Descripción general
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La fibrosis hepática congénita (ICC) es una afección genética o hereditaria que afecta al hígado y su función. Aunque la ICC puede presentarse individualmente, a menudo se asocia con otros trastornos que pueden afectar la función renal (enfermedad fibroquística hepatorrenal). La insuficiencia cardíaca congestiva es causada por malformaciones y anomalías en el desarrollo de los conductos móviles que comienzan con la placa ductal. Los conductos biliares son responsables de asegurar el flujo sanguíneo normal en los vasos del sistema portal hepático, así como el flujo de bilis. Por lo tanto, las malformaciones en este sistema pueden interrumpir este flujo y conducir a ICC. Esta afección se hereda principalmente con un patrón autosómico recesivo, aunque también se encuentran formas autosómicas dominantes y ligadas al cromosoma X.
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El panel de genes de fibrosis hepática congénita de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la fibrosis hepática, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo de las comorbilidades asociadas con ella y a un mejor pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicaciones
- El panel de genes de fibrosis hepática congénita de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de fibrosis hepática con otras manifestaciones que incluyen:
- Hígado y bazo agrandados (esplenomegalia, hepatomegalia)
- Poliquistico enfermedad en los riñones
- Aumento de la presión arterial (hipertensión)
- Riñones agrandados (nefromegalia)
- Inflamación de los conductos biliares.
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
- La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario para el tratamiento farmacológico precoz de la hipertensión portal, atención quirúrgica, derivación precoz a especialidades como radiología invasiva, nefrología pediátrica o cirujano vascular y modificaciones dietéticas.
- Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
|
EFHC1 |
Juvenile Absence |
AD |
100% |
38 of 39 |
|
|
IL17A |
Arthritis, |
– |
100% |
NA of NA |
|
|
IL17F |
Autosomal |
AD |
100% |
3 of 3 |
|
|
MCM3 |
Grade III Astrocytoma, |
– |
99.91% |
NA of NA |
|
|
PAQR8 |
Epilepsy With |
– |
99.98% |
1 of 1 |
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|
PKHD1 |
Autosomal Recessive Polycystic Kidney |
AR |
99.97% |
582 of 585 |
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* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Drögemüller, M., Jagannathan, V., Welle, M. M., Graubner, C., Straub, R., Gerber, V., Burger, D., Signer-Hasler, H., Poncet, P. A., Klopfenstein, S., von Niederhäusern, R., Tetens, J., Thaller, G., Rieder, S., Drögemüller, C., & Leeb, T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PloS one, 9(10), e110125. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110125
De Vos, M., Barbier, F., & Cuvelier, C. (1988). Congenital hepatic fibrosis. Journal of hepatology, 6(2), 222–228. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(88)80036-9
Wen J. (2011). Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science, 4(6), 460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x
