Descripción general
-
Las neoplasias tiroideas se dividen en carcinomas papilares (80%), carcinomas foliculares (10%), carcinomas tiroideos medulares (5-10%), carcinomas anaplásicos (1-2%), linfomas tiroideos primarios y sarcomas tiroideos primarios. El cáncer de tiroides hereditario puede surgir de células foliculares, conocidas como cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC), o de células C productoras de calcitonina, conocidas como cáncer de tiroides medular familiar (FMTC). Este último puede estar relacionado con neoplasia endocrina múltiple (MEN) IIA o IIB o síndromes de FMTC puro. Los avances en genética molecular han ayudado a identificar la presencia de varios síndromes de cáncer familiar con FNMTC, generalmente cánceres papilares y foliculares.
-
Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad. La mayoría de estos genes se heredan de forma autosómica dominante.
-
El panel de precisión de cáncer de tiroides hereditario de Igenomix se puede utilizar como una herramienta de detección y diagnóstico que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes implicados y su penetrancia alta o intermedia.
Indicaciones
El Panel de Precisión de Cáncer de Tiroides Hereditario de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una sospecha clínica de cáncer de tiroides junto con antecedentes familiares, presentándose con las siguientes manifestaciones:
-
Nódulo tiroideo solitario, palpable e indoloro
-
Ronquera
-
Tumores de paratiroides
-
Tumores de páncreas: gastrinoma, insulinoma, glucagonoma, etc.
-
-
Diarrea
-
Dolor abdominal
-
Hipoglucemia
-
Hiperglucemia
-
-
Tumores de la hipófisis anterior: prolactinoma, somatotropinoma
-
Dolores de cabeza
-
Defectos del campo visual
-
-
Feocromocitoma
-
Hipertensión recurrente
-
Transpiración
-
Palpitaciones
-
-
Fenotipo marfanoide: cuerpo delgado, extremidades largas y delgadas, laxitud anormal de las articulaciones, pectus excavatum, etc.
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
-
El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente con antecedentes personales o familiares sugestivos de cáncer de tiroides hereditario.
-
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la vigilancia, cirugía, radioterapia o ablación adecuadas.
-
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia
-
Reducir la morbilidad relacionada con el cáncer de tiroides o la morbilidad secundaria a complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
-
Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en la población susceptible
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
|
GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
CDKN1A |
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 |
– |
100% |
2 of 2 |
|
CDKN1B |
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Multiple Endocrine Neoplasia Type 4 |
AD |
99.99% |
19 of 20 |
|
CDKN2B |
Familial Melanoma, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 |
– |
100% |
7 of 7 |
|
CDKN2C |
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 |
– |
99.83% |
2 of 2 |
|
FOXE1 |
Athyreosis, Bamforth-Lazarus Syndrome, Familial Papillary Or Follicular Thyroid Carcinoma, Hypothyroidism, Nonmedullary Thyroid Cancer |
AD,AR |
84.65% |
14 of 22 |
|
HABP2 |
Familial Papillary Or Follicular Thyroid Carcinoma, Venous Thromboembolism, Nonmedullary Thyroid Cancer, Nonmedullary |
AD |
100% |
2 of 2 |
|
HRAS |
Bladder Cancer, Costello Syndrome, Epidermal Nevus, Linear Nevus Sebaceus Syndrome, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome, Nonmedullary Thyroid Cancer |
AD |
100% |
34 of 34 |
|
MEN1 |
Familial Isolated Hyperparathyroidism, Insulinoma, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Pituitary Gigantism, Prolactinoma |
AD |
99.90% |
871 of 876 |
|
MINPP1 |
Familial Papillary Or Follicular Thyroid Carcinoma, Nonmedullary Thyroid Cancer |
AD |
100% |
2 of 2 |
|
NRAS |
Colorectal Cancer, Epidermal Nevus, Large Congenital Melanocytic Nevus, linear Nevus Sebaceus Syndrome, Neurocutaneous Melanosis, Noonan Syndrome, RAS-associated Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 4, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome, Nonmedullary Thyroid Cancer |
AD |
100% |
15 of 15 |
|
RET |
Congenital Failure of Autonomic Control, Haddad Syndrome, Hereditary Pheochromocytoma-Paraganglioma, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Pheochromocytoma, Renal Agenesis, Sporadic Pheochromocytoma/Secreting Paraganglioma, Familial Medullary Thyroid Carcinoma |
AD |
100% |
453 of 454 |
|
SRGAP1 |
Nonmedullary Thyroid Cancer |
AD |
99.92% |
5 of 5 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Dralle, H., Machens, A., & Lorenz, K. (2008). Hereditäre Schilddrüsenkarzinome [Hereditary thyroid cancer]. Der Chirurg; Zeitschrift fur alle Gebiete der operativen Medizen, 79(11), 1017–1028. https://doi.org/10.1007/s00104-008-1558-y
Guilmette, J., & Nosé, V. (2017). Hereditary and familial thyroid tumours. Histopathology, 72(1), 70-81. doi: 10.1111/his.13373
Accardo, G., Conzo, G., Esposito, D., Gambardella, C., Mazzella, M., Castaldo, F., Di Donna, C., Polistena, A., Avenia, N., Colantuoni, V., Giugliano, D., & Pasquali, D. (2017). Genetics of medullary thyroid cancer: An overview. International journal of surgery (London, England), 41 Suppl 1, S2–S6. https://doi.org/10.1016/j.ijsu.2017.02.064
Haugen, B., Alexander, E., Bible, K., Doherty, G., Mandel, S., & Nikiforov, Y. et al. (2016). 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid, 26(1), 1-133. doi: 10.1089/thy.2015.0020
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Thyroid Carcinoma. Version l.2016. National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved 18 February 2021, from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/thyroid.pdf.
