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Panel de precisión del síndrome de Joubert y trastornos relacionados

El síndrome de Joubert (JS) y los trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de ciliopatías caracterizadas por malformación del cerebro posterior medio, retraso en el desarrollo, hipotonía, apraxia oculomotora y anomalías respiratorias.

Descripción general

Indicación

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El síndrome de Joubert (JS) y los trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de ciliopatías caracterizadas por malformación del cerebro posterior medio, retraso en el desarrollo, hipotonía, apraxia oculomotora y anomalías respiratorias. Los cilios juegan un papel crucial en el crecimiento axonal y la conectividad apropiados, que son esenciales para el cableado funcional del cerebro. La malformación clásica del mesencéfalo-rombencéfalo es un hallazgo característico de la imagen conocido como signo del diente molar. El síndrome de Joubert y los trastornos relacionados son un grupo de trastornos clínica y genéticamente heterogéneos que involucran genes relacionados con la ciliopatía. Por tanto, las manifestaciones clínicas tienen afectación multiorgánica, principalmente distrofia retiniana, fibrosis hepática y polidactilia, entre otras. Con la excepción de casos raros recesivos ligados al cromosoma X, el síndrome de Joubert y los trastornos relacionados siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.
El panel de precisión del síndrome de Igenomix Joubert y trastornos relacionados puede servir como una herramienta de detección y diagnóstico que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El panel de precisión del síndrome de Igenomix Joubert y trastornos relacionados está indicado para aquellos pacientes con hallazgos clínicos y / o de imagen que sugieran síndrome de Joubert y trastornos relacionados que presenten las siguientes manifestaciones:
- Hipotonía
- Retraso en el desarrollo
- Ataxia
- Movimientos anormales de ojos y lengua.
- Alteraciones del control respiratorio
- Labio leporino o paladar hendido
- Convulsiones

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
Inicio temprano del tratamiento con la participación de un equipo multidisciplinario que se enfoca en los problemas respiratorios y de alimentación en recién nacidos y lactantes. Evaluaciones cognitivas y conductuales con adecuada rehabilitación neuropsicológica.
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.
Identificación de defectos moleculares en parejas en riesgo, lo que permite una degustación genética prenatal donde la neuroimagen puede no ser informativa al principio del embarazo.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20x)	HGMD**
*AHI1*	Joubert Syndrome With Ocular Defect, Retinitis Pigmentosa	AR	96.79	85 of 97
*ARL13B*	Joubert Syndrome	AR	99.77	10 of 10
*ARL3*	Joubert Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AD,AR	99.99	4 of 4
*ARMC9*	Joubert Syndrome	AR	99.95	10 of 10
*B9D1*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome Type 9	AR	90.23	11 of 11
*B9D2*	Meckel Syndrome Type 10	AR	84.81	4 of 5
*C2CD3*	Orofaciodigital Syndrome	AR	97.25	18 of 18
*CC2D2A*	Coach Syndrome, Meckel Syndrome Type 6, Joubert Syndrome	AR	99.43	98 of 100
*CEP104*	Joubert Syndrome	AR	99.89	9 of 9
*CEP120*	Joubert Syndrome, Short-Rib Thoracic Dysplasia With Or Without Polydactyly, Jeune Syndrome	AR	99.8	9 of 9
CEP164	Nephronophthisis, Senior-Loken Syndrome	AR	99.98	10 of 10
*CEP290*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Leber Congenital Amaurosis, Meckel Syndrome Type 4, Senior- Loken Syndrome	AR	96.47	293 of 327
*CEP41*	Joubert Syndrome	AR	100	17 of 17
*CFAP410*	Retinal Dystrophy With or Without Macular Staphyloma, Axial Spondylom- etaphyseal Dysplasia, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Cone- Rod Dystrophy	AR	–	–
*CPLANE1*	Joubert Syndrome, Varadi-Papp Syndrome, Monomelic Amyotrophy, Orofaciodigital Syndrome Type 6	AR	na	na
*CSPP1*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	98.32	29 of 30
*FAM149B1*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	99.94	2 of 2
*HYLS1*	Hydrolethalus Syndrome, Joubert Syndrome	AR	100	2 of 2
*INPP5E*	Joubert Syndrome, Mental Retardation	AR	99.89	56 of 56
*KATNIP*	Joubert Syndrome	AR	99.97	7 of 7
*KIAA0586*	Joubert Syndrome, Short-Rib Thoracic Dysplasia With Polydactyly	AR	99.84	31 of 32
*KIAA0753*	Orofaciodigital Syndrome	AR	97.73	7 of 7
*KIF7*	Acrocallosal Syndrome, Hydrolethalus Syndrome, Macrocephaly, Multiple Epiphyseal Dysplasia, Orofaciodigital Syndrome	AR	94.91	47 of 50
*MKS1*	Bardet-Biedl Syndrome Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	99.98	49 of 49
*NPHP1*	Nephronophthisis, Senior-Loken Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome With Renal Defect	AR	100	58 of 59
*NPHP3*	Meckel Syndrome, Nephronophthisis, Renal-Hepatic- Pancreatic Dysplasia, Senior-Loken Syndrome	AR	99.99	84 of 84
*OFD1*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome, Retinitis Pigmentosa, Simpson-Golabi– Behmel Syndrome, Primary Ciliary Dyskinesia	X,XR,XD,G	98.09	NA of NA
*PDE6D*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome Type 6	AR	100	2 of 2
*PIBF1*	Joubert Syndrome	AR	99.83	7 of 7
*RPGRIP1L*	Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	99.96	52 of 52
*SUFU*	Basal Cell Nevus Syndrome, JoubertSyndrome; Medulloblastoma, Acrocallosal Syndrome, Gorlin Syndrome, Microform Holoprosencephaly	AD,AR	99.99	43 of 43
*TCTN1*	Joubert Syndrome	AR	94.98	10 of 10
*TCTN2*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	100	14 of 14
*TCTN3*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	99.99	13 of 13
*TMEM107*	Meckel Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	100	3 of 3
*TMEM138*	Joubert Syndrome	AR	99.94	9 of 9
*TMEM216*	Joubert Syndrome; Meckel Syndrome; Orofaciodigital Syndrome Type 6	AR	98.74	8 of 8
*TMEM231*	Joubert Syndrome; Meckel Syndrome; Orofaciodigital Syndrome Type 3	AR	98.63	20 of 21
*TMEM237*	Joubert Syndrome	AR	100	11 of 11
*TMEM67*	Bardet-Biedl Syndrome 14; Coach Syndrome; Joubert Syndrome 6; Meckel Syndrome, Type 3; Nephron- ophthisis 11; Rhyns Syndrome	AR	96.93	177 of 179
*TTC21B*	Asphyxiating Thoracic Dystrophy 4; Nephron- ophthisis 12; Joubert Syndrome 11; Jeune Syndrome	AD,AR	100	67 of 67
*ZNF423*	Nephronophthisis; Joubert Syndrome	AD,AR	100	10 of 10

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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