Descripción general
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La Disgenesia Gonadal comprende un espectro clínico de anomalías en pacientes con fenotipo femenino, ambiguo o masculino, pubertad ausente o alterada y cariotipo con o sin cromosoma Y. Suele definirse como hipogonadismo congénito relacionado con anomalías de los cromosomas sexuales. La identificación de gónadas disgenéticas es crucial porque son potencialmente propensas a desarrollar tumores como el gonadoblastoma. La más notable de estas afecciones es el síndrome de Turner, con una variedad de síntomas y complicaciones asociados.
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El panel de precisión de disgenesia gonadal de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la incapacidad para llevar a cabo un embarazo completo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y a lograr un bebé sano en casa. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicación
- El Panel de Precisión de Disgenesia Gonadal Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
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Baja estatura
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Amenorrea primaria
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Gónadas de racha
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Infantilismo sexual
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Discordancia de genotipo ecocariotipo
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No desarrollar características sexuales secundarias.
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
- La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para una consulta inicial, reparación quirúrgica, tecnologías de reproducción asistida (ART), terapia hormonal sustitutiva y vigilancia de neoplasias.
- Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
- Comprender la genética detrás de la disgenesia gonadal permite a los médicos predecir mejor la presentación fenotípica del trastorno, mejorando los métodos de detección y la atención continua de esos problemas médicos.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
BMP15 |
Ovarian Dysgenesis, |
X,G |
98.05 |
– |
|
BNC1 |
Premature Ovarian Failure, |
AD |
97.46 |
3 of 3 |
|
CBX2 |
46XY Sex Reversal, 46,XY |
AR |
100 |
6 of 6 |
|
DHH |
46,XY Gonadal Dysgenesis, |
AR |
99.85 |
21 of 21 |
|
DHX37 |
46,XY Sex Reversal, |
AD,AR |
99.87 |
13 of 13 |
|
DMRT1 |
46,XY Complete |
– |
99.93 |
6 of 7 |
|
DMRT3 |
46,XY Partial Gonadal |
– |
88.67 |
1 of 1 |
|
ERCC2 |
Cerebrooculofacioskeletal |
AR |
100 |
102 of 102 |
|
ERCC3 |
Xeroderma Pigmentosum- |
AR |
99.98 |
24 of 24 |
|
FSHR |
Ovarian Dysgenesis, |
AD,AR |
100 |
41 of 43 |
|
GATA4 |
Testicular Anomalies With |
AD |
94.69 |
108 of 130 |
|
GTF2E2 |
Nonphotosensitive |
AR |
99.98 |
2 of 2 |
|
GTF2H5 |
Photosensitive |
AR |
100 |
8 of 8 |
|
HSD17B4 |
D-Bifunctional Protein |
AR |
99.52 |
85 of 85 |
|
MAP3K1 |
46,XY Sex Reversal, 46,XY |
AD |
96.5 |
31 of 32 |
|
MPLKIP |
Nonphotosensitive |
AR |
100 |
13 of 13 |
|
MRPS22 |
Combined Oxidative |
AR |
100 |
10 of 10 |
|
NR0B1 |
Congenital Adrenal Hypoplasia, |
X,XR,G |
99.87 |
– |
|
NR5A1 |
46,XX Sex Reversal, 46,XY |
AD |
99.97 |
222 of 224 |
|
NUP107 |
Galloway-Mowat Syndrome, |
AR |
99.91 |
15 of 15 |
|
POLR3H |
46,XX Gonadal |
|
99.96 |
1 of 1 |
|
PPP1R12A |
Genitourinary And/Or/Brain |
AD |
99.48 |
1 of 1 |
|
PPP2R3C |
Gonadal Dysgenesis, |
AD,AR |
99.85 |
3 of 3 |
|
PSMC3IP |
Ovarian Dysgenesis, |
AR |
99.96 |
9 of 9 |
|
RNF113A |
Nonphotosensitive |
X,XD,G |
99.7 |
– |
|
RXYLT1 |
Walker-Warburg |
AR |
99.46 |
– |
|
SOX9 |
46,XX Ovotesticular |
AD |
97.28 |
87 of 95 |
|
SPIDR |
46,XX Gonadal |
– |
82 |
1 of 1 |
|
SRY |
46,XX Sex Reversal, |
X,XD,Y,G |
45 |
– |
|
TARS1 |
Nonphotosensitive |
AR |
99.94 |
– |
|
TOE1 |
Pontocerebellar |
AR |
99.98 |
12 of 12 |
|
TWNK |
Infantile-Onset |
AD,AR |
– |
– |
|
VAMP7 |
46,XY Partial Gonadal |
– |
99.98 |
– |
|
WT1 |
Denys-Drash Syndrome, |
AD |
98.92 |
178 of 185 |
|
WWOX |
Early Infantile Epileptic |
AR |
99.94 |
44 of 44 |
|
ZFPM2 |
46,XY Sex Reversal, |
AD |
99.4 |
44 of 46 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Lipay, M. V., Bianco, B., & Verreschi, I. T. (2005). Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos [Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 49(1), 60–70. https://doi.org/10.1590/s0004-27302005000100008
Breuil, V., & Euller-Ziegler, L. (2001). Gonadal dysgenesis and bone metabolism. Joint bone spine, 68(1), 26–33. https://doi.org/10.1016/s1297-319x(00)00235-9
XY gonadal dysgenesis. (1979). Lancet (London, England), 1(8106), 27.
Breehl L, Caban O. Genetics, Gonadal Dysgenesis. [Updated 2020 Oct 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539886/
McDonough, P. G., & Byrd, J. R. (1977). Gonadal dysgenesis. Clinical obstetrics and gynecology, 20(3), 565–579. https://doi.org/10.1097/00003081-197709000-00007
Ferguson-Smith M. A. (1965). Karyotype-Phenotype Correlations In Gonadal Dysgenesis And Their Bearing On The Pathogenesis Of Malformations. Journal of medical genetics, 2(2), 142–155. https://doi.org/10.1136/jmg.2.2.142
