Descripción general
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El síndrome de DiGeorge (DGS) pertenece a un grupo de trastornos fenotípicamente similares que incluyen el síndrome velocardiofacial (VCFS) y la anomalía conotruncal facial (CTAF). Estos trastornos comparten una microdeleción del cromosoma 22q11.2, una región conocida como región crítica de DiGeorge. Dado que existen características fenotípicas superpuestas entre estos síndromes, se han designado como síndromes de deleción 22q11.2. Es uno de los trastornos de microdeleción cromosómica más comunes. La deleción 22q11.2 da como resultado una variedad de alteraciones del desarrollo embrionario que involucran la cabeza, el cuello, el cerebro, el esqueleto y los riñones. También hay un defecto en la producción de células T que a su vez aumenta la susceptibilidad a las infecciones y la autoinmunidad. Las manifestaciones neuropsiquiátricas de estos trastornos causan un deterioro moderado / grave de la funcionalidad en estos pacientes. El pronóstico de estos trastornos es muy variable, dependiendo de la naturaleza y el grado de afectación de los diferentes órganos.
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El panel de precisión del síndrome de Igenomix DiGeorge puede servir como una herramienta de diagnóstico dirigida y precisa que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.
Indicaciones
- El Panel de Precisión del Síndrome DiGeorge de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
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Retrognatia o micrognatia
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Cara larga
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Puente nasal alto y ancho
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Fisuras palpebrales estrechas
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Dientes pequeños
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Surco nasolabial corto
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Orejas de implantación baja y malformadas
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Defectos cardíacos congénitos
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Hipocalcemia
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Problemas cognitivos, conductuales y psiquiátricos.
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Mayor susceptibilidad a las infecciones.
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso y mejorar el pronóstico.
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Inicio temprano del tratamiento con un enfoque multidisciplinario que involucra pediatría, medicina general, cirugía, psiquiatría, psicología, terapias intervencionistas (físicas, ocupacionales, del habla, del lenguaje y conductuales).
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Comience la atención médica temprana con suplementos de calcio, atención quirúrgica y trasplante de médula ósea para una inmunodeficiencia profunda, vigilancia temprana y prevención de complicaciones.
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Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos para identificar a los individuos en riesgo.
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Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ARL6 |
Bardet-Biedl |
AD,AR,X,XR,G |
100 |
17 of 21 |
|
BBIP1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.88 |
1 of 1 |
|
BBS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
102 of 105 |
|
BBS10 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
114 of 114 |
|
BBS12 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.78 |
61 of 61 |
|
BBS2 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
99 of 100 |
|
BBS4 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
45 of 48 |
|
BBS5 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.8 |
30 of 31 |
|
BBS7 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
48 of 48 |
|
BBS9 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.56 |
50 of 51 |
|
C8ORF37 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AD,AR,X,XR,G |
na |
na |
|
CCDC28B |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
1 of 1 |
|
CEP19 |
Morbid Obesity |
AR |
99.88 |
2 of 2 |
|
CEP290 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.47 |
293 of 327 |
|
CPE |
Obesity, Type 1 |
– |
96.28 |
0 of 1 |
|
IFT172 |
Retinitis Pigmentosa |
AR |
100 |
37 of 37 |
|
IFT27 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
5 of 5 |
|
IFT74 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.95 |
6 of 6 |
|
LZTFL1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
4 of 4 |
|
MKKS |
Bardet-Biedl |
AR |
89.96 |
71 of 71 |
|
MKS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.98 |
49 of 49 |
|
NPHP1 |
Joubert Syndrome, |
AR |
100 |
58 of 59 |
|
SCAPER |
Intellectual |
AR |
99.92 |
17 of 18 |
|
SDCCAG8 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.29 |
18 of 19 |
|
TMEM67 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AR |
96.93 |
177 of 179 |
|
TRIM32 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
17 of 17 |
|
TTC8 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.33 |
28 of 28 |
|
WDPCP |
Bardet-biedl |
AR |
99.3 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
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Khan, S. A., Muhammad, N., Khan, M. A., Kamal, A., Rehman, Z. U., & Khan, S. (2016). Genetics of human Bardet-Biedl syndrome, an updates. Clinical genetics, 90(1), 3–15. https://doi.org/10.1111/cge.12737
Niederlova, V., Modrak, M., Tsyklauri, O., Huranova, M., & Stepanek, O. (2019). Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes. Human mutation, 40(11), 2068–2087. https://doi.org/10.1002/humu.23862
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