Descripción general
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El síndrome de Prader Willi y Angelman son trastornos del neurodesarrollo causados por una deleción de una región en el cromosoma 15 y se conocen clásicamente como trastornos de la impronta genómica. Estos trastornos se caracterizan por un centro de impronta que controla la expresión de genes seleccionados en el cromosoma 15, por lo que una deleción en estas áreas afecta la expresión de ciertos genes. Dependiendo de la deleción que ocurra en el cromosoma materno o paterno, el trastorno resultante es Prader Willi si ocurre en el cromosoma paterno, o Síndrome de Angelman si ocurre en el cromosoma materno. El síndrome de Prader Willi es causado por deleción paterna o disomía uniparental materna del cromosoma 15 y comúnmente se caracteriza por disminución de la actividad fetal, obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura, etc. El síndrome de Angelman se origina por deleción materna o disomía uniparental paterna y se caracteriza por movimientos espasmódicos, risas anormales, alteraciones del sueño y rasgos faciales característicos.
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El panel de precisión del síndrome de Prader Willi y Angelman de Igenomix se puede utilizar para un diagnóstico preciso y directo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicaciones
- The Igenomix Bardet-Biedl Syndrome Precision Panel is indicated in those cases where there is a clinical suspicion or diagnosis of BBS and/or the following manifestations:
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Hipotonía
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Problemas de alimentación o retraso del crecimiento.
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Aumento de peso rápido
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Rasgos faciales: diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales en forma de almendra, puente nasal estrecho
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Hipogonadismo
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Retraso en el desarrollo y déficit intelectual severo
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Microcefalia
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Discapacidad del habla
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Epilepsia
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Protuberancia de la lengua
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Paroxismos de la risa
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Patrones de sueño anormales
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Hiperactividad
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
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Inicio precoz del tratamiento con la participación de un equipo multidisciplinario en forma de manejo de hipotonía y mala alimentación, evaluación del hipogonadismo, manejo de la obesidad, monitoreo de escoliosis y terapia.
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Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
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Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ARL6 |
Bardet-Biedl |
AD,AR,X,XR,G |
100 |
17 of 21 |
|
BBIP1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.88 |
1 of 1 |
|
BBS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
102 of 105 |
|
BBS10 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
114 of 114 |
|
BBS12 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.78 |
61 of 61 |
|
BBS2 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
99 of 100 |
|
BBS4 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
45 of 48 |
|
BBS5 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.8 |
30 of 31 |
|
BBS7 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
48 of 48 |
|
BBS9 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.56 |
50 of 51 |
|
C8ORF37 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AD,AR,X,XR,G |
na |
na |
|
CCDC28B |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
1 of 1 |
|
CEP19 |
Morbid Obesity |
AR |
99.88 |
2 of 2 |
|
CEP290 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.47 |
293 of 327 |
|
CPE |
Obesity, Type 1 |
– |
96.28 |
0 of 1 |
|
IFT172 |
Retinitis Pigmentosa |
AR |
100 |
37 of 37 |
|
IFT27 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
5 of 5 |
|
IFT74 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.95 |
6 of 6 |
|
LZTFL1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
4 of 4 |
|
MKKS |
Bardet-Biedl |
AR |
89.96 |
71 of 71 |
|
MKS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.98 |
49 of 49 |
|
NPHP1 |
Joubert Syndrome, |
AR |
100 |
58 of 59 |
|
SCAPER |
Intellectual |
AR |
99.92 |
17 of 18 |
|
SDCCAG8 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.29 |
18 of 19 |
|
TMEM67 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AR |
96.93 |
177 of 179 |
|
TRIM32 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
17 of 17 |
|
TTC8 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.33 |
28 of 28 |
|
WDPCP |
Bardet-biedl |
AR |
99.3 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
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