Descripción general
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El cáncer de próstata es el segundo cáncer más común en los hombres después del cáncer de piel y la segunda causa principal de muerte por cáncer en los hombres después del cáncer de pulmón. Los factores de riesgo del cáncer de próstata incluyen edad avanzada, antecedentes familiares y raza negra. En las primeras etapas, el cáncer de próstata es asintomático y, por lo general, se detecta mediante exámenes de detección. Aunque muchos cánceres de próstata son esporádicos, alrededor del 5 al 15% de los diagnósticos de cáncer de próstata pueden estar asociados con un fuerte componente hereditario. Las pruebas genéticas han encontrado su lugar en las pruebas de rutina para los cánceres de mama, ovario y próstata, entre otros, proporcionando medidas preventivas viables para aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida.
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Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad. La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario siguen una herencia autosómica dominante y la penetrancia es alta.
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El Panel de precisión del cáncer de próstata de Igenomix proporciona un análisis completo de los genes más comunes responsables del desarrollo de un crecimiento maligno en la próstata utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes de predisposición al cáncer de pulmón relevantes.
Indicaciones
El panel de precisión de cáncer heredado integral de Igenomix está indicado como prueba de detección y diagnóstico en aquellos casos en los que existan:
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Antecedentes familiares de cáncer de próstata
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Sangre en la orina
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Micción frecuente
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Ganas de orinar
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Dolor o ardor al orinar
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Flujo de orina débil o interrumpido
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Fatiga
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Dolor lumbar
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Cambio en los hábitos intestinales.
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Pérdida de peso involuntaria
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente con antecedentes personales o familiares sugestivos de un síndrome de cáncer hereditario con predisposición al cáncer de próstata.
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Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para un cribado corporal total apropiado, una intervención quirúrgica temprana o un tratamiento farmacológico.
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Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
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Reducir el cáncer de próstata relacionado con la morbilidad o la morbilidad secundaria a las complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
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Categorización de alteraciones genéticas en niveles predictivos de terapias objetivo estándar, de investigación o hipotéticas en los informes de patología molecular.
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Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.
Ver todos los genes y enfermedades
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Gene |
OMIM Diseases |
Inheritance* |
% Gene Coverage (20x) |
HGMD** |
|
APC |
ColorectalCancer,Gastric |
AD |
98.92 |
1846 of 1882 |
|
AR |
Androgen Insensitivity |
AD,X,XR,G |
97.96 |
NA of NA |
|
BARD1 |
Breast Cancer, Hereditary |
AD |
99.86 |
195 of 195 |
|
BMPR1A |
Hereditary Mixed Polyposis |
AD |
100 |
124 of 127 |
|
BRCA1 |
Breast Cancer, Familial |
AD,AR,MU |
98.97 |
2783 of 2894 |
|
BRCA2 |
Breast Cancer, Breast-Ovarian |
AD,AR,MU |
98.51 |
3343 of 3451 |
|
BRIP1 |
Breast Cancer, |
AD,AR |
94.97 |
235 of 237 |
|
CDH1 |
Blepharocheilodontic |
AD |
100 |
361 of 363 |
|
CDKN2A |
Melanoma-Astrocytoma |
AD |
94.99 |
257 of 262 |
|
CHEK2 |
Breast Cancer, Li-Fraumeni |
AD |
99.47 |
307 of 310 |
|
EPHB2 |
ProstateCancer/ |
AR |
98.08 |
12 of 12 |
|
GREM1 |
Hereditary |
99.89 |
5 of 5 |
|
|
KLF6 |
Gastric Cancer, |
AD |
100 |
1 of 1 |
|
MAD1L1 |
ProstateCancer |
AD |
100 |
2 of 2 |
|
MDM2 |
Lessel-Kubisch Syndrome, |
AR |
99.92 |
1 of 1 |
|
MLH1 |
Hereditary Nonpolyposis |
AD,AR |
99.94 |
1079 of 1118 |
|
MRE11 |
Ataxia-Telangiectasia-like |
AR |
99.95 |
NA of NA |
|
MSH2 |
Lynch Syndrome, |
AD,AR |
99.99 |
1032 of 1057 |
|
MSH6 |
HereditaryNonpolyposis |
AD,AR |
99.28 |
613 of 641 |
|
MXI1 |
ProstateCancer |
AD |
94.55 |
NA of NA |
|
NAB2 |
SolitaryFibrousTumour/ |
99.43 |
NA of NA |
|
|
NBN |
Aplastic Anemia, Acute |
AR,MU,P |
100 |
200 of 200 |
|
PALB2 |
Breast Cancer, |
AD,AR |
98.78 |
601 of 617 |
|
PTEN |
Cowden Disease, |
AD |
99.97 |
609 of 629 |
|
RAD50 |
Nijmegen Breakage |
AR |
99.94 |
117 of 120 |
|
RAD51 |
Breast Cancer, Fanconi |
AD |
99.98 |
16 of 16 |
|
RAD51C |
FamilialBreast-OvarianCancer, |
AR |
100 |
130 of 130 |
|
RAD51D |
Hereditary Breast And |
100 |
97 of 97 |
|
|
RNASEL |
HereditaryProstate |
AD |
99.83 |
7 of 7 |
|
RNF43 |
Sessile Serrated Polyposis |
AD |
99.98 |
13 of 13 |
|
STAT6 |
SolitaryFibrousTumour/ |
99.78 |
NA of NA |
|
|
TP53 |
Basal Cell Carcinoma, |
AD,MU,P |
98.92 |
557 of 563 |
|
ZFHX3 |
Prostate |
AD |
99.14 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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