Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • País
  • Contacto

    Perú México Argentina Colombia Chile
    Información
  • Contacto

    Perú México Argentina Colombia Chile
    Información
  • Part of brands: |
IGENOMIX Latino AméricaIGENOMIX Latino América
  • Part of brands: |
  • Te guiamos
    • Antes del embarazo
    • Ciclo FIV
    • Embarazo sano
    • Recién nacido
  • Salud Reproductiva
    • Servicios Profesionales
    • Servicios Pacientes
  • Diagnóstico
  • Sobre Nosotros
    • Investigación Igenomix
    • Sobre Igenomix
    • Contacto
      • México
      • Perú
      • Colombia
      • Argentina
      • Chile
  • Blog
Genomics Precision Diagnostic > Nephrology > Alport Syndrome Precision Panel

Alport Syndrome Precision Panel

Alport Syndrome (AS) is a progressive hereditary renal disease characterized by sensorineural hearing loss, ocular abnormalities and increased risk of chronic kidney failure.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Alport Syndrome (AS) is a progressive hereditary renal disease characterized by sensorineural hearing loss, ocular abnormalities and increased risk of chronic kidney failure. It is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder of glomerular, cochlear and ocular basement membranes due to a mutation in the genes encoding type IV collagen. Individuals affected by this disease experience progressive loss of kidney function, presenting as blood in the urine (hematuria). The mode of inheritance can be X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant.  

  • The Igenomix Alport Syndrome Precision Panel can be used to make a directed and accurate diagnosis ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

     

Indication

  • The Igenomix Alport Syndrome Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis of Alport Syndrome presenting with:   
    • Blood in urine (hematuria) 
    • Protein in urine (proteinuria) 
    • Edema
    • Hypertension
    • Hearing loss   
    • Ocular manifestations: anterior lenticonus, dot-and-fleck retinopathy, posterior polymorphous corneal dystrophy, temporal macular thinning etc 
    • Leiomyomatosis 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of symptomatic care, medical care, continuous monitoring of kidney function, and if necessary, renal transplantation. 
  • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Nozu, K., Nakanishi, K., Abe, Y., Udagawa, T., Okada, S., Okamoto, T., Kaito, H., Kanemoto, K., Kobayashi, A., Tanaka, E., Tanaka, K., Hama, T., Fujimaru, R., Miwa, S., Yamamura, T., Yamamura, N., Horinouchi, T., Minamikawa, S., Nagata, M., & Iijima, K. (2019). A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clinical and experimental nephrology, 23(2), 158–168. https://doi.org/10.1007/s10157-018-1629-4 

Kashtan C. E. (2021). Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 77(2), 272–279. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.03.026 

Savige, J., Gregory, M., Gross, O., Kashtan, C., Ding, J., & Flinter, F. (2013). Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 24(3), 364–375. https://doi.org/10.1681/ASN.2012020148 

Zhang, Y., & Ding, J. (2017). Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. Pediatric Nephrology, 33(8), 1309-1316. doi: 10.1007/s00467-017-3784-3 

Gross, O. (2008). Understanding renal disorders as systemic diseases: the fascinating world of basement membranes beyond the glomerulus. Nephrology Dialysis Transplantation, 23(6), 1823-1825. doi: 10.1093/ndt/gfn129 

Savige, J., Ariani, F., Mari, F., Bruttini, M., Renieri, A., Gross, O., Deltas, C., Flinter, F., Ding, J., Gale, D. P., Nagel, M., Yau, M., Shagam, L., Torra, R., Ars, E., Hoefele, J., Garosi, G., & Storey, H. (2019). Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 34(7), 1175–1189. https://doi.org/10.1007/s00467-018-3985-4 

descargar

Descripción detallada

Descargar

BROCHURE

Download

Request Information


TE GUIAMOS

Fertilidad
Prevención de enfermedades hereditarias
Embarazo sano

NUESTROS SERVICIOS

Para especialistas
Para pacientes

SOBRE NOSOTROS

Sobre Igenomix
Contacto
Prensa y Noticias
Trabaja con nosotros
Calidad

Blog: Camino a la fertilidad

Perú

+511 267 0094
consultas.peru@igenomix.com


México

+525 526 230 433
infomexico@igenomix.com


Argentina

(011) 2000-3107
infoargentina@igenomix.com


Chile

(56) 22 9932050
info.chile@igenomix.com


Colombia

57-323-3130937
consultas.colombia@igenomix.com

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
País

[2024] © Igenomix Política de privacidadPolítica de calidadNota legalPolítica de cookies

Solicitar información


  • Te guiamos
    • Antes del embarazo
    • Ciclo FIV
    • Embarazo sano
    • Recién nacido
  • Salud Reproductiva
    • Servicios Profesionales
    • Servicios Pacientes
  • Diagnóstico
  • Sobre Nosotros
    • Investigación Igenomix
    • Sobre Igenomix
    • Contacto
      • México
      • Perú
      • Colombia
      • Argentina
      • Chile
  • Blog
  • País
  • Usuarios registrados
  • Pacientes
Este sitio web almacena cookies en su ordenador. Estas cookies se utilizan para recopilar información acerca de la forma en que usted interactúa con nuestro sitio web y recordarlo. Usamos esta información para personalizar y mejorar su experiencia de navegación y para realizar análisis y recuento de los visitantes, tanto en este sitio web como a través de otros medios.AceptarRechazarPolítica de cookies