La ataxia telangiectasia es un trastorno multisistémico complejo caracterizado por deterioro neurológico progresivo, equilibrio alterado, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio superior, maduración alterada de órganos, telangiectasia ocular y cutánea y predisposición a malignidad. La malignidad generalmente involucra el sistema linfático (es decir, linfomas) y los órganos que forman la sangre (es decir, leucemia), así como el cerebro. Es una inmunodeficiencia primaria de las células B y T causada por una mutación en los genes que codifican las enzimas reparadoras del ADN. Esta enfermedad tiene una presentación y antecedentes genéticos muy heterogéneos, como lo demuestra la existencia de 4 grupos de complementación (A, C, D, E). Además, existe una tasa variable de progresión que conduce a la muerte a menudo en la edad adulta temprana. Se hereda de forma autosómica recesiva.
El panel de precisión de Ataxia Telangiectasia de Igenomix puede ser una herramienta para un diagnóstico preciso, así como un diagnóstico diferencial que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes implicados y su penetrancia alta o intermedia.
La utilidad clínica de este panel es:
|
GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ATM |
Ataxia-Telangiectasia, |
AD,AR |
99.93 |
1608 of 1632 |
|
MRE11 |
Ataxia-Telangiectasia- |
AR |
99.95 |
NA of NA |
|
NBN |
Aplastic Anemia, |
AR,MU,P |
100 |
200 of 200 |
|
PCNA |
Ataxia-Telangiectasia- |
AR |
99.92 |
1 of 1 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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