Antes de la transferencia al útero, a través de la técnica de fertilización in vitro (FIV) es posible seleccionar, a través de la prueba PGT-M, disponible en Igenomix, un embrión que no está asociado con una enfermedad hereditaria presente en la familia (causada por una mutación genética) y cambios cromosómicos, aumentando la posibilidad de embarazo y nacimiento de un bebé sano.
Según el Instituto Brasileño de Geografía y Estadística (IBGE), en Brasil, ocho millones de personas pueden ser infértiles y, para muchas de ellas, un recurso viable para lograr un embarazo es recurrir a procedimientos de reproducción asistida. En estos tratamientos, el éxito radica no solo en lograr un embarazo, sino en generar un bebé sano. Actualmente, varias pruebas ofrecen ventajas en las técnicas de reproducción asistida y una de ellas es la PGT-M, que previene la transmisión de enfermedades monogénicas presentes en la familia, además de rastrear los cambios cromosómicos que pueden hacer inviable el embarazo, identificando embriones con una mayor probabilidad de generar el nacimiento de un bebé sano.
Los cambios en el material hereditario son responsables de muchas enfermedades humanas. Además, la mayoría de los abortos espontáneos que ocurren en el primer trimestre del embarazo son causados por anomalías genéticas o cromosómicas. La buena noticia es que el avance de la ciencia ha permitido que el campo de la medicina reproductiva minimice la posibilidad de transferir una enfermedad al bebé, incluidas las monogénicas (causadas por un solo cambio específico). Gracias al test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M), disponible en Igenomix, del grupo Vitrolife, es posible detectar en el embrión la presencia o ausencia de alteraciones en el material genético de los padres.
Por ello, el test PGT-M suele estar indicado por especialistas en Reproducción Asistida para personas con riesgo de transmisión de alguna enfermedad genética concreta, que acompaña al análisis PGT-A que estudia la salud cromosómica del embrión. “La prueba PGT-A se agrega a la PGT-M porque es una herramienta importante para aumentar las tasas de embarazo exitosas, es decir, con un menor riesgo de aborto espontáneo, además de la prevención de la enfermedad hereditaria que el PGT-M prevendrá y también proporcioná el mejor de los resultados, que es un niño sano en casa”, dice la biomédica y genetista Marcia Riboldi, vicepresidenta de ventas y marketing de dispositivos médicos de Igenomix Brasil y Latam.
Indicación de la prueba PGT-M – El PGT-M está indicado para familias con riesgo de transmitir una enfermedad monogénica (dominante o recesiva; autosómica o ligada al cromosoma X). De hecho, es fundamental que la enfermedad hereditaria a diagnosticar tenga una caracterización genética precisa para que se pueda identificar el gen responsable. Por lo tanto, la prueba es útil para reducir el riesgo de concebir descendencia con una enfermedad genética familiar.
Tipos de prueba de PGT
- PGT-A: La edad de la madre es una de las razones más comunes para realizar este diagnóstico genético preimplantacional para la detección de aneuploidías. Se utiliza para analizar la carga genética del embrión y detectar si hay más o menos cromosomas en él. Las aneuploidías son el factor principal del aborto en el primer trimestre. La prueba también detectará síndromes de cromo sódico, como la trisomía 21, conocida como síndrome de Down, que ocurre cuando hay tres cromosomas 21.
- PGT-M: detección de enfermedades monogénicas. Esta prueba permite detectar la alteración de un gen específico. Por lo tanto, se analizan con ella diferentes enfermedades hereditarias, como la Fibrosis Quística, la Hemofilia A y/o la enfermedad de Huntington; incluso cuando no hay antecedentes de enfermedad, pero la pareja detecta a través de pruebas de compatibilidad genética (CGT) un mayor riesgo de una enfermedad monogénica.
- PGT-SR: al igual que PGT-A, analiza la aneuploidía, pero con una mayor resolución para detectar reorganizaciones estructurales desequilibradas que pueden ocurrir con una alta frecuencia cuando uno o ambos miembros de la pareja tienen un cambio de cariotipo.
¿Cuándo se recomienda realizar un diagnóstico genético preimplantacional PGT-A?
- Mujeres mayores de 37 años;
- Historia de dos o más abortos;
- Parejas con cariotipos alterados (en este caso la indicación es el PGT-SR);
- Hombres con anomalías cromosómicas en los espermatozoides detectadas por el estudio de espermatozoides FISH.
Hay que tener en cuenta que el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es un estudio parcial del material genético de diversas células. Por lo tanto, es posible proporcionar información solo sobre lo que se estudia en cada caso, y no sobre todo el embrión. Para ello, el PGT-M y el PGT-A y PGT-SR son estudios preimplantacionales que permiten anticipar la detección de alteraciones a nivel genético, tanto cromosómico como genético, facilitando así la selección de embriones viables para su transferencia al útero.
Este tipo de pruebas se realizan mediante una biopsia de los embriones obtenidos tras el tratamiento de fecundación in vitro, en estado de blastocisto y requiere su vitrificación hasta obtener el resultado. Por lo tanto, los avances en la ciencia permiten identificar la presencia de cualquier enfermedad genética o cambios en el número de cromosomas incluso antes de establecer el embarazo.
