Descripción general
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El síndrome de Stickler (SS), también conocido como artrooftalmopatía hereditaria, pertenece al grupo de trastornos del tejido conectivo junto con el síndrome de Marshall, por lo que tienen características superpuestas. Está causada por mutaciones de genes encargados del ensamblaje del colágeno. Dado que el colágeno es un componente importante del cartílago, el vítreo y el núcleo pulposo, las manifestaciones clínicas afectarán estas estructuras. Las personas afectadas tienen un riesgo significativamente mayor de desprendimiento de retina y ceguera, y la detección y el diagnóstico tempranos son fundamentales para mejorar los resultados visuales de estos pacientes. El modo de herencia varía de autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X.
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El panel de precisión del síndrome de Stickler de Igenomix se puede utilizar para hacer un diagnóstico directo y preciso que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicaciones
- El Panel de Precisión del Síndrome de Stickler de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con diagnóstico o sospecha clínica con o sin las siguientes manifestaciones:
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Anomalías orofaciales: subdesarrollo facial medio y paladar hendido
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Anomalías oftalmológicas: miopía, cataratas, desprendimiento de retina
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Pérdida de la audición
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Artritis precoz
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
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Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinar en forma de reparación quirúrgica de anomalías orofaciales, desprendimiento de retina, ayudas auditivas y visuales y tratamiento médico sintomático de la artropatía. Seguimiento temprano y continuo del examen oftalmológico para prevenir complicaciones adicionales.
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Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
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Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ARL6 |
Bardet-Biedl |
AD,AR,X,XR,G |
100 |
17 of 21 |
|
BBIP1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.88 |
1 of 1 |
|
BBS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
102 of 105 |
|
BBS10 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
114 of 114 |
|
BBS12 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.78 |
61 of 61 |
|
BBS2 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
99 of 100 |
|
BBS4 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
45 of 48 |
|
BBS5 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.8 |
30 of 31 |
|
BBS7 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
48 of 48 |
|
BBS9 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.56 |
50 of 51 |
|
C8ORF37 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AD,AR,X,XR,G |
na |
na |
|
CCDC28B |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
1 of 1 |
|
CEP19 |
Morbid Obesity |
AR |
99.88 |
2 of 2 |
|
CEP290 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.47 |
293 of 327 |
|
CPE |
Obesity, Type 1 |
– |
96.28 |
0 of 1 |
|
IFT172 |
Retinitis Pigmentosa |
AR |
100 |
37 of 37 |
|
IFT27 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
5 of 5 |
|
IFT74 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.95 |
6 of 6 |
|
LZTFL1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
4 of 4 |
|
MKKS |
Bardet-Biedl |
AR |
89.96 |
71 of 71 |
|
MKS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.98 |
49 of 49 |
|
NPHP1 |
Joubert Syndrome, |
AR |
100 |
58 of 59 |
|
SCAPER |
Intellectual |
AR |
99.92 |
17 of 18 |
|
SDCCAG8 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.29 |
18 of 19 |
|
TMEM67 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AR |
96.93 |
177 of 179 |
|
TRIM32 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
17 of 17 |
|
TTC8 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.33 |
28 of 28 |
|
WDPCP |
Bardet-biedl |
AR |
99.3 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
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