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Panel de precisión de defectos cardíacos congénitos

Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son el tipo más común de defecto congénito. Incluyen anomalías en la estructura del corazón que ocurren antes del nacimiento. Estos defectos ocurren en el feto mientras se desarrolla en el útero durante el embarazo.

Descripción general

Indicación

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son el tipo más común de defecto congénito. Incluyen anomalías en la estructura del corazón que ocurren antes del nacimiento. Estos defectos ocurren en el feto mientras se desarrolla en el útero durante el embarazo. Las anomalías cromosómicas pueden ser una causa de cardiopatía coronaria, aunque otras causas incluyen el consumo excesivo de alcohol durante el embarazo, el uso de medicamentos, infecciones virales maternas como rubéola o sarampión durante el primer trimestre, la presencia de cardiopatía coronaria en un padre o hermano y enfermedad materna (diabetes mellitus, fenilcetonuria). La herencia por enfermedades genéticas asociadas con defectos cardíacos puede seguir diferentes patrones de herencia, aunque se pueden encontrar excepciones. La CHD abarca una variedad de defectos que comúnmente se agrupan según la naturaleza del defecto cardíaco estructural, los patrones de flujo sanguíneo resultantes, los riesgos de recurrencia familiar observados y los genes de susceptibilidad compartidos. Según el patrón sanguíneo resultante se pueden clasificar en:
1. Condiciones acianóticas («bebés rosados»): tienen una derivación de izquierda a derecha en la que la sangre oxigenada de los pulmones se deriva de nuevo a la circulación pulmonar. Ejemplos de estos incluyen defectos del tabique (defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular), conducto arterioso persistente, coartación de la aorta, etc.
2. Afecciones cianóticas («bebés azules»): tienen una derivación de derecha a izquierda en la que la sangre desoxigenada se deriva a la circulación sistémica. Ejemplos de estos incluyen transposición de grandes vasos, tetralogía de Fallot, tronco arterioso, atresia tricúspide, retorno venoso pulmonar anómalo total, etc.
El panel de precisión de enfermedades cardíacas congénitas de Igenomix se puede utilizar como una herramienta de diagnóstico y detección que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.

Indicaciones

El Panel Integral de Precisión Cardiológica Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista sospecha clínica o hallazgo ecográfico con o sin las siguientes manifestaciones:
- Uñas o labios teñidos de azul
- Respiración rápida o con problemas (dificultad para respirar)
- Cansancio al alimentar
- Somnolencia, cansancio y / o fatiga.
- Taquicardia
- Hinchazón de tobillos, piernas u ojos
- Pérdida del conocimiento durante el esfuerzo.

Utilidad Clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico certero.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la reparación quirúrgica adecuada y los procedimientos intervencionistas para prevenir complicaciones adicionales como endocarditis, hipertensión pulmonar, infecciones del tracto respiratorio, arritmias, insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca.
Diagnóstico prenatal apropiado y comunicación cercana entre proveedores obstétricos, genéticos y pediátricos para optimizar los resultados neonatales.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*A2ML1*	Noonan Syndrome	AD,MU,P	100%	23 of 23
*ABL1*	Congenital Heart Defects And Skeletal Malformations Syndrome	AD	99.93%	8 of 8
*ACTC1*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Dilated Cardiomyopathy, Left Ventricular Noncompaction, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD	99.93%	72 of 74
*AFF4*	Chops Syndrome	AD	99.42%	6 of 6
*ARVCF*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.95%	2 of 2
*B3GAT3*	Multiple Joint Dislocations, Short Stature, Craniofacial Dysmorphism, With Or Without Congenital Heart Defects	AR	99.86%	15 of 15
*BAZ1B*	Williams Syndrome	–	99.05%	5 of 5
*BCOR*	Oculofaciocardiodental Syndrome	X,XD,G	99.87%	NA of NA
*BMPR2*	Pulmonary Hypertension, Pulmonary Venoocclusive Disease	AD	99.99%	590 of 600
*BRAF*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Leopard Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	80 of 80
*CBL*	Noonan Syndrome	AD	100%	46 of 47
*CDK13*	Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features, And Intellectual Developmental Disorder	AD	92.37%	31 of 32
*CHD7*	Charge Syndrome, Omenn Syndrome	AD	96.25%	823 of 896
*CHST3*	CHST3-Related Skeletal Dysplasia, Multiple Joint Dislocations, Short Stature, Craniofacial Dysmorphism, With Or Without Congenital Heart Defects	AR	99.97%	38 of 38
*COMT*	22q11.2 Deletion Syndrome	AD	99.98%	5 of 5
*CRELD1*	Atrioventricular Septal Defect	AD	100%	14 of 14
*CRKL*	Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome		99.93%	5 of 6
*DGCR2*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.94%	3 of 3
*DGCR6*	Velocardiofacial Syndrome	AD	94.78%	NA of NA
*DGCR8*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.98%	2 of 2
*DYNC2H1*	Jeune Syndrome	AR,MU,D	99.78%	214 of 221
*EHMT1*	Kleefstra Syndrome	AD	98.58%	58 of 75
*ELN*	Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Supravalvular Aortic Stenosis, Williams Syndrome, Williams-beuren Syndrome	AD	99.99%	95 of 96
*ESS2*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.91%	NA of NA
*FBN1*	Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Marfan Lipodystrophy Syndrome, Marfan Syndrome, Shprintzen-Goldberg Syndrome, Weill-Marchesani Syndrome	AD	100%	2836 of 2845
*FGFRL1*	Wolf-Hirschhorn Syndrome	AD	99.94%	1 of 1
*FLT4*	Congenital Heart Defects, Tetralogy Of Fallot	AD	100%	119 of 120
*GATA4*	8p23.1 Microdeletion Syndrome, Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Atrioventricular Septal Defect, Testicular Anomalies With Or Without Congenital Heart Disease, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect	AD	94.69%	108 of 130
*GATA5*	Congenital Heart Defects, Familial Bicuspid Aortic Valve, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	87.02%	26 of 32
*GATA6*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Atrioventricular Septal Defect, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Pancreatic Hypoplasia- Diabetes-Congenital Heart Disease Syndrome, Tetralogy of Fallot	AD,AR	84.19%	66 of 84
*GDF1*	Asplenia With Cardiovascular Anomalies, Congenital Heart Defects, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	75.72%	11 of 14
*GJA5*	Familial Atrial Fibrillation, Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, Tetralogy Of Fallot	AD	99.88%	13 of 13
*GP1BB*	22q11.2 Deletion Syndrome	AR	74.08%	26 of 50
*HAND1*	Congenital Heart Disease, Hypoplastic Left Heart Syndrome	–	99.89%	9 of 9
*HAND2*	Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	–	99.19%	5 of 6
*HDAC8*	Cornelia De Lange Syndrome, Wilson-Turner Syndrome	X,XD,G	99.78%	NA of NA
*HIRA*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.99%	5 of 5
*JAG1*	Tetralogy Of Fallot	AD	99.98%	640 of 641
*JMJD1C*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.09%	27 of 27
*KIFBP*	Goldberg-Shprintzen Syndrome	AR	99.27%	NA of NA
*KMT2A*	Cornelia De Lange Syndrome, Wiedemann-Steiner Syndrome	AD	98.14%	144 of 149
*KRAS*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Noonan Syndrome, Toriello-Lacassie-Droste Syndrome	AD	100%	38 of 38
*LZTR1*	Noonan Syndrome	AD	99.99%	136 of 136
*MAP2K1*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	31 of 31
*MAP2K2*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Neurofibromatosis-noonan Syndrome	AD	100%	37 of 37
*MAPK1*	Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome	–	96.91%	1 of 1
*MRAS*	Noonan Syndrome	AD	100%	3 of 3
*MYRF*	Cardiac-Urogenital Syndrome	AD	99.83%	27 of 27
*NF1*	Neurofibromatosis-Noonan Syndrome	AD	97.97%	3082 of 3166
*NIPBL*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	99.32%	409 of 426
*NKX2-5*	Atrial Septal Defect With Or Without Atrioventricular Conduction Defects, Atrial Septal Defect, Ostium Secundum Type, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Familial Bicuspid Aortic Valve, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect	AD,AR	99.98%	112 of 116
*NKX2-6*	Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Tetralogy Of Fallot	AR	99.83%	8 of 8
*NOTCH1*	Adams-Oliver Syndrome, Aortic Valve Disease, Familial Bicuspid Aortic Valve	AD	99.83%	178 of 179
*NOTCH2*	Acroosteolysis Dominant Type	AD	99.88%	91 of 91
*NR2F2*	Congenital Heart Defects, Partial Atrioventricular Septal Defect	AD	97.37%	16 of 18
*NRAS*	Noonan Syndrome, Schimmelpenning– Feuerstein-Mims Syndrome	AD	100%	15 of 15
*NSD1*	5q35 Microduplication Syndrome, Sotos Syndrome, Weaver Syndrome	AD	99.80%	451 of 459
*NSD2*	Wolf-Hirschhorn Syndrome	AD	99.91%	NA of NA
*PPP1CB*	Noonan Syndrome-like Disorder With Loose Anagen Hair	AD	99.87%	12 of 12
*PRDM16*	1p36 Deletion Syndrome, Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy, Left Ventricular Noncompaction, Dilated Cardiomyopathy	AD	98.81%	20 of 20
*PRDM6*	Patent Ductus Arteriosus	AD	99.63%	4 of 4
*PRKD1*	Congenital Heart Defects And Ectodermal Dysplasia	AD	97.39%	8 of 9
*PTPN11*	Leopard Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	150 of 151
*RAD21*	Cornelia De Lange Syndrome, Mungan Syndrome	AD,AR	99.80%	16 of 17
*RAF1*	Dilated Cardiomyopathy, Leopard, Noonan Syndrome	AD	100%	64 of 64
*RASA2*	Noonan Syndrome	–	99.82%	5 of 5
*RBM10*	Tarp Syndrome	X,XR,G	100%	NA of NA
*RBPJ*	Adams-Oliver Syndrome	AD	99.98%	8 of 8
*RIT1*	Noonan Syndrome	AD	99.85%	27 of 27
*RRAS*	Noonan Syndrome	–	95.86%	3 of 3
*RRAS2*	Noonan Syndrome	AD	99.80%	6 of 6
*RREB1*	22q11.2 Deletion Syndrome		99.92%	8 of 8
*SEC24C*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.98%	NA of NA
*SETD5*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	99.77%	37 of 37
*SHOC2*	Noonan Syndrome-like Disorder With Loose Anagen Hair	AD	99.98%	8 of 8
*SKI*	1p36 Deletion Syndrome, Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome	AD	99.66%	39 of 39
*SMC1A*	Cornelia De Lange Syndrome, Wiedemann-Steiner Syndrome	X,XR,XD,G	100%	NA of NA
*SMC3*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	100%	30 of 30
*SOS1*	Noonan Syndrome	AD	100%	103 of 104
*SOS2*	Noonan Syndrome	AD	99.48%	6 of 7
*STAG2*	Xq25 Microduplication Syndrome	X,XR,G	99.09%	NA of NA
*TAB2*	Congenital Heart Defects, Polyvalvular Heart Disease Syndrome	AD	99%	13 of 13
*TBX1*	22q11.2 Deletion Syndrome, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, DiGeorge Syndrome, Tetralogy Of Fallot, Velocardiofacial Syndrome	AD,AR	88.70%	35 of 42
*TBX20*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type	AD	99.98%	33 of 34
*TBX5*	Holt-Oram Syndrome	AD	100%	143 of 152
*TFAP2B*	Char Syndrome, Patent Ductus Arteriosus	AD	100%	19 of 19
*TKT*	Short Stature, Developmental Delay, And Congenital Heart Defects	AR	99%	6 of 6
*TLL1*	Atrial Septal Defect Ostium Primum Type, Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type	AD	99.96%	8 of 8
*TMEM94*	Intellectual Developmental Disorder With Cardiac Defects And Dysmorphic Facies	AR	98%	NA of NA
*UFD1*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.98%	NA of NA
*VPS33A*	Mucopolysaccharidosis-like Syndrome With Congenital Heart Defects And Hematopoietic Disorders	AR	97.86%	1 of 1
*WDPCP*	Bardet-Biedl Syndrome, Congenital Heart Defects	AR	99.30%	8 of 8
*ZFPM2*	Tetralogy Of Fallot	AD	99.40%	44 of 46
*ZIC3*	X-linked Visceral Heterotaxy	X,XR,G	99.98%	NA of NA

*Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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