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Cáncer colorrectal hereditario

Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo, ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad.

Overview

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad. Estos cánceres pueden surgir en los pulmones, riñones, hígado, páncreas, piel, ojos, corazón. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad. La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario siguen una herencia autosómica dominante y la penetrancia es alta.
El Panel de precisión de cáncer colorrectal hereditario de Igenomix proporciona un análisis completo de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario más comunes utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes de predisposición al cáncer colorrectal relevantes.

Indicaciones

El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario de Igenomix está indicado como prueba de cribado y diagnóstico en aquellos casos en los que exista:

Antecedentes familiares de cáncer colorrectal (CCR) o sospecha de síndrome de cáncer colorrectal hereditario, como poliposis adenomatosa familiar (FAP) o síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario sin poliposis o HNPCC).
Antecedentes familiares o personales de síndrome de Lynch o síndrome similar a Lynch.
Historia de múltiples adenomas colorrectales.
Paciente asintomático que desea conocer el riesgo genético de CCR.
Antecedentes personales de recibir radiación en el abdomen o la zona pélvica para tratar un cáncer previo.
Antecedentes personales de enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn).

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente con antecedentes personales o familiares que sugieran un síndrome de cáncer hereditario.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para un cribado corporal total apropiado, una intervención quirúrgica temprana o un tratamiento farmacológico.
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia
Reducir la incidencia de adenomas avanzados en la colonoscopia.
Prevención del CCR.
Reducir la morbilidad relacionada con el CCR o la morbilidad secundaria a las complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
Identificación mejorada de síndromes hereditarios de CCR.
Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.

Genes y enfermedades

Ver todos los genes y enfermedades

GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*AKT1*	Cowden Syndrome 6	AD	100	6 of 6
*APC*	Familial Adenomatous Polyposis 1, Desmoid Disease, Gardner Syndrome	AD	98.92	1846 of 1882
*AXIN2*	AXIN2-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis, Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome	AD	99.86	1608 of 1632
*ATM*	Ataxia-Telangiectasia, Breast Cancer, Mantle Cell Lymphoma	AD.AR	99.93	32 of 33
*BLM*	Bloom Syndrome	AR	97.19	133 of 141
*BMPR1A*	Familial Colorectal Cancer Type X, Juvenile Polyposis Syndrome Of Infancy, Polyposis Syndrome Juvenile Intestinal, Polyposis Syndrome Hereditary Mixed	AD	100	124 of 127
*BUB1B*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome	AD, AR	99.84	30 of 31
*CDH1*	Blepharo-Cheilo-Odontic Syndrome, Breast Cancer, Cleft Lip/Palate, Gastric Cancer, Prostate Cancer	AD	100	361 of 363
*CHEK2*	Li-Fraumeni Syndrome, Breast Cancer Susceptibility To, Prostate Cancer Susceptibility To, Colorectal Cancer Susceptibility To	AD	99.47	307 of 310
*ENG*	Familial Cerebral Saccular Aneurysm, Generalized Juvenile Polyposis/Juvenile Polyposis Coli, Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia	AD	100	467 of 471
*EPCAM*	Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 8, Lynch Syndrome	AR	99.94	52 of 70
*FLCN*	Birt–Hogg–Dubé Syndrome, Colorectal Cancer, Renal Cell Carcinoma Nonpapillary	AD	100	200 of 205
*GALNT12*	Colorectal Cancer, Susceptibility To, 1		88.97	14 of 15
*GREM1*	Hereditary Mixed Polyposis Syndrome		99.89	5 of 5
*MLH1*	Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 2, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir–Torre Syndrome	AD, AR	99.94	1079 of 1118
*MLH3*	Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 7, Endometrial Carcinoma	AD	99.98	32 of 32
*MSH2*	Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir–Torre Syndrome	AD, AR	99.99	1032 of 1057
*MSH3*	Familial Adenomatous Polyposis 4	AD, AR	99.42	23 of 24
*MSH6*	Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 5, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD, AR	99.28	613 of 641
*MUTYH*	Familial Adenomatous Polyposis, 2	AR	100	183 of 183
*NTHL1*	Familial Adenomatous Polyposis 3	AR	100	13 of 13
*PIK3CA*	Cowden Syndrome 5	AD	99.58	54 of 58
*PMS2*	Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 4, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome	AD, AR	97.17	264 of 285
*POLD1*	Colorectal Cancer, Susceptibility To, 10, Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, And Lipodystrophy Syndrome, Polymerase Proofreading-Related Adenomatous Polyposis	AD	100	40 of 41
*POLE*	Colorectal Cancer, Susceptibility To, 12, FILS Syndrome, IMAGE-I Syndrome, Polymerase Proofreading-Related Adenomatous Polyposis	AD, AR	100	100 of 100
*PTEN*	Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, Cowden Syndrome, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Juvenile Polyposis Of Infancy, Lhermitte-Duclos Disease, Meningioma, Familial, Susceptibility To, Proteus Syndrome, Proteus-Like Syndrome, Segmental Outgrowth-Lipomatosis-Arteriovenous Malformation-Epidermal Nevus Syndrome	AD	99.97	609 of 629
*RNF43*	Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome	AD	99.98	13 of 13
*RPS20*	Familial Colorectal Cancer		99.97	1 of 1
*SMAD4*	Juvenile Polyposis/Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia Syndrome, Polyposis, Juvenile Intestinal, Myhre Dysplasia, Polyposis, Juvenile Intestinal	AD	99.56	136 of 136
*STK11*	Peutz–Jeghers Syndrome	AD	81.99	456 of 470
*TP53*	Adrenocortical Carcinoma, Paediatric, Basal Cell Carcinoma, Susceptibility To, 7, Bone Marrow Failure Syndrome 5, Breast Cancer, Colorectal Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Glioma Susceptibility 1, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Li–Fraumeni Syndrome, Osteosarcoma, Papilloma Of Choroid Plexus	AD, MU	98.92	557 of 563

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Metodología

Referencias

Ver referencias científicas

Lorans M, Dow E, Macrae FA, Winship IM, Buchanan DD. Update on Hereditary Colorectal Cancer: Improving the Clinical Utility of Multigene Panel Testing. Clin Colorectal Cancer. 2018 Jun;17(2):e293-e305. doi: 10.1016/j.clcc.2018.01.001.

Guillén-Ponce C, Lastra E, Lorenzo-Lorenzo I, Martín Gómez T, Morales Chamorro R, Sánchez-Heras AB, Serrano R, Soriano Rodríguez MC, Soto JL, Robles L. SEOM clinical guideline on hereditary colorectal cancer (2019). Clin Transl Oncol. 2020 Feb;22(2):201-212. doi: 10.1007/s12094-019-02272-y.

National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection

American Cancer Society https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer.html

Brosens, L. A., Offerhaus, G. J., & Giardiello, F. M. (2015). Hereditary Colorectal Cancer: Genetics and Screening. The Surgical clinics of North America, 95(5), 1067–1080. https://doi.org/10.1016/j.suc.2015.05.004

Stoffel, E. M., Mangu, P. B., Gruber, S. B., Hamilton, S. R., Kalady, M. F., Lau, M. W., Lu, K. H., Roach, N., Limburg, P. J., American Society of Clinical Oncology, & European Society of Clinical Oncology (2015). Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology, 33(2), 209–217. https://doi.org/10.1200/JCO.2014.58.1322

Giardiello, F. M., Allen, J. I., Axilbund, J. E., Boland, C. R., Burke, C. A., Burt, R. W., Church, J. M., Dominitz, J. A., Johnson, D. A., Kaltenbach, T., Levin, T. R., Lieberman, D. A., Robertson, D. J., Syngal, S., Rex, D. K., & US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer (2014). Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-Society Task Force on colorectal cancer. Gastroenterology, 147(2), 502–526. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2014.04.001

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