El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno neurocutáneo hereditario que se caracteriza por características pleomórficas que involucran muchos sistemas de órganos. Una de las principales características de este trastorno es la presencia de múltiples hamartomas benignos de cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel.
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo hereditario que se caracteriza por características pleomórficas que involucran muchos sistemas de órganos. Una de las principales características de este trastorno es la presencia de múltiples hamartomas benignos de cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel. Es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1, TSC2 o IFNG que, a su vez, afectan la diferenciación, proliferación y migración celular en las primeras etapas del desarrollo. El rasgo más característico del CET es el adenoma sebáceo, que aparece al final de la niñez o al principio de la adolescencia. Existe un mayor riesgo de malignidad y susceptibilidad a la epilepsia.
El panel de precisión para esclerosis tuberosa de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y dirigido que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El panel de precisión para esclerosis tuberosa de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ARMC5 |
ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia, Cushing Syndrome Due To Macronodular Adrenal Hyperplasia |
AD |
99.97% |
52 of 53 |
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CYP11A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development-Adrenal Insufficiency Due To Cyp11A1 Deficiency, Congenital Adrenal Insufficiency |
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100% |
39 of 39 |
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CYP11B1 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Steroid 11-Beta-Hydroxylase Deficiency,Familial Hyperaldosteronism Type I, Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism |
AD,AR |
100% |
144 of 144 |
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CYP11B2 |
Corticosterone Methyloxidase Type I Deficiency, Corticosterone Methyloxidase Type II Deficiency, Familial Hyperaldosteronism Type I, Familial Hypoaldosteronism |
AR |
100% |
42 of 42 |
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CYP17A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development Due To Isolated 17,20-Lyase Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
AR |
100% |
127 of 127 |
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CYP21A2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-Hydroxylase Deficiency |
AR |
99.98% |
278 of 280 |
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HSD3B2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency |
AR |
100% |
70 of 70 |
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PDE11A |
Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
17 of 17 |
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PDE8B |
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
10 of 10 |
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POR |
Antley-Bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency, Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase |
AD,AR |
99.98% |
67 of 68 |
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PRKAR1A |
Acrodysostosis, Acute Promyelocytic Leukemia, Carney Complex, Familial Atrial Myxoma, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
95.93% |
165 of 171 |
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STAR |
Familial Glucocorticoid Deficiency, Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia |
AR |
100% |
80 of 80 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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