Descripción general
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El síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Las principales características del síndrome de Noonan incluyen fascias inusuales (hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, cuello palmeado), cardiopatía congénita, baja estatura y deformidad del pecho. El retraso mental se puede observar en aproximadamente el 25% de las personas afectadas por el síndrome de Noonan. Otros hallazgos presentes en diversos grados incluyen manifestaciones esqueléticas, neurológicas, genitourinarias, linfáticas, oculares y cutáneas. Las mutaciones genéticas identificadas en individuos con el fenotipo del síndrome de Noonan están involucradas en la vía de transducción de señales de RAS / MAPK (proteína quinasa activada por mitógenos), también conocida como rasopatía. Las rasopatías son síndromes del desarrollo causados por mutaciones de la línea germinal en genes que alteran la subfamilia RAS y MAPK que controlan la transducción de señales y que presentan características clínicas superpuestas. Algunas de las enfermedades que pertenecen a esta categoría incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome cardio-facio-cutáneo y otras. El modo de herencia más común de estas enfermedades es el autosómico dominante.
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El panel de precisión de transtornos del espectro de Noonan y Rasopatías se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso del síndrome de Noonan y las rasopatías que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicación
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El panel de precisión de transtornos del espectro de Noonan y Rasopatías está indicado para aquellos pacientes con diagnóstico clínico que presenten las siguientes manifestaciones:
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Rasgos faciales: cara de forma triangular, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, orejas de implantación baja, etc.
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Anomalías oculares: ambliopía, miopía, astigmatismo, estrabismo, etc.
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Hipoacusia neurosensorial
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Pectus carinatum o excavatum
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Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar, miocardiopatía hipertrófica
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Características esqueléticas: laxitud articular, baja estatura, etc.
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Anomalías cutáneas
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Anomalías genitourinarias
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
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Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario para realizar la atención médica adecuada, vigilancia precoz de malignidad y reparación quirúrgica de anomalías anatómicas.
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Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
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Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
A2ML1 |
Noonan Syndrome |
AD,MU,P |
100 |
23 of 23 |
|
ACTB |
Baraitser-Winter Syndrome, |
AD |
100 |
40 of 40 |
|
ACTG1 |
Baraitser-Winter |
AD |
98.59 |
55 of 55 |
|
BRAF |
Cardiofaciocutaneous Syndrome, |
AD |
100 |
80 of 80 |
|
CBL |
Noonan Syndrome-like |
AD |
100 |
46 of 47 |
|
CCNK |
Intellectual Developmental |
AD |
96.69 |
1 of 1 |
|
CDC42 |
Takenouchi-Kosaki Syndrome, |
AD |
99.97 |
10 of 10 |
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EPHB4 |
Nonimmune Hydrops |
AD |
100 |
65 of 65 |
|
FGD1 |
Aarskog-Scott |
X,XR,G |
98.95 |
NA of NA |
|
HRAS |
Costello Syndrome, |
AD |
100 |
34 of 34 |
|
KAT6B |
Genitopatellar Syndrome, |
AD |
99.97 |
80 of 80 |
|
KRAS |
Aplasia |
AD |
100 |
38 of 38 |
|
LZTR1 |
Noonan Syndrome |
AD |
99.99 |
136 of 136 |
|
MAP2K1 |
Cardiofaciocutaneous |
AD |
100 |
31 of 31 |
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MAP2K2 |
Cardiofaciocutaneous Syndrome, |
AD |
100 |
37 of 37 |
|
MAP3K8 |
Susceptibility To Lung |
AD |
99.91 |
1 of 1 |
|
MRAS |
Noonan Syndrome |
AD |
100 |
3 of 3 |
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NF1 |
Neurofibromatosis-Noonan |
AD |
97.97 |
3082 of 3166 |
|
NRAS |
Neurocutaneous Melanosis, |
AD |
100 |
15 of 15 |
|
PPP1CB |
Noonan Syndrome-Like |
AD |
99.87 |
12 of 12 |
|
PTPN11 |
Leopard Syndrome, |
AD |
100 |
150 of 151 |
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RAF1 |
Cardiomyopathy Dilated |
AD |
100 |
64 of 64 |
|
RASA1 |
Capillary Malformation- |
AD |
99.56 |
169 of 169 |
|
RASA2 |
Noonan Syndrome |
|
99.82 |
5 of 5 |
|
RIT1 |
Noonan Syndrome |
AD |
99.85 |
27 of 27 |
|
RRAS |
Noonan Syndrome |
|
95.86 |
3 of 3 |
|
RRAS2 |
Noonan Syndrome |
AD |
99.8 |
6 of 6 |
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SASH1 |
Pigment Dyscrasia, |
AD,AR |
99.86 |
15 of 15 |
|
SHOC2 |
Noonan Syndrome- |
AD |
99.98 |
8 of 8 |
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SOS1 |
Hereditary Gingival |
AD |
100 |
103 of 104 |
|
SOS2 |
Noonan Syndrome |
AD |
99.48 |
6 of 7 |
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SPRED1 |
Legius Syndrome |
AD |
100 |
84 of 84 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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