Descripción general
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El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos denominados ciliopatías, donde existe un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y diversas vías de señalización. Es un trastorno genético pleiotrópico en el que los pacientes suelen presentar obesidad troncal, deterioro intelectual y anomalías renales, oculares y genitales. La mayoría de estos síntomas pueden no estar presentes al nacer, pero aparecen y empeoran progresivamente durante la primera y segunda décadas de la vida. Este trastorno es clínica y genéticamente heterogéneo con una variedad de manifestaciones clínicas. Muestra una herencia autosómica recesiva y es muy prevalente en poblaciones consanguíneas.
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El panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico dirigida para realizar un diagnóstico diferencial de ciliopatías que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.
Indicaciones
- El Panel de Precisión del Síndrome de Bardet-Biedl de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una sospecha clínica o diagnóstico de BBS y / o las siguientes manifestaciones:
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Obesidad troncal
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Discapacidad intelectual
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Polidactilia
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Diabetes mellitus tipo 2, no insulinodependiente
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Ceguera nocturna
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Visión de túnel
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Pérdida del olfato
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Pequeño tamaño testicular
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Hidronefrosis (riñones de gran tamaño)
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso y mejorar el pronóstico.
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Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario en forma de atención quirúrgica ortopédica, estrategias adecuadas de reducción de peso, vigilancia periódica de la función renal y derivación a la oftalmología precoz.
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Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos para identificar a los individuos en riesgo.
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Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ARL6 |
Bardet-Biedl |
AD,AR,X,XR,G |
100 |
17 of 21 |
|
BBIP1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.88 |
1 of 1 |
|
BBS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
102 of 105 |
|
BBS10 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
114 of 114 |
|
BBS12 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.78 |
61 of 61 |
|
BBS2 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
99 of 100 |
|
BBS4 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
45 of 48 |
|
BBS5 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.8 |
30 of 31 |
|
BBS7 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
48 of 48 |
|
BBS9 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.56 |
50 of 51 |
|
C8ORF37 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AD,AR,X,XR,G |
na |
na |
|
CCDC28B |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
1 of 1 |
|
CEP19 |
Morbid Obesity |
AR |
99.88 |
2 of 2 |
|
CEP290 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.47 |
293 of 327 |
|
CPE |
Obesity, Type 1 |
– |
96.28 |
0 of 1 |
|
IFT172 |
Retinitis Pigmentosa |
AR |
100 |
37 of 37 |
|
IFT27 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
5 of 5 |
|
IFT74 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.95 |
6 of 6 |
|
LZTFL1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
4 of 4 |
|
MKKS |
Bardet-Biedl |
AR |
89.96 |
71 of 71 |
|
MKS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.98 |
49 of 49 |
|
NPHP1 |
Joubert Syndrome, |
AR |
100 |
58 of 59 |
|
SCAPER |
Intellectual |
AR |
99.92 |
17 of 18 |
|
SDCCAG8 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.29 |
18 of 19 |
|
TMEM67 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AR |
96.93 |
177 of 179 |
|
TRIM32 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
17 of 17 |
|
TTC8 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.33 |
28 of 28 |
|
WDPCP |
Bardet-biedl |
AR |
99.3 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
Priya, S., Nampoothiri, S., Sen, P., & Sripriya, S. (2016). Bardet-Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management. Indian journal of ophthalmology, 64(9), 620–627. https://doi.org/10.4103/0301-4738.194328
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Khan, S. A., Muhammad, N., Khan, M. A., Kamal, A., Rehman, Z. U., & Khan, S. (2016). Genetics of human Bardet-Biedl syndrome, an updates. Clinical genetics, 90(1), 3–15. https://doi.org/10.1111/cge.12737
Niederlova, V., Modrak, M., Tsyklauri, O., Huranova, M., & Stepanek, O. (2019). Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes. Human mutation, 40(11), 2068–2087. https://doi.org/10.1002/humu.23862
Suspitsin, E. N., & Imyanitov, E. N. (2016). Bardet-Biedl Syndrome. Molecular syndromology, 7(2), 62–71. https://doi.org/10.1159/000445491
