1 en 4
MYMK	Síndrome de Carey-Fineman-Ziter	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MYO15A	Sordera autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYO18B	Síndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 584	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2335	<1 en 2000	<1 en 2335	1 en 4
MYO1E	Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MYO3A	Sordera autosómica recesiva tipo 30	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
MYO5A	Síndrome de Griscelli tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
MYO5B	Enfermedad de inclusión microvellosa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
MYO6	Sordera autosómica recesiva tipo 37	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
MYO7A	Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 174 1 en 119 1 en 61 1 en 300	1 en 371 1 en 503 1 en 344 1 en 176 1 en 867	1 en 191339 1 en 349888 1 en 163653 1 en 43002 <1 en 1.000.000	1 en 550004 <1 en 1.000.000 1 en 472818 1 en 124240 <1 en 1.000.000	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 516 1 en 696 1 en 476 1 en 244 1 en 1200	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYPN	Miopatía nemalínica tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
NAA10	Síndrome de Ogden	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 909091	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
NADK2	Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGA	Enfermedad de Schindler tipo I	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
NAGLU	Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 346 1 en 216 1 en 324 1 en 442 1 en 647	1 en 644 1 en 403 1 en 604 1 en 824 1 en 1207	1 en 891820 1 en 348029 1 en 783064 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 649026 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 1384 1 en 864 1 en 1296 1 en 1768 1 en 2588	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGS	Déficit de N-acetil glutamato sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 920 1 en 701 N/A 1 en 2850 1 en 2493	1 en 1.755 1 en 1338 N/A 1 en 5441 1 en 4759	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 3680 1 en 2804 N/A 1 en 11400 1 en 9972	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NALCN	Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NANS	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 693	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2770	<1 en 2000	<1 en 2770	1 en 4
NAXE	Encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NBAS	Síndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-Huët	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 228	1 en 342	1 en 311448	1 en 466489	1 en 1366	1 en 912	1 en 1366	1 en 4
NBEAL2	Síndrome de plaquetas grises	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
NBN	Síndrome de rotura de Nijmegen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 525 1 en 503 1 en 2137 1 en 1025 1 en 1403	1 en 1.667 1 en 1600 1 en 6796 1 en 3260 1 en 4462	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 2100 1 en 2012 1 en 8548 1 en 4100 1 en 5612	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCAPD3	Microcefalia primaria tipo 22 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NCF1	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 358 1 en 1110 1 en 437 1 en 220	1 en 1.027 1 en 1074 1 en 3330 1 en 1311 1 en 660	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 580800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 1372 1 en 1432 1 en 4440 1 en 1748 1 en 880	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF2	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.883 1 en 556 1 en 2262 1 en 2189 1 en 8129	1 en 3.953 1 en 1168 1 en 4750 1 en 4597 1 en 17071	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 7532 1 en 2224 1 en 9048 1 en 8756 1 en 32516	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF4	?Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, citocromo b positivo, tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 540	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2160	Reduced	1 en 4
NDE1	Lisencefalia tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 616	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2463	<1 en 2000	<1 en 2463	1 en 4
NDP	Enfermedad de Norrie	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NDRG1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 7.299 N/A 1 en 2252 1 en 4789 N/A	1 en 29.193 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 29196 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDST1	Discapacidad intelectual tipo 46	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NDUFA1	Déficit del complejo mitocondrial I ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
NDUFA10	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
NDUFA11	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
NDUFA12	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
NDUFA2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NDUFA9	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 26	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NDUFAF1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
NDUFAF2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.014 1 en 796 1 en 889 1 en 1326 1 en 1625	1 en 2.365 1 en 1857 1 en 2074 1 en 3094 1 en 3792	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4056 1 en 3184 1 en 3556 1 en 5304 1 en 6500	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF3	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
NDUFAF4	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 37	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NDUFAF5	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 982 1 en 861 1 en 309 1 en 1180 1 en 1625 ≤1 en 157	1 en 1.262 1 en 1107 1 en 397 1 en 1517 1 en 2089 1 en 6790	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 491045 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 631344 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 3928 1 en 3444 1 en 1236 1 en 4720 1 en 6500 1 en 815	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF6	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 769	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3078	<1 en 2000	<1 en 3078	1 en 4
NDUFB11	Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 3; ?Déficit del complejo mitocondrial I	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
NDUFB3	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
NDUFB9	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NDUFS1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 806	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3223	<1 en 2000	<1 en 3223	1 en 4
NDUFS2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
NDUFS3	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
NDUFS4	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.738 1 en 1103 1 en 4597 1 en 1914 1 en 1207	1 en 5.212 1 en 3309 1 en 13791 1 en 5742 1 en 3621	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 6952 1 en 4412 1 en 18388 1 en 7656 1 en 4828	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS6	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 3.535 1 en 1896 1 en 1473 1 en 1398 1 en 2452 1 en 1113 1 en 24	1 en 4.419 1 en 2370 1 en 1841 1 en 1748 1 en 3065 1 en 37100 1 en 800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 14140 1 en 7584 1 en 5892 1 en 5592 1 en 9808 1 en 4452 1 en 96	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS7	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 839 1 en 2327 1 en 3320 1 en 180 1 en 1552	1 en 1.049 1 en 2909 1 en 4150 1 en 225 1 en 1940	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 162000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 202500 <1 en 1.000.000	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 3356 1 en 9308 1 en 13280 1 en 720 1 en 6208	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS8	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
NDUFV1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 469 1 en 441 1 en 2260 1 en 319 1 en 157	1 en 736 1 en 693 1 en 3551 1 en 501 1 en 247	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 639641 1 en 154937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243472	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 1876 1 en 1764 1 en 9040 1 en 1276 1 en 628	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFV2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NEB	Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 175 1 en 368 1 en 123 1 en 200 1 en 172 1 en 124	1 en 517 1 en 1091 1 en 365 1 en 593 1 en 510 1 en 123	1 en 361754 <1 en 1.000.000 1 en 179389 1 en 474291 1 en 350786 1 en 60074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531765 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 60681	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 700 1 en 1472 1 en 492 1 en 800 1 en 688 1 en 488	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NECTIN1	Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NECTIN4	Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3498	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 13990	<1 en 2000	<1 en 13990	1 en 4
NEFL	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
NEK1	Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2299	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9195	<1 en 2000	<1 en 9195	1 en 4
NEK8	Displasia renal-hepática-pancreática	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 938	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3750	<1 en 2000	<1 en 3750	1 en 4
NEK9	Síndrome de contractura congénita letal 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NEU1	Sialidosis tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.666 1 en 2833 1 en 279 1 en 3045 1 en 636	1 en 2.841 1 en 4833 1 en 476 1 en 5194 1 en 1085	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906080 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 6664 1 en 11332 1 en 1116 1 en 12180 1 en 2544	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NEUROG3	Diarrea malabsortiva congenita tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
NEXMIF	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 98	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
NFU1	Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
NGF	Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NGLY1	Trastorno congénito de la desglicosilación	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 610	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2440	Reduced	1 en 4
NHEJ1	Inmunodeficiencia combinada grave	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2750	1 en 10310	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 41239	1 en 11000	1 en 41239	1 en 4
NHLRC1	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 761	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3044	<1 en 2000	<1 en 3044	1 en 4
NHP2	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.964 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NHS	Catarata tipo 40	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 880953	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
NIN	Síndrome de Seckel tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NIPAL4	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 372	1 en 418	1 en 622542	1 en 700151	1 en 1674	1 en 1488	1 en 1674	1 en 4
NKX2-6	Malformaciones cardiacas conotruncales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
NKX3-2	Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NKX6-2	Ataxia espástica tipo 8 con leucodistrofia hipomielinizante	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NLGN4X	Discapacidad intelectual y autismo ligados al X	Ligada al X, Multifactorial, casos aislados	General	1 en 45000	1 en 67500	1 en 269998	-	-	1 en 4	-	-
NLRP1	Autoinflamación con artritis y disqueratosis	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
NLRP7	Mola hidatiforme recurrente tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 722 1 en 722 N/A N/A 1 en 722	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NME8	Discinesia ciliar primaria tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
NMNAT1	Amaurosis congénita de Leber tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
NNT	Deficiencia de glucocorticoides 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NONO	Discapacidad intelecual sindrómica tipo 34	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
NOP10	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 501507 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 163 1 en 233 1 en 211 1 en 334 1 en 272	1 en 954 1 en 1371 1 en 1242 1 en 1965 1 en 1601	1 en 622209 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 652 1 en 932 1 en 844 1 en 1336 1 en 1088	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC2	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 945 1 en 1214 N/A N/A 1 en 3089	1 en 3.588 1 en 4613 N/A N/A 1 en 11738	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 3780 1 en 4856 N/A N/A 1 en 12356	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHP1	Síndrome de Joubert tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 418 1 en 315 1 en 164 1 en 536 1 en 218	1 en 825 1 en 623 1 en 324 1 en 1060 1 en 431	<1 en 1.000.000 1 en 784570 1 en 212666 <1 en 1.000.000 1 en 375771	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 420386 <1 en 1.000.000 1 en 742803	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 1672 1 en 1260 1 en 656 1 en 2144 1 en 872	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHP3	Síndrome de Meckel tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 73	1 en 123	1 en 35969	1 en 60695	1 en 493	1 en 292	1 en 493	1 en 4
NPHP4	Nefronoptisis tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1154	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4615	<1 en 2000	<1 en 4615	1 en 4
NPHS1	Síndrome nefrótico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 190 1 en 191 1 en 398 1 en 145 1 en 298	1 en 1.993 1 en 2013 1 en 4194 1 en 1528 1 en 3140	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 886285 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 760 1 en 764 1 en 1592 1 en 580 1 en 1192	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHS2	Síndrome nefrótico tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 456 1 en 595 1 en 733 1 en 884	1 en 601 1 en 1216 1 en 1587 1 en 1955 1 en 2357	1 en 543304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 904 1 en 1824 1 en 2380 1 en 2932 1 en 3536	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPPA	Paro sinusal 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NPR2	Displasia acromesomélica tipo Maroteaux	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
NR0B1	Hipoplasia adrenal congénita	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 66.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 265694 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NR1H4	Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
NR2E3	Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 278 1 en 389 1 en 488 1 en 874 1 en 536 1 en 81	1 en 417 1 en 584 1 en 732 1 en 1311 1 en 804 1 en 2700	1 en 463148 1 en 907926 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 874800	1 en 693889 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 1112 1 en 1556 1 en 1952 1 en 3496 1 en 2144 1 en 324	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NRL	Degeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupado	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
NRXN1	Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
NSDHL	Síndrome CHILD; Síndrome CK	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1416666	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
NSMCE2	Síndrome de Seckel tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NSMCE3	Enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y síndrome de rotura cromosómica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NSUN2	Discapacidad intelectual tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
NT5C2	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NT5C3A	Anemia hemolítica por deficiencia de UMPH1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 5496	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 21982	<1 en 2000	<1 en 21982	1 en 4
NT5E	Calcificación de arterias y articulaciones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
NTHL1	Poliposis adenomatosa familiar tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NTRK1	Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.122 1 en 713 1 en 280 1 en 3539 1 en 2105 <1 en 500	1 en 1.974 1 en 1255 1 en 493 1 en 6229 1 en 3705 1 en 60900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 551936 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 971407 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4488 1 en 2852 1 en 1120 1 en 14156 1 en 8420 1 en 7308	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NUBPL	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
NUP107	Síndrome nefrótico tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NUP62	Degeneración estriato-nigral infantil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
NUP93	Síndrome nefrótico tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
NYX	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 600000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
OAT	Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 749 1 en 2898 N/A 1 en 905 1 en 1291 1 en 615 1 en 177	1 en 5.071 1 en 19642 N/A 1 en 6134 1 en 8750 1 en 20500 1 en 5900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 2996 1 en 11592 N/A 1 en 3620 1 en 5164 1 en 2460 1 en 708	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OBSL1	Síndrome 3M tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 103	1 en 273	1 en 112476	1 en 298116	1 en 1092	1 en 412	1 en 1092	1 en 4
OCA2	Albinismo oculocutáneo tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 82071 N/A N/A N/A N/A	1 en 166710 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 402 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OCLN	Síndrome pseudo-TORCH tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
OCRL	Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 357.144 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ODAD1	Discinesia ciliar primaria tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ODAD2	Discinesia ciliar primaria tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ODAD3	Discinesia ciliar primaria tipo 30	Autosómica recesiva	General	1 en 365	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1460	Reduced	1 en 4
ODAD4	Discinesia ciliar primaria tipo 35	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ODAPH	Amelogénesis imperfecta tipo 2A4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OFD1	Síndrome orofaciodigital tipo 1; Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2; Síndrome de Joubert tipo 10	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1112717	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
OGDH	Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OGT	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 106	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
OPA1	Síndrome de Behr	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1284	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5135	<1 en 2000	<1 en 5135	1 en 4
OPA3	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 4.808 1 en 500 N/A N/A 1 en 3349 N/A 1 en 12	1 en 6.010 1 en 625 N/A N/A 1 en 4186 N/A 1 en 400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 19200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 640000	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 19232 1 en 2000 N/A N/A 1 en 13396 N/A 1 en 48	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OPHN1	Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OPN1LW	Monocromatismo de conos azules	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
OPN1MW	Monocromatismo de conos azules	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
OPTN	Esclerosis lateral amiotrófica 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
ORAI1	Inmunodeficiencia tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ORC1	Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2249	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8995	<1 en 2000	<1 en 8995	1 en 4
ORC4	Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ORC6	Síndrome de Meier-Gorlin tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
OSGEP	Síndrome de Galloway-Mowat tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OSTM1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 6.173 N/A 1 en 9197 1 en 6619 N/A	1 en 9.259 N/A 1 en 13796 1 en 9929 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 24692 N/A 1 en 36788 1 en 26476 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OTC	Déficit de ornitina transcarbamilasa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.667 1 en 35000 N/A N/A 1 en 35000	<1 en 96.000 1 en 89077 N/A N/A 1 en 89077	1 en 383453 1 en 356306 N/A N/A 1 en 356306	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OTOA	Sordera autosómica recesiva tipo 22	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1071	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4285	<1 en 2000	<1 en 4285	1 en 4
OTOF	Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 228 1 en 258 1 en 52 1 en 240 1 en 201	1 en 22.701 1 en 25800 1 en 5200 1 en 24000 1 en 20100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 912 1 en 1032 1 en 208 1 en 960 1 en 804	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OTOG	Sordera autosómica recesiva tipo 18B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OTOGL	Sordera autosómica recesiva tipo 84B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OTUD6B	Trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórficas, convulsiones y anomalías de las extremidades distales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OTULIN	Síndrome de autoinflamación, paniculitis y dermatosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
OXCT1	Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
P2RY12	Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
P3H1	Osteogénesis imperfecta tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 567 1 en 278 1 en 206 1 en 765 1 en 136	1 en 1.447 1 en 710 1 en 526 1 en 1955 1 en 348	<1 en 1.000.000 1 en 790014 1 en 433790 <1 en 1.000.000 1 en 189070	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 483179	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 2268 1 en 1112 1 en 824 1 en 3060 1 en 544	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
P3H2	Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretiniana	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
PADI3	Síndrome del cabello impeinable	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PADI6	Letalidad embrionaria previa a la implantación 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PAH	Fenilcetonuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 51 1 en 143 1 en 68 1 en 121 1 en 70 ≤1 en 17	1 en 1.239 1 en 3575 1 en 1700 1 en 3025 1 en 1750 1 en 1052	1 en 250228 <1 en 1.000.000 1 en 462400 <1 en 1.000.000 1 en 490000 1 en 132814	1 en 6136780 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4955 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 202 1 en 572 1 en 272 1 en 484 1 en 280 1 en 126	1 en 1324 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAK3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PALB2	Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo N	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PAM16	Displasia espondilometafisaria tipo Megarbane-Dagher-Melike	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PANK2	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 700 1 en 845 1 en 655 1 en 427 1 en 1027	1 en 1.175 1 en 1420 1 en 1100 1 en 717 1 en 1725	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 2800 1 en 3380 1 en 2620 1 en 1708 1 en 4108	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAPSS2	Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios leves	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
PARK7	Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
PARN	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PATL2	Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito (defectos de maduración de ovocitos 4)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PAX7	Rabdomiosarcoma alveolar 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PC	Déficit de piruvato carboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 637368 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 1002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCARE	Retinosis pigmentaria tipo 54	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PCBD1	Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 984 1 en 1306 1 en 1314 1 en 7638 1 en 169	1 en 1.312 1 en 1741 1 en 1752 1 en 10184 1 en 225	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 152325	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 203100	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 3936 1 en 5224 1 en 5256 1 en 30552 1 en 676	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCA	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 636 1 en 393 1 en 419 1 en 507 1 en 429	1 en 1.237 1 en 765 1 en 816 1 en 987 1 en 835	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 2544 1 en 1572 1 en 1676 1 en 2028 1 en 1716	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCB	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 635 1 en 257 1 en 192 1 en 1490 1 en 688	1 en 1.816 1 en 736 1 en 550 1 en 4265 1 en 1969	<1 en 1.000.000 1 en 756163 1 en 422038 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 2540 1 en 1028 1 en 768 1 en 5960 1 en 2752	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCDH12	Microcefalia, convulsiones, espasticidad y calcificación cerebral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PCDH15	Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 497 1 en 548 1 en 191 1 en 805 1 en 545 ≤1 en 72	1 en 1.034 1 en 1142 1 en 398 1 en 1677 1 en 1135 1 en 381	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304008 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 145386	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 633351 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 581546	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 1988 1 en 2192 1 en 764 1 en 3220 1 en 2180 1 en 381	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCDH19	Encefalopatía epiléptica infanitl temprana tipo 9	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 646342	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PCK2	Deficiencia PEPCK mitocondrial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PCNT	Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1588	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6351	<1 en 2000	<1 en 6351	1 en 4
PCSK1	Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 584	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2335	<1 en 2000	<1 en 2335	1 en 4
PCYT1A	Displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PDE10A	Discinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
PDE6A	Retinosis pigmentaria tipo 43	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 863 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDE6B	Retinosis pigmentaria tipo 40	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 783	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3131	<1 en 2000	<1 en 3131	1 en 4
PDE6C	Distrofia de conos tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1305	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5221	<1 en 2000	<1 en 5221	1 en 4
PDE6G	Retinosis pigmentaria tipo 57	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
PDE6H	Distrofia de cono retiniano tipo 3 y acromatopsia tipo 6	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
PDHA1	Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PDHB	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.529 1 en 1352 1 en 9197 1 en 1797 1 en 8128	1 en 4.214 1 en 2253 1 en 15328 1 en 2995 1 en 13547	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 10116 1 en 5408 1 en 36788 1 en 7188 1 en 32512	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDHX	Acidosis láctica por deficiencia de PDX1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1524	1 en 3301	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 13203	1 en 6096	1 en 13203	1 en 4
PDP1	Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4651	1 en 13951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 55804	1 en 18604	1 en 55804	1 en 4
PDSS1	Déficit de coenzima Q10 tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
PDSS2	Déficit de coenzima Q10 tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
PDX1	Agénesis pancreática tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
PDXK	Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 6C, con atrofia óptica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PDZD7	Sordera autosómica recesiva tipo 57; Síndrome de Usher tipo 2C digénico	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen ADGRV1)	General	≤1 en 500	<1 en 800	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3201	<1 en 2000	<1 en 3201	1 en 4
PEPD	Deficiencia de prolidasa	Autosómica recesiva	General	1 en 500	1 en 1213	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4851	1 en 2000	1 en 4851	1 en 4
PET100	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 12	Autosómica recesiva	General	1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2000	Reduced	1 en 4
PEX1	Síndrome de Heimler tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 366 1 en 153 1 en 556 1 en 601	1 en 19.000 1 en 36600 1 en 15300 1 en 55600 1 en 60100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 764 1 en 1464 1 en 612 1 en 2224 1 en 2404	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX10	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.287 1 en 952 1 en 2025 1 en 917 1 en 3744	1 en 4.245 1 en 3142 1 en 6683 1 en 3026 1 en 12355	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 5148 1 en 3808 1 en 8100 1 en 3668 1 en 14976	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX11B	?Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 14B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1419	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 5676	Reduced	1 en 4
PEX12	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 527 1 en 2875 1 en 1278 1 en 552	1 en 71.701 1 en 52700 1 en 287500 1 en 127800 1 en 55200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 2872 1 en 2108 1 en 11500 1 en 5112 1 en 2208	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX13	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 11A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 5185	1 en 31105	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 124420	1 en 20740	1 en 124420	1 en 4
PEX14	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 8009	1 en 16017	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 64068	1 en 32036	1 en 64068	1 en 4
PEX16	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 8A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3165	1 en 4747	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 18988	1 en 12660	1 en 18988	1 en 4
PEX19	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1921	1 en 3841	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 15364	1 en 7684	1 en 15364	1 en 4
PEX2	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.542 1 en 1741 1 en 2156 1 en 1922 1 en 2798 ≤1 en 123	1 en 6.165 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 5318	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 6168 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 638	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX26	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 996 1 en 691 1 en 263 1 en 1860 1 en 271	1 en 1.659 1 en 1152 1 en 438 1 en 3100 1 en 452	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 461127 <1 en 1.000.000 1 en 489607	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 768544 <1 en 1.000.000 1 en 816011	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 3984 1 en 2764 1 en 1052 1 en 7440 1 en 1084	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX3	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 10A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2968	1 en 4452	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 17806	1 en 11872	1 en 17806	1 en 4
PEX5	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 914 1 en 2460 1 en 202 1 en 1024 1 en 1937	1 en 2.010 1 en 5412 1 en 444 1 en 2253 1 en 4261	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 359075 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 789965 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 3656 1 en 9840 1 en 808 1 en 4096 1 en 7748	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX6	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 83 1 en 268 1 en 595 1 en 105 1 en 239 1 en 252	1 en 216 1 en 702 1 en 1558 1 en 275 1 en 626 1 en 843	1 en 71633 1 en 752442 <1 en 1.000.000 1 en 115500 1 en 598410 1 en 853453	1 en 186213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 302500 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 332 1 en 1072 1 en 2380 1 en 420 1 en 956 1 en 1012	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX7	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 371 1 en 491 1 en 552 1 en 2285 1 en 485	1 en 1.032 1 en 1368 1 en 1538 1 en 6365 1 en 1351	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 1484 1 en 1964 1 en 2208 1 en 9140 1 en 1940	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PFKM	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 868 1 en 647 1 en 488 1 en 1165 1 en 62 ≤1 en 108	1 en 1.843 1 en 1375 1 en 1037 1 en 2476 1 en 132 1 en 5028	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 32674 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 69432 <1 en 1.000.000	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 3472 1 en 2588 1 en 1952 1 en 4660 1 en 248 1 en 603	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PGAM2	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PGAP1	Discapacidad intelecual tipo 42	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PGAP2	Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PGAP3	Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PGK1	Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PGM1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
PGM3	Inmunodeficiencia tipo 23	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 801	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 3204	Reduced	1 en 4
PHEX	Raquitismo hipofosafatémico ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 910714	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PHF6	Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 700000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PHF8	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 916.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PHGDH	Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 631 1 en 1639 1 en 1232 1 en 1665 1 en 1311 ≤1 en 280	1 en 3.361 1 en 8741 1 en 6571 1 en 8880 1 en 6992 1 en 11536	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 2524 1 en 6556 1 en 4928 1 en 6660 1 en 5244 1 en 1384	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PHKA1	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 833334	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PHKA2	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A1 y tipo 9A2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 720931	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PHKB	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 310	1 en 681	1 en 844192	<1 en 1.000.000	1 en 2723	1 en 1240	1 en 2723	1 en 4
PHKG2	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 476	1 en 856	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3424	1 en 1904	1 en 3424	1 en 4
PHOX2A	Fibrosis de los músculos extraoculares congénitos 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PHYH	Enfermedad de Refsum	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1357	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5427	<1 en 2000	<1 en 5427	1 en 4
PI4KA	Polimicrogiria perisilviana con hipoplasia cerebelosa y artrogriposis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIBF1	Síndrome de Joubert tipo 33	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIEZO1	Malformación linfática tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 516	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2063	<1 en 2000	<1 en 2063	1 en 4
PIEZO2	Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alterados	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
PIGA	Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 750000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
PIGC	Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGG	Discapacidad intelecual tipo 53	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGL	Síndrome neuroectodérmico de Zurich	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3498	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 13990	<1 en 2000	<1 en 13990	1 en 4
PIGM	Deficiencia de glicofosfatidilinositol	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGN	Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 705	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2822	<1 en 2000	<1 en 2822	1 en 4
PIGO	Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 696	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2784	<1 en 2000	<1 en 2784	1 en 4
PIGT	Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGV	Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGW	Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIGY	Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PIK3R5	Ataxia-apraxia oculomotora tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PINK1	Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1357	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5427	<1 en 2000	<1 en 5427	1 en 4
PIP5K1C	Síndrome de contractura letal congénica tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
PJVK	Sordera autosómica recesiva tipo 59	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
PKD1L1	Heterotaxia visceral tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PKHD1	Enfermedad renal poliquística tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 66 1 en 66 1 en 119 1 en 154 1 en 99 1 en 106	1 en 266 1 en 269 1 en 485 1 en 628 1 en 404 1 en 3533	1 en 70204 1 en 71016 1 en 230867 1 en 386643 1 en 159786 <1 en 1.000.000	1 en 282863 1 en 289444 1 en 940959 <1 en 1.000.000 1 en 651249 <1 en 1.000.000	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 264 1 en 264 1 en 476 1 en 616 1 en 396 1 en 424	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PKLR	Déficit de piruvato quinasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
PKP1	Síndrome de displasia ectodérmica y fragilidad de la piel	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
PLA2G6	Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 530 1 en 251 1 en 60 1 en 214	1 en 856 1 en 1325 1 en 628 1 en 150 1 en 535	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 630010 1 en 36000 1 en 457960	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 90000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 1372 1 en 2120 1 en 1004 1 en 240 1 en 856	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLA2G7	Deficiencia de la acetilhidrolasa del PAF	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLAA	Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia progresiva, espasticidad y anomalías cerebrales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLCB1	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
PLCB4	Síndrome aurículo-condilar tipo 2	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
PLCD1	Trastorno ungueal congénito no sindrómico tipo 3 (leuconiquia)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
PLCE1	Síndrome nefrótico tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1416	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5665	<1 en 2000	<1 en 5665	1 en 4
PLD1	Defectos valvulares cardíacos del desarrollo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLEC	Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1264	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5058	<1 en 2000	<1 en 5058	1 en 4
PLEKHG2	Leucodistrofia y microcefalia adquirida con o sin distonía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLEKHG5	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 693	1 en 1846	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7385	1 en 2772	1 en 7385	1 en 4
PLG	Déficit de plasminógeno tipo I	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2998	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 11992	<1 en 2000	<1 en 11992	1 en 4
PLK4	Síndrome de coriorretinopatía y microcefalia tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLOD1	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 299 N/A N/A N/A N/A	1 en 189844 N/A N/A N/A N/A	1 en 358133 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLOD2	Síndrome de Bruck tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1400	1 en 2519	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 10077	1 en 5600	1 en 10077	1 en 4
PLOD3	Enfermedad por deficiencia de lisil hidroxilasa 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
PLP1	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 91.838 N/A N/A N/A N/A	1 en 113.109 N/A N/A N/A N/A	1 en 452435 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PLPBP	Epilepsia de inicio temprano dependiente de la vitamina B6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PLS3	Osteoporosis	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
PMM2	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 71 1 en 245 1 en 133 1 en 278 1 en 114 1 en 61	1 en 7.022 1 en 24500 1 en 13300 1 en 27800 1 en 11400 1 en 2033	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 496133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 285 1 en 980 1 en 532 1 en 1112 1 en 456 1 en 244	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PMP22	Enfermedad de Dejerine-Sotta	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 978	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3913	<1 en 2000	<1 en 3913	1 en 4
PMPCA	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PMPCB	Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PNKP	Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4; Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 778	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3112	<1 en 2000	<1 en 3112	1 en 4
PNP	Inmunodeficiencia debida a deficiencia de purín nucleósido fosforilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1145	1 en 4196	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 16783	1 en 4580	1 en 16783	1 en 4
PNPLA1	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1456	1 en 1747	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 6988	1 en 5824	1 en 6988	1 en 4
PNPLA2	Miopatía por acúmulo de lípidos neutros	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1214	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4856	<1 en 2000	<1 en 4856	1 en 4
PNPLA6	Síndrome de Boucher-Neuhauser; Síndrome de Oliver-MacFarlane; Paraplejía espástica tipo 39	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 972	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3889	<1 en 2000	<1 en 3889	1 en 4
PNPO	Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.107 1 en 1846 1 en 1484 1 en 1920 1 en 386	1 en 3.983 1 en 6646 1 en 5342 1 en 6912 1 en 1390	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4428 1 en 7384 1 en 5936 1 en 7680 1 en 1544	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PNPT1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
POC1A	Estatura baja, onicodisplasia, dismorfismo facial y síndrome de hipotricosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
POC1B	Distrofia de conos y bastones tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
POLA1	Trastorno pigmentario reticular ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
POLE	Síndrome FILS	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
POLG	Enfermedades asociadas al gen POLG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 340 N/A N/A N/A N/A	1 en 264146 N/A N/A N/A N/A	1 en 462328 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 777 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLH	Xerodermia pigmentosa tipo variante	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1002	1 en 3254	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 13017	1 en 4008	1 en 13017	1 en 4
POLR1C	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.021 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.659 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4084 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLR1D	Síndrome de Treacher Collins	Autosómica recesiva*	General	1 en 457	1 en 522	1 en 954210	<1 en 1.000.000	1 en 2088	1 en 1828	1 en 2088	1 en 4
POLR3A	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
POLR3B	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
POMC	Obesidad, insuficiencia suprarrenal y cabello rojo por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
POMGNT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 315 1 en 674 1 en 581 1 en 727 1 en 544	1 en 31.401 1 en 67400 1 en 58100 1 en 72700 1 en 54400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 1260 1 en 2696 1 en 2324 1 en 2908 1 en 2176	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMGNT2	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 8A; Tipo 8C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 [LGMD R24])	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 546	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2184	<1 en 2000	<1 en 2184	1 en 4
POMK	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 12A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
POMP	Queratosis linear, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
POMT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 372 1 en 390 1 en 458 1 en 427 1 en 535	1 en 1.708 1 en 1794 1 en 2107 1 en 1964 1 en 2461	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 1488 1 en 1560 1 en 1832 1 en 1708 1 en 2140	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMT2	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 833 1 en 908 1 en 1274 1 en 833 1 en 267	1 en 7.281 1 en 7945 1 en 11148 1 en 7289 1 en 2336	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 3332 1 en 3632 1 en 5096 1 en 3332 1 en 1068	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POP1	Displasia anauxética tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
POR	Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 268 1 en 278 1 en 105 1 en 417 1 en 563	1 en 1.069 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 176400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 705600 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 1072 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PORCN	Hipoplasia dérmica focal	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 718750	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
POU1F1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 32 N/A N/A N/A N/A	1 en 126 N/A N/A N/A N/A	1 en 16133 N/A N/A N/A N/A	1 en 63024 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 129 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POU3F4	Sordera ligada al X tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 556.112 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PPA2	Insuficiencia cardíaca infantil repentina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PPIB	Osteogénesis imperfecta tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2688	1 en 10749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 42996	1 en 10752	1 en 42996	1 en 4
PPM1K	?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leve	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PPP1R15B	Microcefalia, estatura baja y alteración del metabolismo de la glucosa tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PPT1	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 488 1 en 628 1 en 918 1 en 641 1 en 1901	1 en 2.165 1 en 2791 1 en 4080 1 en 2849 1 en 8449	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 1952 1 en 2512 1 en 3672 1 en 2564 1 en 7604	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PQBP1	Síndrome de Renpenning	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 107.142 N/A N/A N/A N/A	1 en 428567 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PRCD	Retinosis pigmentaria tipo 36	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 627	1 en 784	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3134	1 en 2508	1 en 3134	1 en 4
PRDM12	Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PRDM5	Síndrome de córnea frágil tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1952	1 en 5854	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 23416	1 en 7808	1 en 23416	1 en 4
PRDX1	Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénica	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PREPL	Síndrome miasténico congénito tipo 22	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1143	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4571	<1 en 2000	<1 en 4571	1 en 4
PRF1	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 308 1 en 429 1 en 1099 1 en 226 1 en 126	1 en 538 1 en 751 1 en 1923 1 en 396 1 en 221	1 en 663124 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 357532 1 en 111132	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 625681 1 en 194481	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 1232 1 en 1716 1 en 4396 1 en 904 1 en 504	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRG4	Síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericarditis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 534	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2135	<1 en 2000	<1 en 2135	1 en 4
PRICKLE1	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
PRKCD	Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PRKDC	Inmunodeficiencia tipo 26 con o sin anormalidades neurológica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1716	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 6864	Reduced	1 en 4
PRKN	Enfermedad de Parkinson juvenil tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 816	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3264	<1 en 2000	<1 en 3264	1 en 4
PRKRA	Distonía tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PRMT7	Síndrome de estatura baja, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
PROC	Trombofilia debido a deficiencia de proteína C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 887	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3549	<1 en 2000	<1 en 3549	1 en 4
PRODH	Hiperprolinemia tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PROM1	Retinosis pigmentaria tipo 41	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
PROP1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 84 1 en 45 N/A N/A 1 en 584	1 en 8.299 1 en 4500 N/A N/A 1 en 58400	<1 en 1.000.000 1 en 810000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 336 1 en 180 N/A N/A 1 en 2336	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PROS1	Trombofilia debido a deficiencia de proteína S	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 761	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3044	<1 en 2000	<1 en 3044	1 en 4
PRPH2	Amaurosis congénita de Leber tipo 18; Retinitis punctata albescens	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
PRPS1	Enfermedades relacionads con PRPS1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 221.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 885701 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PRRX1	Síndrome agnatia-otocefalia	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
PRSS1	Deficiencia de tripsinógeno	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
PRSS12	Discapacidad intelectual tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PRSS56	Microftalmia aislada tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
PRUNE1	Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, hipotonía y anomalías cerebrales variables	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PRX	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 825	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3301	<1 en 2000	<1 en 3301	1 en 4
PSAP	Déficit combinado de saposina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.039 1 en 1941 N/A N/A 1 en 884	1 en 3.873 1 en 3688 N/A N/A 1 en 1680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 8156 1 en 7764 N/A N/A 1 en 3536	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PSAT1	Síndrome de Neu-Laxova tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
PSMB8	Síndrome autoinflamatorio asociado a proteasoma 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
PSMC3IP	Disgenesia ovárica 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PSPH	Deficiencia de fosfoserina fosfatasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
PTF1A	Agenesia pancreática 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PTH	Hipoparatiroidismo familiar aislado tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
PTH1R	Condrodisplasia tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
PTPN23	Trastorno del neurodesarrollo y anomalías cerebrales estructurales con o sin convulsiones y espasticidad	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PTPRC	Inmunodeficiencia combinada grave, célula T negativa, célula B/NK positiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 3195	1 en 4792	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 19168	1 en 12780	1 en 19168	1 en 4
PTPRO	Síndrome nefrótico tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PTPRQ	Sordera autosómica recesiva tipo 84A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
PTRH2	Enfermedad neurológica, endocrina y pancreática multisistémica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PTS	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 478 1 en 703 1 en 156 1 en 343 1 en 533	1 en 1.259 1 en 1853 1 en 411 1 en 904 1 en 1405	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 256634 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 676581 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 1912 1 en 2812 1 en 624 1 en 1372 1 en 2132	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PUS1	Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.496 1 en 1468 1 en 8209 1 en 178 1 en 1297 <1 en 500	1 en 5.722 1 en 1868 1 en 10448 1 en 227 1 en 1651 1 en 37633	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 161300 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 205291 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 17984 1 en 5872 1 en 32836 1 en 712 1 en 5188 1 en 4516	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PXDN	Disgenesia del segmento anterior tipo 7 con esclerocornea	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
PYCR1	Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 401	1 en 721	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2884	1 en 1604	1 en 2884	1 en 4
PYCR2	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
PYGL	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
PYGM	Enfermedad de McArdle	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 206 1 en 220 1 en 368 1 en 366 1 en 147 1 en 120	1 en 641 1 en 686 1 en 1148 1 en 1142 1 en 459 1 en 400	1 en 527854 1 en 604032 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 269680 1 en 192000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 841403 1 en 640000	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 824 1 en 880 1 en 1472 1 en 1464 1 en 588 1 en 480	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PYROXD1	Miopatía miofibrilar tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
QARS1	Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
QDPR	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.419 1 en 5766 1 en 9197 1 en 2641 1 en 8124	1 en 5.182 1 en 12356 1 en 19708 1 en 5659 1 en 17409	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 9676 1 en 23064 1 en 36788 1 en 10564 1 en 32496	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAB18	Síndrome de Warburg Micro tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
RAB23	Síndrome de Carpenter	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 673 1 en 395 N/A N/A N/A	1 en 1.681 1 en 988 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 2692 1 en 1580 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAB27A	Enfermedad de Griscelli tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
RAB28	Distrofia de conos y bastones tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
RAB33B	Displasia de Smith-McCort 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RAB39B	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 72; Síndrome de Waisman	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 2999998	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
RAB3GAP1	Síndrome de micro Warburg tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
RAB3GAP2	Síndrome de Martsolf	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1200	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4799	<1 en 2000	<1 en 4799	1 en 4
RAD50	Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RAD51C	Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo O	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RAG1	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 344 1 en 441 1 en 523 1 en 639 1 en 1109	1 en 614 1 en 788 1 en 934 1 en 1141 1 en 1980	1 en 844176 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 1376 1 en 1764 1 en 2092 1 en 2556 1 en 4436	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAG2	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.925 1 en 953 N/A 1 en 962 N/A 1 en 821	1 en 3.721 1 en 1842 N/A 1 en 1860 N/A 1 en 82100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 7700 1 en 3812 N/A 1 en 3848 N/A 1 en 3284	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAPSN	Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChR	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 165 1 en 1255 1 en 471 1 en 549 1 en 429 1 en 253	1 en 312 1 en 2378 1 en 892 1 en 1040 1 en 813 1 en 25300	1 en 205746 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 388719 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 660 1 en 5020 1 en 1884 1 en 2196 1 en 1716 1 en 1012	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RARB	Microftalmia sindrómica 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RARS1	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RARS2	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 269 1 en 109 1 en 70 1 en 260 1 en 158 1 en 89	1 en 365 1 en 148 1 en 95 1 en 353 1 en 214 1 en 2967	1 en 392433 1 en 64497 1 en 26600 1 en 366971 1 en 135519 <1 en 1.000.000	1 en 532066 1 en 87531 1 en 36100 1 en 498033 1 en 183918 <1 en 1.000.000	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 1076 1 en 436 1 en 280 1 en 1040 1 en 632 1 en 356	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RASGRP1	Inmunodeficiencia tipo 64	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RAX	Microftalmia aislada tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 475 N/A N/A N/A N/A	1 en 302100 N/A N/A N/A N/A	1 en 902500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RBBP8	Síndrome de Jawad; Síndrome de Seckel tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
RBCK1	Miopatía del cuerpo de poliglucosano con o sin inmunodeficiencia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RBM10	Síndrome de TARP	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
RBM8A	Síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 572	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2287	<1 en 2000	<1 en 2287	1 en 4
RBP3	?Retinosis pigmentaria tipo 66	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RBP4	Distrofia retiniana, coloboma del iris y síndrome de acné comedogénico	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
RCBTB1	Distrofia retiniana con o sin anomalías extraoculares	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RD3	Amaurosis congénita de Leber tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 4247	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 16988	Reduced	1 en 4
RDH12	Amaurosis congénita de Leber tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 456 1 en 302 1 en 877 1 en 549 1 en 290	1 en 696 1 en 461 1 en 1340 1 en 839 1 en 443	<1 en 1.000.000 1 en 557358 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 513944	<1 en 1.000.000 1 en 851519 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 785193	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 1824 1 en 1208 1 en 3508 1 en 2196 1 en 1160	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RDH5	Fundus albipunctatus	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 885	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3539	<1 en 2000	<1 en 3539	1 en 4
RDX	Sordera autosómica recesiva tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
RECQL4	Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de RAPADILINO; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 818	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3271	<1 en 2000	<1 en 3271	1 en 4
REEP6	Retinosis pigmentaria tipo 77	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RELN	Síndrome de lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 861	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3445	<1 en 2000	<1 en 3445	1 en 4
REN	Disgenesia tubular renal	Autosómica recesiva	General	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	N/A	1 en 4
RETREG1	Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
RFT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1N	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	<1 en 2000	Reduced	1 en 4
RFX5	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2774	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 11096	Reduced	1 en 4
RFX6	Síndrome de Mitchell-Riley	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1833	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7330	<1 en 2000	<1 en 7330	1 en 4
RFXANK	Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1650	1 en 1856	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7425	1 en 6600	1 en 7425	1 en 4
RFXAP	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1913	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 7652	Reduced	1 en 4
RGR	Retinosis pigmentaria tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 556	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2224	<1 en 2000	<1 en 2224	1 en 4
RHO	Retinosis pigmentaria tipo 4; Fundus albipunctatus	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 818	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3271	<1 en 2000	<1 en 3271	1 en 4
RIN2	Síndrome de MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
RIPK4	Síndrome de pterigion poplíteo, tipo Bartsocas-Papas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
RIPOR2	Sordera autosómica recesiva tipo 104	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RLBP1	Distrofia retinal de Bothnia; Fundus albipunctatus	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea	1 en 1115	1 en 1783	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7134	1 en 4460	1 en 7134	1 en 4
RLIM	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 61	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
RMND1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RMRP	Displasia anauxética tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 143 1 en 303 1 en 413 1 en 294 1 en 719	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 572 1 en 1212 1 en 1652 1 en 1176 1 en 2876	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RNASEH1	Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RNASEH2A	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 192	1 en 356	1 en 273189	1 en 506131	1 en 1423	1 en 768	1 en 1423	1 en 4
RNASEH2B	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 80	1 en 117	1 en 37397	1 en 54631	1 en 467	1 en 320	1 en 467	1 en 4
RNASEH2C	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.525 1 en 4272 1 en 2928 1 en 374 1 en 2703	1 en 3.557 1 en 9968 1 en 6832 1 en 873 1 en 6307	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 6100 1 en 17088 1 en 11712 1 en 1496 1 en 10812	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RNASET2	Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RNF168	Síndrome RIDDLE (síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, rasgos dismórficos y dificultades de aprendizaje)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
RNF216	Síndrome de Gordon Holmes	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RNU4ATAC	Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ROBO3	Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 728	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2910	<1 en 2000	<1 en 2910	1 en 4
ROGDI	Síndrome de Kohlschutter-Tonz	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 950	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3800	<1 en 2000	<1 en 3800	1 en 4
ROM1	Retinosis pigmentaria tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
ROR2	Síndrome de Robinow	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1428	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5713	<1 en 2000	<1 en 5713	1 en 4
RORC	Inmunodeficiencia tipo 42	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RP1	Retinosis pigmentaria tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 663	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2654	<1 en 2000	<1 en 2654	1 en 4
RP2	Retinosis pigmentaria tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 177.778 N/A N/A N/A N/A	1 en 249.736 N/A N/A N/A N/A	1 en 998943 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPE65	Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 366 1 en 190 1 en 289 1 en 265 1 en 345 <1 en 500 1 en 90	1 en 496 1 en 258 1 en 392 1 en 360 1 en 468 1 en 164167 1 en 3000	1 en 726667 1 en 195971 1 en 453400 1 en 381221 1 en 646136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 985482 1 en 265961 1 en 615328 1 en 517372 1 en 876898 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 1464 1 en 760 1 en 1156 1 en 1060 1 en 1380 1 en 19700 1 en 360	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RPGR	Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 31.373 N/A N/A N/A N/A	1 en 35.705 N/A N/A N/A N/A	1 en 142819 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPGRIP1	Amaurosis congénita de Leber tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 608	1 en 1057	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 4227	1 en 2432	1 en 4227	1 en 4
RPGRIP1L	Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 319 1 en 257 1 en 197 1 en 528 1 en 619	1 en 860 1 en 694 1 en 532 1 en 1426 1 en 1671	<1 en 1.000.000 1 en 713329 1 en 419137 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 1276 1 en 1028 1 en 788 1 en 2112 1 en 2476	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RPL10	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 35	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
RPS6KA3	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 19	Ligada al X	General	1 en 50000	1 en 78888	1 en 315553	-	-	1 en 4	-	-
RRM2B	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8A y tipo 8B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1533	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6131	<1 en 2000	<1 en 6131	1 en 4
RS1	Retinosquisis	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25.000 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 44.241 1 en 44242 N/A N/A 1 en 44242	1 en 176965 1 en 176968 N/A N/A 1 en 176968	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RSPH1	Discinesia ciliar primaria tipo 24	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RSPH3	Discinesia ciliar primaria tipo 32	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RSPH4A	Discinesia ciliar primaria tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
RSPH9	Discinesia ciliar primaria tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
RSPO1	Síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión de sexo XX y predisposición a carcinoma de células escamosas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RSPO4	Anoniquina congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
RSPRY1	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Faden-Alkuraya	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RTEL1	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 800 1 en 756 1 en 385 1 en 730 1 en 1385 ≤1 en 165	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 6068	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 3200 1 en 3024 1 en 1540 1 en 2920 1 en 5540 1 en 728	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RTN4IP1	Atrofia óptica tipo 10 con o sin ataxia, discapacidad intelectual y convulsiones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RTTN	Microcefalia, estatura baja y polimicrogiria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RUSC2	Discapacidad intelecual tipo 61	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RXYLT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 10A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
RYR1	Miopatía minicore con oftalmoplegia externa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 541	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2162	<1 en 2000	<1 en 2162	1 en 4
S1PR2	Sordera autosómica recesiva tipo 68	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SACS	Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 201 1 en 338 1 en 383 1 en 309	1 en 146 1 en 295 1 en 496 1 en 562 1 en 453	1 en 58502 1 en 237108 1 en 670481 1 en 860896 1 en 560364	1 en 85561 1 en 347887 1 en 983739 <1 en 1.000.000 1 en 822173	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 400 1 en 804 1 en 1352 1 en 1532 1 en 1236	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAG	Enfermedad de Oguchi tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAMD9	Calcinosis tumoral familiar normofosfatémica	Autosómica recesiva	General	1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2000	Reduced	1 en 4
SAMHD1	Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 610 1 en 2428 1 en 355 1 en 3837 1 en 2032	1 en 1.147 1 en 4570 1 en 668 1 en 7223 1 en 3825	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 948894 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 2440 1 en 9712 1 en 1420 1 en 15348 1 en 8128	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAR1B	Enfermedad de retención de quilomicrones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
SARDH	[Sarcosinemia]	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SARS2	Síndrome HUPRA (hiperuricemia , hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
SBDS	Síndrome de Shwachman-Diamond	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 N/A N/A N/A N/A	1 en 804 N/A N/A N/A N/A	1 en 720900 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 896 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SBF1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SBF2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1154	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4615	<1 en 2000	<1 en 4615	1 en 4
SC5D	Latosterolosis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SCARB2	Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 con o sin fallo renal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
SCARF2	Síndrome de Van den Ende-Gupta	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SCN1B	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 52	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
SCN4A	Síndrome miasténico congénito tipo 16	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1437	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5748	<1 en 2000	<1 en 5748	1 en 4
SCN9A	Insensibilidad congénita al dolor y neuropatía sensorial hereditaria autosómica recesiva tipo 2D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1111	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4444	<1 en 2000	<1 en 4444	1 en 4
SCNN1A	Pseudohipoaldosteronismo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 929	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3715	<1 en 2000	<1 en 3715	1 en 4
SCNN1B	Pseudohipoaldosteronismo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 679	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2716	<1 en 2000	<1 en 2716	1 en 4
SCNN1G	Pseudohipoaldosteronismo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 4497	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 17986	<1 en 2000	<1 en 17986	1 en 4
SCO1	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SCO2	Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
SCYL1	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SDCCAG8	Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 678	1 en 1581	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 6323	1 en 2712	1 en 6323	1 en 4
SDHA	Déficit del complejo mitocondrial II; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 742	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2969	<1 en 2000	<1 en 2969	1 en 4
SDHAF1	Déficit del complejo mitocondrial II	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SDR9C7	Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1942	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 7768	Reduced	1 en 4
SEC23A	Displasia craneolenticulosutural	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SEC23B	Anemia diseritropoyética congénita tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
SEC24D	Síndrome de Cole-Carpenter tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SECISBP2	Metabolismo anormal de la hormona tiroidea	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
SELENON	Distrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 499	1 en 635	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2539	1 en 1996	1 en 2539	1 en 4
SEMA4A	Distrofia de conos y bastones tipo 10; Retinosis pigmentaria tipo 35	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
SEPSECS	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 656 1 en 711 1 en 154 1 en 470 1 en 672 <1 en 500 1 en 41	1 en 743 1 en 806 1 en 175 1 en 533 1 en 762 1 en 55500 1 en 1367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 107513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 224133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 121848 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 2624 1 en 2844 1 en 616 1 en 1880 1 en 2688 1 en 6660 1 en 164	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SERAC1	Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome similar a Leigh (MEGDEL)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SERPINA1	Deficiencia de alfa-1-antitripsina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 24 1 en 35 N/A N/A 1 en 35	<1 en 469 1 en 700 N/A N/A 1 en 700	1 en 45754 1 en 98000 N/A N/A 1 en 98000	1 en 879453 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 98 1 en 140 N/A N/A 1 en 140	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SERPINA6	Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SERPINB7	Queratodermia palmoplantar de tipo Nagashima	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SERPINB8	Síndrome de descamación de la piel 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SERPINC1	Trombofilia hereditaria por deficiencia de antitrombina 3	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
SERPINE1	Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
SERPINF1	Osteogénesis imperfecta tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1456	1 en 2264	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9057	1 en 5824	1 en 9057	1 en 4
SERPINF2	Deficiencia del inhibidor de alfa-2-plasmina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SERPING1	Angioedema hereditario tipos 1 y 2	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 715	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2858	<1 en 2000	<1 en 2858	1 en 4
SERPINH1	Osteogénesis imperfecta tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SETX	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1114	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4454	<1 en 2000	<1 en 4454	1 en 4
SFRP4	Enfermedad de Pyle	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SFTPB	Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
SFXN4	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SGCA	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 288 1 en 427 1 en 2202 1 en 1539 1 en 951	1 en 1.938 1 en 2882 1 en 14864 1 en 10388 1 en 6419	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 1152 1 en 1708 1 en 8808 1 en 6156 1 en 3804	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCB	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 628 1 en 653 1 en 1437 1 en 373 1 en 3358	1 en 2.330 1 en 2425 1 en 5337 1 en 1385 1 en 12473	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 2512 1 en 2612 1 en 5748 1 en 1492 1 en 13432	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCD	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.766 1 en 3799 1 en 6454 1 en 6537 1 en 1897	1 en 11.296 1 en 11397 1 en 19362 1 en 19611 1 en 5691	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 15064 1 en 15196 1 en 25816 1 en 26148 1 en 7588	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCG	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.132 1 en 828 1 en 380 1 en 2955 1 en 2105	1 en 5.468 1 en 4002 1 en 1837 1 en 14283 1 en 10174	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4528 1 en 3312 1 en 1520 1 en 11820 1 en 8420	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGO1	Arritmia auricular e intestinal crónica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SGPL1	Síndrome nefrótico tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SGSH	Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 253 1 en 470 1 en 216 1 en 459 1 en 436	1 en 1.261 1 en 2350 1 en 1080 1 en 2295 1 en 2180	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933120 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 1012 1 en 1880 1 en 864 1 en 1836 1 en 1744	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SH2D1A	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 829.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SH3PXD2B	Síndrome de Frank-ter Haar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SH3TC2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 184 N/A N/A N/A N/A	1 en 52869 N/A N/A N/A N/A	1 en 134794 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SHROOM4	Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
SI	Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1666	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6664	<1 en 2000	<1 en 6664	1 en 4
SIL1	Síndrome de Marinesco-Sjogren	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1400	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5598	<1 en 2000	<1 en 5598	1 en 4
SIX6	Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
SKIV2L	Síndrome trico-hepato-entérico tipo 2 (diarrea sindrómica)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 210	1 en 273	1 en 229068	1 en 297461	1 en 1091	1 en 840	1 en 1091	1 en 4
SLC10A2	Malabsorción primaria de ácido biliar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
SLC11A2	Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC12A1	Síndrome de Bartter tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 365	1 en 1275	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5100	1 en 1460	1 en 5100	1 en 4
SLC12A3	Síndrome de Gitelman	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 73 1 en 138 1 en 28 1 en 145 1 en 131	1 en 97 1 en 184 1 en 37 1 en 193 1 en 175	1 en 28324 1 en 101568 1 en 4181 1 en 112133 1 en 91525	1 en 37636 1 en 135424 1 en 5575 1 en 149511 1 en 122034	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 292 1 en 552 1 en 112 1 en 580 1 en 524	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC12A5	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 34	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC12A6	Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.515 1 en 500 1 en 2872 1 en 2564 1 en 764	1 en 151.401 1 en 50000 1 en 287200 1 en 256400 1 en 76400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 6060 1 en 2000 1 en 11488 1 en 10256 1 en 3056	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC13A5	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 25	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC16A1	Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
SLC16A2	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 67.647 N/A N/A N/A N/A	1 en 270587 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC17A5	Enfermedad de Salla	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 328 1 en 853 1 en 1723 1 en 3847 1 en 777	1 en 32.701 1 en 85300 1 en 172300 1 en 384700 1 en 77700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 1312 1 en 3412 1 en 6892 1 en 15388 1 en 3108	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC18A3	Síndrome miasténico congénito tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC19A2	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 888 1 en 889 N/A N/A 1 en 889	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC19A3	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1036	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4143	<1 en 2000	<1 en 4143	1 en 4
SLC1A1	Aminoaciduria dicarboxílica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC1A4	Tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC22A12	Hiporucemia renal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SLC22A5	Deficiencia sistémica primaria de carnitina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 98 1 en 69 1 en 51 1 en 268	1 en 544 1 en 213 1 en 150 1 en 111 1 en 582	1 en 546162 1 en 83437 1 en 41363 1 en 22597 1 en 623991	<1 en 1.000.000 1 en 181222 1 en 89837 1 en 49079 <1 en 1.000.000	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 1004 1 en 392 1 en 276 1 en 204 1 en 1072	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC24A1	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 584	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2335	<1 en 2000	<1 en 2335	1 en 4
SLC24A4	Amelogénesis imperfecta tipo 2A5 (tipo hipomaduración)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC24A5	Albinismo oculocutáneo tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 917	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3667	<1 en 2000	<1 en 3667	1 en 4
SLC25A1	Aciduria combinada de D-2- y L-2-hidroxiglutarica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC25A12	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 39	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
SLC25A13	Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 619 1 en 435 1 en 48 1 en 496 1 en 990	1 en 1.426 1 en 1003 1 en 111 1 en 1143 1 en 2282	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 21244 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 48968 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 2476 1 en 1740 1 en 192 1 en 1984 1 en 3960	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A15	Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.283 1 en 898 1 en 302 1 en 1924 1 en 1119	1 en 4.820 1 en 3375 1 en 1135 1 en 7232 1 en 4206	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 5132 1 en 3592 1 en 1208 1 en 7696 1 en 4476	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A19	Microcefalia letal de Amish; Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 715	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2858	<1 en 2000	<1 en 2858	1 en 4
SLC25A20	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.988 1 en 1902 1 en 485 1 en 2188 1 en 808	1 en 7.949 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 7952 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A22	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
SLC25A26	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC25A3	Deficiencia del portador de fosfato mitocondrial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SLC25A38	Anemia sideroblástica tipo 2 piridoxina refractaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2249	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8995	<1 en 2000	<1 en 8995	1 en 4
SLC25A4	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 12B (tipo miocardiopatía)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1083	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4333	<1 en 2000	<1 en 4333	1 en 4
SLC25A46	Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 6B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC26A2	Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 341 1 en 510 1 en 853 1 en 248	1 en 428 1 en 1137 1 en 1700 1 en 2843 1 en 827	1 en 220676 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 820053	1 en 731595 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 516 1 en 1364 1 en 2040 1 en 3412 1 en 992	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A3	Diarrea congénita de cloruros tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A4	Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88 1 en 76 1 en 31 1 en 60 1 en 135	1 en 403 1 en 351 1 en 143 1 en 277 1 en 624	1 en 141885 1 en 106778 1 en 17766 1 en 66551 1 en 336916	1 en 649897 1 en 493487 1 en 82105 1 en 307575 <1 en 1.000.000	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 352 1 en 304 1 en 124 1 en 240 1 en 540	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A5	Sordera autosómica recesiva tipo 61	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC27A4	Síndrome de ictiosis y prematuridad	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 811	1 en 1261	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5044	1 en 3244	1 en 5044	1 en 4
SLC29A3	Síndrome de histiocitosis y linfadenopatía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
SLC2A1	Síndrome de deficiencia de GLUT1 severo de inicio infantil tipo 1	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 964	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3857	<1 en 2000	<1 en 3857	1 en 4
SLC2A10	Síndrome de tortuosidad arterial	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1113	1 en 4449	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 17796	1 en 4452	1 en 17796	1 en 4
SLC2A2	Enfermedad de Fanconi-Bickel	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
SLC2A9	Hipouricemia renal tipo 2	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
SLC30A10	Hipermanganesemia con distonía tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1200	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4799	<1 en 2000	<1 en 4799	1 en 4
SLC33A1	Síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrollo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
SLC34A1	Hipercalcemia infantil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 773	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3092	<1 en 2000	<1 en 3092	1 en 4
SLC34A2	Microlitiasis alvéolo-pulmonar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SLC34A3	Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 650	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2601	<1 en 2000	<1 en 2601	1 en 4
SLC35A1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35A3	?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.537 1 en 3999 N/A 1 en 3996 1 en 3356 1 en 453	1 en 6.805 1 en 5999 N/A 1 en 5994 1 en 5034 1 en 15100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 18148 1 en 15996 N/A 1 en 15984 1 en 13424 1 en 1812	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35C1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35D1	Displasia de Schneckenbecken	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC37A4	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 597 1 en 1414 1 en 511 1 en 821 1 en 979	1 en 1.677 1 en 3646 1 en 1318 1 en 2117 1 en 2525	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 2388 1 en 5656 1 en 2044 1 en 3284 1 en 3916	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC38A8	Hipoplasia foveal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC39A13	Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC39A14	Hipermanganesemia con distonía 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC39A4	Acrodermatitis enteropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 316 1 en 421 1 en 1248 1 en 1099 1 en 1300	1 en 335 1 en 468 1 en 1387 1 en 1221 1 en 1444	1 en 422845 1 en 787738 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 447640 1 en 875264 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 1264 1 en 1684 1 en 4992 1 en 4396 1 en 5200	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC39A8	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2N	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC3A1	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 14171 N/A N/A N/A N/A	1 en 28008 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC45A1	Trastorno del desarrollo intelectual con características neuropsiquiátricas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC45A2	Albinismo oculocutáneo tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC46A1	Malabsorción hereditaria de folato	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.468 1 en 2698 1 en 1773 1 en 1256 1 en 3964	1 en 13.981 1 en 15289 1 en 10047 1 en 7117 1 en 22463	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 9872 1 en 10792 1 en 7092 1 en 5024 1 en 15856	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC4A1	Acidosis tubular renal distal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 976	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3905	<1 en 2000	<1 en 3905	1 en 4
SLC4A11	Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 806 1 en 373 1 en 316 1 en 1183 1 en 770	1 en 1.921 1 en 889 1 en 754 1 en 2821 1 en 1836	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 952473 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 3224 1 en 1492 1 en 1264 1 en 4732 1 en 3080	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC4A4	Acidosis tubular renal proixmal con anomalías oculares	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
SLC52A2	Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 523	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2093	<1 en 2000	<1 en 2093	1 en 4
SLC52A3	Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 619	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2478	<1 en 2000	<1 en 2478	1 en 4
SLC5A1	Malabsorción de glucosa/galactosa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC5A2	Glucosuria renal	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
SLC5A5	Dishormonogénesis tiroidea tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 96 N/A N/A N/A N/A	1 en 27552 N/A N/A N/A N/A	1 en 36608 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC5A7	Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 20	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SLC6A17	Discapacidad intelecual tipo 48	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC6A19	Síndrome de Hartnup	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 N/A N/A N/A N/A	1 en 124 N/A N/A N/A N/A	1 en 43207 N/A N/A N/A N/A	1 en 61512 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 348 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC6A3	Distonía-parkinsonismo infantil	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
SLC6A5	Hiperekplexia tipo 3	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
SLC6A8	Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC6A9	Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC7A14	Retinosis pigmentaria tipo 68	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC7A7	Intolerancia a la proteína lisinúrica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 595 1 en 724 1 en 1283 1 en 2821	1 en 1.490 1 en 1700 1 en 2069 1 en 3666 1 en 8060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 2088 1 en 2380 1 en 2896 1 en 5132 1 en 11284	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC7A9	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 48 N/A N/A N/A N/A	1 en 8208 N/A N/A N/A N/A	1 en 9395 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC9A3	Diarrea congénita de cloruros tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLC9A6	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Christianson	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 735294	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
SLCO2A1	Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
SLITRK6	Sordera y miopía	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SLURP1	Enfermedad de Meleda	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1833	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7330	<1 en 2000	<1 en 7330	1 en 4
SLX4	Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo P	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SMARCAL1	Displasia inmunosósea de Schimke	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 699 1 en 561 1 en 2565 1 en 2123	1 en 970 1 en 1506 1 en 1208 1 en 5525 1 en 4573	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 1804 1 en 2796 1 en 2244 1 en 10260 1 en 8492	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMARCD2	Deficiencia específica de gránulos 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SMC1A	Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 695652	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
SMG9	Síndrome de malformación cardíaca y cerebral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SMN1	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 36 1 en 72 1 en 53 1 en 103 1 en 68 1 en 53	1 en 869 1 en 244 1 en 757 1 en 792 1 en 680 1 en 565	1 en 124122 1 en 70292 1 en 160514 1 en 326431 1 en 184960 1 en 115013	<1 en 1.000.000 1 en 238276 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 143 1 en 288 1 en 212 1 en 412 1 en 272 1 en 203	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMOC1	Microftalmia con anomalías en las extremidades	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
SMOC2	Displasia de dentina tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SMPD1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 350 1 en 120 1 en 81 1 en 327 1 en 106 1 en 103	1 en 1.556 1 en 535 1 en 361 1 en 1457 1 en 472 1 en 3366	<1 en 1.000.000 1 en 256582 1 en 116905 <1 en 1.000.000 1 en 200205 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 520759 <1 en 1.000.000 1 en 891823 <1 en 1.000.000	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 1400 1 en 480 1 en 324 1 en 1308 1 en 424 1 en 404	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMPX	Sordera ligada al X tipo 4	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1500000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
SMS	Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder-Robinson	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 800000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
SNAI2	Síndrome de Waardenburg tipo 2D	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SNAP29	Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis, queratodermia palmoplantar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
SNIP1	Retraso psicomotor, epilepsia y dismorfismo craneofacial	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SNORD118	Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SNX10	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
SNX14	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SOBP	Discapacidad intelectual, protrusión maxilar anterior y estrabismo	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SOD1	Tetraplejia espástica e hipotonía axial progresiva; Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1271	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5082	<1 en 2000	<1 en 5082	1 en 4
SOHLH1	Disgenesia ovárica 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SOST	Esclerosteosis 1; Enfermedad de Van Buchem	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
SOX18	Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
SOX3	Panhipopituitarismo ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
SP110	Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 941	1 en 1724	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 6897	1 en 3764	1 en 6897	1 en 4
SP7	Osteogénesis imperfecta tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPAG1	Discinesia ciliar primaria tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPARC	Osteogénesis imperfecta tipo 17	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPART	Paraplejía espástica tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
SPATA5	Síndrome de epilepsia, pérdida auditiva y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPATA7	Amaurosis congénita de Leber tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 433	1 en 636	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2545	1 en 1732	1 en 2545	1 en 4
SPEG	Miopatía centronuclear tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPG11	Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 192 1 en 232 1 en 297 1 en 267 1 en 64	1 en 467 1 en 566 1 en 725 1 en 652 1 en 156	1 en 358757 1 en 525425 1 en 861088 1 en 695916 1 en 39985	1 en 872845 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 97582	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 768 1 en 928 1 en 1188 1 en 1068 1 en 256	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPG21	Paraplejía espástica tipo 21 (síndrome de Mast)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1679	1 en 2798	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 11191	1 en 6716	1 en 11191	1 en 4
SPG7	Paraplejía espástica tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 183 N/A N/A N/A N/A	1 en 58265 N/A N/A N/A N/A	1 en 133654 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPINK1	Pancreatitis tropical calcificante	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
SPINK5	Síndrome de Netherton	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 788	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3152	<1 en 2000	<1 en 3152	1 en 4
SPINT2	Diarrea sindrómica sódica tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
SPR	Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
SPRTN	Síndrome de Ruijs-Aalfs	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SPTA1	Piropoquilocitosis; Esferocitosis tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 673	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2694	<1 en 2000	<1 en 2694	1 en 4
SPTBN2	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 719	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2876	<1 en 2000	<1 en 2876	1 en 4
SPTBN4	Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, neuropatía y sordera	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SQSTM1	Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SRD5A2	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SRD5A3	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Q; Síndrome de Kahrizi	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1400	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5598	<1 en 2000	<1 en 5598	1 en 4
SSR4	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Y	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ST14	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
ST3GAL3	Discapacidad intelecual tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ST3GAL5	Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
STAC3	Miopatía nativo americana	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STAG3	Insuficiencia ovárica prematura 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STAMBP	Síndrome de malformación capilar y microcefalia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STAR	Hiperplasia adrenal lipoide	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.147 1 en 964 1 en 364 1 en 1399 1 en 731	1 en 14.326 1 en 12050 1 en 4550 1 en 17488 1 en 9138	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4588 1 en 3856 1 en 1456 1 en 5596 1 en 2924	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
STAT1	Inmunodeficiencia tipo 31B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 645	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2580	<1 en 2000	<1 en 2580	1 en 4
STAT2	Inmunodeficiencia tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STAT5B	Síndrome de Laron con inmunodeficiencia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
STIL	Microcefalia primaria tipo 7 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
STIM1	Inmunodeficiencia tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 650	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2601	<1 en 2000	<1 en 2601	1 en 4
STK4	Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1021	1 en 1361	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5444	1 en 4084	1 en 5444	1 en 4
STN1	Microangiopatía cerebroretiniana con calcificaciones y quistes	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STRA6	Microftalmia aislada con coloboma tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1042	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4167	<1 en 2000	<1 en 4167	1 en 4
STRADA	Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 550	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2202	<1 en 2000	<1 en 2202	1 en 4
STRC	Sordera autosómica recesiva tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 68	1 en 123	1 en 33504	1 en 60690	1 en 493	1 en 272	1 en 493	1 en 4
STS	Ictiosis ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 2499999	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
STUB1	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
STX11	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 13964	1 en 24436	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 97745	1 en 55856	1 en 97745	1 en 4
STXBP2	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 406	1 en 659	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 2637	1 en 1624	1 en 2637	1 en 4
SUCLA2	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 5 (tipo encefalomiopática con aciduria metilmalónica)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
SUCLG1	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SUFU	Síndrome de Joubert tipo 32	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 773	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3092	<1 en 2000	<1 en 3092	1 en 4
SUGCT	Acidemia glutárica tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
SULT2B1	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
SUMF1	Deficiencia múltiple de sulfatasas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 696 1 en 406 1 en 1437 1 en 834 1 en 1525 ≤1 en 279	1 en 2.665 1 en 1556 1 en 5509 1 en 3197 1 en 5846 1 en 9937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 2784 1 en 1624 1 en 5748 1 en 3336 1 en 6100 1 en 1192	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SUN5	Fallo espermatogénico tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SUOX	Sulfocisteinuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1958	1 en 2377	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9509	1 en 7832	1 en 9509	1 en 4
SURF1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 256 1 en 61 1 en 302 1 en 89	1 en 329 1 en 441 1 en 105 1 en 521 1 en 153	1 en 251040 1 en 451972 1 en 25662 1 en 628993 1 en 54628	1 en 431876 1 en 779263 1 en 44245 <1 en 1.000.000 1 en 94185	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 764 1 en 1024 1 en 244 1 en 1208 1 en 356	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SYN1	Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 55.588 N/A N/A N/A N/A	1 en 222352 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SYNE1	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 906	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3622	<1 en 2000	<1 en 3622	1 en 4
SYNE4	Sordera autosómica recesiva tipo 76	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 478	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1912	Reduced	1 en 4
SYNJ1	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 53	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
SYP	Discapacidad intelecual tipo 96	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
SYT14	?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
SZT2	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 18	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAC3	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TACO1	Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TACR3	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TACSTD2	Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
TAF1	Discapacidad intelecual sindrómica ligada al X tipo 33	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 500001	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TAF13	Discapacidad intelecual tipo 60	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAF2	Discapacidad intelecual tipo 40	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAF6	Síndrome de Alazami-Yuan	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TALDO1	Deficiencia de transaldolasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
TANGO2	Crisis de encefalomiopatía metabólica recurrente con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAP1	Síndrome de linfocito desnudo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAP2	Síndrome de linfocito desnudo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAPBP	Síndrome de linfocito desnudo tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAPT1	Osteocondrodisplasia letal compleja del tipo Symoens-Barnes-Gistelinck	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TAT	Tirosinemia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.190 1 en 5587 1 en 4450 1 en 2190 1 en 8126	1 en 5.352 1 en 13657 1 en 10878 1 en 5353 1 en 19864	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 8760 1 en 22348 1 en 17800 1 en 8760 1 en 32504	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TAZ	Aciduria 3-metilglutacónica tipo tipo 2 (síndorme de Barth)	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 964286	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TBC1D20	Síndrome Warburg Micro 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBC1D23	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBC1D24	Síndrome DOORS (sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual); Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 16; Sordera autosómica recesiva tipo 86	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
TBC1D7	Síndrome de macrocefalia/megalencefalia autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBCD	Encefalopatía progresiva de inicio temprano con atrofia cerebral y cuerpo calloso delgado	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBCE	Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica; Síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfismo; Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 786	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3144	<1 en 2000	<1 en 3144	1 en 4
TBCK	Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBL1X	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 8	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
TBX15	Síndrome de Cousin	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBX19	Deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) congénita aislada	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
TBX21	Asma con pólipos nasales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TBX22	Paladar hendido con anquiloglosia	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1100000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TBXAS1	Síndrome de Ghosal	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
TBXT	Agenesia sacra con anomalías vertebrales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TCAP	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 7 (LGMD R7)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 682	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2729	<1 en 2000	<1 en 2729	1 en 4
TCIRG1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 399 1 en 418 1 en 323 1 en 749 1 en 414 ≤1 en 350	1 en 1.195 1 en 1254 1 en 969 1 en 2247 1 en 1242 1 en 4087	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 1596 1 en 1672 1 en 1292 1 en 2996 1 en 1656 1 en 1635	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TCN2	Deficiencia de transcobalamina 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1046	1 en 1481	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5926	1 en 4184	1 en 5926	1 en 4
TCTN1	Síndrome de Jouber tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 520	1 en 953	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3810	1 en 2080	1 en 3810	1 en 4
TCTN2	Síndrome de Joubert tipo 24; ?Síndrome de Meckel tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1046	1 en 2672	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 10686	1 en 4184	1 en 10686	1 en 4
TCTN3	Síndrome de Joubert tipo 18	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 487	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1948	Reduced	1 en 4
TDP1	?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
TDP2	Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TDRD7	Catarata tipo 36	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
TECPR2	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.946 1 en 5649 1 en 823 1 en 5103 1 en 1983 1 en 152	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5067	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 7784 1 en 22596 1 en 3292 1 en 20412 1 en 7932 1 en 608	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TECR	Discapacidad intelectual tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
TECRL	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TECTA	Sordera autosómica recesiva tipo 21	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 900	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3600	<1 en 2000	<1 en 3600	1 en 4
TELO2	Síndrome de You-Hoover-Fong	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TENM3	Microftalmia aislada con coloboma tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TERT	Disqueratosis congénita autosomica recesiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 705	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2819	<1 en 2000	<1 en 2819	1 en 4
TEX11	Fallo espermatogénico tipo 2 ligado al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
TEX15	Fallo espermatogénico tipo 25	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TF	Atransferrinemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TFR2	Hemocromatosis tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 604 1 en 761 1 en 2749 1 en 1259 1 en 378	1 en 1.885 1 en 2378 1 en 8591 1 en 3934 1 en 1181	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 2416 1 en 3044 1 en 10996 1 en 5036 1 en 1512	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TFRC	Inmunodeficiencia tipo 46	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TG	Dishormonogénesis tiroidea tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 268 N/A N/A N/A N/A	1 en 170210 N/A N/A N/A N/A	1 en 286493 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TGDS	Síndrome de Catel-Manzke	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TGM1	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 186 1 en 205 1 en 279 1 en 79 1 en 562	1 en 758 1 en 839 1 en 1141 1 en 323 1 en 2299	1 en 563817 1 en 687682 <1 en 1.000.000 1 en 102125 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417786 <1 en 1.000.000	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 744 1 en 820 1 en 1116 1 en 316 1 en 2248	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TGM5	Síndrome de descamación cutánea tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
TH	Síndrome de Segawa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 856 1 en 809 1 en 306 1 en 2145 1 en 1121	1 en 2.566 1 en 2427 1 en 918 1 en 6435 1 en 3363	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 3424 1 en 3236 1 en 1224 1 en 8580 1 en 4484	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
THOC2	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
THOC6	Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
THRB	Resistencia a la hormona tiroidea	Autosómica recesiva	General	1 en 101	1 en 1061	1 en 428644	<1 en 1.000.000	1 en 4244	1 en 404	1 en 4244	1 en 4
TIMM50	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TIMM8A	Síndrome de Mohr-Tranebjaerg	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 2499999	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TIMMDC1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 31	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TJP2	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 891	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3566	<1 en 2000	<1 en 3566	1 en 4
TK2	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 730	1 en 2431	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 9724	1 en 2920	1 en 9724	1 en 4
TKT	Estatura baja, retraso del desarrollo y cardiopatía congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TLE6	Letalidad embrionaria preimplantacional	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMC1	Sordera autosómica recesiva tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1178	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4714	<1 en 2000	<1 en 4714	1 en 4
TMC6	Epidermodisplasia verruciforme tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
TMC8	Epidermodisplasia verruciforme tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
TMCO1	Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
TMEM107	Síndrome de Meckel tipo 13; Síndrome orofaciodigital tipo 16	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMEM126A	Atrofia óptica tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
TMEM126B	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 29	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMEM138	Síndrome de Joubert tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 5161	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 20644	Reduced	1 en 4
TMEM165	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2K	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMEM199	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2P	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMEM216	Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.521 1 en 3364 N/A 1 en 3526 1 en 2035 1 en 92	1 en 152.001 1 en 336400 N/A 1 en 352600 1 en 203500 1 en 9200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 6084 1 en 13456 N/A 1 en 14104 1 en 8140 1 en 368	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMEM231	Síndrome de Joubert tipo 20; Síndrome de Meckel tipo 11	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 560	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 2240	Reduced	1 en 4
TMEM237	Síndrome de Joubert tipo 14	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 942	1 en 1413	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5650	1 en 3768	1 en 5650	1 en 4
TMEM260	Síndrome de defectos cardíacos estructurales y anomalías renales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TMEM38B	Osteogénesis imperfecta tipo 14	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2249	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 8996	Reduced	1 en 4
TMEM67	Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 147 1 en 233 1 en 132 1 en 206 1 en 309	1 en 284 1 en 451 1 en 256 1 en 399 1 en 599	1 en 166919 1 en 420740 1 en 135036 1 en 328879 1 en 739978	1 en 322340 1 en 815183 1 en 261632 1 en 637203 <1 en 1.000.000	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 588 1 en 932 1 en 528 1 en 824 1 en 1236	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMEM70	Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 632	1 en 948	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 3790	1 en 2528	1 en 3790	1 en 4
TMIE	Sordera autosómica recesiva tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
TMPRSS15	Deficiencia congénita de enteroquinasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1333	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5332	<1 en 2000	<1 en 5332	1 en 4
TMPRSS3	Sordera autosómica recesiva tipos 8/10	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMPRSS6	Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1416	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5665	<1 en 2000	<1 en 5665	1 en 4
TMTC3	Lisencefalia tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TNFRSF10B	Carcinoma de células escamosas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TNFRSF11A	Síndrome de osteopetrosis tipo 7 con hipogammaglobulinemia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TNFRSF11B	Enfermedad de Paget juvenil tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TNFRSF13B	Inmunodeficiencia común variable tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 723	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2890	<1 en 2000	<1 en 2890	1 en 4
TNFRSF13C	Inmunodeficiencia común variable tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TNFSF11	Síndrome de osteopetrosis tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2497	1 en 249601	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 998404	1 en 9988	1 en 998404	1 en 4
TNIK	Discapacidad intelecual tipo 54	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TNNT1	Miopatía nemalínica 5, tipo Amish	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 715	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2858	<1 en 2000	<1 en 2858	1 en 4
TNXB	Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TOE1	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TOP3A	Microcefalia, estatura baja y aumento del intercambio de cromátidas hermanas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TP53RK	Síndrome de Galloway-Mowat tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TPI1	Anemia hemolítica por deficiencia de de triosa fosfato isomerasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
TPK1	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 (encefalopatía episódica)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1071	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4285	<1 en 2000	<1 en 4285	1 en 4
TPM3	Miopatía nemalínica tipo 1; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra	Autosómica recesiva*	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
TPO	Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 24144 N/A N/A N/A N/A	1 en 28112 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPP1	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 266 1 en 833 1 en 1480 1 en 2199 1 en 568	1 en 1.591 1 en 4998 1 en 8880 1 en 13194 1 en 3408	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 1064 1 en 3332 1 en 5920 1 en 8796 1 en 2272	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPRKB	Síndrome de Galloway-Mowat tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TPRN	Sordera autosómica recesiva tipo 79	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 643	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2573	<1 en 2000	<1 en 2573	1 en 4
TRAC	Inmunodeficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRAF3IP1	Síndrome de Senior-Loken tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 688	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2751	<1 en 2000	<1 en 2751	1 en 4
TRAIP	Síndrome de Seckel tipo 9	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRAPPC11	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 18 (LGMD R18)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 271	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 1084	Reduced	1 en 4
TRAPPC12	Encefalopatía progresiva de inicio temprano con atrofia cerebral y espasticidad	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRAPPC2	Displasia espondiloepifisaria tardía	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1333333	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TRAPPC4	Trastorno del neurodesarrollo con epilepsia, espasticidad y atrofia cerebral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRAPPC6B	Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, epilepsia y atrofia cerebral	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRAPPC9	Discapacidad intelectual tipo 13	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TRDN	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 71 N/A N/A N/A N/A	1 en 14484 N/A N/A N/A N/A	1 en 20164 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TREH	Deficiencia de trehalasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TREM2	Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 2 (enfermedad de Nasu-Hakola)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2748	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 10993	<1 en 2000	<1 en 10993	1 en 4
TREX1	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 186 N/A N/A N/A N/A	1 en 73260 N/A N/A N/A N/A	1 en 138869 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 393 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRH	Deficiencia de la hormona liberadora de tirotropina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRHR	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 7	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRIM2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRIM32	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 665 1 en 920 1 en 300 1 en 674	1 en 376 1 en 1108 1 en 1533 1 en 500 1 en 1123	1 en 339904 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 600000 <1 en 1.000.000	1 en 565504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 904 1 en 2660 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2696	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIM37	Enanismo Mulibrey	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIOBP	Sordera autosómica recesiva tipo 28	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1077	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4307	<1 en 2000	<1 en 4307	1 en 4
TRIP11	Acondrogénesis tipo 1A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 685	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2738	<1 en 2000	<1 en 2738	1 en 4
TRIP13	Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRIP4	Atrofia muscular espinal con fracturas óseas congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRIT1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 35	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRMT10A	Microcefalia, estatura baja y alteración del metabolismo de la glucosa tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRMT10C	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 30	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRMT5	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRMU	Insuficiencia hepática infantil aguda	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 789 1 en 1045 1 en 920 1 en 300 1 en 606 1 en 1232 1 en 34	1 en 1.001 1 en 1326 1 en 1168 1 en 381 1 en 769 1 en 41067 1 en 170	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 456923 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 23120	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 579941 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 115600	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 3156 1 en 4180 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2424 1 en 4928 1 en 136	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRNT1	Retinosis pigmentaria y microcitosis eritrocítica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TRPM1	Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 600	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2402	<1 en 2000	<1 en 2402	1 en 4
TRPM6	Hipomagnesemia familiar con hipocalcemia secundaria	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 857	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3429	<1 en 2000	<1 en 3429	1 en 4
TRPV6	Hiperparatiroidismo neonatal transitorio	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TSEN15	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2F	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TSEN2	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 152	1 en 303	1 en 184224	1 en 367236	1 en 1212	1 en 608	1 en 1212	1 en 4
TSEN34	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2062	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 8248	Reduced	1 en 4
TSEN54	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 223 1 en 491 1 en 186 1 en 686 1 en 260	1 en 3.997 1 en 8838 1 en 3348 1 en 12348 1 en 4680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 892 1 en 1964 1 en 744 1 en 2744 1 en 1040	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSFM	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 535 1 en 681 N/A N/A 1 en 1796	1 en 611 1 en 778 N/A N/A 1 en 2053	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 2140 1 en 2724 N/A N/A 1 en 7184	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHB	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 306 N/A N/A N/A N/A	1 en 75675 N/A N/A N/A N/A	1 en 373488 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHR	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 189 N/A N/A N/A N/A	1 en 46876 N/A N/A N/A N/A	1 en 143306 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSPAN7	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 58	Ligada al X	General	1 en 45000	1 en 4499901	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
TSPYL1	Síndrome de muerte súbita infantil con disgenesia de los testículos	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TTC19	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1375	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5499	<1 en 2000	<1 en 5499	1 en 4
TTC21B	Displasia torácica con costillas cortas tipo 4 con o sin polidactilia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1100	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4400	<1 en 2000	<1 en 4400	1 en 4
TTC37	Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 634 1 en 640 1 en 171 1 en 213 1 en 625	1 en 951 1 en 960 1 en 257 1 en 320 1 en 938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 175446 1 en 272214 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 263169 1 en 408321 <1 en 1.000.000	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 2536 1 en 2560 1 en 684 1 en 852 1 en 2500	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TTC7A	Síndrome de inmunodeficiencia y defectos gastrointestinales	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 54	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 216	Reduced	1 en 4
TTC8	Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 962	1 en 1282	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 5129	1 en 3848	1 en 5129	1 en 4
TTI2	Discapacidad intelectual tipo 39	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TTLL5	Distrofia de conos y bastones tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TTN	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 (LGMD R10); Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1019	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4075	<1 en 2000	<1 en 4075	1 en 4
TTPA	Ataxia con déficit de vitamina E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 607 1 en 319 N/A 1 en 2403 1 en 1293	1 en 3.637 1 en 1914 N/A 1 en 14418 1 en 7758	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 2428 1 en 1276 N/A 1 en 9612 1 en 5172	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TUBA8	Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
TUBGCP4	Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TUBGCP6	Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 711	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2843	<1 en 2000	<1 en 2843	1 en 4
TUFM	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
TULP1	Amaurosis congénita de Leber tipo 15	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1285	1 en 1793	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 7171	1 en 5140	1 en 7171	1 en 4
TUSC3	Discapacidad intelectual tipo 7	Autosómica recesiva	General	<1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
TWIST2	Displasia dérmica focal facial tipo 3 (tipo Setleis)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1167	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4666	<1 en 2000	<1 en 4666	1 en 4
TWNK	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 7 (tipo hepato-cerebro-renal); Síndrome de Perrault 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
TXNL4A	Síndrome de Burn-McKeown	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
TYK2	Inmunodeficiencia tipo 35	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2249	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 8995	<1 en 2000	<1 en 8995	1 en 4
TYMP	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 425 1 en 287 1 en 2873 1 en 1834 1 en 647 1 en 828 1 en 158	1 en 1.014 1 en 686 1 en 6867 1 en 4384 1 en 1546 1 en 27600 1 en 5267	<1 en 1.000.000 1 en 787528 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 1700 1 en 1148 1 en 11492 1 en 7336 1 en 2588 1 en 3312 1 en 632	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYR	Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 1 en 100 N/A N/A 1 en 100	1 en 681 1 en 683 N/A N/A 1 en 683	1 en 273742 1 en 273333 N/A N/A 1 en 273333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 402 1 en 400 N/A N/A 1 en 400	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYROBP	Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 1 (enfermedad de Nasu-Hakola)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
TYRP1	Albinismo oculocutáneo tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.400 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UBA1	Atrofia muscular espinal infantil ligada al X	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 500001	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
UBA5	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 44	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
UBE2A	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Nascimento	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 687500	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
UBE2T	Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo T	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
UBE3A	Síndrome de Angelman	Autosómica dominante	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 249 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UBE3B	Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
UBQLN2	Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 con o sin demencia frontotemporal	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 1000000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
UBR1	Síndrome de Johanson-Blizzard	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1250	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4999	<1 en 2000	<1 en 4999	1 en 4
UCHL1	Paraplejía espástica tipo 79	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1999	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 7996	<1 en 2000	<1 en 7996	1 en 4
UFM1	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 14	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
UGT1A1	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 5.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UMPS	Aciduria orótica	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
UNC13D	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 108 1 en 258 1 en 106 1 en 186 1 en 110	1 en 202 1 en 486 1 en 200 1 en 350 1 en 207	1 en 87442 1 en 501188 1 en 84600 1 en 260488 1 en 91106	1 en 163882 1 en 943412 1 en 159248 1 en 490329 1 en 171493	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 432 1 en 1032 1 en 424 1 en 744 1 en 440	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UNC80	Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 773	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3092	<1 en 2000	<1 en 3092	1 en 4
UNG	Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
UPB1	Deficiencia de beta-ureidopropionasa	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
UPF3B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.500 N/A N/A N/A N/A	1 en 198000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
UQCRB	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
UQCRC2	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 5	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
UQCRQ	Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 4	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
UROD	Porfiria cutánea tarda familiar	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1143	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4571	<1 en 2000	<1 en 4571	1 en 4
UROS	Porfiria eritropoyética congénita	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1749	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 6997	<1 en 2000	<1 en 6997	1 en 4
USB1	Poiquilodermia con neutropenia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 2499	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 9994	<1 en 2000	<1 en 9994	1 en 4
USH1C	Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 257 1 en 48 1 en 154 1 en 485 1 en 526	1 en 902 1 en 169 1 en 542 1 en 1707 1 en 1852	1 en 927379 1 en 32440 1 en 333921 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 114190 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 1028 1 en 192 1 en 616 1 en 1940 1 en 2104	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH1G	Síndrome de Usher tipo 1G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.124 1 en 1724 1 en 1983 1 en 1531 1 en 4696	1 en 9.242 1 en 3864 1 en 4445 1 en 3432 1 en 10526	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 16496 1 en 6896 1 en 7932 1 en 6124 1 en 18784	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH2A	Síndrome de Usher tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 60 1 en 69 1 en 27 1 en 68 1 en 51 1 en 40	1 en 173 1 en 199 1 en 78 1 en 196 1 en 147 1 en 800	1 en 41714 1 en 55001 1 en 8422 1 en 53419 1 en 30048 1 en 128000	1 en 119171 1 en 158850 1 en 24323 1 en 154279 1 en 86782 <1 en 1.000.000	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 242 1 en 276 1 en 108 1 en 272 1 en 204 1 en 160	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USP18	Síndrome pseudo-TORCH tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
USP27X	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 105	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
USP9X	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 99; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 99 restringida a mujeres	Ligada al X	General	1 en 45000	1 en 79285	1 en 317140	-	-	1 en 4	-	-
UVSSA	Síndrome de sensibilidad a UV	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
VAC14	Degeneración estriatonigral de inicio temprano	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VARS1	Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, convulsiones y atrofia cortical	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VARS2	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 20	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VDR	Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3165	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 12658	<1 en 2000	<1 en 12658	1 en 4
VIPAS39	Artrogriposis, disfunción renal y colestasis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
VKORC1	Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
VLDLR	Hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda, tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2026	1 en 22276	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 89104	1 en 8104	1 en 89104	1 en 4
VMA21	Miopatía ligada al X con autofagia excesiva	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 583334	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
VPS11	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VPS13A	Coreoacantocitosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 341 1 en 321 1 en 204 1 en 540 1 en 466 1 en 628	1 en 488 1 en 460 1 en 292 1 en 774 1 en 668 1 en 31400	1 en 666087 1 en 590768 1 en 238598 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 953878 1 en 846768 1 en 341991 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 1364 1 en 1284 1 en 816 1 en 2160 1 en 1864 1 en 2512	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13B	Síndrome de Cohen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 500 1 en 255 1 en 313 1 en 500	1 en 610 1 en 1365 1 en 696 1 en 854 1 en 1365	1 en 546318 <1 en 1.000.000 1 en 710003 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 896 1 en 2000 1 en 1020 1 en 1252 1 en 2000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13C	Enfermedad de Parkinson tipo 23	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VPS33A	Síndrome similar a mucopolisacaridosis plus	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VPS33B	Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3331	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 13324	<1 en 2000	<1 en 13324	1 en 4
VPS37A	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
VPS45	Neutropenia congénita grave tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.634 1 en 1120 1 en 1099 1 en 1703 1 en 3351	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6536 1 en 4480 1 en 4396 1 en 6812 1 en 13404	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS53	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.506 1 en 2317 1 en 943 1 en 1549 1 en 1577	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6024 1 en 9268 1 en 3772 1 en 6196 1 en 6308	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VRK1	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.583 1 en 324 1 en 943 1 en 7488 1 en 8120 1 en 277	1 en 3.377 1 en 424 1 en 1233 1 en 9792 1 en 10618 1 en 1868	<1 en 1.000.000 1 en 549105 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 418598	<1 en 1.000.000 1 en 718061 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 10332 1 en 1296 1 en 3772 1 en 29952 1 en 32480 1 en 224	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VSX2	Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.337 1 en 1608 1 en 829 1 en 3960 1 en 2776 N/A 1 en 145	1 en 3.564 1 en 4288 1 en 2211 1 en 10560 1 en 7403 N/A 1 en 4833	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 5348 1 en 6432 1 en 3316 1 en 15840 1 en 11104 N/A 1 en 580	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VWF	Enfermedad de Von Willebrand tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 681	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2723	<1 en 2000	<1 en 2723	1 en 4
WARS2	Trastorno del neurodesarrollo mitocondrial con movimientos anormales y acidosis láctica con o sin convulsiones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WAS	Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
WASHC4	?Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 43	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 625	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2502	<1 en 2000	<1 en 2502	1 en 4
WASHC5	Síndrome de Ritscher Schinzel	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 534	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2135	<1 en 2000	<1 en 2135	1 en 4
WBP2	Sordera autosómica recesiva tipo 107	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WDR19	Nefronoptisis tipo 13; Síndrome de Senior-Loken tipo 8	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 750	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3001	<1 en 2000	<1 en 3001	1 en 4
WDR35	Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 738	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2953	<1 en 2000	<1 en 2953	1 en 4
WDR45	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 728814	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
WDR45B	Trastorno del neurodesarrollo con cuadriplejia espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsiones	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
WDR62	Microcefalia primaria tipo 2 autosómica recesiva con o sin malformaciones corticales	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 980	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3920	<1 en 2000	<1 en 3920	1 en 4
WDR72	Amelogénesis imperfecta tipo 2A3 (tipo hipomaduración)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1500	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5998	<1 en 2000	<1 en 5998	1 en 4
WDR73	Síndrome de Galloway-Mowat tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WDR81	Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
WEE2	Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito (defecto de maduración de ovocitos 5)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WFS1	Síndrome de Wolfram tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 766	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3065	<1 en 2000	<1 en 3065	1 en 4
WHRN	Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 93 1 en 5751 1 en 1526 1 en 940 1 en 2074	1 en 127 1 en 7842 1 en 2081 1 en 1282 1 en 2828	1 en 47150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 64111 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 372 1 en 23004 1 en 6104 1 en 3760 1 en 8296	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WIPF1	?Síndrome de Wiskott-Aldrich 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WNK1	Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 736	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2942	<1 en 2000	<1 en 2942	1 en 4
WNT1	Osteogénesis imperfecta tipo 15	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2536	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 10144	Reduced	1 en 4
WNT10A	Displasia odonto-ónico-dérmica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 766 1 en 594 1 en 952 1 en 869	1 en 324 1 en 1149 1 en 891 1 en 1428 1 en 1304	1 en 279504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 418609 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 864 1 en 3064 1 en 2376 1 en 3808 1 en 3476	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WNT10B	Malformación de manos y pies hendidos tipo 6	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 612	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2446	<1 en 2000	<1 en 2446	1 en 4
WNT3	?Síndrome de tetraamelia	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
WNT7A	Síndrome de Furhmann	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1000	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4000	<1 en 2000	<1 en 4000	1 en 4
WRAP53	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 834	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3334	<1 en 2000	<1 en 3334	1 en 4
WRN	Síndrome de Werner	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 474 1 en 491 1 en 253 1 en 355 1 en 979	1 en 681 1 en 705 1 en 364 1 en 510 1 en 1407	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 367868 1 en 724282 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528546 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 1896 1 en 1964 1 en 1012 1 en 1420 1 en 3916	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WWOX	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28; Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 12	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1307	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 5230	<1 en 2000	<1 en 5230	1 en 4
XDH	Xantinuria tipo 1	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 1125	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 4500	<1 en 2000	<1 en 4500	1 en 4
XIAP	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 875000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
XK	Síndrome de McLeod con o sin enfermedad granulomatosa crónica	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 700000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
XPA	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 1417 1 en 100 1 en 280 1 en 200	1 en 4.877 1 en 9636 1 en 680 1 en 1904 1 en 1360	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 272000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 2872 1 en 5668 1 en 400 1 en 1120 1 en 800	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPC	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 440 1 en 123 1 en 2906 1 en 462 1 en 19	1 en 1.635 1 en 458 1 en 10817 1 en 1720 1 en 71	<1 en 1.000.000 1 en 225254 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 5375	<1 en 1.000.000 1 en 838445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 20007	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 1760 1 en 492 1 en 11624 1 en 1848 1 en 76	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPNPEP3	Nefronoptitis	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
XRCC4	Síndrome de estatura baja primordial, microcefálica y resistencia a la insulina	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 4497	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 17986	<1 en 2000	<1 en 17986	1 en 4
XYLT1	Displasia de Desbuquois tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 667	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2668	<1 en 2000	<1 en 2668	1 en 4
XYLT2	Síndrome espondilo-ocular	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 700	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2801	<1 en 2000	<1 en 2801	1 en 4
YARS2	Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 579	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 2317	<1 en 2000	<1 en 2317	1 en 4
YY1AP1	Síndrome de Grange	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 875	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 3501	<1 en 2000	<1 en 3501	1 en 4
ZAP70	Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio infantil tipo 2; Inmunodeficiencia tipo 48	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 1453	1 en 3066	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 12265	1 en 5812	1 en 12265	1 en 4
ZBTB16	Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y discapacidad intelectual	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
ZBTB24	Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 2817	1 en 4426	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	1 en 17705	1 en 11268	1 en 17705	1 en 4
ZC3H14	Discapacidad intelectual tipo 56	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 49951	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 199804	<1 en 2000	<1 en 199804	1 en 4
ZC4H2	Síndrome de Wieacker-Wolff	Ligada al X	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	-	-	1 en 4	-	-
ZDHHC9	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 60.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 239999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ZFYVE26	Paraplejía espástica tipo 15	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ZIC3	Heterotaxia visceral tipo 1 ligada al X; Síndrome de VACTERL ligado al X con o sin hidrocefalia	Ligada al X	General	≤1 en 500	<1 en 700000	<1 en 1.000.000	-	-	1 en 4	-	-
ZMPSTE24	Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	<1 en 3747	<1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000	<1 en 14989	<1 en 2000	<1 en 14989	1 en 4
ZMYND10	Discinesia ciliar primaria tipo 22	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ZNF408	Retinosis pigmentaria tipo 72	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ZNF423	Síndrome de Joubert tipo 19	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ZNF469	Síndrome de córnea frágil tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea	1 en 243	1 en 256	1 en 249264	1 en 263055	1 en 1026	1 en 972	1 en 1026	1 en 4
ZNF711	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 54.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 215999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ZNHIT3	Síndrome PEHO	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4
ZP1	Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida (defecto de maduración de ovocitos 1)	Autosómica recesiva	General	≤1 en 500	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	Reduced	1 en 4

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