Descripción general
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El síndrome de Kallmann (SK) es un trastorno genético poco común que pertenece al espectro del hipogonadismo hipogonadotrópico aislado. Esta disminución de la función gonadal se debe a una falla en la diferenciación o migración de neuronas que surgen embriológicamente en la mucosa olfativa y viajan al hipotálamo. Por lo tanto, una característica particular del síndrome de Kallman es la presencia de anosmia (falta del sentido del olfato) o hiposmia severa. También pueden presentarse algunos síntomas no reproductivos y no olfativos, dependiendo de la forma genética de la enfermedad, que incluyen anomalías craneales, dientes perdidos, problemas ópticos y / o cardiopatías congénitas. La imposibilidad de alcanzar la pubertad o no completarla por completo es una de las principales formas de presentación y una terapia de reemplazo intervencionista precoz podría prevenir complicaciones adicionales derivadas de un retraso en el tratamiento. Por lo general, se hereda de forma autosómica dominante.
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El panel de precisión del síndrome de Kallmann de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico directo y preciso, así como un diagnóstico diferencial del hipogonadismo hipogonadotrópico que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicación
- El Panel de Precisión del Síndrome de Kallmann de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con diagnóstico o sospecha clínica con o sin las siguientes manifestaciones:
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Amenorrea
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Dispareunia
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Esterilidad
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Disminución de la fuerza muscular y disminución de la agresividad y el impulso en los hombres.
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Osteoporosis
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Anosmia o hiposmia (sentido del olfato disminuido o ausente)
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Fatiga
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Respiración dificultosa
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Palpitaciones
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Síncope
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Daltonismo
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Epilepsia
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Sordera
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Paraplejía
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Anomalías esqueléticas
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
- La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario de terapia de reemplazo de esteroides gonadales, tecnología de reproducción asistida (ARTs), asesoramiento psicológico y vigilancia y prevención de complicaciones como osteoporosis, insuficiencia adrenocortical y trastornos neurológicos.
- Planificación temprana de la atención quirúrgica para cardiopatías congénitas y labio leporino o paladar hendido.
- Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ANOS1 |
Hypogonadotropic |
X,XR,G |
96.86 |
– |
|
CCDC141 |
Hypogonadotropic |
AR |
99.7 |
1 of 1 |
|
CHD7 |
Charge Syndrome, |
AD |
96.25 |
823 of 896 |
|
DCC |
Familial Horizontal |
AD,AR |
94 |
39 of 39 |
|
DUSP6 |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
99.36 |
4 of 4 |
|
FEZF1 |
Hypogonadotropic |
AR |
99.95 |
3 of 3 |
|
FGF17 |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
99.98 |
8 of 8 |
|
FGF8 |
Hypogonadotropic |
AD |
98.36 |
38 of 38 |
|
FGFR1 |
Encephalocraniocutaneous |
AD |
100 |
279 of 280 |
|
FLRT3 |
Hypogonadotropic Hypogonadism |
AD |
99.98 |
7 of 7 |
|
GNRH1 |
Hypogonadotropic Hypogonadism |
AR |
100 |
12 of 12 |
|
GNRHR |
Hypogonadotropic Hypogonadism |
AR |
100 |
59 of 59 |
|
HESX1 |
Septooptic Dysplasia, |
AD,AR |
100 |
26 of 26 |
|
HS6ST1 |
Hypogonadotropic |
AD |
99.97 |
8 of 8 |
|
IL17RD |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
99.95 |
17 of 17 |
|
KISS1 |
Hypogonadotropic |
AR |
100 |
9 of 10 |
|
KISS1R |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
99.41 |
42 of 43 |
|
NDNF |
Hypogonadotropic |
AD |
99.33 |
– |
|
NSMF |
Hypogonadotropic |
AD |
99.69 |
11 of 11 |
|
PROK2 |
Hypogonadotropic |
AD |
100 |
20 of 20 |
|
PROKR2 |
Hypogonadotropic |
AD |
100 |
64 of 64 |
|
SEMA3A |
Hypogonadotropic |
AD |
100 |
29 of 29 |
|
SOX10 |
Peripheral Demyelinating |
AD |
99.74 |
139 of 147 |
|
SPRY4 |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
99.72 |
13 of 13 |
|
TAC3 |
Hypogonadotropic |
AR |
100 |
10 of 10 |
|
TACR3 |
Hypogonadotropic |
AR |
99.97 |
40 of 40 |
|
WDR11 |
Hypogonadotropic |
AD,AR |
100 |
19 of 19 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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Dodé, C., Teixeira, L., Levilliers, J., Fouveaut, C., Bouchard, P., Kottler, M. L., Lespinasse, J., Lienhardt-Roussie, A., Mathieu, M., Moerman, A., Morgan, G., Murat, A., Toublanc, J. E., Wolczynski, S., Delpech, M., Petit, C., Young, J., & Hardelin, J. P. (2006). Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2. PLoS genetics, 2(10), e175. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020175
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