Nuestras pruebas de WES se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos e incluyen:
Datos de secuenciación de alta calidad
Técnicas bioinformáticas de vanguardia
Interpretación de alta calidad por un equipo de genetistas expertos en enfermedades raras
Clasificación de variantes conforme con las directrices de ACMG
Bases de datos de poblaciones de alta calidad gestionadas por expertos
Mejor cobertura y sensibilidad clínica de los genes más complejos
Detección de VNC
Interpretación y asistencia clínicas
Principales indicaciones clínicas:
Fenotipos complejos con múltiples diagnósticos diferenciales
Trastornos genéticamente heterogéneos
Presuntos trastornos genéticos para los que no hay disponible un test genético específico
Pruebas genéticas anteriores no concluyentes
Principales aplicaciones clínicas:
Preconcepción: pacientes y parejas con trastornos complejos o genéticamente heterogéneos o con alto riesgo
Prenatal: Síndromes complejos, fenotipos complejos o evidencias clínicas mediante ecografías
Abortos o mortinatos con fenotipos complejos y fetos con malformaciones múltiples
Neonatos e infantes con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
Niños con dificultades de desarrollo o cognitivas, discapacidad intelectual, autismo, fenotipos complejos, trastornos genéticamente heterogéneos, diagnósticos diferenciales, etc.
Adultos y parejas con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
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