Genomics Precision Diagnostic > Newborn Screening

Newborn Screening

El test de cribado de recién nacidos (Newborn Screening o NBS) de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante secuenciación de nueva generación

Cribado de recién nacidos
Beneficios
Indicaciones

Descripción general

Aproximadamente un 3%-4 % de los recién nacidos padecen un trastorno genético.
El cribado de recién nacidos es un programa obligatorio de la sanidad pública que ofrece pruebas y asistencia médica posterior a todos los recién nacidos para una variedad de trastornos médicos.
La prueba de cribado de recién nacidos de Igenomix (IGX-NBS) es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing o NGS) que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso.
Además, este test identifica si un niño es un portador sano de cualquiera de estos trastornos.

El IGX-NBS examina un amplio conjunto de trastornos mediante tecnologías basadas en NGS y ofrece una mayor cobertura que la del cribado de recién nacidos del sistema de sanidad pública.

Estos genes son responsables de trastornos genéticos, metabólicos y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
La gran ventaja es la posibilidad de intervenir desde el primer día para evitar discapacidades intelectuales y físicas, así como enfermedades potencialmente mortales.
Este test detecta muchos más trastornos que la prueba del talón convencional.

Más información

¿Cómo es el procedimiento?

Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

IGX utiliza tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar el NBS, frente a la espectrometría de masas en tándem (MS-MS).

Ventajas de usar NGS:

Detección de enfermedades raras tratables y aclaración de resultados ambiguos.
Mejora de la utilidad de pronóstico y alto rendimiento diagnóstico, más aún en enfermedades de presentación variable.
Posibilita un tratamiento apropiado a los recién nacidos.
Incluye información para un tratamiento médico preciso.
Secuenciación genómica utilizada comúnmente para el diagnóstico de enfermedades raras.
El cribado de recién nacidos mediante pruebas genéticas puede reducir la frecuencia de falsos positivos y proporciona al médico más información para la evaluación clínica inicial.
La adición de pruebas basadas en ADN al NBS primario permite diagnosticar trastornos que no se podían identificar previamente con un marcador de laboratorio, dada la naturaleza de las tecnologías utilizadas.
Al usar tecnologías de NGS-WES para el análisis, los datos del paciente se guardan para posibilitar análisis y diagnósticos adicionales en cualquier momento de la vida.
Respalda la toma de decisiones reproductivas y la planificación familiar en caso de un resultado positivo.
Evita el desarrollo de síntomas, algunos de los cuales pueden ser irreversibles.
Resultados:
- 30 días calendario con IGX-NBS (tecnología NGS)

Indicaciones

Es un test de cribado de enfermedades genéticas tratables indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en los primeros días de vida. El tratamiento temprano es crucial para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico de los recién nacidos.

Limitaciones del test

El cribado de recién nacidosNO sustituye el valor potencial del test genético de portadores (CGT), al igual que el test genético de portadores no sustituye al cribado de recién nacidos.
Se realiza en los primeros días de vida.
Muestra de sangre (test de saliva pendiente de validación en IGX)

Criterios y clasificación

¿Qué se ha incluido y por qué?

Las enfermedades incluidas en el cribado de recién nacidos se han seleccionado de acuerdo con los siguientes criterios:

Enfermedades con altas tasas de prevalencia.
Detección de enfermedades donde puede tomar medidas para mejorar el pronóstico.
Selección de genes de acuerdo con la evidencia médica.
Los beneficios del cribado deben ser mayores que los riesgos.
La viabilidad del cribado para la población general a nivel local y nacional.
Disponibilidad y acceso a tratamiento.
Formación de médicos y del público general.

Cribado de recién nacidos de Igenomix vs. NBS actual

El cribado de recién nacidos de Igenomix (IGX-NBS) incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón), así como del Panel de Cribado Uniforme Recomendado (RUSP) y otras:

Las enfermedades incluidas en el test NBS de Igenomix pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puede encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

Grupo de enfermedades	Trastorno	Señales y síntomas	Tratamiento del paciente	Resultado
Metabolismo	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce	Se caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trata	Terapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantes	Vida normal asintomática
Inmunodeficiencia	Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)	Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimiento	Medidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerpos	Reducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
Neurología	Enfermedad de Wilson	Los pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mental	Inicio temprano de quelación de cobre	Reducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Neumología	Fibrosis quística	Los recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomas	Inicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadores	Reducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Endocrinología	Hipotiroidismo congénito	La mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otros	Inicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)	Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Hemoglobinopatías	Anemia drepanocítica	Los recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infecciones	Inicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)	Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Neuromuscular	Atrofia muscular espinal	Se caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos profundos	Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyo	Mejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes

Genes y enfermedades

Trastornos endocrinos

Genes	Name of disease	Orpha Code	Prevalence (Orphanet)
AAAS	Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome, Triple A syndrome	ORPHA:869	<1 / 1 000 000
ABCC8	Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency	ORPHA:276575	Unknown
CASR	Hypocalciuric hypercalcemia I, neonatal hyperparathyroidism	ORPHA:428	Unknown
CYP11B1	Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency	ORPHA:90795	1-9 / 1 000 000
CYP11B2	Familial hyperaldosteronism I	ORPHA:403	Unknown
CYP17A1	Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency	ORPHA:90793	1-9 / 1 000 000
CYP21A2	Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency	ORPHA:418	1-9 / 100 000
CYP27B1	Vitamin D hydroxylation-deficient rickets I	ORPHA:289157	1-5 / 10 000
DUOX2	Thyroid hormonogenesis 6 defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
DUOXA2	Thyroid hormonogenesis 5 defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
HSD3B2	Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency	ORPHA:90791	<1 / 1 000 000
IGFI	Growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency	ORPHA:73272	<1 / 1 000 000
IGSF1	X-linked central congenital hypothyroidism with testicular enlargement	ORPHA:329235	<1 / 1 000 000
IRS4	Congenital hypothyroidism nongoitrous 9	ORPHA:442	1-5 / 10 000
IYD	Thyroid hormonogenesis 4 defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
LHX3	Combined pituitary hormone deficiency	ORPHA:231720	<1 / 1 000 000
NKX2-5	Congenital hypothyroidism nongoitrous 5	ORPHA:95713	1-9 / 100 000
NR0B1	X-linked adrenal hypoplasia congenita	ORPHA:95702	1 / 12 500
PAX8	Congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis or hypoplasia	ORPHA:95712, ORPHA:95720	1-5 / 10 000
POU1F1	Pituitary hormone deficiency 1, Combined pituitary hormone deficiencies	ORPHA:95494	1 / 4 000
PROP1	Combined pituitary hormone deficiency 2	ORPHA:95494	1 / 4 000
SCNN1A	Pseudohypoaldosteronism 1	ORPHA:756	1 / 47 000
SCNN1B	Pseudohypoaldosteronism 1	ORPHA:756	1 / 47 000
SECISBP2	Abnormal metabolism thyroid hormone	ORPHA:171706	Unknwon
SLC5A5	Thyroid hormonogenesis 1 defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
TBL1X	Congenital hypothyroidism nongoitrous 8	ORPHA:442	1-5 / 10 000
TG	Thyroid hormonogenesis 3 defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
THRA	Congenital hypothyroidism nongoitrous 6	ORPHA:566231	<1 / 1 000 000
TPO	Thyroid hormonogenesis 2A defect	ORPHA:95716	1-9 / 100 000
TRHR	Congenital hypothyroidism nongoitrous 7	ORPHA:99832	<1 / 1 000 000
TSHB	Congenital hypothyroidism nongoitrous 4	ORPHA:90674	1 / 4 000
TSHR	Congenital hypothyroidism nongoitrous 1	ORPHA:90673	Unknown

Inmunodeficiencias
Genes	Name of disease	Orpha Code	Prevalence (Orphanet)
ADA	Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency	ORPHA:277	1-9 / 1 000 000
BTK	Agammaglobulinemia X-linked	ORPHA:47	1-9 / 1 000 000
CD3D	Severe Combined Immunodeficiency, Immunodeficiency 19	ORPHA:169160	1 / 58 000
CD3E	Severe Combined Immunodeficiency, Immunodeficiency 18	ORPHA:169160	1 / 58 000
CYBA	Chronic granulomatous disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
CYBB	Chronic granulomatous X-linked disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
CYBC1	Chronic granulomatous disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
DCLRE1C	Severe combined immunodeficiency Athabaskan	ORPHA:275	Unknown
DOCK8	Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency	ORPHA:217390	<1 / 1 000 000
ELANE	Congenital cyclic neutropenia 1	ORPHA:2686	1-9 / 1 000 000
HAX1	Severe congenital neutropenia 3	ORPHA:99749	<1 / 1 000 000
IL2RG	Severe combined immunodeficiency X-linked	ORPHA:276	1-9 / 100 000
IL7R	Severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency	ORPHA:169154	Unknown
JAK3	Severe Combined Immunodeficiency JAK3	ORPHA:35078	1 / 50 000
NCF1	Chronic granulomatous disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
NCF2	Chronic granulomatous disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
NCF4	Chronic granulomatous disease	ORPHA:379	1-9 / 1 000 000
RAG1	Severe combined immunodeficiency RAG-deficient	ORPHA:231154	<1 / 1 000 000
RAG2	Severe combined immunodeficiency B RAG-deficient	ORPHA:331206	1-9 / 100 000
RFX5	Bare lymphocyte syndrome II, complementation group C and E, Immunodeficiency by defective expression of MHC class I	ORPHA:572	Unknown
RFXANK	MHC class II deficiency, complementation group B	ORPHA:572	Unknown
RFXAP	Bare lymphocyte syndrome II, complementation group D	ORPHA:572	Unknown

Errores congénitos del metabolismo
Genes	Name of disease	Orpha Code	Prevalence (Orphanet)
ABCD1	Adrenoleukodystrophy	ORPHA:139399	1 / 50 000
ABCD4	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cb1J	ORPHA:26	1 / 37 000
ACADM	Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:42	1 – 9 / 100 000
ACADS	Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:26792	1 / 50 000
ACADSB	2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 2-methylbutyric aciduria	ORPHA:79157	<1 / 1 000 000
ACADVL	Very long chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:26793	1-9 / 100 000
ACAD8	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:79159	Unknown
ACAT1	Beta-ketothiolase deficiency	ORPHA:134	1 / 232 000
ACOX2	Congenital bile acid synthesis defect 6	ORPHA:485631	Unknown
ACSF3	Combined malonic and methylmalonic acidemia	ORPHA:289504	1 / 30 000
ADK	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency	ORPHA:289290	Unknown
AGA	Aspartylglucosaminuria	ORPHA:93	1 / 18 500
AGL	Glycogen storage disease III, Cori disease	ORPHA:366	1 / 100 000
AGXT	Primary hyperoxaluria 1	ORPHA:93598	1 / 58 000
AHCY	Hypermethioninemia with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency	ORPHA:88618	<1 / 1 000 000
AKR1D1	Congenital bile acid synthesis defect 2	ORPHA:79303	Unknown
ALAD	Acute hepatic porphyria	ORPHA:100924	<1 / 1 000 000
ALDH4A1	Hyperprolinemia II	ORPHA:79101	1 / 700 000
ALDOB	Hereditary fructose intolerance	ORPHA:469	1-9 / 100 000
ALPL	Hypophosphatasia	ORPHA:247623, ORPHA:247651, ORPHA:247676	1 / 300 000
AMACR	Congenital bile acid synthesis defect 4	ORPHA:79302	<1 / 1 000 000
AMT	Glycine encephalopathy	ORPHA:407	1-9 / 1 000 000
ARG1	Argininemia	ORPHA:90	<1 / 1 000 000
ARSA	Metachromatic leukodystrophy	ORPHA:512	1-9 / 1 000 000
ARSB	Mucopolysaccharidosis VI, Maroteaux-Lamy disease	ORPHA:583	1-9 / 1 000 000
ASL	Argininosuccinic aciduria	ORPHA:23	1-9 / 100 000
ASS1	Citrullinemia 1	ORPHA:247525	1-9 / 100 000
ATP7A	Menkes disease	ORPHA:565	1 / 35 000
ATP7B	Wilson disease	ORPHA:905	1-9 / 100 000
AUH	3-methylglutaconic aciduria 1	ORPHA:67046	<1 / 1 000 000
BCAT2	Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia	ORPHA:511	1-9 / 1 000 000
BCKDHA	Maple syrup urine Ia disease	ORPHA:268145, ORPHA:268162, ORPHA:268173, ORPHA:511, ORPHA:268184	1-9 / 1 000 000
BCKDHB	Maple syrup urine Ib disease	ORPHA:268145, ORPHA:268162, ORPHA:268173, ORPHA:511, ORPHA:268184	1-9 / 1 000 000
BTD	Biotinidase deficiency	ORPHA:79241	1-9 / 100 000
CBS	Classic homocystinuria	ORPHA:394	1-9 / 100 000
CD320	Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect	ORPHA:280183	<1 / 1 000 000
CLPB	3-methylglutaconic aciduria 7	ORPHA:445038	<1 / 1 000 000
CPS1	Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency	ORPHA:147	1/1.300.000
CPT1A	Carnitine palmitoyl transferase 1a deficiency	ORPHA:156	<1 / 1 000 000
CPT2	Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency	ORPHA:228302, ORPHA:228308, ORPHA:228305	<1 / 1 000 000
CTH	Cystathioninuria	ORPHA:212	1-9 / 100 000
CTNS	Cystinosis	ORPHA:411629, ORPHA:411634	1 / 200 000
CYP27A1	Cerebrotendinous xanthomatosis	ORPHA:909	<5 / 100 000
DBT	Maple syrup urine disease	ORPHA:268145, ORPHA:268162, ORPHA:268173, ORPHA:511, ORPHA:268184	1-9 / 1 000 000
DNAJC12	Mild non-BH4-deficient hyperphenylalaninemia	ORPHA:508523	<1 / 1 000 000
ETFA	Glutaric Acidemia II, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:26791	1-9 / 1 000 000
ETFB	Glutaric Acidemia II, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:26791	1-9 / 1 000 000
ETFDH	Glutaric Acidemia II, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ORPHA:26791	1-9 / 1 000 000
FAH	Tyrosinemia 1	ORPHA:882	1 / 120 000
FBP1	Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency	ORPHA:348	1 / 147 575

FECH	Erytrhopoietic protoporphyria	ORPHA:79278	1-9 / 1 000 000
G6PC	Glycogen storage Ia disease	ORPHA:79258	1 / 100 000
G6PD	Favism	ORPHA:466026	<1 / 1 000 000
GAA	Glycogen storage disease II, Pompe disease	ORPHA:308552	1 / 40 000
GALC	Krabbe disease	ORPHA:206448, ORPHA:206436, ORPHA:206443	1 / 100 000
GALE	Galactosemia due to galactose epimerase deficiency	ORPHA:352	1 / 60 000
GALK1	Galactosemia due to galactokinase deficiency	ORPHA:79237	<1 / 100 000
GALM	Galactosemia due to mutarotase deficiency, galactosemia IV	ORPHA:570422	Unknown
GALNS	Mucopolysaccharidosis IVA, Morquio A syndrome	ORPHA:309297	1-5 / 10 000
GALT	Classic galactosemia, galactosemia I	ORPHA:79239	1 / 60 000
GAMT	Cerebral creatine deficiency 2 syndrome	ORPHA:382	<1 / 1 000 000
GATM	Cerebral creatine deficiency 3 syndrome	ORPHA:35704	<1 / 1 000 000
GBA	Gaucher disease	ORPHA:85212, ORPHA:77259, ORPHA:77260, ORPHA:77261, ORPHA:2072	1-9 / 100 000
GCDH	Glutaric acidemia I	ORPHA:25	1 / 100 000
GLA	Fabry disease	ORPHA:324	1 / 60 000
GLB1	GM1-gangliosidosis 1, Morquio B syndrome	ORPHA:79255	1 / 1 000 000
GLUD1	Hyperinsulinemic hypoglycemia 6, hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome	ORPHA:35878	Unknown
GNMT	Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency	ORPHA:289891	Unknown
GNS	Mucopolysaccharidosis IIID, Sanfilippo D	ORPHA:79272	1 / 250 000
GRHPR	Primary hyperoxaluria 2	ORPHA:93599	<1 / 1 000 000
GSS	Glutathione synthetase deficiency	ORPHA:32	<1 / 1 000 000
GUSB	Mucopolysaccharidosis 7, Sly syndrome	ORPHA:584	<1 / 1 000 000
GYS2	Glycogen storage disease 0	ORPHA:2089	<1 / 1 000 000
HADH	Hyperinsulinemic hypoglycemia 4	ORPHA:71212	<1 / 1 000 000
HADHA	Long-chain 3-hydroxyacyl-Coa dehydrogenase (subunit A) deficiency	ORPHA:5	1-9 / 100 000
HADHB	Long-chain 3-hydroxyacyl-Coa dehydrogenase (subunit B) deficiency	ORPHA:746	1-9 / 100 000
HEXA	Tay-Sachs disease	ORPHA:845	1 / 320 000
HCFC1	Methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX	ORPHA:369962	<1 / 1 000 000
HGD	Alkaptonuria	ORPHA:56	1-9 / 1 000 000
HGSNAT	Mucopolysaccharidosis IIIC, Sanfilippo C	ORPHA:581	1-9 / 1 000 000
HLCS	Holocarboxylase synthetase deficiency	ORPHA:79242	1 / 200 000
HMGCL	3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria	ORPHA:20	1 / 125 000
HOGA1	Primary hyperoxaluria 3	ORPHA:93600	<1 / 1 000 000
HPD	Tyrosinemia 3	ORPHA:69723	<1 / 1 000 000
HSD3B7	Congenital bile acid synthesis defect 1	ORPHA:79301	1-9 / 1 000 000
HSD17B10	2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria	ORPHA:391457, ORPHA:391428, ORPHA:85295	<1 / 1 000 000
IDS	Mucopolysaccharidosis II, Hunter disease	ORPHA:217093, ORPHA:217085	1 / 166 000
IDUA	Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome, Scheie syndrome	ORPHA:93476, ORPHA:93473, ORPHA:93474	1-9 / 1 000 000
IVD	Isovaleric acidemia	ORPHA:33	1-9 / 100 000
LIPA	Lysosomal acid lipase deficiency, Wolman disease	ORPHA:75233	Unknown
LMBRD1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblF	ORPHA:79284	<1 / 1 000 000
MAN2B1	Alpha-mannosidosis	ORPHA:61	1-9 / 1 000 000
MAT1A	Methionine adenosyltransferase deficiency	ORPHA:168598	<1 / 1 000 000
MCCC1	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency	ORPHA:6	1-9 / 100 000
MCCC2	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency	ORPHA:6	1-9 / 100 000
MCEE	Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency	ORPHA:308425	<1 / 1 000 000
MLYCD	Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, malonic aciduria	ORPHA:943	<1 / 1 000 000
MMAA	Methylmalonic acidemia cblA	ORPHA:28	Unknown
MMAB	Methylmalonic acidemia cblB	ORPHA:79311	Unknown
MMACHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC	ORPHA:79282	Unknown
MMADHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblD	ORPHA:79283	<1 / 1 000 000
MMUT	Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency	ORPHA:79312, ORPHA:289916	Unknown
MTHFR	Homocystinuria due to methylenete trahydrofolatereductase deficiency	ORPHA:395	Unknown

MTR	Homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism cbIG	ORPHA:2170	<1 / 1 000 000
MTRR	Homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism cblE	ORPHA:2169	<1 / 1 000 000
MVK	Mevalonic aciduria	ORPHA:29	<1 / 1 000 000
NAGLU	Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfilippo B syndrome	ORPHA:79270	1-9 / 1 000 000
NAGS	Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency	ORPHA:927	<1 / 1 000 000
NPC1	Niemann-Pick C disease	ORPHA:646	1-9 / 100 000
NPC2	Niemann-Pick C disease	ORPHA:646	1-9 / 100 000
OAT	Ornithine aminotransferase deficiency	ORPHA:414	1 / 50 000
OPA3	3-methylglutaconic aciduria 3	ORPHA:67047	1 / 10 000
OTC	Ornithine transcarbamylase deficiency	ORPHA:664	1-9 / 100 000
PAH	Phenylketonuria	ORPHA:2209	1 / 10 000
PCBD1	Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency	ORPHA:1578	Unknown
PCCA	Propionic acidemia	ORPHA:35	1-9 / 1 000 000
PCCB	Propionic acidemia	ORPHA:35	1-9 / 1 000 000
PPM1K	Maple syrup urine disease	ORPHA:268162	1-9 / 1 000 000
PRDX1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC	ORPHA:26	1 / 67 000
PRODH	Hyperprolinemia 1	ORPHA:419	1 / 700 000
PYGL	Glycogen storage disease VI	ORPHA:369	1 / 85 000
SGSH	Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfilippo A syndrome	ORPHA:79269	1-9 / 1 000 000
SLC22A5	Systemic primary carnitine deficiency	ORPHA:158	1 / 100 000
SLC25A13	Citrullinemia 2	ORPHA:247585	1 / 57 000
SLC25A15	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome	ORPHA:415	<1 / 1 000 000
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency	ORPHA:159	<1 / 1 000 000
SLC37A4	Glycogen storage disease IB and IC	ORPHA:79259	1 / 100 000
SLC3A1	Cystinuria	ORPHA:163690	<1 / 1 000 000
SLC6A8	Cerebral creatine deficiency syndrome 1	ORPHA:52503	Unknown
SLC7A7	Lysinuric protein intolerance	ORPHA:470	1 / 60 000
SLC7A9	Cystinuria	ORPHA:214	1-5 / 10 000
SMPD1	Niemann-Pick A and B disease	ORPHA:77292, ORPHA:77293	1-9 / 1 000 000
SPR	Dystonia dopa-responsive due to sepiapterin reductase deficiency	ORPHA:70594	<1 / 1 000 000
TAT	Tyrosinemia 2	ORPHA:28378	<1 / 1 000 000
TCN2	Transcobalamin II deficiency	ORPHA:859	<1 / 1 000 000
THAP11	Methylmalonic Acidemia and Homocysteinemia cblX	ORPHA:369962	<1 / 1 000 000
TIMM50	3-methylglutaconic aciduria 9	ORPHA:505216	<1 / 1 000 000
TPP1	Neuronal ceroid lipofuscinosis 2	ORPHA:79264	1-2 / 9 000 000
UGT1A1	Crigler-Najjar syndrome 1 and 2	ORPHA:79234, ORPHA:79235	1 / 1 000 000

Pérdida de audición genética
Genes	Name of disease	Orpha Code	Prevalence (Orphanet)
CDH23	Usher 1D syndrome	ORPHA:231169	1-9 / 100 000
GJB2	Autosomal recessive 1A deafness	ORPHA:90635	1 / 1000
GJB6	Autosomal recessive 1B deafness	ORPHA:90636	1 / 1000
MYO7A	Usher syndrome 1b	ORPHA:231169	1-9 / 100 000
TMIE	Deafness 6	ORPHA:90636	Unknown
TMPRSS3	Deafness 8 and 10	ORPHA:90636	Unknown
TPRN	Autosomal recessive deafness 79	ORPHA:90636	Unknown
TRIOBP	Autosomal recessive deafness 28	ORPHA:90636	Unknown
USH1C	Autosomal recessive deafness 18a, Usher syndrome 1c	ORPHA:231169	1-9 / 100 000
USH1G	Usher syndrome 1g	ORPHA:231169	1-9 / 100 000
USH2A	Retinitis pigmentosa 39, Usher syndrome 2a	ORPHA:231178, ORPHA:791	1-5 / 10 000
WHRN	Autosomal recessive deafness 31, Usher syndrome 2d	ORPHA:231178	1-9 / 100 000

Otros grupos
Genes	Name of disease	Orpha Code	Prevalence (Orphanet)
ALDH7A1	Pyridoxine-dependent epilepsy	ORPHA:3006	1 / 783 000
AQP2	Nephrogenic diabetes insipidus 2	ORPHA:223	1-9 / 1 000 000
AVPR2	Nephrogenic diabetes insipidus 1	ORPHA:223	1-9 / 1 000 000
CFTR	Cystic fibrosis	ORPHA:586	1-9 / 100 000
DMD	Duchenne muscular dystrophy	ORPHA:98896	1-9 / 100 000
F8	Hemophilia A	ORPHA:169802, ORPHA:169805	1-9 / 100 000
F9	Hemophilia B	ORPHA:98879	1-9 / 100 000
FGFR3	Achondroplasia	ORPHA:15	1-9 / 100 000
GCH1	Autosomal dominant and recessive GTP cyclohydrolase I	ORPHA:98808	1-9 / 1 000 000
HBB	Sickle cell anemia	ORPHA:232	1-5 / 10 000
JAG1	Alagille syndrome	ORPHA:52	1 / 70 000
KCNQ2	Benign familial neonatal epilepsy	ORPHA:1949	Unknown
NLRP3	Cryopyrin-associated periodic syndrome	ORPHA:1451	1 / 360 000
PHEX	X-linked hypophosphatemic rickets	ORPHA:89936	1-9 / 1 000 000
PIGA	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	ORPHA:447	1-9 / 100 000
PNPO	Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency	ORPHA:79096	1-9 / 1 000 000
PROSC	Epilepsy vitamin B6-dependent	ORPHA:3006	1/783.000
PTS	6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency	ORPHA:13	Unknown
QDPR	Q-dihydropteridine reductase deficiency	ORPHA:226	Unknown
RPE65	RPE65-associated retinal dystrophy	ORPHA:364055	Unknown
SERPING1	Hereditary angioedema 1 and 2	ORPHA:100050	1-9 / 100 000
SCN1A	Developmental and epileptic encephalopathy 6, Dravet syndrome	ORPHA:33069	<1 / 40 000
SLC2A1	GLUT1 deficiency syndrome 1, Paroxysmal exertion-induced dyskinesia	ORPHA:98811	<1 / 1 000 000
SLC34A3	Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria	ORPHA:157215	<1 / 1 000 000
SLC39A4	Acrodermatitis enteropathica	ORPHA:37	1 / 500 000
SMN1	Spinal muscular atrophy I, II, III and IV	ORPHA:83330, ORPHA:83418, ORPHA:83419, ORPHA:83420	1 / 100 000
TSC1	Tuberous sclerosis complex 1	ORPHA:805	1 / 25 000
TSC2	Tuberous sclerosis complex 2	ORPHA:805	1 / 25 000
TTPA	Ataxia with isolated vitamin E deficiency	ORPHA:96	1-9 / 1 000 000
TTR	Hereditary amyloidosis transthyretin-related	ORPHA:85447	1 / 1 000 000
VDR	Vitamin D-dependent rickets 2	ORPHA:93160	Unknown
TH	Autosomal recessive Segawa syndrome, autosomal recessive DOPA-responsive dystonia	ORPHA:101150	1-9 / 1 000 000

Pruebas científicas

Estudios relacionados relevantes:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20list,newborn%20screening%20(NBS)%20programs

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

Igenomix y la fertilidad

Trabajamos por un mundo en el que la infertilidad no sea más una barrera. Junto con las clínicas de fertilidad y doctores de todo el mundo, investigamos la reproducción humana para cambiar las vidas de parejas que intentan concebir.

Saber más sobre Igenomix

Otros servicios

NACE

Evita amniocentesis innecesarias

Más Información

CGT

Evita la transmisión de enfermedades genéticas

Más Información

POC

Analiza la causa de una perdida gestacional

Más Información

Igenomix en los medios

Igenomix no se encuentra afiliado de ninguna manera a los medios aqui mencionados ni a las publicaciones de éstos. Estas menciones no constituyen el respaldo de Igenomix ni de sus productos.

Contacto

Contacto

Newborn Screening

El test de cribado de recién nacidos (Newborn Screening o NBS) de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante secuenciación de nueva generación

Enfermedades con altas tasas de prevalencia

Detección de enfermedades donde puede tomar medidas para mejorar el pronóstico

Genes seleccionados de acuerdo con la evidencia médica

Disponibilidad y acceso a tratamiento

Descripción general

Objetivos del cribado de recién nacidos (NBS)

¿Cómo es el procedimiento?

Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

Indicaciones

Limitaciones del test

¿Qué se ha incluido y por qué?

Cribado de recién nacidos de Igenomix vs. NBS actual

Trastornos endocrinos

Genes

Name of disease

Orpha Code

Prevalence (Orphanet)

Inmunodeficiencias

Genes

Name of disease

Orpha Code

Prevalence (Orphanet)

Errores congénitos del metabolismo

Genes

Name of disease

Orpha Code

Prevalence (Orphanet)

Pérdida de audición genética

Genes

Name of disease

Orpha Code

Prevalence (Orphanet)

Otros grupos

Genes

Name of disease

Orpha Code

Prevalence (Orphanet)

Estudios relacionados relevantes:

¿Tienes dudas?

Igenomix y la fertilidad

Otros servicios

NACE

CGT

POC

Igenomix en los medios

Perú

México

Argentina

Chile

Colombia