Panel de precisión de neurofibromatosis
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2) son trastornos congénitos neurocutáneos que afectan órganos de origen ectodérmico como la piel, el sistema nervioso central y los ojos.
Descripción general
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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2) son trastornos congénitos neurocutáneos que afectan órganos de origen ectodérmico como la piel, el sistema nervioso central y los ojos. Todos se heredan con un patrón autosómico dominante y se caracterizan por una alta tasa de cambio mutacional que ocurre por primera vez en un individuo, así como por una expresión variable. NF1 y NF2 difieren con respecto a su edad de aparición, manifestaciones clínicas, loci de genes y productos de proteínas de genes. Sin embargo, en ambas condiciones, los productos génicos alterados tienen un papel crucial en la desregulación de la supresión tumoral. La NF1, también conocida como síndrome de von Recklinghausen, incluye efectos en múltiples sistemas del cuerpo y el principal tumor asociado es el neurofibroma. Además, las manifestaciones clínicas incluyen displasia ósea, problemas de aprendizaje y mayor riesgo de malignidad. NF2 incluye schwannomas de múltiples nervios craneales y espinales, entre otros.
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El panel de precisión de neurofibromatosis de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes implicados y su penetrancia alta o intermedia.
Indicaciones
- El panel de precisión de neurofibromatosis de Igenomix está indicado en pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 o tipo 2 que presenten las siguientes manifestaciones:
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Múltiples neurofibromas
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Manchas de café con leche
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Nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados del iris)
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Convulsiones y / o signos neurológicos focales
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Discapacidad intelectual
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Afectación ósea: escoliosis, baja estatura, fracturas, adelgazamiento cortical, etc.
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Asociado a otros tumores: feocromocitoma, tumor de Wilms, meningiomas, ependimomas
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Schwannomas vestibulares bilaterales (neuroma acústico)
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Cataratas de inicio temprano
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
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Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la vigilancia adecuada de malignidad, tratamiento con láser y / o quimioterapia adecuados, resección quirúrgica de tumores e intervención ortopédica.
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Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
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Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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LZTR1 |
Noonan Syndrome, |
AD |
99.99 |
136 of 136 |
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MAP2K2 |
Cardiofaciocutaneous |
AD |
100 |
37 of 37 |
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NF1 |
Juvenile Myelomonocytic |
AD |
97.97 |
3082 of 3166 |
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NF2 |
Familial Meningioma, |
AD |
100 |
359 of 362 |
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SMARCB1 |
Coffin-Siris |
AD |
100 |
97 of 99 |
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SPRED1 |
Legius Syndrome |
AD |
100 |
84 of 84 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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