Descripción general
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El cáncer de mama es la neoplasia maligna más común entre las mujeres y la segunda causa más común de muerte por una enfermedad neoplásica que afecta a las mujeres. Hasta un 5% -10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios y están causados por mutaciones patogénicas en genes como BRCA1 y BRCA2, así como mutaciones de la línea germinal en otros genes de alta penetración. No obstante, algunos de estos genes se han asociado con otros cánceres, como el de ovario, páncreas y colorrectal.
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Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad. Estos cánceres pueden surgir en los pulmones, riñones, hígado, páncreas, piel, ojos, corazón. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad. La mayoría de estos genes se heredan de forma autosómica dominante.
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El panel de precisión de cáncer de ovario y mama hereditario de Igenomix se puede utilizar como una herramienta de detección y diagnóstico que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes implicados y su penetrancia alta o intermedia.
Indicaciones
El Panel de Precisión de Cáncer Hereditario de Ovario y Mama Igenomix está indicado en aquellos casos en los que existan:
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Personas con antecedentes personales de cáncer de mama / ovario y uno de los siguientes
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Cáncer de mama y / o de ovario o de páncreas en al menos dos parientes consanguíneos.
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Múltiples cánceres de mama primarios o cáncer de mama bilateral diagnosticados por primera vez antes de los 50 años.
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Cáncer de mama premenopáusico triple negativo diagnosticado a una edad temprana (<45 años).
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Cáncer de mama masculino en un pariente consanguíneo.
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Las etnias con alta frecuencia de mutaciones del BRCA, como los judíos asquenazíes, deben someterse a pruebas, incluso en ausencia de antecedentes familiares.
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de una paciente con antecedentes personales o familiares sugestivos de cáncer de mama hereditario.
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Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la vigilancia, quimioprevención y mastectomía reductora de riesgos (RRM) o salpingooforectomía reductora de riesgos adecuadas.
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Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia
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Reducir la morbilidad relacionada con el cáncer de mama o la morbilidad secundaria a las complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
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Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
RISK |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
AKT1 |
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Breast Cancer, Colorectal Cancer, Cowden Syndrome, Meningioma, Proteus Syndrome |
AD |
100% |
6 of 6 |
|
ATM |
Moderate risk |
Ataxia-Telangiectasia, Breast Cancer, Mantle Cell Lymphoma |
AD,AR |
99.93% |
1608 of 1632 |
|
BARD1 |
Moderate risk |
Breast Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
AD |
99.86% |
195 of 195 |
|
BRCA1 |
High risk |
Breast Cancer, Familial Breast-Ovarian Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group S, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Primary Peritoneal Carcinoma |
AD,AR,MU |
98.97% |
2783 of 2894 |
|
BRCA2 |
High risk |
Breast Cancer, Familial Breast-Ovarian Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group D1, Glioma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Medulloblastoma, Nephroblastoma, Pancreatic Cancer, Prostate Cancer, Wilms Tumor |
AD,AR,MU |
98.51% |
3343 of 3451 |
|
BRE |
|
Brain Glioma, Synchronous Bilateral Breast Carcinoma |
|
98.20% |
NA of NA |
|
BRIP1 |
Moderate risk |
Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group J, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
AD,AR |
94.97% |
235 of 237 |
|
CDH1 |
High risk |
Blepharo-Cheilo-Odontic Syndrome, Breast Cancer, Cleft Lip/Palate, Endometrial Carcinoma, Gastric Cancer, Prostate Cancer |
AD |
100% |
361 of 363 |
|
CHEK2 |
Moderate risk |
Breast Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Osteosarcoma, Prostate Cancer |
AD |
99.47% |
307 of 310 |
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EPCAM |
|
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 8, Congenital Diarrhea With Tufting Enteropathy, Lynch Syndrome |
AR |
99.94% |
52 of 70 |
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FAM175A |
Moderate risk |
Ovarian Cancer, Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group A |
– |
94.81% |
NA of NA |
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FANCC |
|
Fanconi Anemia Complementation Group C |
AR |
100% |
75 of 75 |
|
FANCM |
|
Fanconi Anemia, Male Infertility With Azoospermia Or Oligozoospermia Due To Single Gene Mutation, Premature Ovarian Failure; Spermatogenic Failure |
AR |
99.73% |
59 of 61 |
|
GEN1 |
|
Xeroderma Pigmentosum Complementation Group G |
– |
99.71% |
6 of 6 |
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MEN1 |
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Familial Isolated Hyperparathyroidism, Insulinoma, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Pituitary Gigantism, Prolactinoma |
AD |
99.90% |
871 of 876 |
|
MLH1 |
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Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 2, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome |
AD,AR |
99.94% |
1079 of 1118 |
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MRE11 |
Moderate risk |
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
AR |
99.95% |
NA of NA |
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MSH2 |
|
Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome |
AD,AR |
99.99% |
1032 of 1057 |
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MSH6 |
|
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 5, Endometrial Carcinoma, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome |
AD,AR |
99.28% |
613 of 641 |
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MUTYH |
|
Familial Adenomatous Polyposis, Gastric Cancer, MUTYH-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis |
AR |
100% |
183 of 183 |
|
NBN |
Moderate risk |
Aplastic Anemia, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Acute Lymphocytic Leukemia, Nijmegen Breakage Syndrome |
AR,MU,P |
100% |
200 of 200 |
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NF1 |
|
17q11.2 Microduplication Syndrome, Hereditary Pheochromocytoma-Paraganglioma, Juvenile Myelomonocytic Leukemia, Neurofibromatosis Type 1, Neurofibromatosis-Noonan Syndrome, Familial Spinal Neurofibromatosis Type I, Watson Syndrome |
AD |
97.97% |
3082 of 3166 |
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PALB2 |
|
Breast Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group N, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
AD,AR |
98.78% |
601 of 617 |
|
PIK3CA |
|
Breast Cancer, Capillary Malformation Of The Lower Lip, Lymphatic Malformation Of Face And Neck, Asymmetry Of Face And Limbs And Partial/Generalized Overgrowth, Colorectal Cancer, Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations And Epidermal Nevi, Cowden Syndrome, Gastric Cancer, Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis Syndrome, Hepatocellular Carcinoma, Seborrheic Keratosis, Lung Cancer, Lynch Syndrome, Macrocephaly-Capillary Malformation, Meningioma |
AD |
99.58% |
54 of 58 |
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PMS2 |
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Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 4, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome |
AD,AR |
97.17% |
264 of 285 |
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PTEN |
High risk |
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, Cowden Disease, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Juvenile Polyposis Of Infancy, Lhermitte-Duclos Disease, Macrocephaly/Autism Syndrome, Familial Meningioma, Prostate Cancer, Proteus Syndrome, Proteus-Like Syndrome, Segmental Outgrowth-Lipomatosis-Arteriovenous Malformation-Epidermal Nevus Syndrome |
AD |
99.97% |
609 of 629 |
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RAD50 |
Moderate risk |
Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Nijmegen Breakage Syndrome-like Disorder |
AR |
99.94% |
117 of 120 |
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RAD51C |
Moderate risk |
Familial Breast-Ovarian Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group O, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
AR |
100% |
130 of 130 |
|
RAD51D |
Moderate risk |
Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome |
– |
100% |
97 of 97 |
|
RECQL |
|
Inherited Cancer-Predisposing Syndrome |
– |
99.71% |
32 of 34 |
|
RINT1 |
|
Infantile Liver Failure Syndrome |
AR |
99.96% |
16 of 16 |
|
STK11 |
High risk |
Pancreatic Cancer, Peutz-Jeghers Syndrome, Testicular tumor |
AD |
81.99% |
456 of 470 |
|
TP53 |
High risk |
Adrenocortical Carcinoma, Basal Cell Carcinoma, Bone Marrow Failure Syndrome, Breast Cancer, Colorectal Cancer, Essential Thrombocythemia, Familial Pancreatic Carcinoma, Glioma, Hepatocellular Carcinoma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Nasopharyngeal Carcinoma, Osteosarcoma, Pancreatic Cancer, Papilloma Of Choroid Plexus |
AD,MU,P |
98.92% |
557 of 563 |
|
XRCC2 |
|
Fanconi Anemia Complementation Group U, Male Infertility With Azoospermia Or Oligozoospermia Due To Single Gene Mutation |
AR |
98.39% |
28 of 28 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Paul, A., & Paul, S. (2014). The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Frontiers in bioscience (Landmark edition), 19, 605–618. https://doi.org/10.2741/4230
Yamauchi, H., & Takei, J. (2018). Management of hereditary breast and ovarian cancer. International journal of clinical oncology, 23(1), 45–51. https://doi.org/10.1007/s10147-017-1208-9
Apostolou, P., & Fostira, F. (2013). Hereditary breast cancer: the era of new susceptibility genes. BioMed research international, 2013, 747318. https://doi.org/10.1155/2013/747318
National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection
Hereditary Breast and Ovarian Cancer. (2021). Retrieved 16 February 2021, from https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
Cao, A., Huang, L., & Shao, Z. (2017). The Preventive Intervention of Hereditary Breast Cancer. Advances in experimental medicine and biology, 1026, 41–57. https://doi.org/10.1007/978-981-10-6020-5_3
