Endocrinología
Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de obesidad monogénica y sindrómica
La herencia de la obesidad se estima entre el 40-70%, pero la genética de la obesidad para la mayoría de los individuos es compleja e implica la interacción de múltiples genes con el medio ambiente.
Panel de precisión de hiperlipidemia
La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por el exceso de lípidos en la sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos.
MODY y panel de precisión de diabetes neonatal
La diabetes de inicio de madurez de los jóvenes (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos y poligénicos hereditarios que están presentes durante la adolescencia o la edad adulta joven y afectan el nivel de azúcar en la sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta.
Panel de Precisión de Trastornos del Desarrollo Sexual
Los trastornos del desarrollo sexual (DSD), anteriormente denominados condiciones intersexuales, ocurren cuando hay una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo.
Panel de precisión de pancreatitis hereditaria
La pancreatitis es una condición que ocurre cuando el páncreas se inflama llevando a un estado de la inflamación sistémica.
Panel de precisión de hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de enfermedades que se asocian a variantes o mutaciones en los genes que están implicados en la producción de la hormona.
