La diabetes joven de inicio en la madurez (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios monogénicos y poligénicos que se presentan durante la adolescencia o la edad adulta temprana y afectan el nivel de azúcar en sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta.
La diabetes joven de inicio en la madurez (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios monogénicos y poligénicos que se presentan durante la adolescencia o la edad adulta temprana y afectan el nivel de azúcar en sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta. Los defectos genéticos en las células beta pancreáticas dan como resultado la disminución de la producción de insulina necesaria para la utilización de la glucosa, lo que conduce a niveles muy altos de azúcar en sangre. MODY se hereda de forma autosómica dominante y los casos pueden surgir de novo (por primera vez) en el individuo afectado.
El panel Igenomix Maturity Onset Diabetes of the Young and Neonatal Diabetes Precision Panel se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la hiperglucemia neonatal y pediátrica que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El Igenomix MODY y Neonatal Diabetes Mellitus Precision Panel está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica de diabetes que presenten las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ABCC8 |
Autosomal Dominant Hyperinsulinism Due To Sur1 Deficiency, DEND Syndrome, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Transient Neonatal Diabetes Mellitus, Transient Neonatal Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial Hypoglycemia Of Infancy, Leucine-Sensitive MODY Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, Transient Neonatal Diabetes Mellitus |
AD,AR |
99.98% |
710 of 712 |
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APPL1 |
Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 14 |
AD |
99.91% |
4 of 4 |
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BLK |
Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 11 |
AD |
100% |
21 of 21 |
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CEL |
Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type 8 With Exocrine Dysfunction |
AD |
91.14% |
30 of 31 |
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GCK |
Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial Hyperinsulinism Due To Glucokinase Deficiency, Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type II, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
AD,AR |
100% |
905 of 909 |
|
HNF1A |
Insulin-Dependent Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Hepatic Adenomas, Familial Hyperinsulinism Due To HNF1a Deficiency, Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type III, Nonpapillary Renal Cell Carcinoma |
AD |
100% |
529 of 538 |
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HNF1B |
17q12 Microdeletion Syndrome, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, HNF1b-related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease, Nonpapillary Renal Cell Carcinoma, Nonpapillary Renal Cysts And Diabetes Syndrome |
AD |
100% |
219 of 220 |
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HNF4A |
Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Fanconi Renotubular Syndrome With Maturity-Onset Diabetes Of The Young, HNF1b-related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease, Hyperinsulinism Due To HNF4a Deficiency, Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type 1 |
AD |
100% |
172 of 174 |
|
INS |
Insulin Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, Hyperproinsulinemia, Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
AD,AR |
100% |
78 of 84 |
|
KCNJ11 |
Autosomal Dominant Hyperinsulinism Due To KIR6.2 Deficiency, DEND Syndrome, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
AD,AR |
100% |
190 of 191 |
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KLF11 |
Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type VII |
AD |
99.87% |
10 of 10 |
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NEUROD1 |
Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Maturity-Onset Diabetes Of The Young |
AD |
99.94% |
23 of 24 |
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PAX4 |
Ketosis-Prone Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type IX |
AD,AR,MU |
100% |
21 of 21 |
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PDX1 |
Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, Maturity-Onset Diabetes Of The Young Type 4, Pancreatic Agenesis, Congenital Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
AD,AR |
98.02% |
32 of 36 |
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RFX6 |
Mitchell-Riley Syndrome |
AR |
100% |
34 of 34 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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