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Panel de precisión de atrofias musculares espinales

Las Atrofias Musculares Espinales (AME) son un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos caracterizados por debilidad progresiva de las neuronas motoras inferiores, que se manifiesta como debilidad muscular, atrofia y parálisis.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

Las Atrofias Musculares Espinales (AME) son un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos caracterizados por debilidad progresiva de las neuronas motoras inferiores, que se manifiesta como debilidad muscular, atrofia y parálisis. Por lo general, se presenta durante la infancia o la primera infancia y la gravedad de la enfermedad se correlaciona con la edad de aparición. Los fenotipos clínicos y genéticos incorporan un amplio espectro que se diferencia según la edad de aparición, patrón de afectación muscular y patrón de herencia. Hay cuatro tipos de atrofias musculares espinales, descritas según la edad cuando aparecen las características clínicas que las acompañan. La AME tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffman) se asocia con la muerte dentro de los primeros dos años de vida, generalmente debido a insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración.
El panel de precisión de atrofias musculares espinales de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico precisa que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El panel de precisión de Atrofias Musculares Espinales de Igenomix está indicado en pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de atrofia muscular espinal que presenten las siguientes manifestaciones:
- Debilidad muscular simétrica e hipotonía.
- Deformidades de extremidades y articulaciones
- Fasciculaciones de la lengua.
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Postura flácida de «rana»
- Insuficiencia respiratoria restrictiva

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

- El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario en forma de enfoques neuroprotectores para apoyar la fuerza y función muscular, intervención ortopédica, fisioterapia y rehabilitación adecuadas y prevención de complicaciones.
- Inicio de nuevas estrategias terapéuticas que incluyen medidas para abordar de forma selectiva la deficiencia de proteína de la neurona motora de supervivencia con el reemplazo del gen SMN1 o la modulación de los niveles de proteína codificada por SMN2.
- Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
- Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*AARS1*	Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal Type 2n, Early Infantile Epileptic Encephalopathy	AD,AR	99.07	30 of 30
AR	Reifenstein Syndrome, X-linked Spinal And Bulbar Muscular Atrophy, Kennedy Disease	AD,X,XR,G	97.96	NA of NA
*ASAH1*	Farber Lipogranulomatosis, Spinal Muscular Atrophy With Progressive Myoclonic Epilepsy, Farber Disease	AR	99.98	69 of 70
*ASCC1*	Spinal Muscular Atrophy With Congenital Bone Fractures	AR	99.97	6 of 6
*ATP7A*	X-linked Cutis Laxa, Menkes Disease, X-linked Spinal Muscular Atrophy, Menkes Disease, Occipital Horn Syndrome	X,XR,G	99.83	NA of NA
*BICD2*	Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity-Predominant, BICD2-Related Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy	AD	99.94	39 of 39
*BSCL2*	Progressive Encephalopathy With Or Without Lipodystrophy, Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type V, Spastic Paraplegia, Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 5, Severe Neurodegenerative Syndrome With Lipodystrophy	AD,AR	99.83	60 of 61
*CHCHD10*	Frontotemporal Dementia And/Or Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Dominant Isolated Mitochondrial Myopathy, Spinal Muscular Atrophy Jokela Type, Autosomal Dominant Amyotrophic Lateral Sclerosis	AD	95.3	22 of 30
*DCTN1*	Amyotrophic Lateral Sclerosis, Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type VIIb, Perry Syndrome	AD,AR	100	56 of 56
*DNAJB2*	Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy	AR	99.97	4 of 5
*DYNC1H1*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2o, Autosomal Dominant Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity	AD	100	104 of 104
*EXOSC3*	Pontocerebellar Hypoplasia Type 1b	AR	100	19 of 20
*EXOSC8*	Pontocerebellar Hypoplasia Type 1c	AR	99.98	3 of 3
*FBXO38*	Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type IId	AD	99.87	6 of 6
*GARS1*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2d, Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type V	AD	100	46 of 46
*HEXA*	Tay-Sachs Disease	AR	100	205 of 206
*HSPB1*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2f, Distal Hereditary Motor Neuronopathy, Type IIb, Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2f	AD	99.96	45 of 46
*HSPB3*	Distal Hereditary Motor Neuronopathy, Type IIc	AD	100	5 of 5
*HSPB8*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2l , Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type IIa	AD	97.59	9 of 9
*IGHMBP2*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2 Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy	AR	99.94	141 of 142
*KCNK9*	Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism Syndrome	AD	100	3 of 3
*LAS1L*	Wilson-Turner Syndrome	X,XR,G	92.67	NA of NA
*MORC2*	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2z	AD	100	20 of 20
*PLEKHG5*	Charcot-Marie-Tooth Disease, Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy	AR	99.98	14 of 14
*REEP1*	Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type Vb, Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 31, Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 5	AD	100	62 of 62
*SCO2*	Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy, Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Due To Copper Metabolism Defect, Leigh Syndrome With Cardiomyopathy	AD,AR	100	38 of 38
*SIGMAR1*	Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy	AR	100	20 of 20
*SLC5A7*	Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome, Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type VIIa	AD,AR	99.92	21 of 21
*SMN1*	Spinal Muscular Atrophy Type I, Spinal Muscular Atrophy Type II, Spinal Muscular Atrophy Type III, Spinal Muscular Atrophy Type IV	AR	5.2	17 of 91
*SMN2*	Spinal Muscular Atrophy Type III	AR	7.6	0 of 3
*TBCE*	Progressive Encephalopathy With Amyotrophy And Optic Atrophy, Hypoparathyroidism- Retardation-Dysmorphism Syndrome, Kenny-Caffey Syndrome Type 1, Early- Onset Progressive Encephalopathy -Spastic Ataxia-Distal Spinal Muscular Atrophy Syndrome, Sanjad-Sakati Syndrome	AR	100	8 of 8
*TK2*	Autosomal Recessive Progressive External Ophthalmoplegia, Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Myopathic Form	AR	97.08	64 of 65
*TRIP4*	Congenital Muscular Dystrophy Davignon-Chauveau Type, Spinal Muscular Atrophy With Congenital Bone Fractures, Congenital Muscular Dystrophy-Respiratory Failure-Skin Abnormalities-Joint Hyperlaxity Syndrome	AR	99.92	3 of 3
*TRPV4*	Brachyrachia, Familial Digital Arthropathy-Brachydactyly, Hereditary Motor And Sensory Neuropathy Type IIc, Metatropic Dysplasia, Parastremmatic Dwarfism, Scapuloperoneal Spinal Muscular Atrophy, Spinal Muscular Atrophy, Spondyloepiphyseal Dysplasia, Spondylometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant Brachyolmia, Autosomal Dominant Congenital Benign Spinal Muscular Atrophy	AD	100	88 of 88
*UBA1*	X-linked Spinal Muscular Atrophy, Infantile-Onset X-linked Spinal Muscular Atrophy	X,XR,G	99.58	NA of NA
*VAPB*	Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Dominant Adult Spinal Muscular Atrophy	AD	100	9 of 9
*VRK1*	Pontocerebellar Hypoplasia Type 1	AR	99.64	15 of 15

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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